Ձեր մարմնի վրա ունե՞ք որևէ անհայտ ուռուցք կամ ուռուցիկություն։ Հնարավոր է՝ դա շվանոմատոզ է։

Երբեմն զգո՞ւմ եք մարմնի անընդհատ, անհասկանալի ցավ։ Կամ երբեմն մաշկի տակ փոքր ուռուցիկներ եք զգում։ Չնայած մենք այդքան էլ ուշադրություն չենք դարձնում այս բաներին, երբեմն դրանք կարող են լինել բժշկական վիճակի ախտանիշներ։ Այսօր մենք խոսելու ենք մի բժշկական վիճակի մասին, որի մասին հազվադեպ ենք լսում, բայց կարևոր է իմանալ։ Դա «շվանոմատոզ» կոչվող վիճակն է։

Ի՞նչ է «շվանոմատոզը»։ Եկեք պարզ հասկանանք այն։

Պարզ ասած՝ շվանոմատոզը մեր գեների որոշակի փոփոխությունների հետևանքով առաջացած վիճակ է։ Սա այն դեպքն է, երբ ուռուցքները (ուռուցքները) զարգանում են մեր մարմնի նյարդային համակարգում, այսինքն՝ նյարդերում։ Մենք այս ուռուցքներն անվանում ենք «շվանոմաներ»։ Այս «շվանոմաները» զարգանում են մեր նյարդերը շրջապատող և մեկուսիչի դեր կատարող հատուկ տեսակի բջիջներից։ Այս բջիջները կոչվում են «Շվանի բջիջներ»։ Դրանք հիմնականում հանդիպում են մեր ծայրամասային նյարդային համակարգում ՝ այսինքն՝ ուղեղից և ողնուղեղից դուրս եկող նյարդերում, նյարդային արմատներում և այնտեղ, որտեղ նյարդերը միանում են մկաններին։

Շվանոմատոզը վիճակ է, որը սովորաբար դրսևորվում է քրոնիկ ցավով 20-ից 40 տարեկան երիտասարդների մոտ: Այն նեյրոֆիբրոմատոզի մեկ այլ տեսակ է, որը նյարդային համակարգում առաջացող ուռուցքների խումբ է:

Շվանոմատոզի տեսակներ կա՞ն։

Այո, կան շվանոմատոզի մի քանի հիմնական տեսակներ։ Դրանք դասակարգվում են ըստ յուրաքանչյուր տեսակի առաջացման պատճառ հանդիսացող գենետիկական տարբերակի ։ Այդ տեսակներն են՝

• NF2-ի հետ կապված շվանոմատոզ (նախկինում կոչվում էր նեյրոֆիբրոմատոզ տիպ 2):
• `SMARCB1` - կապված է `շվանոմատոզի` հետ։
• `LZTR1` - կապված է `շվանոմատոզի` հետ։
• `22q` - կապված շվանոմատոզ (սա առաջանում է 22-րդ քրոմոսոմի մի մասի փոփոխության պատճառով):
• Շվանոմատոզ, որը այլ կերպ չի նշվել (NOS):
• Շվանոմատոզ, որը այլուր չի դասակարգվել (NEC):

Չնայած այս անվանումները կարող են մի փոքր բարդ թվալ, դրանք այս կերպ դասակարգելը մեծ օգնություն է բժիշկների համար հիվանդությունը ճշգրիտ ախտորոշելու և համապատասխան խորհուրդներ տալու հարցում:

Որքա՞ն հազվադեպ է այս վիճակը, որը կոչվում է «շվանոմատոզ»,

Շվանոմատոզը նեյրոֆիբրոմատոզի ամենահազվագյուտ տեսակն է: Այն ունեցող մարդկանց ճշգրիտ թիվը տարբեր է: Որոշ ուսումնասիրություններ ենթադրում են, որ NF2-ի հետ կապված շվանոմատոզը կարող է ախտահարել մոտավորապես 30,000 մարդուց մեկին : Երբ մյուս տեսակները համակցվում են, այն ախտահարում է մոտավորապես 70,000 մարդուց մեկին :

Շվանոմա ունեցող բոլոր մարդիկ չէ, որ տառապում են շվանոմատոզով։ Շվանոմատոզի դեպքում առաջանում են բազմակի շվանոմաներ։ Ընդհանուր առմամբ, մեկ շվանոման ավելի տարածված է, քան բազմակի շվանոմատոզը։ Սա նշանակում է, որ այն իրականում շատ մարդկանց մոտ չի հանդիպում։

Որո՞նք են շվանոմատոզի ախտանիշները:

Այս վիճակի հիմնական և ամենատարածված ախտանիշը ցավն է : Այս ցավն առաջանում է, քանի որ շվանոմայի ուռուցքները սեղմում են նյարդերը և շրջակա հյուսվածքները: Ինչպիսի՞ն կարող է լինել այս ցավը:

• Դա կարող է լինել քրոնիկ ցավ , այսինքն՝ կարող է տևել ամիսներ, նույնիսկ տարիներ։
• Ցավի բնույթը կարող է տարբեր լինել մեղմից մինչև ուժեղ ։
• Այս ցավը կարող է զգացվել մարմնի ցանկացած մասում , այլ ոչ թե միայն ուռուցքի տեղակայման վայրում։ Երբեմն ցավը կարող է առաջանալ այնպիսի տեղում, որը կապ չունի ուռուցքի տեղակայման հետ։
• Ժամանակի ընթացքում ցավը կարող է ուժեղանալ ։

Պատկերացրեք, դուք անընդհատ ցավ ունեք, որը իջնում ​​է ձեր ոտքով ներքև, ուղեկցվում է թմրությամբ: Այն չի անցնում նույնիսկ դեղորայք ընդունելուց հետո: Դուք կարող եք մտածել, որ դա պարզապես մրսածություն է: Բայց դա կարող է լինել շվանոմատոզի պատճառած ցավ:

Ցավից բացի, կարող են առաջանալ այլ ախտանիշներ՝ կախված ուռուցքի տեղակայումից։ Օրինակ՝

• Ծակծկոցի զգացողություն կամ էլեկտրական ցնցման նման զգացողություն ։
• Մկանային թուլություն կամ մկանների ֆունկցիայի նվազում։
• Ձեռքում կարելի է զգալ մաշկի տակ գտնվող ուռուցիկներ կամ այտուցներ (որտեղ ուռուցքներն առաջացել են):

Չնայած այս ախտանիշները սովորաբար սկսվում են 20 տարեկանից հետո և 40 տարեկանից առաջ , ուսումնասիրությունները ցույց են տալիս, որ դրանք իրականում կարող են ի հայտ գալ ցանկացած տարիքում։

Ի՞նչն է առաջացնում շվանոմատոզը:

Շվանոմատոզի հիմնական պատճառը գենետիկ տարբերակն է (մուտացիան): Սա հատկապես ճիշտ է NF2, SMARCB1 կամ LZTR1 կոչվող գեների համար: Այս գեները գտնվում են 22-րդ քրոմոսոմի վրա:

Այս գեները գործում են որպես «ուռուցքի ճնշիչներ», որոնք վերահսկում են մեր մարմնում ուռուցքների առաջացումը : Այսինքն՝ այս գեները կարգավորում են, թե քանի անգամ պետք է բջիջները աճեն և բաժանվեն: Այսպիսով, եթե «ուռուցքի ճնշիչ» գենում կա այսպիսի «մուտացիա», մեր բջիջները չեն ստանում բջիջների աճը վերահսկելու համար անհրաժեշտ հրահանգները: Արդյունքում, բջիջները սկսում են չափազանց արագ աճել և բաժանվել՝ առանց վերահսկողության: Ահա թե ինչպես են ձևավորվում այս «ուռուցքերը»:

Շվանոմատոզի որոշ դեպքերում ճշգրիտ պատճառը կարող է անհայտ լինել։ Սա նշանակում է, որ վիճակը կարող է առաջանալ նույնիսկ առանց ներկայումս հայտնաբերված գենետիկ մուտացիայի։

Սա ժառանգակա՞ն է։ («Շվանոմատոզը ժառանգակա՞ն է»):

Շվանոմատոզի որոշ դեպքերԱյն կարող է ժառանգական լինել ։ Կոպիտ ասած, շվանոմատոզով տառապող մարդկանց 15%-ից 25%-ը ունի այս հիվանդության ընտանեկան պատմություն։ Այն փոխանցվում է աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով։ Պարզ ասած, եթե ծնողներից որևէ մեկը ժառանգում է գենետիկ փոփոխությունը կրող գենի պատճենը, երեխան, հավանաբար, կզարգացնի այդ հիվանդությունը։

Այնուամենայնիվ, շվանոմատոզի դեպքերի մեծ մասը տեղի է ունենում պատահականորեն ։ Սա նշանակում է, որ մարդը կարող է զարգացնել շվանոմատոզ՝ զարգացնելով այս գենետիկ մուտացիան, նույնիսկ եթե ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այդ հիվանդությունը։

Որո՞նք են շվանոմատոզի հնարավոր բարդությունները:

Շվանոմայի ուռուցքների մեծ մասը ոչ քաղցկեղային, անվնաս ուռուցքներ են (բարորակ ուռուցքներ): Սա նշանակում է, որ դրանք քաղցկեղ չեն: Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ, որոշ ուռուցքներ կարող են դառնալ քաղցկեղային: Ահա թե ինչու բժիշկները ուշադրություն են դարձնում նաև դրան:

Մեկ այլ լուրջ խնդիր է քրոնիկ ցավը ։ Այս շարունակական ցավը կարող է զգալի ազդեցություն ունենալ մարդու հոգեկան առողջության վրա։ Երբ դժվար է դառնում կատարել առօրյա գործերը, և երբ նրանք չեն կարողանում լինել իրենք իրենց, կարող են առաջանալ այնպիսի վիճակներ, ինչպիսիք են դեպրեսիան և անհանգստությունը ։ Հետևաբար, շատ մարդիկ օգտակար են համարում նման իրավիճակներում խոսել հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում շվանոմատոզը։

Բժիշկը կախտորոշի այս վիճակը ՝ կատարելով ֆիզիկական զննում և թեստավորում : Զննման ընթացքում բժիշկը կհարցնի ձեզ ձեր ախտանիշների, դրանց տևողության և ձեր ընտանիքի որևէ անդամի նմանատիպ հիվանդությունների մասին:

Քանի որ շվանոմատոզի ախտանիշները նման են այլ հիվանդությունների ախտանիշներին, և դժվար է որոշել, թե որտեղից է գալիս ցավը, երբեմն դժվար է անմիջապես ախտորոշում կատարելը: Այնուամենայնիվ, քանի որ բժիշկներն այժմ օգտագործում են արդիականացված ախտորոշիչ չափանիշներ, ավելի հեշտ է նույնականացնել շվանոմատոզի տեսակները: Օրինակ՝ SMARCB1-ի հետ կապված շվանոմատոզի ախտորոշման համար դուք պետք է ունենաք հետևյալներից առնվազն մեկը.

• Պետք է լինի առնվազն մեկ շվանոմա, և արյան կամ թքի միջոցով կատարված գենետիկական թեստը պետք է հաստատի, որ SMARCB1 գենում կա մուտացիա։
• Պետք է լինի առնվազն երկու շվանոմա, և ուռուցքներից մեկի բիոպսիան պետք է հաստատի, որ այն ունի SMARCB1 գենետիկ մուտացիա։

Ի՞նչ թեստեր են օգտագործվում շվանոմատոզի ախտորոշման համար:

Պատկերագրական հետազոտությունները, ինչպիսիք են ՄՌՏ-ն (մագնիսական ռեզոնանսային պատկերացում), կարող են օգնել ձեր բժշկին հայտնաբերել շվանոման: Եթե այս հետազոտության ընթացքում ուռուցք է հայտնաբերվում, ձեր բժիշկը կարող է վերցնել ուռուցքի փոքր նմուշ՝ հետազոտման (բիոպսիայի) համար:Դուք կարող եք պատվիրել այն։ Այնուհետև, բջիջները մանրադիտակի տակ նայելով, կարող եք ճշգրիտ իմանալ, թե ինչ տեսակի ուռուցք է դա։ Բացի այդ, գենետիկական արյան հետազոտությունը կարող է նաև պարզել, թե արդյոք դուք ունեք յուրաքանչյուր տեսակի պատճառ հանդիսացող գենետիկ փոփոխությունը։

Ինչպե՞ս է բուժվում շվանոմատոզը։

Անկեղծ ասած, ներկայումս շվանոմատոզի բուժում չկա , ուստի բուժման հիմնական նպատակը ախտանիշների կառավարումն է:

Ձեր բժիշկը կարող է նշանակել տարբեր դեղամիջոցներ՝ ցավը մեղմելու համար : Այս դեղամիջոցները կախված կլինեն այնպիսի գործոններից, ինչպիսիք են ցավի տեղակայումը և դրա ուժգնությունը:

Եթե ​​ցավը չի վերահսկվում դեղորայքով, կամ եթե ցավը շատ ուժեղ է, ձեր բժիշկը կարող է դիտարկել շվանոմայի վիրաբուժական հեռացման կամ կլինիկական փորձարկումների ուղեգրման հնարավորությունը: Այնուամենայնիվ, ձեր բժիշկը կորոշի, թե արդյոք սրանք անվտանգ տարբերակներ են ձեզ համար: Վիրահատությունը կարող է նյարդերի վնասում առաջացնել, և կա հավանականություն, որ ուռուցքները կարող են կրկին աճել հեռացումից հետո:

Ի՞նչ կանխատեսում ունի շվանոմատոզով տառապող մարդը։

Սա իսկապես տարբերվում է մարդուց մարդ ։ Դա կախված է ձեր մարմնում շվանոմայի ուռուցքների չափից, քանակից և տեղակայումից։ Որոշ մարդիկ կարող են ունենալ ընդամենը մի քանիսը, մինչդեռ մյուսները՝ շատերը։ Դրանք կարող են լինել մարմնի միայն մեկ տեղում կամ կարող են տարածված լինել բազմաթիվ վայրերում։ Այսպիսով, ախտանիշները բոլորի մոտ նույնը չեն։

