Բնական է մեծ վախ և անհանգստություն զգալ, երբ բժշկի հետ ձեր չծնված երեխայի մասին խոսելիս լսում եք անծանոթ բառ, ինչպիսին է «Տրիսոմիա 18»-ը: Ի՞նչ տեսակի վիճակ է սա, ինչո՞ւ է սա տեղի ունենում, և արդյո՞ք իմ կողմից ինչ-որ սխալ բան է մտքով անցել: Մի անհանգստացեք: Այսօր եկեք շատ պարզ հասկանանք Տրիսոմիա 18 կոչվող վիճակը, կարծես ընկերոջ հետ խոսենք:
Ի՞նչ է իրականում տրիսոմիա 18-ը։
Պարզ ասած՝ տրիսոմիա 18-ը վիճակ է, որն առաջանում է մեր օրգանիզմում գենետիկական տեղեկատվություն կրող քրոմոսոմների խնդրի պատճառով։ Այս հիվանդության մեկ այլ անվանումն է Էդվարդսի համախտանիշ ՝ ի պատիվ այն բժշկի, ով առաջինը նկարագրել է այս վիճակը։
Պատկերացրեք մեր մարմինը որպես մեծ շենք: Այս շենքի նախագիծը պարունակվում է քրոմոսոմներ կոչվող գրքերում: Այս գրքերում գտնվող գեները հրահանգներ են այն մասին, թե ինչպես պետք է զարգանա մեր մարմնի յուրաքանչյուր մասը՝ մազերի գույնից մինչև սրտի աշխատանքը:
Սովորաբար առողջ երեխան մորից ստանում է 23 քրոմոսոմ , իսկ հորից՝ 23: Ընդհանուր թիվը 46 է: Սրանք դասավորված են զույգերով: Սա նշանակում է, որ քրոմոսոմ 1-ը ունի երկու օրինակ, քրոմոսոմ 2-ը՝ երկու օրինակ և այլն, մինչև 23-ը:
Սակայն, 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայի դեպքում, 18-րդ քրոմոսոմի նորմալ երկու օրինակների փոխարեն, երեխայի բջիջներում առկա է լրացուցիչ օրինակ, այսինքն՝ երեք օրինակ։ «Եռա» նշանակում է երեք։ Ահա թե ինչու այն կոչվում է «տրիսոմիա 18»։ Այս լրացուցիչ քրոմոսոմը կարող է տարբեր անոմալիաներ առաջացնել երեխայի մարմնի բազմաթիվ օրգանների զարգացման մեջ։
Կա՞ն տրիսոմիա 18-ի տեսակներ։
Այո, հիմնականում կան երեք տեսակ՝
1. Լրիվ տրիսոմիա 18. Սա ամենատարածված տեսակն է։ Այստեղ երեխայի մարմնի յուրաքանչյուր բջիջ ունի լրացուցիչ 18-րդ քրոմոսոմ։
2. Մասնակի տրիսոմիա 18. Սա շատ հազվադեպ է։ Բջիջներում առկա է լրացուցիչ քրոմոսոմի ամբողջական մասի փոխարեն միայն լրացուցիչ 18-րդ քրոմոսոմի մի մասը ։ Այս լրացուցիչ մասը կարող է նաև կցված լինել մեկ այլ քրոմոսոմի (տրանսլոկացիա)։
3. Մոզաիկ տրիսոմիա 18. Սա նույնպես հազվագյուտ վիճակ է: Այս դեպքում երեխայի մարմնի միայն որոշ բջիջներ ունեն լրացուցիչ քրոմոսոմ: Մյուս բջիջները նորմալ են: Դա նման է տարբեր բջիջների խառնմանը, ինչպես խճանկարային սալիկները:
Որքանո՞վ է տարածված այս վիճակը։
Երկրորդ ամենատարածված քրոմոսոմային խանգարումը 18-րդ քրոմոսոմային տրիսոմիան է: Առաջինը հայտնի Դաունի համախտանիշն է, կամ 21-րդ տրիսոմիան:
Վիճակագրության համաձայն, ծնված 5000 երեխաներից մոտ մեկը կարող է ունենալ տրիսոմիա 18: Դրանցից ամենատարածվածը աղջիկներն են: Սակայն, իրականում, այս հիվանդությամբ տառապում են շատ ավելի շատ պտուղներ: Սակայն, քանի որ այս հիվանդության հետ կապված բարդությունները ծանր են, մեծ մասամբ այդ երեխաները հղիության ընթացքում կորչում են արգանդում:
