ඔයාගේ ලේ වල ඇමෝනියා වැඩියිද? භයානක හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) ගැන දැනගමු!

අපේ ඇඟ ඇතුළේ නොයෙකුත් දේවල් සිද්ධ වෙනවා නේද? සමහර වෙලාවට මේ ක්‍රියාවලීන් පොඩ්ඩක් එහෙ මෙහෙ වුණාම ලොකු ප්‍රශ්න ඇතිවෙන්න පුළුවන්. අන්න ඒ වගේ, අපේ ලේ වල ඇමෝනියා කියන අපද්‍රව්‍යයක් වැඩි වුණොත් ඇතිවෙන බරපතල තත්ත්වයක් තමයි හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) කියන්නේ. මේක හරියට බලාගත්තේ නැත්නම් ජීවිතේටත් ලොකු බලපෑමක් කරන්න පුළුවන් දෙයක් නිසා මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත්.

මොකක්ද මේ හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) කියන්නේ?

සරලවම කිව්වොත්, හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) කියන්නේ ඔයාගේ ලේ වල ඇමෝනියා (Ammonia) මට්ටම අනවශ්‍ය විදිහට ඉහළ යන එකටයි. ඇමෝනියා, ඒ කියන්නේ NH3, කියන්නේ අපි කන ප්‍රෝටීන ජීරණය වෙද්දී අපේ බඩවැල් වලින් නිපදවෙන අපද්‍රව්‍යයක්. සාමාන්‍යයෙන් වෙන්නේ, මේ ඇමෝනියා අපේ අක්මාවට ගිහින් එතනදී පිරිසැකසුම් වෙන එක. මේ ක්‍රියාවලියට අපි කියනවා යූරියා චක්‍රය (Urea cycle) කියලා. මේ චක්‍රය හරහා ඇමෝනියා, යූරියා කියන හානිකර අඩු දෙයක් බවට පත් කරලා, මුත්‍රා එක්ක පිට කරනවා.

හැබැයි, මේ යූරියා චක්‍රයේ (Urea cycle) මොකක් හරි අවුලක් වුණොත්, එහෙම නැත්නම් අක්මාවට මේ ඇමෝනියා හරියට පිරිසැකසුම් කරන්න බැරි වුණොත්, ඇමෝනියා ලේ වල එකතු වෙන්න පටන් ගන්නවා. මෙහෙම ලේ වල ඇමෝනියා වැඩි වෙන එක අපේ මධ්‍ය ස්නායු පද්ධතියට (Central Nervous System – CNS), ඒ කියන්නේ මොළයටයි සුෂුම්නාවටයි, හරිම විෂ සහිතයි. ඒ නිසා තමයි හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) කියන්නේ ක්ෂණික වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍ය වෙන, ජීවිතයට පවා තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් තත්ත්වයක්.

මේක කාටද වැඩිපුරම හැදෙන්න පුළුවන්?

හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) කියන මේ තත්ත්වය අලුත උපන් බබාලට, පොඩි දරුවන්ට වගේම වැඩිහිටියන්ටත් බලපාන්න පුළුවන්.

• වැඩිහිටියන් අතරින් නම්, 90%ක් විතරම මේ තත්ත්වයට ගොදුරු වෙන්නේ අක්මාවේ සිරෝසිස් (Cirrhosis of the liver) තියෙන අය.
• අලුත උපන් බබාලට මේක හැදෙන්න පුළුවන් එයාලා උපතින්ම අරගෙන එන යූරියා චක්‍රයේ දෝෂයක් (congenital urea cycle disorder) නිසා. මේවා ජානමය තත්ත්වයන්.
• ඒ වගේම, පොඩි දරුවන්ට දරුණු අක්මා අකර්මණ්‍ය වීම් (severe liver failure) සහ උපතින් එන පරිවෘත්තීය රෝග (inherited metabolic diseases) නිසාත් හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) ඇතිවෙන්න ඉඩ තියෙනවා.

මේක කොච්චර සුලභද කියලා හරියටම කියන්න අමාරුයි, මොකද විවිධ හේතු නිසා මේක හැදෙනවනේ. හැබැයි පර්යේෂකයන් කියන විදිහට, යූරියා චක්‍රයේ දෝෂ (Urea Cycle Disorders) කියන එක හේතුවක් විදිහට ගත්තම, ඇමරිකාවේ නම් ඉපදෙන හැම ළමයි 250,000න් එක්කෙනෙකුටත්, ජාත්‍යන්තරව ගත්තම හැම ළමයි 440,000න් එක්කෙනෙකුටත් මේ තත්ත්වය බලපානවා කියලා ගණන් බලලා තියෙනවා.

හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) හැදෙන්න හේතු මොනවද?

මේකට හේතු කිහිපයක්ම තියෙන්න පුළුවන්. වයසත් එක්ක මේ හේතු වෙනස් වෙන්නත් පුළුවන්. හැබැයි පොදුවේ ගත්තම ප්‍රධානම හේතු දෙකක් තමයි අක්මාවේ ප්‍රශ්න සහ යූරියා චක්‍රයේ දෝෂ (Urea Cycle Disorders – UCDs).

අක්මාවේ ප්‍රශ්න නිසා

අපේ අක්මාව තමයි ඇමෝනියාව යූරියා බවට පත් කරන ප්‍රධානම ඉන්ද්‍රිය. ඉතින් අක්මාවට මොකක් හරි හානියක් වෙලා, ලෙඩක් හැදිලා තිබුණොත්, එයාට හරියට ඇමෝනියා පිරිසැකසුම් කරන්න බැරි වෙනවා. එතකොට තමයි ලේ වල ඇමෝනියා එකතු වෙන්නේ.

අක්මාව සම්බන්ධව හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) ඇතිකරන තත්ත්වයන් කිහිපයක් මෙන්න:

• අක්මා රෝග (Liver disease): අක්මාවට හානි වුණාම ඇමෝනියා පිරිසැකසුම් කිරීමේ හැකියාව සීමා වෙනවා. මේක දරුණු අක්මා රෝග වලදී වැඩියෙන් දකින්න ලැබුණත්, ස්ථාවර අක්මා රෝග තියෙන කෙනෙකුට වුණත්, සමහර වෙලාවට, උදාහරණයක් විදිහට ආමාශයේ හෝ බඩවැල්වල ලේ යාමක් (gastrointestinal bleeding) වගේ දෙයක් වුණොත්, නැත්නම් ලුණු මට්ටම් වල අසමතුලිතතාවක් (electrolyte imbalance) ඇතිවුණොත්, එකපාරටම ඇමෝනියා මට්ටම ඉහළ යන්න පුළුවන්. වැඩිහිටියන්ගේ සහ දරුවන්ගේ ඇමෝනියා මට්ටම ඉහළ යන්න ප්‍රධානම හේතුව තමයි මේ අක්මා රෝග.
• හෙපැටික් එන්සෙෆලෝපති (Hepatic encephalopathy): මේක වෙන්නේ අක්මාවට හානි වෙලා, එයාට ඇමෝනියා හරියට පිරිසැකසුම් කරන්න බැරි වුණාම. එතකොට ලේ වල ඇමෝනියා එකතු වෙලා මොළයට යනවා. මේ නිසා හිත එකලස් කරගන්න බැරිවීම (confusion), සිහිය විකල් වීම (disorientation) සහ කෝමා (coma) තත්ත්වයට පවා යන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට මාරාන්තික වෙන්නත් පුළුවන්.
• අක්මාවේ සිරෝසිස් (Cirrhosis of the liver): සිරෝසිස් කියන්නේ නිරෝගී අක්මා පටක වෙනුවට කැලැල් පටක ඇතිවෙන එක. මේ නිසා අක්මාවේ වැඩ හරියට කෙරෙන්නේ නැහැ, හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) ඇතිවෙන්න පුළුවන්. සිරෝසිස් කියන්නේ දීර්ඝකාලීන (chronic) අක්මා රෝගයක්.
• හදිසි අක්මා අක්‍රියතාව (Acute liver failure): මේකෙදි වෙන්නේ එකපාරටම අක්මාවට එයාගේ වැඩ ටික කරගන්න බැරි වෙන එක. විවිධ රෝග සහ තත්ත්ව නිසා මේක වෙන්න පුළුවන්. උදාහරණයක් විදිහට, පැරසිටමෝල් (acetaminophen) වගේ සමහර බෙහෙත් වර්ග නිසා ඇතිවෙන අක්මා හානි (Drug-induced liver injury) ඇමරිකාවේ හදිසි අක්මා අක්‍රියතා වලින් 50%කටම හේතුවක්. දරුවන්ගේ හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) වලින් 64%ක්ම වෙන්නේ මේ හදිසි අක්මා අක්‍රියතාව නිසා.
• අක්මාවට ලේ ගමනාගමනය අඩු වීම (Decreased blood flow to your liver): අක්මාවට ලේ හරියට ගියේ නැත්නම්, ඇඟට ඇමෝනියා අක්මාවට යවලා පිරිසැකසුම් කරන්න බැරි වෙනවා. එතකොටත් ලේ වල ඇමෝනියා එකතු වෙනවා.
• රේයිස් සින්ඩ්‍රෝමය (Reye’s syndrome): මේක හරිම දුර්ලභ තත්ත්වයක්. මේකෙන් ලේ, මොළය සහ අක්මාවට බලපානවා. සාමාන්‍යයෙන් ලේ වල ඇමෝනියා මට්ටම වැඩි කරලා, ලේ වල සීනි මට්ටම (blood glucose) අඩු කරනවා. මේක වැඩිපුරම බලපාන්නේ පැපොල (chickenpox) හරි උණ (flu/influenza) වගේ වෛරස් ආසාදන වලින් සනීප වෙමින් ඉන්න, ඒ රෝග ලක්ෂණ වලට ඇස්ප්‍රීන් (aspirin) පාවිච්චි කරපු පොඩි දරුවන්ට සහ තරුණ දරුවන්ට. රේයිස් සින්ඩ්‍රෝමය (Reye’s syndrome) හැදෙන්න හේතුව හරියටම දන්නේ නැහැ. ඒත් මේ අවදානම නිසා, වෛද්‍යවරයෙක් විශේෂයෙන්ම නිර්දේශ කරලා නැත්නම් පොඩි දරුවන්ට සහ තරුණ දරුවන්ට ඇස්ප්‍රීන් දෙන්න එපා.