Շվանոմատոզի ամենաանհանգստացնող ախտանիշը քրոնիկ ցավն է : Ցավի հետ ապրելը, հատկապես եթե այն ուժեղ է, կարող է իսկական մարտահրավեր լինել: Այս ցավը կարող է ազդել ձեր մտավոր և ֆիզիկական առողջության վրա: Եթե շվանոմատոզի ախտանիշները ձեզ դեպրեսիայի կամ անձնական կամ հասարակական կյանքում գործելու անկարողության զգացողություն են պատճառում, անպայման դիմեք բժշկի: Հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ խոսելը նույնպես կարող է օգնել:

Կան ախտանիշները վերահսկելուն նպաստող բուժումներ: Շատերը ախտանիշներից ազատվում են դեղորայքի միջոցով: Մյուսներին կարող է անհրաժեշտ լինել վիրահատություն՝ կիստան հեռացնելու համար: Սակայն հիշեք, որ կա հավանականություն, որ կիստան կրկին կաճի հեռացնելուց հետո:

Շվանոմատոզը ազդո՞ւմ է կյանքի տևողության վրա։

Շվանոմատոզը անմիջականորեն չի ազդում կյանքի տևողության վրա ։ Այնուամենայնիվ, քրոնիկ ցավը և դրա առաջացրած այլ ախտանիշները կարող են ազդել կյանքի որակի վրա։ Եթե ​​ունեք որևէ մտահոգություն այս հարցի վերաբերյալ, լավագույնն է անմիջապես խոսել ձեր բժշկի հետ։ Քանի որ բոլորի իրավիճակը տարբեր է, միայն նա կարող է ձեզ տրամադրել ձեր վիճակի մասին ամենաթարմ տեղեկատվությունը։

Ե՞րբ պետք է բժշկի դիմեմ։

Ցավ, որի համար պատճառ չես գտնում։Եթե ​​ունեք մկանային թուլության նման ախտանիշներ, անպայման դիմեք բժշկի: Բացի այդ, եթե մարմնի որևէ մասում նկատում եք նոր ուռուցք կամ ուռուցք , կարևոր է այն ցույց տալ բժշկին:

Եթե ​​արդեն ունեք շվանոմատոզ, տեղեկացրեք ձեր բժշկին, եթե նկատեք ախտանիշների որևէ փոփոխություն, օրինակ՝ ցավի ուժեղացում:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

Երբ այցելում եք ձեր բժշկին, օգտակար է տալ հետևյալ հարցերը.

• Ի՞նչ կարող եմ անել ցավը կառավարելու համար։
• Կա՞ն ցավազրկողներից բացի այլ տարբերակներ։
• Կպահանջվի՞ վիրահատություն։
• Որո՞նք են բուժման կողմնակի ազդեցությունները։
• Կարո՞ղ են արդյոք իմ երեխաները ժառանգել այս հիվանդությունը ապագայում։

Վերջապես, հիշելու բաներ (Տանելու հաղորդագրություն)

Շվանոմատոզի հետ կապված քրոնիկ ցավի հետ ապրելը կարող է շատ դժվար լինել: Որոշ օրեր ավելի հեշտ են, քան մյուսները: Նույնիսկ եթե դուք ծրագրեր ունեք, ցավը կարող է ստիպել ձեզ հետաձգել դրանք և մնալ տանը հանգստանալու: Սա կարող է խանգարել ձեր անձնական և հասարակական գործունեությանը: Բայց մի թողեք, որ շվանոմատոզը վերահսկի ձեր կյանքը:

Բժիշկը կարող է օգնել ձեզ գտնել ձեր ախտանիշները կառավարելու լավագույն բուժման պլանը : Եթե քրոնիկ ցավը ազդում է ձեր հոգեկան առողջության վրա, ձեզ կարող է նաև օգուտ քաղել հոգեկան առողջության խորհրդատուի հետ խորհրդակցելը: Վիրահատությունը և կլինիկական փորձարկումները նույնպես կարող են լինել տարբերակներ: Այսպիսով, հարցրեք ձեր բժշկին, թե ինչ է հասանելի՝ շվանոմատոզի ախտանիշներից առաջ մնալու համար: Հիշեք, որ դուք միայնակ չեք, և կան բժիշկներ և աջակցության խմբեր, որոնք կօգնեն ձեզ այս ճանապարհին:

Շվանոմատոզ , նեյրոֆիբրոմատոզ, քրոնիկ ցավ, գենետիկ հիվանդություններ, NF2, SMARCB1, LZTR1, նյարդաբանական հիվանդություններ