Որո՞նք են տրիսոմիա 18-ով երեխայի ախտանիշները:
Տրիսոմիա 18-ով ծնված երեխաները հաճախ շատ փոքր և թույլ են։ Նրանք կարող են ունենալ մի շարք լուրջ առողջական խնդիրներ և ֆիզիկական փոփոխություններ։ Դրանցից մի քանիսը ներկայացված են ստորև բերված աղյուսակում։
| Մարմնի մաս | Տեսանելի ախտանիշներ |
|---|---|
| Գլուխ և դեմք | Նորմայից փոքր գլուխ (միկրոցեֆալիա), փոքր ծնոտ (միկրոգնաթիա), ցածր տեղադրված ականջներ և ճեղքված քիմք։ |
| Ձեռքեր և ոտքեր | Սեղմված ձեռքեր (մատները ծալած միմյանց վրա), ճոճվող ոտքեր։ |
| Սիրտ | Սրտի խցիկների միջև անցքեր (նախասրտային միջնապատի արատ կամ փորոքային միջնապատի արատ): |
| Այլ օրգաններ | Թոքերի, երիկամների և ստամոքսի/աղիքային համակարգի արատներ։ |
| Ընդհանուր վիճակ | Աճը շատ դանդաղ է։(աճի դանդաղում), սնվելու դժվարություններ, թույլ լաց և լուրջ ինտելեկտուալ ու զարգացման ուշացումներ։ |
Ի՞նչն է սա առաջացնում։ Ո՞վ է ռիսկի խմբում։
Սա այն հարցն է, որը շատ ծնողներ են տալիս. «Սա իմ մեղքն է՞»:
Խնդրում ենք հասկանալ, որ տրիսոմիա 18-ը չի առաջանում մոր կամ հոր որևէ մեղքով, կամ սննդի, խմիչքի կամ վարքագծի պատճառով: Այն պատահական քրոմոսոմային բաժանման սխալ է, որը տեղի է ունենում, երբ ձևավորվում է ձվաբջիջ կամ սպերմատոզոիդ: Մենք ոչինչ չենք կարող անել դա կանխելու համար:
Սակայն, այս քրոմոսոմային արատների ռիսկը փոքր-ինչ մեծանում է մոր տարիքին զուգընթաց (հատկապես 35 տարեկանից հետո): Այնուամենայնիվ, ցանկացած տարիքի մայր կարող է երեխա ունենալ 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայով:
Եթե դուք արդեն ունեք 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիայով երեխա, ապա հաջորդ հղիության ընթացքում այդ հիվանդությունը ունենալու ռիսկը կազմում է 0.5%-ից մինչև 1%: Այնուամենայնիվ, եթե դուք կամ ձեր զուգընկերը ունեք 18-րդ քրոմոսոմի մասնակի տրիսոմիա առաջացնող գենետիկ փոփոխությունը (տրանսլոկացիա), որի մասին մենք խոսեցինք, ռիսկը կարող է ավելի բարձր լինել: Շատ կարևոր է այս մասին խոսել ձեր բժշկի հետ և, անհրաժեշտության դեպքում, դիմել գենետիկ խորհրդատուի:
Հնարավո՞ր է սա հայտնաբերել հղիության ընթացքում։
Այո, դա անկասկած հնարավոր է։ Բժիշկը նախ արյան նմուշ կվերցնի մորից ( սկրինինգային թեստ )։ Չնայած սա չի կարող 100% վստահ լինել, այն կարող է ցույց տալ, թե արդյոք երեխան բարձր ռիսկի տակ է քրոմոսոմային արատ ունենալու, ինչպիսին է տրիսոմիա 18-ը։
Եթե այս թեստը ցույց է տալիս ռիսկի առկայություն, ապա կան հետագա թեստեր՝ իրավիճակը հաստատելու համար։
- Խորիոնային թավիկների նմուշառում (CVS). Հղիության վաղ շաբաթների ընթացքում (10-13 շաբաթներ) վերցվում և հետազոտվում է պլասենցայի փոքր նմուշ:
- Ամնիոցենտեզ. 15 շաբաթից հետո վերցվում և հետազոտվում է երեխային շրջապատող ամնիոտիկ հեղուկի նմուշ:
Այս երկու թեստերն էլ կարող են ճշգրիտ հաշվել երեխայի քրոմոսոմները և վստահությամբ հաստատել, թե արդյոք նրանք ունեն 18-րդ քրոմոսոմի տրիսոմիա, թե ոչ։
Բացի այդ, 12 շաբաթից հետո կատարված ուլտրաձայնային հետազոտությունը նույնպես կարող է կասկածներ առաջացնել այս վիճակի վերաբերյալ՝ դիտարկելով այնպիսի գործոններ, ինչպիսիք են երեխայի աճը, սրտի ձևը և վերջույթների դիրքը:
Կա՞ արդյոք որևէ բուժում։ Ի՞նչ ապագա է սպասվում երեխային։
Սա շատ զգայուն թեմա է քննարկելու համար: Տրիսոմիա 18-ի համար դեռևս բուժում չկա : Դա պայմանավորված է նրանով, որ դա գենետիկ փոփոխություն է, որը առկա է երեխայի մարմնի յուրաքանչյուր բջջում:
Սակայն բուժման բացակայությունը չի նշանակում, որ երեխայի համար ոչինչ չի կարելի անել: Կարող է տրամադրվել աջակցող խնամք ՝ ապահովելու համար, որ երեխան իրեն հնարավորինս հարմարավետ և բարեկեցիկ զգա:
- Վիրահատություն որոշակի հիվանդությունների համար, ինչպիսիք են սրտի արատները:
- Անհրաժեշտ դեղորայքի տրամադրում։
- Կերակրման խողովակներ, եթե կաթ խմելու դժվարություն կա։
- Աջակցություն շնչառության դժվարությունների դեպքում։
Որոշ ծնողներ, երեխային ցավով բուժելու փոխարեն, նախընտրում են նրան կարճ ժամանակով հարմարավետ պահել՝ սիրով և գուրգուրանքով։ Սա կոչվում է հարմարավետության խնամք ։ Այս որոշումները շատ անձնական են։ Կարևոր է բժշկի հետ բացահայտ խոսել այս բոլոր տարբերակների մասին։
Դժբախտաբար, այս վիճակի հետ կապված լուրջ առողջական խնդիրների պատճառով շատ երեխաներ շատ կարճ կյանք ունեն։ Ծնված բոլոր երեխաների մոտ կեսը մահանում է առաջին շաբաթվա ընթացքում։ 10%-ից պակասը ապրում է մինչև իրենց առաջին ծննդյան օրը։ Նույնիսկ այն երեխաները, որոնք ողջ են մնում, մշտական բժշկական խնամքի կարիք ունեն։
Նման երեխայի խնամքը կարող է մտավոր և ֆիզիկապես սպառիչ լինել ծնողների համար, ուստի կարևոր է աջակցություն ունենալ ինքներդ ձեզ և ձեր ընտանիքի համար այս ճանապարհին։
Տուն տանելու հաղորդագրություն
- Տրիսոմիա 18-ը գենետիկ հիվանդություն է, որն առաջանում է 18-րդ քրոմոսոմի լրացուցիչ պատճենի առկայության պատճառով։
- Սա ծնողների որևէ մեղքով չէ ։ Սա պատահական գենետիկ արատ է։
- Այս վիճակը կարող է ախտորոշվել հղիության ընթացքում սկանավորման և արյան հատուկ հետազոտությունների միջոցով։
- Չնայած այս վիճակի համար որևէ հատուկ բուժում չկա, կան աջակցող խնամքի մեթոդներ, որոնք կարող են թեթևացում ապահովել երեխայի համար։
- Այս իրավիճակում հայտնված ծնողների համար շատ կարևոր է հոգեբանական աջակցություն խնդրել բժիշկներից, խորհրդատուներից և ընտանիքի այլ անդամներից: Բացեիբաց խոսեք ձեր բժշկի հետ ցանկացած հարցի շուրջ:
💬 Comments (0)
Դեռևս ոչ մի մեկնաբանություն չի հրապարակվել: Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունն այստեղ առաջին անգամ:
Ավելացրեք ձեր մեկնաբանությունը