යූරියා චක්‍රයේ දෝෂ (Urea Cycle Disorders – UCDs) නිසා

අපි කලිනුත් කතා කළා වගේ, යූරියා චක්‍රය (Urea cycle) කියන්නේ විෂ සහිත ඇමෝනියාව, යූරියා බවට පත් කරලා මුත්‍රා එක්ක පිට කරන ක්‍රියාවලිය. මේ චක්‍රයට පියවර කිහිපයක් තියෙනවා, ඒ හැම එකකටම වෙනස් එන්සයිම (enzyme) වර්ගයක් අවශ්‍යයි. මේ එන්සයිම තමයි:

• N-ඇසිටයිල්-ග්ලූටමේට් සින්තේස් (N-acetyl-glutamate synthase – NAGS)
• කාබමොයිල් ෆොස්ෆේට් සින්තටේස් (Carbamoyl phosphate synthetase – CPS)
• ඕර්නිතීන් ට්‍රාන්ස්කාබමයිලේස් (Ornithine transcarbamylase – OTC)
• ආර්ජිනිනොසක්සිනේට් සින්තටේස් (Argininosuccinate synthetase – AS)
• ආර්ජිනිනොසක්සිනික් ඇසිඩ් ලයේස් (Argininosuccinic acid lyase – ASL)
• ආර්ජිනේස් (Arginase – ARG1)

මේ එන්සයිම වලින් එකක හරි ඌනතාවයක් තිබුණොත්, යූරියා චක්‍රයේ (Urea cycle) වැඩ හරියට වෙන්නේ නැහැ. එතකොට ලේ වල ඇමෝනියා එකතු වෙනවා. මේ වගේ එන්සයිම ඌනතාවයකට තමයි යූරියා චක්‍රයේ දෝෂයක් (Urea Cycle Disorder – UCD) කියන්නේ. UCDs නිසා හදිසියේ (acute) හරි දිගුකාලීනව (chronic) හරි හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

UCDs කියන්නේ උපතින්ම එන තත්ත්වයන් (congenital conditions). යූරියා චක්‍රයේ එන්සයිමයක සම්පූර්ණ ඌනතාවයක් තියෙන අලුත උපන් බබාලට සාමාන්‍යයෙන් ඉපදිලා පැය 24ත් 72ත් අතර කාලයේදී හදිසි හයිපර්ඇමොනීනීමියා (acute hyperammonemia) තත්ත්වය ඇතිවෙනවා. එන්සයිම ඌනතාවය මෘදු නම් හරි, අර්ධ වශයෙන් නම් තියෙන්නේ, ජීවිතේ ඕනම වෙලාවක, ලෙඩක් දුකක් හැදුණම හරි, මානසික ආතතියක් (stress) ආවම හරි ඇමෝනියා එකතු වීම වැඩි වෙන්න පුළුවන්.

දරුණු ලෙස රෝගාතුර වෙන පොඩි දරුවන්ගේ හදිසි හයිපර්ඇමොනීනීමියා (acute hyperammonemia) වලින් 23%කටම හේතුව මේ UCDs තමයි.

වෙනත් හේතු

මේ ඇරුණම තවත් හේතු කිහිපයක් තියෙන්න පුළුවන්:

• වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම (Kidney (renal) failure): වකුගඩු අකර්මණ්‍ය වීම නිසා හරියට යූරියා පිටකරන්න බැරි වුණොත්, ඒක ලේ වල ඇමෝනියා එකතු වෙන්න හේතුවක් වෙනවා.
• සමහර ලේ වල රෝග (Certain blood disorders): මල්ටිපල් මයලෝමා (Multiple myeloma) සහ උග්‍ර ලියුකේමියාව (acute leukemia) වගේ ලේ වල රෝග නිසාත් හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) ඇතිවෙන්න පුළුවන්.
• සමහර ආසාදන (Certain infections): යූරියේස් (urease) නිපදවන ජීවීන් වන ප්‍රෝටියස් මිරාබිලිස් (Proteus mirabilis), එස්චරිචියා කෝලි (Escherichia coli – E. coli) සහ ක්ලෙබ්සියෙල්ලා (Klebsiella) වගේ බැක්ටීරියා ආසාදන නිසා, විශේෂයෙන්ම උපතින් එන මුත්‍රා පද්ධතියේ දෝෂ තියෙන දරුවන්ට සහ මුත්‍රා ආසාදන (Urinary Tract Infections – UTIs) නිසා මුත්‍රා රඳවා තබාගන්නා (urinary retention) වයසක අයට දරුණු හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) තත්ත්වයන් ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) වල රෝග ලක්ෂණ මොනවද?

මේ තත්ත්වය කොච්චර මෘදුද, දරුණුද කියන එක අනුවයි, ඒ වගේම හැදෙන වයස අනුවයි රෝග ලක්ෂණ ගොඩක් වෙනස් වෙන්න පුළුවන්.

ළමයි සහ වැඩිහිටියන්ට පොදු මෘදු රෝග ලක්ෂණ

• ඔක්කාරය සහ වමනය
• බඩේ වේදනාව
• නිතර කේන්ති යන ගතිය (Irritability)
• හිසරදය (හිසරදය)
• ඇඟේ සමබරතාවය, සම්බන්ධීකරණය සහ කතා කිරීමේ අපහසුතා (ataxia)
• හැසිරීමේ වෙනස්කම්

ළමයින්ට විතරක් බලපාන අමතර මෘදු රෝග ලක්ෂණ

• වර්ධනය බාල වීම (Failure to thrive)
• මාංශ පේශි වල දුර්වලකම (hypotonia)
• ස්නායු සංවර්ධනයේ ප්‍රමාදයන් (Neurodevelopmental delays)

ළමයි සහ වැඩිහිටියන්ට දරුණු රෝග ලක්ෂණ

මේවා නම් ගොඩක් භයානක ලක්ෂණ. මේවායින් එකක් හරි තියෙනවා නම් වහාම වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න ඕන.

• හිත එකලස් කරගන්න බැරිවීම සහ සිහිය විකල් වීම (Confusion and disorientation)
• මනෝභාවයේ හදිසි වෙනස්වීම් (Mood swings)
• අධික නිදිමත ගතිය (Excessive sleepiness)
• සිහිය වෙනස් වීම (Changes in consciousness)
• වලිප්පුව (Seizures)
• වේගයෙන් හුස්ම ගැනීම (Hyperventilation)
• කෝමා (Coma)

අවවාදයයි: ඔයාට හරි ඔයාගේ සමීප කෙනෙකුට හරි මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, කරුණාකරලා වහාම 911 අමතන්න, නැත්නම් ළඟම තියෙන රෝහලේ හදිසි ප්‍රතිකාර අංශයට යන්න. ලේ වල ඇමෝනියා මට්ටම ඉහළ යාම ජීවිතයට තර්ජනයක්, ඒකට ක්ෂණික වෛද්‍ය ප්‍රතිකාර අවශ්‍යයි!

