Ձեր երեխան լուրջ խնդիր ունի՞ ոսկրերի զարգացման հետ կապված։ Եկեք իմանանք Թանատոֆորիկ դիսպլազիայի մասին։

Որպես ապագա մայր, դուք լի եք հետաքրքրասիրությամբ և սիրով ձեր երեխայի հետ կապված ամեն ինչի նկատմամբ, այնպես չէ՞։ Բայց երբեմն մենք ստիպված ենք գործ ունենալ այնպիսի բառերի հետ, որոնց մասին երբեք չենք լսել, և որոնք կարող են մի փոքր վախեցնող լինել։ Այսօր մենք խոսելու ենք հազվագյուտ, բայց շատ լուրջ հիվանդության մասին, որը կոչվում է «Թանատոֆորիկ դիսպլազիա»։ Չնայած անվանումը կարող է մի փոքր բարդ հնչել, եկեք այն պարզ պահենք։

Ի՞նչ է թանատոֆորիկ դիսպլազիան:

Պարզ ասած, թանատոֆորիկ դիսպլազիան գենետիկ հիվանդություն է, որը ազդում է երեխայի ոսկորների և թոքերի զարգացման վրա: Այն հաճախ սկսվում է, երբ երեխան դեռ արգանդում է:

«Թանատոֆորիկ» բառը ծագում է հին հունարենից։ Այն նշանակում է «մահ բերել»։ Անվանումն իրականում մի փոքր վախեցնող է։ Պատճառն այն է, որ այս հիվանդությամբ ծնված շատ երեխաներ ունեն մահանալու բարձր ռիսկ մինչև ծնվելը (մեռելածնություն) կամ ծնվելուց հետո մի քանի օրվա ընթացքում՝ շնչառական անբավարարության պատճառով, քանի որ նրանց թոքերը լիովին զարգացած չեն։

Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ են եղել այս հիվանդությամբ ծնված երեխաների մասին հաղորդագրություններ, որոնք վերապրել են մանկությունը՝ ինտենսիվ բժշկական խնամքի պայմաններում, մասնավորապես՝ շնչառական անբավարարության դեպքում: Այս շնչառական անբավարարությունն առաջանում է, երբ երեխայի մարմինը բավարար քանակությամբ թթվածին չի ստանում կամ ունի չափազանց շատ ածխաթթու գազ:

Կա՞ն քոնդրոդիսպլազիայի տեսակներ։

Այո, կան այս վիճակի երկու հիմնական տեսակներ, որոնք տարբերվում են ոսկորների զարգացման եղանակով.

• Տիպ 1. Այս տիպի երեխաները ունեն շատ կարճ վերջույթներ , շատ նեղ կուրծք, աղեղնաձև ազդրեր և հարթ ողնաշար (պլատիսպոնդիլիա): Երբեմն գանգի ոսկորները չափազանց արագ են միաձուլվում (կռանիոսինոստոզ): Այս տեսակն ավելի տարածված է, քան 2-րդ տեսակը: Պատկերացրեք այն որպես տիկնիկի փոքրիկ ձեռքեր և ոտքեր, բայց դրանք անհամաչափ են մարմնի մնացած մասի նկատմամբ:

• Տիպ 2. Այս տեսակի երեխան ունի նաև շատ կարճ վերջույթներ և նեղ կուրծք : Այնուամենայնիվ, ազդրոսկրերը ուղիղ են : Բացի այդ, քանի որ գանգի կարերը արագ են փակվում, գլխի առջևի և կողային մասերում կարելի է տեսնել ուռուցիկներ: Սա երբեմն անվանում են «երեքնու տերևավոր գանգ»՝ իր ձևի պատճառով:

Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։

Թանատոֆորիկ դիսպլազիան շատ հազվագյուտ հիվանդություն է: Վիճակագրության համաձայն, յուրաքանչյուր 20,000 ծնունդից մոտ մեկ երեխա կարող է տառապել այս հիվանդությունից: Սա նշանակում է, որ դա այնքան էլ հաճախ հանդիպող երևույթ չէ:

Որո՞նք են թանատոֆորիկ դիսպլազիայի ախտանիշները:

Քանի որ այս վիճակը ազդում է երեխայի թոքերի, ոսկորների և հոդերի զարգացման վրա արգանդում, կարող են նկատվել հետևյալ ախտանիշները.

• Թոքերի ճիշտ զարգացումը չի պայմանավորված կարճ կողոսկրերով և նեղ կրծքավանդակի խոռոչով։ Սա քիչ տեղ է թողնում թոքերի համար՝ ճիշտ փքվելու և աճելու համար։
• Մաշկի լրացուցիչ ծալքեր ձեռքերի և ոտքերի վրա:
• Մեծ գլուխ, դուրս ցցված ճակատ և հարթ դեմք։
• Կարճ հասակ (կմախքային դիսպլազիա) և չափազանց կարճ վերջույթներ (միկրոմելեա):
• Լայն բացված աչքեր։

Այս հիվանդությամբ ծնված նորածինների մահվան հիմնական պատճառը շնչառական անբավարարությունն է, որն առաջանում է, երբ թոքերը ճիշտ չեն զարգանում։ Սա դժվարացնում է երեխայի համար ճիշտ շնչառությունը։

Շատ հազվադեպ է պատահում, որ մանկուց հետո ողջ մնացած երեխաները կարող են զարգացնել լրացուցիչ ախտանիշներ.

• Ոսկորների աննորմալ աճ։
• Շնչառության մշտական ​​դժվարություններ։
• Լսողության կորուստ։
• Հիվանդություններ, ինչպիսիք են էպիլեպսիան (ցնցումները):

Ի՞նչն է դրա պատճառը։

Թալամոֆիտիկ դիսպլազիայի հիմնական պատճառը «FGFR3» կոչվող գենի մուտացիան է: Այս «FGFR3» գենն է, որը հրահանգներ է տալիս երեխայի մարմնում ոսկորների զարգացման և պահպանման համար: Պատկերացրեք այն մեր մարմնում լույսի անջատիչի պես: Այն «միացվում» է անհրաժեշտության դեպքում և «անջատվում», երբ աշխատանքն ավարտվում է:

Սակայն, երբ «FGFR3» գենում մուտացիա է տեղի ունենում, լույսի անջատիչը կարծես կանգ է առնում «միացված» դիրքում։ Այդ դեպքում այս գենի կողմից կառավարվող սպիտակուցները դառնում են գերակտիվ։ Արդյունքում, «ոսկրացման» գործընթացը, որի միջոցով երկար ոսկորները, աճառները, վերածվում են ոսկորի, սահմանափակվում է։ Պարզ ասած՝ ոսկորները ճիշտ չեն ձևավորվում։

Խոնդրոդիսպլազիայի դեպքերի մեծ մասը պայմանավորված է նոր գենետիկ մուտացիայով, որը տեղի է ունենում երեխայի մոտ։ Սա նշանակում է, որ այն չի ժառանգվում ո՛չ մորից, ո՛չ էլ հորից։ Սովորաբար, ընտանիքի ոչ ոք նախկինում չի ունեցել այս հիվանդությունը։ Այնուամենայնիվ, շատ հազվադեպ է , որ երեխան կարող է ժառանգել այս գենետիկ մուտացիան ծնողներից մեկից։ Սա կոչվում է «աուտոսոմալ դոմինանտ» օրինաչափություն։

Ո՞ւմ է ազդում այս իրավիճակը։

Թանատոֆորիկ դիսպլազիան կարող է առաջանալ ցանկացած երեխայի մոտ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ այս գենետիկ փոփոխությունը հաճախ տեղի է ունենում պատահականորեն։ Ինչպես նշվեց ավելի վաղ, այն շատ հազվադեպ է ժառանգվում ծնողներից։

Կարևորն այն է, որ այս գենետիկական փոփոխությունները չեն առաջացել մոր կողմից հղիության ընթացքում արված որևէ գործողության հետևանքով։ Այնպես որ, մի մեղադրեք ինքներդ ձեզ դրա համար։

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում թանատոֆորիկ դիսպլազիան։

Այս վիճակը սովորաբար ախտորոշվում է, երբ երեխան դեռ արգանդում է։ Հղիության ընթացքում ուլտրաձայնային հետազոտության ժամանակ՝Այս վիճակը կարող է ախտորոշվել: Ձեր բժիշկը կառաջարկի թեստեր, որոնք կարող են հայտնաբերել տարբեր գենետիկական հիվանդություններ հղիության ընթացքում: Սկանավորման ժամանակ բժիշկները փնտրում են այնպիսի նշաններ, ինչպիսիք են պտղի շուրջ պտղաջրի քանակի ավելացումը (պոլիհիդրրամնիոն) և ոսկրերի զարգացման անոմալիաները:

Եթե ​​որոշ հետազոտություններից հետո հայտնաբերվի `FGFR3` գենի մուտացիա, բժիշկները կձեռնարկեն անհրաժեշտ քայլերը՝ հղիության ընթացքում հնարավոր բարդություններից խուսափելու համար։

Երեխայի ծնվելուց հետո կարող է կատարվել նրա ոսկորների ռենտգեն և ներքին օրգանների, մասնավորապես թոքերի, ուլտրաձայնային հետազոտություն ՝ որոշելու համար, թե արդյոք շնչառական որևէ բուժում անհրաժեշտ է:

Ի՞նչ տեսակի թեստեր են անցկացվում դրա համար։

Հղիության ընթացքում ձեր բժիշկը կարող է առաջարկել հետևյալ հետազոտությունները՝ գենետիկական խնդիրները հայտնաբերելու համար.

• Ամնիոցենտեզ. Սա ներառում է հղիության 15-20 շաբաթների ընթացքում երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի փոքր նմուշ վերցնելը և այն հետազոտելը՝ տարբեր առողջական խնդիրներ հայտնաբերելու համար:
• Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS): Այս դեպքում, հղիության 10-13 շաբաթների միջև ընկած ժամանակահատվածում, պլասենցայից վերցվում է բջիջների փոքր նմուշ և ստուգվում գենետիկական հիվանդությունների առկայության համար:

Ինչպե՞ս է բուժվում թանատոֆորիկ դիսպլազիան։

Ծնվելուց հետո ողջ մնացած երեխաները անմիջապես կսկսեն բուժում՝ իրենց թերզարգացած թոքերը սատարելու համար : Սա օգնում է երեխային ավելի լավ շնչել: Այս շնչառական աջակցությունը կարող է ներառել.

• Տրախեոստոմիան խողովակի տեղադրումն է շնչափողի ( բրոնխների) մեջ:
• Լրացուցիչ թթվածնի մատակարարում քթանցքերի միջոցով (օրինակ՝ «Շարունակական դրական շնչուղիների ճնշում» կամ «CPAP» սարք):
• Բրոնխոդիլատորների տրամադրում։
• Թոքերին օդ մատակարարելու համար սարքի (օդափոխիչի) օգտագործումը։

Բացի այդ, բուժումը կիրառվում է նաև վիճակի այլ ախտանիշները մեղմելու համար։ Օրինակ՝

• Լսողական սարքերի օգտագործումը լսողության խանգարումների դեպքում։
• Էպիլեպսիայի դեպքում հակացնցումային դեղամիջոցների տրամադրում։
• Անհրաժեշտության դեպքում վիրահատություն՝ ոսկրային աճի անոմալիաները շտկելու համար։

Չնայած թանատոֆորիկ դիսպլազիայով ախտորոշված ​​շատ նորածիններ չեն ապրում, ձեր բժշկական թիմը կուսուցանի ձեզ այն ռեսուրսների և աջակցության մասին, որոնք դուք և ձեր սիրելիները պետք է ունենաք այս ախտորոշման հետ կապված վշտի և մխիթարության հետ գլուխ հանելու համար: Վշտի խորհրդատվությունը կամ կորստի խորհրդատվությունը միջոց է ձեզ օգնելու հաղթահարել այս ծանր փորձառությունը և կառավարել այս դժվարին ժամանակահատվածը: Հոգեկան առողջության մասնագետները նույնպես պատրաստ են օգնել ձեզ հաղթահարել ձեր վշտը:

Ի՞նչ կարող եք ակնկալել, եթե ձեր երեխայի մոտ ախտորոշվել է թանատոֆորիկ դիսպլազիա։

Իրականում, թանատոֆորիկ դիսպլազիայով ախտորոշված ​​նորածինների կանխատեսումը շատ լավը չէ: Դրա հիմնական պատճառն այն է, որ թոքերը թերզարգացած են: Նրանց կյանքի տևողությունը շատ կարճ է: Նորածինների մեծ մասը մահանում է մեռելածնության հետևանքով կամ ծնվելուց հետո առաջին մի քանի շաբաթների ընթացքում:

Ծնվելուց հետո կենդանի մնացած նորածինները կարիք ունեն ինտենսիվ խնամքի՝ թոքերը պահելու և շնչառությունը կայունացնելու համար: Նրանք հաճախ մանկության ընթացքում կարիք ունեն արհեստական ​​շնչառության սարքի օգնության:

Երեխայի կորուստը շատ ցավոտ և դժվարին բան է։ Այն կարող է խորը ազդեցություն ունենալ ձեր հոգեկան բարեկեցության և հուզական վիճակի վրա։ Կան աջակցության ծառայություններ սգացող ծնողների և ընտանիքի անդամների համար, որոնք կօգնեն նրանց հաղթահարել այս կորուստը։

Ինչպե՞ս կարող եմ նվազեցնել երեխայի մոտ քոնդրոդիսպլազիայի զարգացման ռիսկը։

Քանի որ այս վիճակը հաճախ պատահականորեն առաջացող նոր գենետիկ մուտացիայի արդյունք է, թանատոֆորիկ դիսպլազիան կանխելու միջոց չկա: Եթե պլանավորում եք հղիանալ, խոսեք ձեր բժշկի հետ գենետիկական թեստավորման մասին՝ հասկանալու համար գենետիկ խանգարում ունեցող երեխա ունենալու ձեր ռիսկը:

Ինչպե՞ս հոգ տանեմ իմ մասին, եթե իմ երեխայի մոտ ախտորոշվել է թանատոֆորիկ դիսպլազիա։

Ձեր երեխայի քոնդրոպլազիայի առկայության մասին իմանալը շատ դժվար և ցավոտ փորձառություն է: Ձեր բժշկական թիմը կօգնի ձեզ և ձեր սիրելիներին հաղթահարել այս դժվարին ժամանակահատվածը: Նրանք նաև կապահովեն հետագա խնամք՝ ապահովելու համար, որ դուք և ձեր ընտանիքը հնարավորինս լավ լինեք ձեր երեխայի կորստից հետո:

Եթե ​​դուք տխուր, անհանգիստ, ընկճված կամ անհույս եք զգում և պայքարում եք երեխայի կորստի հետ, կարևոր է զանգահարել ձեր բժշկին: Նրանք կարող են ձեզ ուղեգրել հոգեկան առողջության մասնագետի կամ սգի աջակցության խմբի մոտ: Այնտեղ դուք կարող եք կիսվել ձեր զգացմունքներով նրանց հետ, ովքեր անցել են նմանատիպ փորձառությունների միջով: Ձեր շուրջը աջակցության ցանց ունենալը կարող է օգնել ձեզ կառավարել ձեր վիշտը:

Ե՞րբ է անհրաժեշտ գնալ շտապօգնության սենյակ։

Եթե ​​թանատոֆորիկ դիսպլազիայով ծնված ձեր երեխան դժվարանում է շնչել , ունի անկանոն կամ արագացած սրտի բաբախյուն , կամ շրթունքների, բերանի և մատների շուրջ մաշկը դառնում է կապտավուն, մանուշակագույն կամ գունատ , սա կարող է լինել շնչառական անբավարարության և թթվածնի պակասի նշան: Անմիջապես զանգահարեք 911 (կամ ձեր տեղական շտապ օգնության համարին) կամ գնացեք մոտակա շտապ օգնության բաժանմունք:

Ի՞նչ հարցեր պետք է տամ բժշկիս։

• Կարո՞ղ եմ գենետիկական հետազոտություն անցնել, եթե պլանավորում եմ հղիանալ։
• Եթե ​​փորձեմ ևս մեկ երեխա ունենալ, հնարավո՞ր է, որ այդ երեխան նույնպես քոնդրոդիսպլազիա ունենա։
• Ի՞նչ ռեսուրսներ կարող եք առաջարկել՝ երեխայիս կորստի վիշտը հաղթահարելու համար։

Նույնիսկ եթե դուք անում եք ամեն ինչ առողջ հղիություն ունենալու համար, գենետիկական փոփոխությունները կարող են հանգեցնել կյանքին սպառնացող բարդությունների, ինչպիսին է թիրոտոքսիկոզը: Այս դժվարին ժամանակահատվածում դուք կարող եք զգալ տխուր, զայրացած, շփոթված, անօգնական կամ կորած: Հետևաբար, շատ կարևոր է ձեր շուրջը ունենալ աջակից խումբ: Դուք կարող եք մխիթարություն գտնել հոգեկան առողջության մասնագետի հետ խոսելիս կամ աջակցության խմբին միանալիս: Ձեր բժշկական թիմը պատրաստ է պատասխանել ձեր բոլոր հարցերին և օգնել ձեզ հաշտվել այս կորստի հետ:

Հիշելու ամենակարևոր բաները (Տուն տանելու հաղորդագրություն)

Թանատոֆորիկ դիսպլազիան շատ բարդ, հազվագյուտ և դժվարին վիճակ է ծնողների համար։ Դրա մասին իմանալը կարող է շատ շփոթեցնող և վախեցնող լինել։

Ամենակարևորը իմանալն է, որ դուք միայնակ չեք։ Բժիշկները, բուժքույրերը, խորհրդատուները, ինչպես նաև ձեր ընտանիքն ու ընկերները պատրաստ են աջակցել ձեզ այս ընթացքում։

• Այս վիճակը հաճախ առաջանում է պատահական գենետիկ մուտացիայի պատճառով։ Սա նշանակում է, որ դա ձեր մեղքը չէ։
• Կան նախածննդյան թեստեր , որոնք կարող են հայտնաբերել այս վիճակը հղիության ընթացքում։
• Բուժումը հիմնականում ուղղված է երեխայի շնչառության աջակցմանը և ախտանիշների վերահսկմանը:
• Նման կորստի հետ գործ ունենալիս շատ կարևոր է դիմել վշտի խորհրդատվության և հոգեկան առողջության աջակցության :

Հուսով ենք, որ այս տեղեկատվությունը օգնեց ձեզ որոշակիորեն հասկանալ այս բարդ վիճակը: Եթե ​​ունեք լրացուցիչ հարցեր, մի հապաղեք դիմել ձեր բժշկին:

թանատոֆորիկ դիսպլազիա, գենետիկական վիճակ, բնածին արատ, ոսկրերի զարգացում, թոքերի զարգացում, FGFR3 գեն, շնչառական անբավարարություն, նախածննդյան ախտորոշում, գենետիկական հիվանդություններ, ոսկրերի զարգացում, թոքերի զարգացում, պտղի առողջություն