Ձեր օրգանիզմում երկաթի բարձր մակարդակ ունե՞ք, բայց ձեզ լավ չեք զգում։ Հնարավո՞ր է, որ դա սիդերոբլաստային անեմիա լինի։

Հաճախակի՞ եք զգում հոգնածություն և շնչահեղձություն։ Երբեմն զգացնո՞ւմ եք, որ ունեք ցածր արյան ճնշում։ Սրանք կարող են լինել սովորական անեմիայի ախտանիշներ։ Սակայն երբեմն կարող է լինել ավելի բարդ պատճառ։ Այսօր մենք խոսելու ենք արյան հիվանդության մասին, որը մի փոքր հազվադեպ է, բայց կարևոր է իմանալ։ Դա սիդերոբլաստային անեմիան է, կամ ինչպես բժիշկներն են այն անվանում «(սիդերոբլաստային անեմիա - SA)»։

Այսպիսով, ի՞նչ է սիդերոբլաստային անեմիան:

Պարզ ասած՝ սա հազվագյուտ հիվանդություն է, որը ազդում է մեր օրգանիզմի կողմից կարմիր արյան բջիջների՝ մեր արյան մեջ առկա կարմիր արյան բջիջների արտադրության վրա: Եթե դուք ունեք այս հիվանդությունը, ապա դուք ունեք կարմիր արյան բջիջների ցածր քանակ, ինչը նշանակում է, որ դուք ունեք անեմիա: Բայց միևնույն ժամանակ, զարմանալիորեն, դուք նաև ունեք երկաթի մեծ քանակություն: Ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում: Որովհետև ձեր մարմինը չի օգտագործում կարմիր արյան բջիջներ ճիշտ արտադրելու համար անհրաժեշտ երկաթը:

Ո՞վ է ամենաշատը տուժում այս իրավիճակից։

Այս վիճակը, որը կոչվում է «(սիդերոբլաստային անեմիա)», կարող է առաջանալ երկու ձևով։ Մեկը բնածին սիդերոբլաստային անեմիա է կամ CSA ։ Այսինքն՝ որոշ երեխաներ ծնվում են այս հիվանդությամբ։ Մյուսը ՝ ձեռքբերովի սիդերոբլաստային անեմիա ։ Սա ամենատարածված տեսակն է։ Այն կարող է առաջանալ արյան հետ կապված այլ հիվանդությունների, որոշակի դեղամիջոցների օգտագործման կամ որոշակի հանքանյութերի չափազանց մեծ ազդեցության հետևանքով։

Պարզապես մտածեք, որ այս հիվանդությամբ ծնված նորածիններն ու փոքր երեխաները երբեմն կարող են կյանքին սպառնացող առողջական խնդիրներ ունենալ իրենց օրգանիզմում երկաթի ավելցուկի պատճառով, որը հայտնի է որպես «երկաթի գերբեռնվածություն»։ Եթե մեծահասակները զարգացնեն այս հիվանդությունը, նրանք կարող են զարգացնել սրտի հիվանդություն և լյարդի ցիռոզ։

Լավ նորություն կա։ Չնայած բժիշկները չեն կարող լիովին բուժել բնածին «(սիդերոբլաստային անեմիան)», կան դեղամիջոցներ, որոնք կարող են վերահսկել ախտանիշները և կանխել լուրջ բարդությունները։ Այնուամենայնիվ, կյանքի ուշ շրջանում զարգացող «(սիդերոբլաստային անեմիայի)» որոշ տեսակներ կարող են բուժվել։

Այս վիճակը, որը ծննդյան պահին առկա տեսակ է, կարող է ազդել նորածինների, փոքր երեխաների և նույնիսկ երիտասարդ չափահասների վրա: Երբեմն CSA-ի ախտանիշները շատ թույլ են: Այսպիսով, նույնիսկ եթե դուք ծնվել եք դրանով, որոշ մարդիկ կարող են որևէ լուրջ առողջական խնդիր չունենալ մինչև մեծանալը:

Վերջին տեսակը, որը կոչվում է «ձեռքբերովի CSA», հաճախ հանդիպում է «միելոդիսպլաստիկ համախտանիշ» կոչվող արյան խանգարում ունեցող մարդկանց մոտ: Այն կարող է նաև առաջանալ կապարի և ցինկի նման հանքանյութերի ազդեցության, որոշակի դեղամիջոցների օգտագործման կամ մարմնի պղինձն օգտագործելու ունակության վրա ազդող ցանկացած բանի հետևանքով:

Ինչպե՞ս է այս վիճակը ազդում իմ մարմնի վրա։

Սիդերոբլաստային անեմիա ունեցող մարդիկ սովորաբար ցուցաբերում են անեմիայի ախտանիշներ։ Այսինքն՝ նրանք առանց որևէ պատճառի չափազանց հոգնած են զգում ։Հոգնածության զգացում, շնչառության դժվարություն և այլն: Բացի այդ, նրանք կարող են ունենալ և՛ «մակրոցիտային անեմիա» (էրիթրոցիտների չափսը նորմայից մեծ է), և՛ «միկրոցիտային անեմիա» (էրիթրոցիտների չափսը նորմայից փոքր է): Անեմիայի երկու տեսակներն էլ կարող են լինել նաև անեմիայի այլ տեսակների ախտանիշներ:

Որո՞նք են սիդերոբլաստային անեմիայի պատճառները։

Ինչպես ավելի վաղ քննարկեցինք, սա կարող է լինել բնածին կամ զարգանալ ավելի ուշ՝ մեկ այլ բժշկական խնդրի, որոշակի մետաղների, հանքանյութերի կամ դեղամիջոցների ազդեցության պատճառով։

Բնածին սիդերոբլաստային անեմիայի (բնածին ՍԱ) պատճառները հասկանալու համար օգտակար է մի փոքր իմանալ, թե ինչպես են գործում մեր կարմիր արյան բջիջները:

Կարմիր արյան բջիջների համառոտ նկարագրություն

Կարմիր արյան բջիջները մեր արյան մեջ ամենատարածված բջիջների տեսակն են: Առողջ, հասուն կարմիր արյան բջիջները կարևոր են մեր մարմնի հյուսվածքներին թթվածին հասցնելու համար: Կարմիր արյան բջիջները դա անում են հեմոգլոբին կոչվող սպիտակուցի օգնությամբ: Հեմոգլոբինն է, որը կարմիր արյան բջիջներին տալիս է իրենց կարմիր գույնը:

Կարմիր արյան բջիջները երկաթի կարիք ունեն հեմոգլոբին արտադրելու համար: Սովորաբար մեր ոսկրածուծը արտադրում է ցողունային բջիջներ: Այս ցողունային բջիջները հետագայում զարգանում են՝ վերածվելով անհաս կարմիր արյան բջիջների, որոնք կոչվում են էրիթրոցիտներ: Այս անհաս բջիջները պարունակում են հեմոգլոբինի և երկաթի անհրաժեշտ քանակություն՝ առողջ, հասուն կարմիր արյան բջիջներ արտադրելու համար:

Սակայն, եթե դուք ունեք սիդերոբլաստային անեմիա, ձեր մարմինը չի կարող օգտագործել այս երկաթը: Սա առաջացնում է երկու խնդիր: Առանց երկաթի ձեր էրիթրոցիտները չեն արտադրում բավարար քանակությամբ հեմոգլոբին ձեր մարմնով մեկ թթվածին տեղափոխելու համար: Մյուս կողմից, չօգտագործված երկաթը կուտակվում է ձեր ոսկրածուծում: Սա առաջացնում է աննորմալ տեսակի բջիջ, որը կոչվում է օղակաձև սիդերոբլաստ : Սիդերոբլաստը անհասուն էրիթրոցիտ է, որի միջուկի շուրջը երկաթե օղակ կա: Բժիշկները կարող են տեսնել այս օղակները, երբ նրանք մանրադիտակի տակ նայում են ոսկրածուծի ցողունային բջիջներին: Սիդերոբլաստային անեմիան իր անունը ստացել է այս երկաթե օղակներից: Այս երկաթե օղակները ցույց են տալիս, որ բջիջները կուտակում են երկաթ, այլ ոչ թե օգտագործում այն: Երկաթի այս կուտակումը կոչվում է երկաթի գերբեռնվածություն : Այս երկաթի գերբեռնվածությունը պատասխանատու է սիդերոբլաստային անեմիայի պատճառով առաջացող բազմաթիվ լուրջ առողջական խնդիրների համար:

Որո՞նք են բնածին սիդերոբլաստային անեմիայի (ԲՍԱ) տեսակները։

Կան բնածին ՍԱ-ի երեք տեսակ։ Դրանք առաջանում են որոշակի գեների մուտացիաներից, որոնք ազդում են կարմիր արյան բջիջների ֆունկցիայի վրա։ Եկեք նայենք, թե դրանք ինչ են.

• X-կապված սիդերոբլաստային անեմիա.Սա բնածին անեմիայի ամենատարածված տեսակն է: Այն առաջանում է գենի մուտացիայից, որը արտադրում է «ALAS2» կոչվող հատուկ ֆերմենտ, ինչը հանգեցնում է հեմոգլոբինի անբավարարության: Այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ ունեն գունատ, նորմայից փոքր կարմիր արյան բջիջներ (միկրոցիտային): Նրանք նաև ունեն երկաթի ավելցուկ իրենց մարմնում:
• Աուտոսոմ-ռեցեսիվ սիդերոբլաստային անեմիա (ARCSA). Սա երկրորդ ամենատարածված տեսակն է: ARCSA-ն ազդում է նորածինների և շատ փոքր երեխաների վրա: Այն լուրջ վիճակ է, որը երբեմն կարող է կյանքին սպառնացող լինել: Այն առաջանում է, երբ արյան մեջ երկաթի քանակը չափազանց բարձր է դառնում:
• Մայրական. Բոլոր CSA հիվանդների մոտ 20%-ը ընկնում է այս կատեգորիայի մեջ: Դա պայմանավորված է նրանով, որ MT-ATP6 գենը մուտացված է, ինչը ազդում է ձեր միտոքոնդրիաների ֆունկցիայի վրա: (Միտոքոնդրիաները մեր բջիջների ներսում գտնվող օրգանոիդներն են: Դրանք պատասխանատու են բջիջների հիմնական էներգիայի աղբյուրի համար: Միտոքոնդրիաները սննդից ստացված էներգիան վերածում են այնպիսի ձևի, որը բջիջները կարող են օգտագործել):

Որո՞նք են ձեռքբերովի սիդերոբլաստային անեմիայի տեսակները, որոնք առաջանում են կյանքի ուշ շրջանում։

Սիդերոբլաստիկ անեմիայի երկու տեսակ կա, որոնք զարգանում են կյանքի ուշ շրջանում՝ առաջնային և երկրորդային: Առաջնային սիդերոբլաստիկ անեմիան վերաբերում է միելոդիսպլաստիկ համախտանիշ կոչվող վիճակի հետ կապված սիդերոբլաստիկ անեմիային: Երկրորդային սիդերոբլաստիկ անեմիան կարող է զարգանալ որոշակի մետաղների, քիմիական նյութերի և դեղամիջոցների զգալի ազդեցությունից հետո: Երկրորդային սիդերոբլաստիկ անեմիայի պատճառ կարող են լինել՝

• Ալկոհոլ. Ալկոհոլի օգտագործման խանգարումը ուշ սկսվող սիդերոբլաստային անեմիայի հիմնական պատճառն է:
• Ծանր մետաղներով թունավորում. Սա ներառում է կապարով և մկնդեղի թունավորում:
• Վիտամին B-ի անբավարարություն. Վիտամին B-ն նպաստում է հեմ կոչվող բաղադրիչի արտադրությանը, որը վերածվում է հեմոգլոբինի: Հեմն է, որը նպաստում է թթվածնի փոխադրմանը:
• Պղնձի անբավարարություն. Պղինձը նպաստում է ֆերմենտի արտադրությանը, որը պաշտպանում է երկաթի ավելցուկից:
• Ցինկի չափից մեծ դոզա. Ցինկի չափից շատ ընդունումը կարող է ազդել օրգանիզմի կողմից երկաթի օգտագործման և պղնձի ներծծման վրա: Որոշ մարդիկ ցինկի հավելումներ են ընդունում, և դա կարող է պատահել:
• Դեղորայք. Որոշ հակաբիոտիկներ, քիմիաթերապիա, հորմոններ և պղինձը քայքայող դեղամիջոցներ կարող են առաջացնել երկրորդային սիդերոբլաստային անեմիա: Բժիշկները բուժում են այս տեսակի ՍԱ-ն՝ ստուգելով ձեր ընդունած դեղամիջոցները և հանելով այն դեղամիջոցները, որոնք ենթադրաբար ՍԱ են առաջացնում:

Որո՞նք են սիդերոբլաստային անեմիայի ախտանիշները։

Ինչպես անեմիայի շատ տեսակների դեպքում, սիդերոբլաստային անեմիայի ախտանիշներն են՝

• Ծայրահեղ հոգնածություն.Սա նշանակում է այնքան հոգնածություն զգալ, որ չես կարողանում կատարել առօրյա գործերը։
• Դիսպնոե. Սա շնչահեղձության կամ շնչառության դժվարության զգացողություն է։
• Սրտի արագ զարկերակ. Սա զգացողություն է, որ սիրտը բաբախում է չափազանց արագ կամ աննորմալ ձևով։
• Գլխացավ։

X-կապված սիդերոբլաստային անեմիա ունեցող մարդիկ կարող են լրացուցիչ ախտանիշներ ունենալ՝ պայմանավորված հեմոգլոբինի անբավարարությամբ և օրգանիզմում երկաթի մակարդակի բարձրացմամբ։ Այս ախտանիշներն են՝

• Մեծացած լյարդ. Ձեր լյարդը կատարում է մարմնում բազմաթիվ կարևոր գործառույթներ։
• Մեծացած փայծաղ. Ձեր փայծաղը սեղմված բռունցքի չափի օրգան է, որը գտնվում է որովայնի վերին հատվածում: Դուք կարող է չնկատել, որ ձեր փայծաղը նորմայից մեծ է, կամ կարող եք բութ ցավ զգալ որովայնի վերին հատվածում:
• Բրոնզե գույնի մաշկ. Եթե ձեր մարմինը չափից շատ երկաթ է կուտակում, ձեր մաշկը կարող է բրոնզե-շագանակագույն գույն ստանալ։
• Անվերահսկելի շաքարային դիաբետ։

Ինչպե՞ս են բժիշկները ախտորոշում սիդերոբլաստային անեմիան։

Քանի որ սիդերոբլաստային անեմիան կարող է առկա լինել ծննդյան ժամանակ կամ զարգանալ ավելի ուշ, ձեր բժիշկը նախ կհետազոտի ձեզ՝ ձեռքբերովի սիդերոբլաստային անեմիան հաստատելու կամ բացառելու համար: Եթե նրանք որոշեն, որ դա ձեռքբերովի սիդերոբլաստային անեմիա չէ, նրանք կանցկացնեն լրացուցիչ հետազոտություններ՝ պարզելու համար, թե ինչ տեսակի բնածին սիդերոբլաստային անեմիա ունեք: Ահա մի քանի հետազոտություններ, որոնք նրանք կարող են անցկացնել.

• Արյան լրիվ հաշվարկ (CBC). «(CBC)»-ի արդյունքները ցույց են տալիս ձեր արյան բջիջների չափը և ձևը, թե քանի նոր արյան բջիջ է արտադրում ձեր մարմինը, և «(SA)»-ի դեպքում՝ քանի հասուն և անհաս կարմիր արյան բջիջ ունեք։
• Ծայրամասային արյան քսուք. Սա ընթացակարգ է, որն օգտագործում են բժիշկները արյան բջիջները հետազոտելու համար: Մինչդեռ որոշ արյան անալիզներ վերլուծելու համար օգտագործվում է սարք, այս դեպքում բժիշկները արյան բջիջները վերլուծում են մանրադիտակի տակ:
• Երկաթի ուսումնասիրություններ. Այս թեստը ցույց է տալիս ձեր երկաթի մակարդակը։
• Ոսկրածուծի ասպիրացիա. Սա ոսկրածուծի հեղուկ մասի նմուշ վերցնելու ընթացակարգ է:
• Ոսկրածուծի բիոպսիա. Այս հետազոտության ժամանակ բժիշկները վերցնում են ձեր ոսկրածուծի մի փոքր նմուշ և ուսումնասիրում ոսկրածուծի բջիջները:
• Գենետիկական թեստավորում.Գենետիկական թեստավորումը կարող է օգնել հաստատել կամ բացառել որոշակի գենետիկական հիվանդություններ: Այն նաև կարող է օգնել ձեզ հասկանալ վիճակը ձեր երեխաներին փոխանցելու հավանականությունը:

Ինչպե՞ս են բժիշկները բուժում սիդերոբլաստային անեմիան։

Բժիշկները բնածին և ձեռքբերովի սիդերոբլաստային անեմիայի համար օգտագործում են տարբեր բուժումներ: Այս բուժումները տարբերվում են՝ կախված ձեր վիճակից, ուստի ձեր բժիշկը կքննարկի ձեզ համար լավագույն բուժումը: Օրինակ՝ X-կապված սիդերոբլաստային անեմիա (CSA) ունեցող անձին կարող են տալ վիտամին B6 և երկաթի մակարդակը իջեցնող դեղամիջոցներ: Եթե սիդերոբլաստային անեմիան առաջացել է կապարով թունավորումից, ձեր բժիշկը կբուժի կապարով թունավորումը: Լավագույնն է այս մասին խոսել ձեր բժշկի հետ:

Ինչպե՞ս կարող եմ կանխել սա։

Սիդերոբլաստային անեմիան հաճախ առաջանում է գենետիկ մուտացիայի պատճառով: Չնայած բնածին սիդերոբլաստային անեմիայի այս տեսակը հնարավոր չէ կանխարգելել, այն կարելի է բուժել: Եթե դուք ունեք X-կապված «(CSA)» և ձեր ախտանիշները թույլ են, կամ եթե ձեր ընտանիքի անդամներից մեկը (ծնողներ, քույրեր, եղբայրներ կամ երեխաներ) ունի «(CSA)», լավ գաղափար է հարցնել ձեր բժշկին գենետիկական թեստավորման մասին:

Այնուամենայնիվ, կան բաներ, որոնք կարող եք անել՝ որոշ տեսակի ձեռքբերովի CSA-ի զարգացումը հետագայում կանխելու համար: Այս քայլերը ներառում են՝

• Պատահական կապարով կամ մկնդեղի թունավորումից խուսափելը։
• Եթե ​​դուք ցինկի հավելումներ եք ընդունում մրսածության, օրինակ՝ սովորական մրսածության դեմ, հարցրեք ձեր բժշկին համապատասխան դեղաչափի մասին:
• Սահմանափակեք ալկոհոլի օգտագործումը։ Ալկոհոլիզմը կարող է հանգեցնել սիդերոբլաստային անեմիայի։ Փորձեք նվազեցնել ամեն օր խմած ալկոհոլի քանակը։ Եթե օգնության կարիք ունեք, խնդրեք ձեր բժշկին խորհուրդ տալ համապատասխան ծրագրեր։

Ի՞նչ կարող եմ ակնկալել այս իրավիճակից։

Ձեր կանխատեսումը կախված է սիդերոբլաստային անեմիայի տեսակից։ Օրինակ, եթե դուք ունեք X-կապված բնածին սիդերոբլաստային անեմիա, ձեր բժիշկը կարող է բուժել ձեր վիճակը վիտամին B6-ով և երկաթի մակարդակը իջեցնող դեղամիջոցներով։ Եթե դուք ձեռք եք բերել սիդերոբլաստային անեմիա, որը պայմանավորված է կապարով թունավորմամբ, ձեր բժիշկը կարող է բուժել կապարով թունավորումը։

Ինչպե՞ս եմ ես հոգ տանում իմ մասին։

Սիդերոբլաստային անեմիա ունեցող շատ մարդիկ պետք է պարբերաբար վերահսկեն իրենց երկաթի մակարդակը՝ երկաթի հետագա գերբեռնվածությունը կանխելու համար: Եթե անցյալում ունեցել եք սիդերոբլաստային անեմիա, հարցրեք ձեր բժշկին, թե ինչ կարող եք անել նոր սիդերոբլաստային անեմիան կանխելու համար:

Սիդերոբլաստային անեմիան հազվագյուտ արյան հիվանդություն է: Որոշ մարդիկ գիտեն, թե ինչու են տառապում սիդերոբլաստային անեմիայով, բայց մյուսները՝ ոչ: Եթե դուք ունեք սիդերոբլաստային անեմիա, կարող եք ձեր բժշկին տալ հետևյալ հարցերը.

>

* Ի՞նչ տեսակի `(SA)` ունեմ ես։

* Ինչո՞ւ ստացա `(SA)`:

* Որո՞նք են իմ բուժման տարբերակները։

* Որո՞նք են բուժման կողմնակի ազդեցությունները։

* Ի՞նչ կարող եմ ակնկալել բուժումից հետո։

* Կարո՞ղ եմ «(SA)»-ն փոխանցել իմ երեխաներին։

Այսպիսով, որո՞նք են ամենակարևոր բաները, որոնք մենք պետք է հիշենք այս պատմությունից։

Սիդերոբլաստային անեմիան հազվագյուտ, բայց պոտենցիալ լուրջ արյան խանգարում է: Սիդերոբլաստային անեմիան առաջանում է ինչ-որ բանից, որը խանգարում է օրգանիզմի առողջ կարմիր արյան բջիջներ արտադրելու ունակությանը: Սիդերոբլաստային անեմիա ունեցող մարդիկ հաճախ իրենց արյան մեջ չափազանց շատ երկաթ ունեն: Դեպքերի մեծ մասում այս երկաթի գերբեռնվածությունը հեշտությամբ բուժվում է: Այնուամենայնիվ, Սիդերոբլաստային անեմիայով ծնված նորածինների և փոքր երեխաների մոտ երկաթի գերբեռնվածությունը կարող է կյանքին սպառնացող առողջական խնդիրներ առաջացնել:

Պատկերացրեք, եթե ձեր փոքրիկը ծնվեր սիդերոբլաստային անեմիայով, նրա բժիշկները անմիջապես կսկսեին բուժել այդ վիճակը: Շատ հիվանդ երեխա կամ փոքրիկ ունենալը կարող է շատ վախեցնող և ծանրաբեռնող լինել: Ձեր բժիշկները հասկանում են սա և կանեն ամեն ինչ՝ ձեզ և ձեր երեխային օգնելու բուժման ընթացքում և դրանից հետո: Այսպիսով, եթե դուք կամ ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկը ունի այս ախտանիշները, կարևոր է անմիջապես դիմել բժշկի խորհրդատվության համար:

Երկաթ , անեմիա, սիդերոբլաստներ, ոսկրածուծ, հեմոգլոբին, գեներ, արյան հիվանդություններ