අලුත උපන් බබාලට රෝග ලක්ෂණ

අලුත උපන් බබාලට හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) බලපෑවොත්, සාමාන්‍යයෙන් ඉපදිලා පැය 24ත් 72ත් අතර කාලයේදී මේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නුම් කරනවා:

• නිතර කේන්ති යන ගතිය, නිතර ඇඬීම (Irritability)
• වමනය
• අලසකම, නිදිමත ගතිය (Lethargy)
• වලිප්පුව (Seizures)
• හුස්ම ගනිද්දී කෙඳිරිගාන සද්දයක් ඒම (Grunting when breathing)
• වේගයෙන් හුස්ම ගැනීම (Hyperventilation)

වැදගත්: ඔයාගේ බබා මේ වගේ රෝග ලක්ෂණ පෙන්නනවා නම්, ඔයා තාමත් ඉස්පිරිතාලේ නම් වහාම වෛද්‍යවරයාට කියන්න. ගෙදර ඉන්නවා නම්, වහාම 911 අමතන්න, නැත්නම් ළඟම රෝහලට එක්කගෙන යන්න. මේක පොඩ්ඩක්වත් පරක්කු කරන්න හොඳ දෙයක් නෙවෙයි.

මේක කොහොමද දොස්තර මහත්වරු හොයාගන්නේ? (How do doctors diagnose this?)

වෛද්‍යවරු සාමාන්‍යයෙන් හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) තියෙනවා කියලා සැක කරන්නේ ලේ වල ඇමෝනියා මට්ටම් පරීක්ෂා කරලා.

• මාසයක් දක්වා බබාලගේ නම්, ලේ වල ඇමෝනියා මට්ටම මයික්‍රොමෝල්/ලීටරයට 80ට (80 micromol/L) වඩා වැඩි නම්.
• ඊට වඩා වැඩිමල් දරුවන්ගේ නම්, මයික්‍රොමෝල්/ලීටරයට 55ට (55 micromol/L) වඩා වැඩි නම්.
• වැඩිහිටියන්ගේ නම්, මයික්‍රොමෝල්/ලීටරයට 30ට (30 micromol/L) වඩා වැඩි නම්.

මේ මිනුම් ඒකකය (micromol/L) කියන්නේ ලේ වල ඇමෝනියා ප්‍රමාණය මනින විදිහක්.

මේක හොයාගන්න කරන පරීක්ෂණ මොනවද?

ප්‍රධානම පරීක්ෂණය තමයි ලේ වල ඇමෝනියා මට්ටම මනින ලේ පරීක්ෂණයක් (blood test).

ඔයාගේ ඇමෝනියා මට්ටම වැඩියි කියලා තහවුරු වුණොත්, දොස්තර මහත්තයා තවත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් කරන්න ඉඩ තියෙනවා, හේතුව හොයාගන්න. උදාහරණ විදිහට, අක්මාවේ ක්‍රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරන (liver function tests) සහ වකුගඩු වල ක්‍රියාකාරීත්වය පරීක්ෂා කරන (kidney function tests) ලේ පරීක්ෂණ, ඒ වගේම මුත්‍රා පරීක්ෂණයක් (urinalysis) කරන්නත් පුළුවන්.

හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) නිසා මධ්‍ය ස්නායු පද්ධතියට හානි වෙන්න පුළුවන් නිසාත්, ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් නිසාත්, දොස්තර මහත්තයා මොළයට බලපාන සංකූලතා තියෙනවද බලන්න සී.ටී. ස්කෑන් (CT (computed tomography) scan) හරි එම්.ආර්.අයි. ස්කෑන් (MRI (magnetic resonance imaging)) වගේ ඉමේජින් පරීක්ෂණත් කරන්න ඉඩ තියෙනවා.

හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) වලට තියෙන ප්‍රතිකාර මොනවද?

මේකට දෙන ප්‍රතිකාර රඳා පවතින්නේ හේතුව මොකක්ද කියන එක මත. උදාහරණයක් විදිහට, වැඩිහිටියෙකුට අක්මා රෝගයක් (liver disease) හරි හෙපැටික් එන්සෙෆලෝපති (hepatic encephalopathy) නිසාද, නැත්නම් අලුත උපන් බබෙකුට යූරියා චක්‍රයේ දෝෂයක් (Urea Cycle Disorder – UCD) නිසාද කියන එක බලලා තමයි ප්‍රතිකාර තීරණය කරන්නේ.

හදිසි හයිපර්ඇමොනීනීමියා (acute hyperammonemia) තත්ත්වයකදී, ප්‍රධානම අරමුණ වෙන්නේ ලේ වල ඇමෝනියා මට්ටම අඩු කරන එක සහ මොළය ඉදිමීම (cerebral edema) සහ මොළය වටේ පීඩනය වැඩිවීම (intracranial hypertension) වගේ විශේෂිත සංකූලතා පාලනය කරන එක.

• අලුත උපන් බබාලට හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) තිබුණොත්, වෛද්‍යවරු ප්‍රෝටීන් දෙන එක නවත්වනවා (මොකද ප්‍රෝටීන් ජීරණය වෙද්දී තමයි ඇමෝනියා හැදෙන්නේ), ඒ වෙනුවට ග්ලූකෝස් (glucose), ඒ කියන්නේ සීනි ද්‍රාවණ දීලා කැලරි සපයනවා. ඒ වගේම, හීමෝඩයලිසිස් (Hemodialysis) කියන ක්‍රමවේදය පාවිච්චි කරනවා. මේකෙදි වෙන්නේ, ඩයලිසිස් යන්ත්‍රයක් සහ විශේෂ ෆිල්ටරයක් (කෘත්‍රිම වකුගඩුවක් වගේ) හරහා බබාගේ ලේ පිරිසිදු කරලා ඇමෝනියා අයින් කරන එක.
• යූරියා චක්‍රයේ එන්සයිම ඌනතාවය (partial UCD enzyme deficiency) අර්ධ වශයෙන් තියෙන, මානසික ආතතියක් වගේ දෙයක් නිසා හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) හැදෙන අයටත් ප්‍රෝටීන් දෙන එක නවත්වලා, ග්ලූකෝස් (glucose) හරහා කැලරි දෙනවා. එයාලගේ ඇමෝනියා මට්ටම මුලික ප්‍රතිකාර වලින් පැය කිහිපයක් ඇතුළත අඩු වුණේ නැත්නම් විතරයි හීමෝඩයලිසිස් (Hemodialysis) කරන්නේ.
• හෙපැටික් එන්සෙෆලෝපති (Hepatic encephalopathy) තත්ත්වයට ප්‍රතිකාර කරද්දී, බඩවැල් ඇතුළේ ඇමෝනියා නිෂ්පාදනය අඩු කරන එක තමයි කරන්නේ. මේකට දෙන පළමු පෙළ ප්‍රතිකාරය තමයි ලැක්ටියුලෝස් (lactulose) සහ ලැක්ටිටෝල් (lactitol) අඩංගු කටින් බොන බෙහෙත්. මේ සීනි වර්ග වලින් බඩවැල් ඇතුළේ ඇමෝනියා හැදෙන එකයි, ඇඟට උරාගන්න එකයි අඩු කරනවා.

යූරියා චක්‍රයේ දෝෂ (Urea Cycle Disorders) තියෙන අයට නිතර නිතර මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන එක අඩු කරගන්න වෛද්‍යවරු සමහරවිට මේ වගේ ආහාර අතිරේක (dietary supplements) නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්:

• එල්-කානිටීන් (L-carnitine)
• එල්-ඕර්නිතීන්-එල්-ඇස්පාර්ටේට් (L-ornithine-L-aspartate)
• ආර්ජිනීන් (Arginine)

මේ තත්ත්වයෙන් වැළකෙන්න ක්‍රම තියෙනවද?

හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) වලට හේතු කිහිපයක්ම තියෙන නිසා, හැම තත්ත්වයක්ම වළක්වගන්න නම් බැහැ.

හැබැයි, සමහර අක්මා රෝග වර්ග, විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ කෑම බීම සහ ජීවන රටාවට සම්බන්ධ ඒවා, වළක්වගන්න ඔයාට පියවර ගන්න පුළුවන්. ඔයාට අක්මා රෝග හැදෙන්න අවදානමක් තියෙනවා නම්, දොස්තර මහත්තයා මේ වගේ ජීවන රටාවේ වෙනස්කම් කරන්න කියයි:

• මත්පැන් පාවිච්චියෙන් වළකින එක හරි සීමා කරන එක හරි.
• ට්‍රාන්ස් මේද (trans fats) හරි අධික ෆෘක්ටෝස් කෝන් සිරප් (high-fructose corn syrup) අඩංගු කෑම බීම වලින් වළකින එක.
• අක්මාවට හානි නොවෙන්න, දොස්තර නියම කරපු බෙහෙත් සහ ෆාමසියෙන් ගන්න බෙහෙත් (prescription and over-the-counter medications) පාවිච්චි කරනකොට ගොඩක් කල්පනාවෙන් ඉන්න එක.
• ನಿಯಮಿತವಾಗಿ ವ್ಯಾಯಾಮ ಮಾಡುವುದು (නිරන්තරයෙන් ව්‍යායාම කිරීම).
• රතු මස් (red meat) කන එක සීමා කරන එක.

දරුවන්ට සහ තරුණ දරුවන්ට හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) ඇතිකරන රේයිස් සින්ඩ්‍රෝමය (Reye’s syndrome) වළක්වා ගන්න, වෛද්‍යවරයෙක් විශේෂයෙන්ම නිර්දේශ කරලා නැත්නම්, වෛරස් ආසාදනයක (උණ, පැපොල වගේ) රෝග ලක්ෂණ වලට එයාලට ඇස්ප්‍රීන් දෙන්න එපා.

යූරියා චක්‍රයේ දෝෂ (UCDs) දුර්ලභයි, ඒත් ඒවා ඇතිකරන ජාන ඔයා ළඟ තියෙනවද කියලා බලන්න ජාන පරීක්ෂණ (genetic tests) තියෙනවා. මේ ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරලා බලන්න.

මේ තත්ත්වයේදී ඉදිරි දැක්ම කොහොමද? (What is the prognosis for this condition?)

හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) තත්ත්වයේදී ඉදිරි දැක්ම, ඒ කියන්නේ සුව අතට හැරීමේ හැකියාව, කාරණා කිහිපයක් මත රඳා පවතිනවා:

• ඔයාගේ ඇමෝනියා මට්ටම කොච්චර ඉහළද කියන එක.
• කොච්චර කාලයක් තිස්සේ ඇමෝනියා මට්ටම ඉහළ ගිහින් තිබුණද කියන එක.
• හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) වලට හේතුව මොකක්ද කියන එක.

සාමාන්‍යයෙන් ගත්තම, හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) වල ඉදිරි දැක්ම එච්චර හොඳ නැහැ. ප්‍රතිකාර නොකළොත් හරි, ප්‍රතිකාර පරක්කු වුණොත් හරි, ආපහු හැරවිය නොහැකි මොළය ඉදිමීම (irreversible brain swelling) නිසා මරණ අනුපාතය ඉහළයි. දුකට කරුණක් තමයි, අලුත උපන් බබෙකුට දරුණු හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) තියෙනකොට, කොච්චර ඉක්මනට, තදින් ප්‍රතිකාර කළත්, හොඳ ප්‍රතිඵලයක් ලැබෙයි කියලා සහතික වෙන්න බැරි එක.

ඇමරිකාවේ යූරියා චක්‍රයේ දෝෂ (UCDs) තියෙන අයගෙන්, ජීවිතේ මුල් කාලයේදීම හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) හැදෙන අයගේ අවුරුදු 11ක් ජීවත් වීමේ සම්භාවිතාව 35%ක් විතර වෙනවා. ජීවිතේ පස්සේ කාලෙක හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) හැදෙන අයගේ මේ සම්භාවිතාව 87%ක් විතර වෙනවා.

හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) නිසා දරුණු හෙපැටික් එන්සෙෆලෝපති (hepatic encephalopathy) හැදුණු අයගේ, අවුරුද්දක් සහ අවුරුදු තුනක් ජීවත් වීමේ සම්භාවිතාව පිළිවෙලින් 42% සහ 23% ක් විදිහට වාර්තා වෙලා තියෙනවා.

හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) නිසා ඇතිවිය හැකි සංකූලතා මොනවද?

මේ තත්ත්වයට ඉක්මනට ප්‍රතිකාර කළේ නැත්නම්, ඉහළ ගිය ඇමෝනියා මට්ටම් නිසා මධ්‍ය ස්නායු පද්ධතියට හානි වෙලා, ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. ඒ වගේ සංකූලතා තමයි:

• මොළය ඉදිමීම (Cerebral edema)
• මොළය වටේ පීඩනය වැඩිවීම (Intracranial hypertension)
• මොළයේ පටක තැනින් තැනට තල්ලු වීම (Brain herniation) – මේක වැඩිපුරම වෙන්නේ මොළය ඉදිමීම සහ මොළය වටේ පීඩනය වැඩිවීම නිසා.
• කෝමා (Coma)
• මරණය (Death)

කෙනෙකුට දිගුකාලීනව මෘදු හයිපර්ඇමොනීනීමියා (chronic mild hyperammonemia) තත්ත්වයක් තිබුණොත්, එයාට බුද්ධිමය දුබලතා (intellectual disability) සහ ස්ථිර හැසිරීමේ සහ මානසික (psychiatric) ගැටලු ඇතිවෙන්න පුළුවන්.

අපි කවදද දොස්තර කෙනෙක් හමුවෙන්න ඕන?

ඔයාට හරි ඔයාගේ සමීප කෙනෙකුට හරි හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වහාම 911 අමතන්න, නැත්නම් ළඟම රෝහලට යන්න. මේක පරක්කු කරන්න හොඳ දෙයක් නෙවෙයි.

ඔයාට අක්මා රෝගයක් හරි, යූරියා චක්‍රයේ එන්සයිම ඌනතාවයක් අර්ධ වශයෙන් හරි තියෙනවා නම්, ඔයාගේ තත්ත්වය කළමනාකරණය කරගන්න සහ ඇමෝනියා මට්ටම් නිරීක්ෂණය කරගන්න නිතරම දොස්තර මහත්තයාව හමුවෙන එක ගොඩක් වැදගත්.

හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) කියන්නේ හේතු කිහිපයක් නිසා ඇතිවෙන බරපතල තත්ත්වයක්. ඔයාට, ඔයාගේ දරුවාට හරි බබාට හරි මේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, වහාම උදව් ඉල්ලන්න. ඔයාට අක්මා රෝගයක් තියෙනවා නම්, එහෙම නැත්නම් පවුලේ කාටහරි යූරියා චක්‍රයේ දෝෂ (UCDs) තිබිලා තියෙනවා නම්, ඔයාට හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) හැදෙන්න තියෙන අවදානම ගැන ඔයාගේ දොස්තර මහත්තයා එක්ක කතා කරන්න. එයාලා ඉන්නේ ඔයාට උදව් කරන්න.

ගෙදර ගෙනියන්න පණිවිඩයක්

හරි එහෙමනම්, අපි මේ කතා කරපු දේවල් වලින් ඔයාට මතක තියාගන්න ඕන වැදගත්ම දේවල් ටිකක් තමයි මේ:

• හයිපර්ඇමොනීනීමියා (Hyperammonemia) කියන්නේ ලේ වල ඇමෝනියා මට්ටම භයානක විදිහට ඉහළ යන එක. මේක අපේ මොළයට සහ ස්නායු පද්ධතියට හරිම අහිතකරයි.
• මේකට හේතු කිහිපයක්ම තියෙන්න පුළුවන්. අක්මාවේ ප්‍රශ්න සහ යූරියා චක්‍රයේ දෝෂ (UCDs) තමයි ප්‍රධානම හේතු.
• රෝග ලක්ෂණ තත්ත්වයේ බරපතලකම සහ වයස අනුව වෙනස් වෙනවා. ඔක්කාරය, වමනය, හිසරදය වගේ මෘදු ලක්ෂණ වල ඉඳලා, සිහිය විකල් වීම, වලිප්පුව, කෝමා වගේ දරුණු ලක්ෂණ දක්වා යන්න පුළුවන්. අලුත උපන් බබාලගේ රෝග ලක්ෂණ ගැනත් ගොඩක් සැලකිලිමත් වෙන්න ඕන.
• දරුණු රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා නම්, එක තත්පරයක්වත් පරක්කු නොවී වෛද්‍ය උපදෙස් ගන්න ඕන. මේක ජීවිතයත් මරණයත් අතර සටනක් වෙන්න පුළුවන්.
• ප්‍රතිකාර රඳා පවතින්නේ හේතුව මත. ඉක්මන් ප්‍රතිකාර වලින් ඇමෝනියා මට්ටම අඩු කරලා, සංකූලතා පාලනය කරනවා.
• සමහර හේතු වළක්වගන්න බැරි වුණත්, සෞඛ්‍ය සම්පන්න ජීවන රටාවක් පවත්වාගෙන යන එකෙන් සහ අක්මාව ගැන සැලකිලිමත් වෙන එකෙන් සමහර අවදානම් අඩු කරගන්න පුළුවන්.
• ඔයාට අක්මා රෝගයක් හරි, පවුලේ කාටහරි UCDs තියෙනවා නම් හරි, නිතර වෛද්‍ය පරීක්ෂණ කරගන්න එක වැදගත්.

අමතක කරන්න එපා, ඔයාගේ සෞඛ්‍යය ගැන ඔයා තමයි හොඳටම දන්නේ. මොකක් හරි වෙනසක්, අසාමාන්‍ය දෙයක් දැනුනොත්, වෛද්‍යවරයෙක් එක්ක කතා කරන්න පොඩ්ඩක්වත් බය වෙන්න එපා.

හයිපර්ඇමොනීනීමියා, ඇමෝනියා, අක්මාව, යූරියා චක්‍රය, මොළය, රෝග ලක්ෂණ, ප්‍රතිකාර