Ի՞նչ է ֆոն Հիպել-Լինդաուի համախտանիշը (ՖԼՀ): Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ ձևով:

Երբևէ լսե՞լ եք Ֆոն Հիպել-Լինդաուի համախտանիշի մասին։ Հավանաբար՝ ոչ։ Այն կարող է մի փոքր բարդ հնչել, բայց դա շատ հազվագյուտ գենետիկական վիճակ է։ Պարզ ասած՝ VHL կոչվող գենի մուտացիան առաջացնում է ուռուցքների և հեղուկով լցված կիստաների առաջացում մարմնի տարբեր մասերում։ Մի՛ անհանգստացեք, երբ լսեք սա։ Եկեք խոսենք դրա մասին պարզ և հստակ։

Ի՞նչ է իրականում VHL համախտանիշը։

VHL-ը մեր գեների փոփոխության հետևանքով առաջացած վիճակ է։ Սա կարող է առաջացնել ձեր մարմնի տարբեր մասեր, օրինակ՝

• Աչքեր
• Ուղեղ
• Ողնաշարի լար
• Ներքին ականջ
• Մակերիկամներ
• ենթաստամոքսային գեղձ
• Երիկամներ
• Վերարտադրողական օրգաններ

Ուռուցքները կարող են առաջանալ այնպիսի վայրերում, ինչպիսիք են...

Ամենալավն այն է , որ այս գոյացությունների մեծ մասը բարորակ են ։ Սա նշանակում է, որ դրանք քաղցկեղային չեն։ Այնուամենայնիվ, այս հիվանդություն ունեցող մարդիկ երիկամների և ենթաստամոքսային գեղձի քաղցկեղ զարգացնելու մի փոքր ավելի բարձր ռիսկ ունեն, քան մյուսները։ Ահա թե ինչու կարևոր է տեղյակ լինել դրա մասին։

Ինչո՞ւ է առաջանում այս VHL համախտանիշը։

Սովորաբար, մեր օրգանիզմում առկա VHL գենը վերահսկում է ուռուցքների աճը՝ կանխելով բջիջների անվերահսկելի բաժանումը: Այն մեր օրգանիզմում պաշտպանի նման է: Սակայն VHL համախտանիշ ունեցող մարդու մոտ այս գենը մուտացվում կամ փոփոխվում է: Այնուհետև այդ պաշտպանի աշխատանքը ճիշտ չի գործում: Արդյունքում, աննորմալ բջիջները անվերահսկելիորեն աճում են և սկսում են ուռուցքներ առաջացնել:

Այս իրավիճակը կարող է առաջանալ երկու հիմնական եղանակով.

1. Ժառանգում ծնողներից. VHL-ով տառապող 10 մարդկանցից մոտ 8-ը այն ժառանգում են կա՛մ մորից, կա՛մ հորից: Այն ժառանգվում է աուտոսոմ-դոմինանտ եղանակով, ինչը նշանակում է, որ եթե ծնողներից մեկն ունի այս հիվանդությունը, ապա նրանց յուրաքանչյուր երեխա ունի այն ժառանգելու 50% հավանականություն:

2. Պատահական առաջացում. 10 դեպքից մոտ 2-ում սա ծնողներից ժառանգված բան չէ: Այս վիճակը կարող է առաջանալ գեների պատահական փոփոխության ( ինքնաբուխ մուտացիա) պատճառով՝ սաղմի զարգացման վաղ փուլերում:

Որո՞նք են VHL-ի ախտանիշները։

VHL-ի ախտանիշները կարող են մեծապես տարբեր լինել մարդուց մարդ։ Դա պայմանավորված է նրանով, որ ախտանիշները կախված են նրանից, թե մարմնի որ մասում է գտնվում ուռուցքը։ Որոշ մարդիկ կարող են տարիներ շարունակ ապրել առանց որևէ ախտանիշների։

