Ձեր փոքրիկի փորը մի փոքր փքվա՞ծ է թվում։ Կամ ձեզ թվում է, թե ձեր երեխան չի աճում իր տարիքին համապատասխան տեմպերով։ Երբեմն այս բաները կարող են նորմալ լինել։ Սակայն շատ հազվադեպ դրանք կարող են առաջանալ հազվագյուտ գենետիկ հիվանդությամբ, որի մասին մենք չենք լսել։ Այսօր մենք խոսում ենք Նիման-Պիկի հիվանդության մասին, որը պատկանում է այդ հազվագյուտ հիվանդություններից մեկին։ Մի՛ վախեցեք, երբ լսեք այս անունը։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով, որպեսզի դուք հասկանաք։
Ի՞նչ է Նիման-Պիկի հիվանդությունը։
Պարզ ասած, Նիման-Պիկի հիվանդությունը ժառանգական վիճակ է, որն առաջանում է մեր մարմնի բջիջներում ճարպային նյութերի կամ լիպիդների ավելորդ կուտակումից։
Հիմա դուք կարող եք մտածել. «Ի՞նչ են այս լիպիդները։ Ինչո՞ւ են դրանք կուտակվում»։ Եկեք այսպես բացատրենք։
Մեր մարմնի յուրաքանչյուր բջիջը պատկերացրեք որպես մի փոքրիկ գործարան։ Այս գործարանը աշխատանքի համար էներգիայի կարիք ունի։ Այդ էներգիան գալիս է մեր ուտած սննդից։ Այս սննդամթերքներում պարունակվող ճարպերը (լիպիդները) և սպիտակուցները մեր բջիջների ներսում քայքայվում են փոքր կտորների և օգտագործվում են էներգիա արտադրելու համար։ Բացի այդ, այս լիպիդները (օրինակ՝ խոլեստերինը և յուղերը) անհրաժեշտ են նաև բազմաթիվ կարևոր գործառույթների համար, ինչպիսիք են մեր բջիջների պատերի կառուցումը և հորմոնների արտադրությունը։
Սովորաբար, առողջ մարդու օրգանիզմում, երբ այս լիպիդները սպառվում են, կամ եթե դրանք չափազանց շատ են, կան հատուկ ֆերմենտներ, որոնք քայքայում են դրանք և հեռացնում օրգանիզմից: Ճիշտ այնպես, ինչպես համակարգը, որը հեռացնում է թափոնները գործարանից, երբ այն ավարտում է աշխատանքը:
Սակայն Նիման-Պիկի հիվանդություն ունեցող անձի մոտ առկա է գենետիկ արատ այն ֆերմենտների կամ սպիտակուցների արտադրության մեջ, որոնք քայքայում են իմ նշած լիպիդները: Արդյունքում, բջիջների ներսում սկսում են կուտակվել անօգտագործելի, ավելորդ լիպիդներ: Դա նման է գործարանում աղբի կույտի՝ անսարք թափոնների հեռացման համակարգով:
Այսպիսով, լիպիդները չեն կուտակվում միայն մեկ տեղում։
- Ուղեղ
- Լյարդ
- Փայծաղ
- Թոքեր
- Ոսկրածուծ
Սրանք կուտակվում են կենսական օրգանների, օրինակ՝ սրտի բջիջների ներսում: Ժամանակի ընթացքում այս լիպիդները կուտակվում են և խանգարում այդ օրգանների պատշաճ գործունեությանը: Այդ ժամանակ է, որ ախտանիշները սկսում են ի հայտ գալ:
Որո՞նք են այս հիվանդության հիմնական ախտանիշները։
Ախտանիշները կարող են տարբեր լինել՝ կախված այն օրգանից, որտեղ նստվածք են տալիս այս լիպիդները։ Ախտանիշները նույնպես տարբերվում են՝ կախված հիվանդության տեսակից։ Այնուամենայնիվ, կան մի քանի ընդհանուր ախտանիշներ։
Նյարդաբանական ախտանիշներ
Այս ախտանիշները ի հայտ են գալիս, երբ լիպիդները նստեցվում են ուղեղի բջիջներում։
- Ատաքսիա. Սա վիճակ է, որի դեպքում մարմնի մկանները չեն կարողանում վերահսկել միտումնավոր շարժումները, ինչպիսիք են քայլելը կամ ինչ-որ բանի հասնելը: Մարմինը զգացվում է անկայուն և անկայուն:
- Մկանային թուլություն.Մարմինը անկենդան է թվում, և մկանների տոնուսը նվազում է։
- Սպաստիկություն. երբեմն մկանները կոշտանում են և կարող են ջղաձգվել։ Շարժումը շատ դժվար է դառնում։
- Խոսելու դժվարություն՝ բառերի կլպում, հստակ խոսելու անկարողություն:
- Ուղեղի ֆունկցիայի աստիճանական անկում. ժամանակի ընթացքում կարող են նվազել այնպիսի բաներ, ինչպիսիք են հիշողությունը և սովորելու ունակությունը:
Մարմնի այլ մասերի հետ կապված ախտանիշներ
- Լյարդի և փայծաղի այտուցվածություն. սա հաճախ առաջին նշաններից մեկն է, որը նկատվում է: Այս երկու օրգանները մեծանում են լիպիդային նստվածքների պատճառով: Սա հանգեցնում է երեխայի որովայնի առաջ ցցված լինելուն և այտուցված տեսքի:
- Կուլ տալու և խմելու դժվարություն. Այս վիճակը հատկապես ազդում է փոքր երեխաների վրա:
- Աչքի շարժումների փոփոխություններ. կարող է դժվարություն առաջանալ վերև և ներքև նայելիս։
- Եղջերաթաղանթի փոփոխություններ. եղջերաթաղանթը կարող է մշուշոտ դառնալ։
- Բալի նման կարմիր բծ. Սա շատ յուրահատուկ ախտանիշ է: Երբ բժիշկը զննում է աչքը, նա կարող է ցանցաթաղանթի կենտրոնում տեսնել բալի նման կարմիր բծ: Սա բոլորի մոտ չի պատահում, բայց որոշ հիվանդների մոտ դա պատահում է:
Կարևորն այն է, որ այս ախտանիշները հանկարծակի չհայտնվեն։ Դրանք զարգանում են աստիճանաբար, քիչ-քիչ։ Հետևաբար, եթե կասկածներ ունեք, շատ կարևոր է հնարավորինս շուտ դիմել որակավորված բժշկի և խորհրդատվություն ստանալ։
Այս հիվանդության երեք հիմնական տեսակ կա։
Նիման-Պիկի հիվանդությունը բոլոր հիվանդությունները նույնը չեն։ Կան երեք հիմնական տեսակներ (և ավելի շատերը որոշ դասակարգումներում)։ Յուրաքանչյուր տեսակ ունի հիվանդության տարբեր պատճառներ, ախտանիշներ և ընթացք։ Եկեք օգտագործենք աղյուսակ, որը կօգնի մեզ հասկանալ տարբերությունները։
| Հիվանդության տեսակը | Հիմնական առանձնահատկությունները և բնույթը | Պատճառ |
|---|---|---|
| Ա տեսակ |
| Սֆինգոմիելինազ ֆերմենտի անբավարար ակտիվություն։ Այս ֆերմենտը քայքայում է սֆինգոմիելին լիպիդը։ |
| Տիպ Բ | Պատճառը նույնն է, ինչ A տիպի դեպքում։ Այսինքն՝ սֆինգոմիելինազ ֆերմենտի ակտիվությունը նվազում է։ Սակայն այս դեպքում, A տիպի համեմատ, ֆերմենտի որոշակի ակտիվություն պահպանվում է։ | |
| Տիպ C | Պատճառը ֆերմենտը չէ։ Այն NPC1 կամ NPC2 կոչվող երկու սպիտակուցներից մեկի անբավարարությունն է։ Այս սպիտակուցները տեղափոխում են խոլեստերինը և այլ լիպիդներ բջիջների ներսում։ |
Մի փոքր տեղեկություն D տիպի մասին
Անցյալում C տիպ ունեցող հիվանդներին, որոնք սերում էին Կանադայի Նոր Շոտլանդիա շրջանի ընդհանուր նախնուց, անվանում էին D տիպ: Սակայն այժմ մենք գիտենք, որ դա նաև C տիպին պատկանող վիճակ է և առաջանում է NPC1 գենի որոշակի արատից:
Կա՞ արդյոք սրա բուժում։
Այս հարցի պատասխանը իմանալը շատ կարևոր է ձեզ և բոլորի համար։ Անկեղծ ասած, մինչ այս պահը Նիման-Պիկի հիվանդության բուժում չկա։
Այսպիսով, ի՞նչ են անում բժիշկները։
Ներկայիս բուժումները աջակցող բուժում են։ Այսինքն՝ չնայած հիվանդությունը չի կարող բուժվել, դրանք վերահսկում են ախտանիշները, հիվանդին ապահովում են հնարավորինս մեծ հարմարավետությամբ և օգնում են կյանքը հեշտացնել։
- Պաշտպանություն վարակներից. Այս հիվանդները, հատկապես երեխաները, հակված են հաճախակի վարակների: Հետևաբար, շատ կարևոր է պաշտպանել նրանց թոքաբորբի նման վարակներից:
- Սնուցում. Կուլ տալու դժվարություն ունեցող երեխաները կարող են կարիք ունենալ կերակրման խողովակի միջոցով:
- Ֆիզիոթերապիա. Ֆիզիկական վարժությունները և ֆիզիկական թերապիայի բուժումները կարող են օգնել վերահսկել մկանների կոշտությունը (սպազմությունը) և պահպանել հոդերի ֆունկցիոնալությունը:
- Շնչառական դժվարությունների բուժում. Եթե թոքերը ախտահարված են, ինչպես B տիպի հիվանդների մոտ, կարող է անհրաժեշտ լինել լրացուցիչ թթվածին։
Փորձարարական բուժումներ
- Ոսկրածուծի փոխպատվաստում. Սա փորձարկվել է մի քանի B տիպի հիվանդների մոտ, բայց այն դեռևս ստանդարտ բուժում չէ:
- Ֆերմենտային փոխարինող թերապիա և գենային թերապիա. Գիտնականները հույս ունեն, որ այս բուժումները ապագայում որոշակի օգուտ կբերեն B տիպի դիաբետով հիվանդներին, սակայն դրանք դեռևս հետազոտության փուլում են։
Շատերը կարծում են, որ իրենց սննդակարգը վերահսկելով և ճարպոտ սննդի օգտագործումը նվազեցնելով՝ կարող են կանխել այդ լիպիդների կուտակումը։ Սակայն ճշմարտությունն այն է, որ սննդակարգը փոխելը չի կարող կանխել լիպիդների կուտակումը բջիջների ներսում։ Որովհետև խնդիրը ոչ թե դրսից սպառվող ճարպերի մեջ է, այլ բջիջների ներսում տեղի ունեցող գործընթացի մեջ՝ օրգանիզմում առկա գենետիկ արատի պատճառով։
Ի՞նչ կարող եք ասել ապագայի մասին (կանխատեսում):
Սա շատ զգայուն թեմա է խոսելու համար։ Հիվանդի ապագան կամ կանխատեսումը ամբողջությամբ կախված է հիվանդության տեսակից։
- Ա տիպ. Ինչպես արդեն նշվեց, սա ամենածանր տեսակն է: Այս հիվանդությամբ տառապող երեխաները սովորաբար մահանում են մանկության շրջանում՝ մինչև 2-3 տարեկան դառնալը, վարակի կամ նյարդային համակարգի դիսֆունկցիայի պատճառով:
- B տիպ. Այս հիվանդները կարող են ապրել համեմատաբար երկար կյանքով: Ոմանք ապրում են մինչև չափահասություն: Այնուամենայնիվ, թոքերի վնասվածքի պատճառով նրանք կարող են կարիք ունենալ ողջ կյանքի ընթացքում բժշկական հսկողության, իսկ երբեմն՝ թթվածնային աջակցության:
- Տիպ C:Այս հիվանդության ապագան կանխատեսելը շատ դժվար է, քանի որ ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը և հիվանդության ընթացքը մեծապես տարբերվում են մարդուց մարդ։ Որոշ երեխաներ մահանում են վաղ տարիքում, մինչդեռ ուշ ախտանիշներով և ավելի քիչ ծանր դեպքերով երեխաները կարող են ապրել մինչև չափահասություն։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Նիման-Պիկի հիվանդությունը շատ հազվագյուտ, ժառանգական գենետիկ հիվանդություն է, որը առաջացնում է ճարպային նյութերի (լիպիդների) կուտակում մարմնի բջիջներում։
- Գոյություն ունեն այս հիվանդության երեք հիմնական տեսակներ (A, B և C): A տիպը ամենածանրն է: B տիպը հիմնականում ազդում է թոքերի և լյարդի վրա, մինչդեռ C տիպը ծանրորեն ազդում է նյարդային համակարգի վրա:
- Սկզբում կարող են նկատվել այնպիսի ախտանիշներ, ինչպիսիք են որովայնի այտուցը (մեծացած լյարդը/փայծաղը), քայլելու դժվարությունը և աճի դանդաղումը:
- Այս հիվանդության դեմ դեռևս դեղամիջոց չկա։ Ամեն ինչ արվում է ախտանիշները վերահսկելու և հիվանդին թեթևացում ապահովելու համար։
- Եթե կասկածներ ունեք, որ ձեր երեխան ունի այս ախտանիշներից որևէ մեկը, մի՛ խուճապի մատնվեք և հնարավորինս շուտ դիմեք որակավորված մանկաբույժի կամ այլ բժշկի:
- Այսպիսի հազվագյուտ հիվանդությունների հետազոտությունները տեղի են ունենում ամբողջ աշխարհում: Եկեք բոլորս հուսանք, որ ապագայում կհայտնվեն ավելի լավ բուժումներ:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը