Մտահոգվա՞ծ եք ձեր երեխայի ուղեղի զարգացման համար։ Եկեք խոսենք մետաքրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիայի (MLD) մասին։

Ինչպես գուցե նկատել եք, որոշ փոքր երեխաներ զարգանում են այլ կերպ, քան մյուսները: Բնական է, որ ծնողը մեծ սթրես զգա, երբ սկսում է քայլել կամ խոսել, և նա նկատում է փոքր ուշացումներ: Այսօր մենք խոսելու ենք մի գենետիկ հիվանդության մասին, որը կարող է նույնքան սթրեսային լինել, բայց շատ հազվադեպ է հանդիպում: Այն կոչվում է մետաքրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիա կամ կարճ՝ MLD: Չնայած անվանումը կարող է բարդ թվալ, փորձենք այն պարզ պահել:

Ի՞նչ է այս մետաքրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիան (MLD):

Պարզ ասած՝ «(MLD)»-ը շատ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդություն է: Այն հիմնականում ազդում է մեր կենտրոնական նյարդային համակարգի, այսինքն՝ ուղեղի և ողնուղեղի սպիտակ նյութի, ինչպես նաև վերջույթների ծայրամասային նյարդերի վրա: «(MLD)»-ը մեկ այլ հիվանդություն է, որը պատկանում է «(լիզոսոմային կուտակման հիվանդությունների)» խմբին:

Հիմա դուք կարող եք մտածել, թե ինչպես է այս սպիտակ նյութը վնասվում: Մեր բջիջներում կա «(Սուլֆատիդներ)» անունով ճարպային նյութ: Այն սովորաբար պետք է քայքայվի: Սակայն «(MLD)» ունեցող մարդու մոտ այս «(Սուլֆատիդները)» կուտակվում են բջիջների ներսում: Երբ դրանք կուտակվում են, «(միելինային թաղանթը)», որը նյարդային մանրաթելերի շուրջ պաշտպանիչ ծածկույթն է, պատշաճ կերպով չի զարգանում: Այս միելինային թաղանթը նման է մետաղալարի շուրջ պլաստիկ թաղանթին: Այս միելինն է, որը սպիտակ նյութին տալիս է սպիտակ գույն:

Այսպիսով, ի՞նչ է պատահում, երբ այս միելինային թաղանթը վնասվում է: Մեր մտավոր և շարժողական գործառույթները, այսինքն՝ մկանների շարժունակությունը, աստիճանաբար նվազում են: «(MLD)»-ի ախտանիշները ժամանակի ընթացքում ավելի են ծանրանում, և շատ դեպքերում մահը կարող է վրա հասնել ախտորոշումից հետո մի քանի տարվա ընթացքում:

Սա կոչվում է մետաքրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիա՝ հատուկ պատճառով։ Երբ պաթոլոգը այն դիտարկում է մանրադիտակի տակ, այս սուլֆատիդներով բջիջները գույնը կլանում են այլ կերպ, քան շրջապատող մյուս բջիջները։ Ահա թե ինչու այն կոչվում է «մետաքրոմատիկ»։ «Լեյկոդիստրոֆիա» նշանակում է սպիտակ նյութի աստիճանական քայքայում («լեյկո» նշանակում է սպիտակ, իսկ «դիստրոֆիա»՝ քայքայում)։

Որո՞նք են `(MLD)`-ի հիմնական տեսակները:

Այս հիվանդության (MLD) երեք հիմնական ձև կա։ Դրանք բաժանվում են ըստ զարգացման տարիքի։

Ուշ մանկական MLD

Սա MLD-ի ամենատարածված տեսակն է: Այն սովորաբար ազդում է 12-ից 20 ամսական կամ մոտ մեկուկես տարեկան նորածինների վրա: Ախտանիշներից են քայլելու դժվարությունը, զարգացման ուշացումները, կուրությունը և դեմենցիան: Ցավոք, այս հիվանդությամբ երեխաների մեծ մասը մահանում է մինչև 5 տարեկանը: MLD հիվանդների մոտ 50%-ից 60%-ը ընկնում է այս կատեգորիայի մեջ:

Անչափահասների MLD (MLD)

Այս տեսակը սովորաբարԱյն ազդում է 3-ից 10 տարեկան երեխաների վրա: Այս երեխաները կարող են ցուցաբերել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են մտավոր հետամնացությունը, վարքային խնդիրները, ցնցումները և դեմենցիան: Այս տեսակի MLD-ով երեխան կարող է մահանալ ախտորոշումից հետո 10-20 տարվա ընթացքում: MLD հիվանդների մոտ 20%-ից 30%-ը ընկնում է այս կատեգորիայի մեջ:

Մեծահասակների MLD

Այն սովորաբար սկսվում է 16 տարեկանից հետո, այսինքն՝ պատանեկության շրջանում կամ ավելի ուշ։ Ախտանիշներից են՝ մտավոր փոփոխություններ, ցնցումներ և դեմենցիա։ Մահը կարող է վրա հասնել ախտորոշումից 6-14 տարի անց։ MLD հիվանդների մոտ 15%-ից 20%-ը ընկնում է այս կատեգորիայի մեջ։

Որքա՞ն հազվադեպ է «(MLD)» հիվանդությունը։

Այո, MLD-ն հազվագյուտ հիվանդություն է: Հետազոտողների կարծիքով, այն Միացյալ Նահանգներում ազդում է 40,000 մարդուց մոտավորապես մեկի վրա: Այնուամենայնիվ, այն ավելի տարածված է որոշ մեկուսացված բնակչությունների մոտ: Օրինակ, Նավահո ժողովրդի մոտ այն հանդիպում է 2,500 մարդուց մոտավորապես մեկի մոտ:

Որո՞նք են «(MLD)» հիվանդության ախտանիշները։

ՄԼՀ-ի ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված տեսակից: Սակայն, ընդհանուր առմամբ, բոլոր տեսակներն աստիճանաբար վատթարացնում են նյարդային համակարգի գործունեությունը: Սա նշանակում է, որ տուժում են այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են մկանների շարժումը, ինտելեկտը, տրամադրությունը և անհատականությունը:

Ուշ մանկական MLD-ի ախտանիշները

Այս տեսակի «(MLD)» ունեցող երեխաները սկզբում կարող են նորմալ զարգանալ, բայց մոտ մեկ տարի անց նրանք սկսում են ցույց տալ հետևյալ ախտանիշները.

• Քայլելը դժվար է դառնում , ի վերջո՝ ընդհանրապես անհնար է դառնում։
• Մկանային թուլություն (հիպոտոնիա) է առաջանում։
• Նկատվում են զարգացման ուշացումներ ։
• Խոսելու դժվարություն (դիսարտրիա):
• Աստիճանաբար տեսողությունը կորչում է, և առաջանում է կուրություն։
• Կուլ տալու դժվարություն (դիսֆագիա):
• Դեմենցիա է առաջանում։

Մանկական ՄԼԴ-ի ախտանիշները

Այս տեսակի MLD ունեցող երեխաները կարող են ցուցաբերել հետևյալ ախտանիշները.

• Ինտելեկտուալ կարողությունները նվազում են։ Սա կարող է նկատելի լինել դպրոցական աշխատանքներում։
• Վարքային խնդիրներ են առաջանում։
• Նկատվում են անհատականության փոփոխություններ։
• Մկանների շարժումները վերահսկելու անկարողություն:
• Առաջանում է ծայրամասային նյարդաբանություն։
• Նոպաներ են գալիս։
• Դեմենցիա է առաջանում։

Մեծահասակների MLD-ի ախտանիշները

Հոգեկան փոփոխությունները MLD-ով մեծահասակների մոտ հանդիպող հիմնական ախտանիշներն են:Ֆիզիկական շարժունակության խնդիրները կարող են բացակայել կամ նվազագույն լինել: Առաջին ախտանիշները կարող են լինել ալկոհոլի օգտագործման խանգարումը, թմրամիջոցների օգտագործման խանգարումը կամ դպրոցում/աշխատանքում առկա խնդիրները:

Այլ առանձնահատկություններն են՝

• Հոգեկան խնդիրներ, ինչպիսիք են հալյուցինացիաները, հոգեբանական խանգարումները կամ շիզոֆրենիան ։
• Նոպաներ։
• Ծայրամասային նյարդաբանություն։
• Դեմենցիա։

Երբեմն բժիշկները կարող են մեծահասակների մոտ MLD-ն սխալ ախտորոշել որպես բիպոլյար խանգարում կամ դեմենցիա:

Ի՞նչն է առաջացնում `(MLD)`-ը:

ՄԼԴ-ի հիմնական պատճառը երկու ծնողներից էլ ժառանգված գեների մուտացիան է։

Շատ MLD հիվանդներ ունեն ARSA գենի մուտացիա: Այս գենը հրահանգում է արիլսուլֆատազ A կոչվող ֆերմենտի արտադրությունը: Այս ֆերմենտը նպաստում է վերոնշյալ սուլֆատիդների քայքայմանը: Այսպիսով, գենային մուտացիայի պատճառով MLD ունեցող մարդիկ չեն արտադրում այս ֆերմենտը կամ արտադրում են շատ քիչ: Արդյունքում, կուտակվում են սուլֆատիդներ: Սուլֆատիդների այս կուտակումը թունավոր է նյարդային համակարգի սպիտակ նյութի համար՝ վնասելով այդ բջիջները:

Որոշ MLD հիվանդներ կարող են նաև մուտացիաներ ունենալ PSAP գենում, որը նաև հրահանգներ է տալիս սուլֆատիդների քայքայման համար։

Սա գեներից եկող մի բան է՞։

Այո, «(MLD)»-ը գենետիկ հիվանդություն է: Այն ժառանգվում է «(աուտոսոմային ռեցեսիվ)» եղանակով: Սա նշանակում է, որ այս հիվանդություն ունեցող անձի երկու ծնողներն էլ կրում են այս մուտացված գենի մեկ օրինակ («(կրողներ)»): Այնուամենայնիվ, այդ ծնողները սովորաբար ախտանիշներ չեն ցուցաբերում: Որպեսզի երեխան զարգանա հիվանդությունը, այս արատավոր գենը պետք է ժառանգվի և՛ մորից, և՛ հորից:

Որո՞նք են «(MLD)»-ի հնարավոր կողմնակի ազդեցությունները։

«(MLD)»-ի պատճառով կարող են առաջանալ հետևյալ հիմնական կողմնակի ազդեցությունները.

• Նեյրոկոգնիտիվ անկում (դեմենցիա)
• Կուրություն՝ օպտիկական նյարդի ատրոֆիայի պատճառով։
• Սննդի անբավարարություն։
• Ասպիրացիոն թոքաբորբը առաջանում է սննդի կամ հեղուկների շնչուղիներ մտնելուց։
• Մահ։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում MLD-ն։

Եթե ​​բժիշկը (սովորաբար նյարդաբան) կասկածում է MLD-ն ձեր կամ ձեր երեխայի ախտանիշների հիման վրա, նա կարող է նշանակել հետևյալ հետազոտությունները.

• Գենետիկական թեստավորում. Սա կարող է հայտնաբերել «ARSA» և «PSAP» գեների մուտացիաները, որոնք առաջացնում են «MLD»:
• Կենսաքիմիական փորձարկում.Սա կարող է չափել ձեր օրգանիզմում «(Սուլֆատիդների)» մակարդակը: Օրինակ՝ ստուգվում է «(Սուլֆատազ)» ֆերմենտային ակտիվությունը և մեզի մեջ «(Սուլֆատիդների)» մակարդակը:
• Գլխուղեղի ՄՌՏ. Սա օգնում է հաստատել ՄԼԴ-ի ախտորոշումը: Քանի որ ՄԼԴ-ով մարդիկ ունեն միելինի կորստի որոշակի օրինաչափություն, ՄՌՏ-ն կարող է օգտագործվել միելինի առկայությունը որոշելու համար, թե ոչ:

Երբ ձեզ մոտ MLD ախտորոշվի, ձեզ կարող են խնդրել անցնել լրացուցիչ թեստեր՝ պարզելու համար, թե որքանով է հիվանդությունը ազդել ձեր նյարդային համակարգի վրա: Դրանք ներառում են՝

• Նեյրոկոգնիտիվ թեստավորում։
• Նեյրոհոգեբանական թեստավորում։
• Նյարդային հաղորդականության թեստեր։

Որո՞նք են «(MLD)»-ի բուժումները:

Դժբախտաբար, MLD-ի համար բուժում չկա: Բուժման հիմնական նպատակը ախտանիշների վերահսկումն ու կյանքի որակի բարելավումն է: Բժիշկները կարող են խորհուրդ տալ ցողունային բջիջների փոխպատվաստում՝ հիվանդության զարգացումը դանդաղեցնելու համար, կամ ախտանիշների ի հայտ գալուց առաջ, կամ թեթև ախտանիշներ ունեցող երեխաների մոտ:

Ախտանիշները վերահսկելու համար կարող են նշանակվել տարբեր տեսակի դեղամիջոցներ, ինչպիսիք են՝

• Հակացնցումային դեղամիջոցներ ցնցումների համար։
• Նվազեցնել մկանների կոշտությունը (սպաստիկությունը) (մկանային հանգստացնող միջոցներ):
• Հակադեպրեսանտներ հոգեկան խնդիրների համար։
• ՈՍՀԲԴ-ներ և այլ ցավազրկողներ ցավի համար։

Այլ բուժումներ, որոնք կարող են օգտագործվել, ներառում են.

• Ֆիզիկական թերապիա՝ մկանների ուժն ու կոշտությունը նվազեցնելու համար։
• Աշխատանքային թերապիա՝ ամենօրյա գործերին օգնելու համար։
• Խոսքի թերապիա՝ խոսելու և կուլ տալու դժվարությունների դեպքում։
• Հոգեթերապիա հոգեկան առողջության խնդիրների համար։
• Պերկուտան էնդոսկոպիկ գաստրոնոմիան (PEG) ստամոքսի մեջ խողովակի միջոցով կերակրման մեթոդ է սննդային խանգարումների և սննդային խնդիրների դեպքում:

Դուք կամ ձեր երեխան կարող եք նաև իրավասու լինել պալիատիվ խնամքի համար: Պալիատիվ խնամքը խնամք է, որը ապահովում է ախտանիշների թեթևացում, հարմարավետություն և աջակցություն լուրջ հիվանդություններով, ինչպիսին է բազմակի լյարդային հիվանդությունը, տառապող մարդկանց համար: Այն նաև զգալի թեթևացում է ապահովում հիվանդին խնամողներին: Այն կարող է իրականացվել բազմակի լյարդային հիվանդության այլ բուժումների հետ համատեղ:

Ի՞նչ է պատահում «(MLD)» հիվանդություն ունեցող մարդու հետ։ (Հիվանդության ընթացքը)

ՄԼՀ-ի կանխատեսումը շատ լավ չէ: Այն պրոգրեսիվող հիվանդություն է: Սա նշանակում է, որ ախտանիշները տարածվում և վատանում են: ՄԼՀ-ով տառապող անձը լիովին կորցնում է մկանային և մտավոր գործառույթները և, ի վերջո, մահանում:

Որքա՞ն ժամանակ կարող եք ապրել `(MLD)`-ի հետ:

ՄԼԴ-ով մարդու կյանքի տևողությունը կախված է նրանից, թե երբ է հիվանդությունն առաջին անգամ ախտորոշվում։

• Ուշ մանկական ձև.Մահը սովորաբար տեղի է ունենում ախտորոշումից հետո հինգից վեց տարվա ընթացքում։
• Անչափահասների համար նախատեսված ձև. Հիվանդության այս ձևը ավելի քիչ տարածված է և սովորաբար հանգեցնում է մահվան ախտորոշումից 10-20 տարի անց:
• Մեծահասակների ձև. Մահը սովորաբար տեղի է ունենում ախտորոշումից 6-14 տարի անց:

Կա՞ արդյոք «(MLD)»-ը կանխելու միջոց։

Քանի որ MLD-ն գենետիկ հիվանդություն է, այն կանխելու համար ոչինչ հնարավոր չէ անել։

Այնուամենայնիվ, եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը ունի MLD, և դուք պլանավորում եք երեխա ունենալ, լավ գաղափար է դիմել գենետիկական խորհրդատվության ՝ պարզելու համար, թե արդյոք դուք նույնպես այս գենետիկ մուտացիայի կրող եք:

Ինչպե՞ս եք հոգ տանում «(MLD)» ունեցող մեկի մասին: / Ի՞նչ եք անում, եթե դուք կամ ձեր երեխան ունի «(MLD)»:

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք բազմակի լյարդային համախտանիշ, կարևոր է ստանալ հնարավոր լավագույն բժշկական օգնությունը: Դուք պետք է պաշտպանեք այն և լինեք կրքոտ դրա հանդեպ: Միայն այդ դեպքում կարող եք պահպանել կյանքի լավագույն որակը:

Նաև շատ արժեքավոր է միանալ աջակցության խմբին , որպեսզի հանդիպեք ձեր նման փորձառություն ունեցող այլ մարդկանց հետ և կիսվեք գաղափարներով։

Ե՞րբ պետք է դիմել բժշկի։

Եթե ​​դուք կամ ձեր երեխան ունեք MLD, դուք պետք է պարբերաբար հանդիպեք ձեր բժշկական թիմի հետ՝ հիվանդության ընթացքը տեսնելու և անհրաժեշտության դեպքում բուժման պլանը ճշգրտելու համար:

(MLD) ախտորոշումը կարող է ծանրաբեռնված լինել: Այնուամենայնիվ, ձեր առողջապահական թիմը կարող է օգնել ձեզ մշակել ախտանիշների կառավարման ծրագիր, որը կաշխատի ձեզ համար: Կարևոր է համոզվել, որ դուք ստանում եք անհրաժեշտ աջակցությունը և հետևել ձեր առողջությանը: Հիշե՛ք, որ ձեր առողջապահական թիմը միշտ պատրաստ է օգնել ձեզ և ձեր ընտանիքին:

Եթե ​​մենք միասին դնենք այն բաները, որոնց մասին խոսեցինք (Take-Thane Message)

Լավ, այսօր մենք շատ խոսեցինք «(Մետաքրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիայի - MLD)»-ի մասին, այնպես չէ՞։

Պարզ ասած՝ «(MLD)»-ը շատ հազվագյուտ, գենետիկ հիվանդություն է: Այն վնասում է ուղեղի և նյարդային համակարգի սպիտակ նյութը: Այն առաջանում է բջիջների ներսում «(Սուլֆատիդներ)» կոչվող ճարպի տեսակի կուտակումից:

Այս հիվանդությունը լինում է երեք ձև՝ մանկական, մեծահասակների և մանկական։ Յուրաքանչյուրն ունի տարբեր ախտանիշներ և ընթացք։

Դժբախտաբար, այս հիվանդության համար բուժում չկա: Այնուամենայնիվ, կան տարբեր բուժումներ, որոնք կարող են օգնել վերահսկել ախտանիշները և պահպանել կյանքի լավ որակը: Ցողունային բջիջների փոխպատվաստումը երբեմն կարող է օգնել վերահսկել հիվանդության տարածումը:

Չնայած սա գենետիկ հիվանդություն է և չի կարող կանխարգելվել, գենետիկական խորհրդատվությունը կարևոր է, եթե կա ընտանեկան պատմություն։

Ամենակարևորը հիվանդություն ունեցող անձին լավագույն խնամքն ու աջակցությունը տրամադրելն է։Պատշաճ բժշկական բուժումը, պալիատիվ խնամքը, ընտանիքի սերն ու ուշադրությունը՝ այս ամենը անգնահատելի է։ Դուք միայնակ չեք, և կան բժիշկներ, խորհրդատուներ և աջակցության խմբեր, որոնք կօգնեն ձեզ այս ճանապարհին։

Մետաքրոմատիկ լեյկոդիստրոֆիա, բազմակի լեյկոդիստրոֆիա, գենետիկ հիվանդություններ, նյարդաբանական հիվանդություններ, սպիտակ նյութ, միելին, մանկական հիվանդություններ