Չնայած ախտանիշները հաճախ ի հայտ են գալիս մոտ 26 տարեկանում, որոշ մարդկանց մոտ հիմնական ախտանիշները կարող են չզարգանալ մինչև 65 տարեկանը։ Ախտանիշների ի հայտ գալու տարիքը նույնպես տարբերվում է՝ կախված ուռուցքի տեսակից։ Օրինակ՝

• Աչքի ուռուցքներ (ցանցաթաղանթի հեմանգիոբլաստոմաներ). 12-25 տարեկան
• Գլխուղեղի կամ ողնուղեղի արյան անոթների ուռուցքներ (հեմանգիոբլաստոմաներ). 18-35 տարեկան
• Երիկամային ուռուցքներ կամ քաղցկեղ (երիկամային բջիջներ). 25-50 տարեկան հասակում
• Ներքին ականջի ուռուցքներ (էնդոլիմֆատիկ պարկի ուռուցքներ). 24-35 տարեկանների մոտ

Ինչպե՞ս է ախտորոշվում VHL-ը։

Եթե ​​ձեր ընտանիքի անդամներից որևէ մեկն ունի այս հիվանդությունը, կամ եթե ձեր ախտանիշները ձեր բժշկին կասկածի տակ են դնում VHL-ի առկայությունը, նա ձեզ կուղարկի գենետիկական հետազոտության : Դա արվում է արյան նմուշի միջոցով: Սա միակ միջոցն է վստահորեն իմանալու համար, թե արդյոք դուք ունեք VHL գենի փոփոխություն:

Հաճախակի իրավիճակներ, որոնց դեպքում բժիշկը կարող է կասկածել VHL-ի առաջացմանը, ներառում են.

• Աչքի ուռուցքի (աչքի հեմանգիոբլաստոմա) հայտնաբերումը երիտասարդ տարիքում։
• Երիկամների քաղցկեղ 40 տարեկանից առաջ։
• Գլխուղեղում կամ ողնուղեղում բազմաթիվ ուռուցքների (հեմանգիոբլաստոմաների) առկայություն։
• Երիկամներում կամ ենթաստամոքսային գեղձում բազմաթիվ ուռուցքների կամ կիստաների առկայություն։

Եթե ​​ձեզ մոտ ախտորոշվել է VHL, հաջորդ ամենակարևոր քայլը ակտիվ հսկողությունն է։

Ի՞նչ է ակտիվ հսկողությունը։

Սա կարող է մեծ բան թվալ, բայց պարզ ասած՝ դա նշանակում է, որ նույնիսկ եթե ախտանիշներ չունեք, ձեր բժշկական թիմը պարբերաբար կհետևի ձեզ։ Սա նշանակում է, որ եթե նոր ուռուցք է առաջանում կամ հինը մեծանում է, այն կարող է շատ արագ հայտնաբերվել և սկսվել անհրաժեշտ բուժումը։ Սա VHL կառավարման հիմքն է։

Այս թեստերը տարբերվում են՝ կախված ձեր տարիքից։

• Վաղ տարիքից (1-4 տարեկան). Յուրաքանչյուր 6-12 ամիսը մեկ ակնաբույժի մոտ ստուգեք ձեր աչքերը: 2 տարի անց ամեն տարի ստուգեք ձեր արյան ճնշումը:
• Մանկություն (5-10 տարեկան). Շարունակվում են աչքի հետազոտությունները: Բացի այդ, կատարվում են մեզի կամ արյան անալիզներ (մեթանեֆրիններ)՝ մակերիկամների ուռուցքների (ֆեոքրոմոցիտոմա) առկայությունը ստուգելու համար:
• Դեռահասություն (11 տարեկանից). Մի քանի տարին մեկ կատարվում է ՄՌՏ հետազոտություն՝ ուղեղի և ողնուղեղի վիճակը ստուգելու համար: Ստուգվում է նաև լսողությունը:
• Մեծահասակություն (15 տարեկանից սկսած). որովայնի խոռոչի ՄՌՏ հետազոտությունը կատարվում է երկու տարին մեկ՝ երիկամները, ենթաստամոքսային գեղձը և մակերիկամները ստուգելու համար:

Ձեր բժիշկը կկազմի այս գրաֆիկը՝ ձեզ հարմարեցնելով։

Որո՞նք են VHL-ի բուժման մեթոդները:

VHL-ի բուժումը կախված է ուռուցքի տեսակից, չափից և տեղակայումից: Եթե ուռուցքը ոչ քաղցկեղային է, փոքր և բարորակ, դիտարկումը կարող է բավարար լինել առանց որևէ բուժման:

Կան մի քանի հիմնական բուժման մեթոդներ.

1. Դեղորայք. Վերջերս ներկայացված բելզուտիֆան (Վելիրեգ) դեղամիջոցը մեծ հաջողություն է ունեցել մի շարք VHL-ի հետ կապված ուռուցքների (երիկամի քաղցկեղ, հեմանգիոբլաստոմաներ) փոքրացման և տարածման դադարեցման գործում:

2. Վիրահատություն. VHL-ի ամենատարածված բուժումը վիրահատությունն է: Ախտանիշներ առաջացնող, աճող կամ քաղցկեղի նշաններ ցուցաբերող կիստաները հեռացվում են վիրաբուժական եղանակով:

3. Ճառագայթային թերապիա. Բարձր էներգիայի ճառագայթների կիրառում ուռուցքները ոչնչացնելու համար: Սա հատկապես կիրառվում է ուղեղում և ականջում առաջացող որոշ ուռուցքների դեպքում:

4. Այլ բուժումներ. Կան երիկամների քաղցկեղի ժամանակակից բուժումներ, ինչպիսիք են աբլացիան (ուռուցքի ոչնչացումը ծայրահեղ ջերմության կամ ծայրահեղ ցրտի միջոցով) և իմունաթերապիան :

Ձեր բժշկական թիմը կորոշի, թե որ բուժումն է ձեզ համար լավագույնը։

Ապրել VHL-ով և հոգեկան բարեկեցությամբ

Բնական է վախ, անհանգստություն և շփոթվածություն զգալ, երբ իմանում եք, որ ունեք VHL-ի նման հազվագյուտ հիվանդություն: Սթրեսը («սկանավորման անհանգստություն») հատկապես բարձր է, երբ պատրաստվում եք սկանավորմանը և սպասում եք արդյունքներին:

Կան մի քանի բաներ, որոնք կարող եք անել այս վիճակում առողջ և երջանիկ կյանքով ապրելու համար.

• Առողջ սննդակարգ. կերեք հավասարակշռված սննդակարգ՝ մեծ քանակությամբ բանջարեղենով, մրգերով, նիհար միսով և սպիտակուցներով, ինչպիսին է ձուկը: Լիովին խուսափեք ծխելուց:
• Ֆիզիկական վարժություններ. Ամենօրյա քայլելու նման պարզ վարժությունները կարող են նվազեցնել սթրեսը և պահպանել ձեր մարմինը առողջ։
• Մտավոր թուլացում. զբաղվեք յոգայով, մեդիտացիայով և այլն: Ժամանակ հատկացրեք այն բաներին, որոնք ձեզ հանգստություն են պարգևում (օրինակ՝ լավ գիրք կարդալ, երգ լսել):
• Օգնություն խնդրեք. խոսեք ձեր ընտանիքի և մտերիմ ընկերների հետ այս մասին: Կիսվեք ձեր զգացմունքներով: Եթե ձեզ օգնություն է պետք (բժշկի մոտ գնալ, օգնություն տնային աշխատանքների հարցում), մի վախեցեք դա ասել:
• Վստահեք ձեր բժշկական թիմին. հարցրեք ձեր բժշկին ձեր բոլոր հարցերը կամ մտահոգությունները: Օգտակար է նաև օրագիր պահել ձեր ախտանիշների և թեստերի արդյունքների մասին: