Apakah Anda juga tidak mengalami kesulitan menghentikan pendarahan? Mari kita pelajari tentang hemofilia!

Pernahkah Anda mendengar tentang penyakit yang disebut Hemofilia ? Anda mungkin merasa sedikit takut ketika mendengar nama ini. Tetapi jangan khawatir, karena ini adalah penyakit yang sangat langka. Hari ini, kita akan membahas apa itu hemofilia, bagaimana perkembangannya, apa saja gejalanya, dan apakah ada pengobatannya, semuanya dengan cara sederhana yang dapat Anda pahami.

Apa itu hemofilia?

Sederhananya, hemofilia adalah kelainan darah bawaan yang terjadi pada anak-anak. Ini berarti darah Anda tidak membeku dengan benar. Hal ini dapat menyebabkan pendarahan berlebihan, atau bahkan memar ringan.

Coba pikirkan, ada protein khusus di dalam tubuh kita yang membantu pembekuan darah. Kita menyebutnya 'faktor pembekuan' . Mereka seperti tentara kecil yang bekerja untuk menghentikan pendarahan. Ketika Anda menderita hemofilia, tubuh tidak memproduksi cukup satu atau lebih 'faktor pembekuan' ini. Akibatnya, darah kurang membeku dan Anda lebih banyak berdarah.

Terdapat beberapa jenis utama hemofilia. Kondisi ini dapat bersifat berat, sedang, atau ringan, tergantung pada jumlah faktor pembekuan dalam darah Anda.

Kabar baiknya adalah ada pengobatan untuk kondisi ini. Dokter sedang berupaya mengembalikan faktor pembekuan darah yang rendah ke dalam tubuh. Saat ini belum ada obat untuk hemofilia. Namun, penderita kondisi ini biasanya hidup selama orang lain dengan pengobatan yang tepat. Para ilmuwan juga sedang meneliti metode baru, seperti terapi gen , untuk melihat apakah kondisi ini dapat disembuhkan.

Apakah hemofilia dapat berkembang setelah lahir?

Ya, itu bisa terjadi. Tapi sangat jarang. Ini disebut 'hemofilia didapat'. Artinya, ini bukan penyakit keturunan. Yang terjadi di sini adalah protein pertahanan tubuh kita sendiri , yang disebut antibodi , terkadang secara keliru menyerang salah satu faktor pembekuan darah kita sendiri. Antibodi yang menyerang dengan cara yang salah ini disebut 'autoantibodi' .

Apakah hemofilia merupakan penyakit yang umum?

Tidak, sama sekali tidak. Ini adalah penyakit yang sangat langka. Menurut statistik di Amerika Serikat (CDC Agustus 2022), sekitar 33.000 orang di sana menderita hemofilia. Penyakit ini paling sering menyerang pria. Jarang sekali, wanita juga dapat mengalami gejala seperti kadar faktor pembekuan darah yang rendah dan pendarahan hebat selama menstruasi.

Apa saja jenis-jenis hemofilia?

Ada tiga jenis utama hemofilia:

• Hemofilia A: Ini adalah jenis yang paling umum. Penyebabnya adalah kekurangan faktor pembekuan darah nomor 8, yang juga dikenal sebagai faktor VIII., ketika tubuh tidak memiliki cukup hormon tersebut. Sekitar 10 dari 100.000 orang mungkin mengalami hal ini.
• Hemofilia B: Penyakit ini disebabkan oleh kekurangan faktor pembekuan darah 9, atau faktor IX . Sekitar 3 dari 100.000 orang mengidap jenis ini.
• Hemofilia C: Juga disebut defisiensi faktor XI , ini sangat jarang terjadi, menyerang sekitar satu dari satu juta orang.

Apakah hemofilia merupakan penyakit serius?

Ya, terkadang ini bisa serius. Penderita hemofilia berat dapat mengalami pendarahan yang mengancam jiwa, yang kita sebut 'hemoragi'. Namun sebagian besar waktu, pendarahan terjadi di otot atau persendian.

Apa saja gejala hemofilia?

Gejala yang paling penting adalah perdarahan dan memar yang tidak biasa atau berlebihan.

Gejala yang umum terlihat

Penderita hemofilia dapat mengalami memar besar bahkan akibat kecelakaan kecil. Ini berarti darah bocor di bawah kulit.

• Mungkin setelah operasi, setelah pencabutan gigi, atau bahkan hanya luka kecil di jari , pendarahan bisa berlangsung dalam waktu yang sangat lama.
• Mimisan bisa terjadi tiba-tiba tanpa sebab.

Seberapa banyak memar/perdarahan yang Anda alami bergantung pada apakah Anda menderita hemofilia berat, sedang, atau ringan.

• Penderita hemofilia berat mungkin sering mengalami pendarahan tanpa alasan yang jelas.
• Penderita hemofilia sedang mungkin mengalami pendarahan dalam waktu yang luar biasa lama jika mereka mengalami kecelakaan serius.
• Penderita hemofilia ringan hanya mengalami pendarahan abnormal setelah operasi besar atau kecelakaan besar.

Mungkin juga ada gejala lain:

• Nyeri sendi akibat penumpukan darah di dalam tubuh. Area seperti pergelangan kaki, lutut, pinggul, dan bahu mungkin terasa sakit, bengkak, atau panas saat disentuh.
• Pendarahan di otak. Ini adalah kejadian yang sangat jarang terjadi pada penderita hemofilia berat. Jika Anda mengalami pendarahan di otak, Anda mungkin mengalami sakit kepala terus-menerus, penglihatan kabur, atau kantuk yang ekstrem . Jika Anda menderita hemofilia, Anda harus segera menemui dokter jika mengalami gejala-gejala ini.

Gejala pada bayi dan anak kecil

Terkadang, hemofilia ditemukan ketika bayi laki-laki disunat dan mengalami perdarahan lebih banyak dari normal. Di lain waktu, anak-anak menunjukkan gejala beberapa bulan setelah lahir. Gejala yang paling umum adalah:

• Perdarahan:Bayi bisa berdarah dari mulutnya ketika menggigit mainan kecil.
• Benjolan bengkak di kepala: Bayi dan anak kecil mungkin mengalami benjolan besar dan bulat (seperti telur angsa) ketika kepala mereka terbentur.
• Sering menangis, gelisah, dan enggan merangkak atau berjalan: Hal ini dapat terjadi jika darah masuk ke otot atau persendian. Area tersebut mungkin terasa memar, bengkak, panas saat disentuh, atau bayi mungkin merasa sakit bahkan saat disentuh dengan ringan.
• Hematoma: 'Hematoma' adalah kumpulan gumpalan darah yang terkumpul di bawah kulit pada bayi dan anak kecil. Jenis hematoma ini juga dapat terjadi setelah suntikan.

Apa saja penyebab hemofilia?

Faktor pembekuan darah ini diproduksi oleh gen-gen tertentu dalam tubuh kita. Pada hemofilia herediter, gen yang mengatur produksi faktor pembekuan darah ini bermutasi, artinya gen tersebut berubah. Gen yang bermutasi ini dapat menghasilkan faktor pembekuan darah yang salah atau tidak menghasilkan faktor pembekuan darah yang cukup. Namun, sekitar 20% pasien hemofilia bersifat spontan, artinya mereka dapat mengembangkan penyakit ini meskipun tidak ada anggota keluarga yang pernah mengidapnya sebelumnya.

Bagaimana hemofilia diwariskan?

Baik hemofilia A maupun B adalah penyakit terkait kromosom X. Penyakit ini diwariskan secara resesif terkait kromosom X. Mari kita lihat bagaimana hal itu terjadi:

• Kita semua mendapatkan satu set kromosom dari ibu dan satu set kromosom dari ayah. Jika Anda mendapatkan kromosom X dari ibu dan kromosom X dari ayah, Anda adalah perempuan. Jika Anda mendapatkan kromosom X dari ibu dan kromosom Y dari ayah, Anda adalah laki-laki. Sederhananya, ibu selalu memberikan kromosom X kepada anaknya. Jenis kelamin Anda ditentukan oleh apakah ayah memberikan kromosom X atau Y kepada Anda.
• Jika seorang wanita memiliki cacat pada gen yang menghasilkan 'faktor pembekuan' ini hanya pada salah satu dari dua kromosom X-nya, ia mungkin menjadi pembawa hemofilia, tetapi ia mungkin tidak menunjukkan gejala karena ia memiliki gen yang sehat pada kromosom X lainnya.
• Jika seorang ibu pembawa gen dengan kromosom X yang cacat seperti ini memiliki anak laki-laki, ada kemungkinan 50% bahwa anak tersebut akan mewarisi kromosom X yang cacat. Jika itu terjadi, anak laki-laki tersebut akan menderita hemofilia.
• Jika ibu tersebut memiliki anak perempuan, ada kemungkinan 50% bahwa anak tersebut juga akan mewarisi kromosom X yang cacat. Namun, ia mungkin tidak menunjukkan gejala karena ia mewarisi kromosom X yang sehat dari ayahnya. Maka anak perempuan tersebut juga akan menjadi pembawa (carrier).

Artinya, seorang wanita yang mewarisi kromosom X yang cacat menjadi pembawa hemofilia. Ia mungkin tidak menunjukkan gejala, tetapi ia dapat menularkan penyakit tersebut kepada anak-anaknya. Setiap anak yang ia miliki memiliki peluang 50% untuk mewarisi hemofilia.Anak laki-laki lebih mungkin menunjukkan gejala jika mereka mewarisi hemofilia, karena mereka tidak menerima kromosom X yang sehat dari ayah mereka.

Apakah anak perempuan juga mengalami gejala hemofilia?

Ya, hal itu bisa terjadi. Namun gejalanya biasanya ringan. Misalnya, seorang wanita yang membawa gen hemofilia mungkin tidak memiliki cukup faktor pembekuan darah normal. Jika ini terjadi, ia mungkin mengalami pendarahan yang sangat banyak selama menstruasi, mudah memar, pendarahan berlebihan setelah melahirkan, atau pendarahan di persendian, yang menyebabkan masalah persendian.

Bagaimana dokter mendiagnosis hemofilia?

Dokter pertama-tama akan menanyakan riwayat medis lengkap Anda dan melakukan pemeriksaan fisik. Jika Anda memiliki gejala hemofilia, mereka juga akan menanyakan riwayat keluarga Anda. Mereka mungkin melakukan tes seperti:

• Pemeriksaan Sel Darah Lengkap (CBC): Pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat jenis-jenis sel dalam darah.
• Tes Waktu Protrombin (PT): Tes ini dapat memeriksa seberapa cepat darah Anda membeku.
• Tes Waktu Tromboplastin Parsial (PTT): Ini adalah tes lain yang mengukur waktu yang dibutuhkan darah untuk membeku.
• Tes faktor pembekuan spesifik: Tes darah ini mengukur kadar faktor pembekuan spesifik, seperti faktor VIII dan faktor IX .

Apa yang dimaksud dengan kadar faktor pembekuan darah?

Faktor pembekuan adalah zat yang membantu mengendalikan perdarahan. Dokter mengklasifikasikan hemofilia sebagai ringan, sedang, atau berat berdasarkan jumlah faktor pembekuan ini dalam darah Anda:

• Orang dengan faktor pembekuan darah antara 5% dan 30% dari kadar normal memiliki hemofilia ringan.
• Orang dengan faktor pembekuan darah antara 1% dan 5% dari kadar normal memiliki hemofilia sedang.
• Orang dengan faktor pembekuan darah kurang dari 1% dari normal menderita hemofilia berat.

Apa saja pengobatan untuk hemofilia?

Dokter mengobati hemofilia dengan meningkatkan kadar faktor pembekuan yang rendah atau mengganti faktor pembekuan yang hilang. Ini disebut terapi penggantian .

Dalam terapi penggantian ini, Anda diberikan faktor pembekuan yang terbuat dari plasma manusia (konsentrat plasma manusia) atau 'faktor pembekuan' rekombinan . Biasanya, hanya penderita hemofilia berat yang membutuhkan terapi penggantian ini secara teratur. Penderita hemofilia ringan hingga sedang diberikan terapi ini jika mereka akan menjalani operasi. Mereka diberikan antifibrinolitik.Obat-obatan yang menghentikan pelarutan bekuan darah juga dapat diberikan.

Konsentrat faktor darah ini dibuat dari darah manusia yang didonorkan. Konsentrat ini dimurnikan dan diuji untuk mengurangi risiko penularan penyakit menular seperti hepatitis dan HIV . Faktor pengganti ini diberikan melalui infus intravena (IV) .

Jika Anda menderita hemofilia berat dan sering mengalami pendarahan, dokter Anda mungkin akan meresepkan pengobatan yang disebut 'infus faktor profilaksis' untuk mencegah pendarahan.

Apakah ada komplikasi dalam pengobatan ini?

Beberapa orang yang menerima terapi penggantian ini mengembangkan antibodi , yang disebut inhibitor , yang menyerang faktor pembekuan yang diberikan kepada mereka. Dokter menggunakan prosedur yang disebut Induksi Toleransi Imun (ITI) untuk mengobatinya. ITI melibatkan pemberian suntikan faktor pembekuan setiap hari untuk menurunkan kadar inhibitor. Ini bisa menjadi pengobatan jangka panjang, dan beberapa orang mungkin membutuhkan pengobatan ini selama berbulan-bulan atau bahkan bertahun-tahun.

Apakah hemofilia dapat dicegah?

Tidak, itu tidak bisa dilakukan. Jika Anda mengidap hemofilia dan memiliki anak, dokter Anda mungkin akan merekomendasikan pengujian genetik . Dengan begitu, Anda dan anak-anak Anda dapat mengetahui apakah mereka mungkin mewariskan hemofilia kepada generasi berikutnya.

Harapan seperti apa yang seharusnya dimiliki oleh penderita hemofilia?

Jika Anda mengidap hemofilia, Anda mungkin memerlukan perawatan medis seumur hidup. Seberapa banyak perawatan yang Anda butuhkan bergantung pada jenis hemofilia yang Anda miliki, tingkat keparahannya, dan apakah Anda mengembangkan 'inhibitor' atau tidak.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita hemofilia?

Menurut Federasi Hemofilia Dunia, harapan hidup seorang pria dengan hemofilia sekitar 10 tahun lebih pendek daripada pria tanpa hemofilia, berdasarkan data tahun 2012 dari Federasi Hemofilia Dunia. Namun, mereka mengatakan bahwa anak-anak dengan hemofilia yang didiagnosis dan diobati sejak usia dini memiliki harapan hidup normal .

Namun, tidak semua orang sama. Apa yang berlaku untuk satu orang mungkin tidak berlaku untuk orang lain. Jika Anda atau anak Anda menderita hemofilia, tanyakan kepada dokter Anda apa yang dapat diharapkan. Dokter Anda paling mengetahui kondisi dan kesehatan umum Anda/anak Anda.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Penderita hemofilia mungkin memerlukan perawatan medis berkelanjutan untuk mencegah pendarahan. Mereka mungkin juga harus menghentikan beberapa aktivitas dan pengobatan. Namun, ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk mengelola dampak hemofilia terhadap kehidupan Anda.

Hal-hal yang tidak boleh dilakukan

Benda-benda yang mudah terbentur, terjatuh, atau tersandung oleh orang lain dapat menyebabkan masalah serius bagi penderita hemofilia. Mereka harus menghindari aktivitas yang menempatkan mereka pada risiko tinggi terjatuh atau terbentur keras. Contoh:

• Bermain olahraga seperti sepak bola, hoki, dan rugbi.
• Berpartisipasi dalam kegiatan seperti tinju dan gulat.
• Naik motor.
• Skateboard.

Olahraga lain, seperti sepak bola, bola basket, dan bisbol, juga memiliki risiko cedera yang tinggi. Jika Anda ingin bermain olahraga ini, bicarakan dengan dokter Anda tentang hal-hal seperti penggunaan perlengkapan pelindung.

Obat-obatan yang tidak baik untuk dikonsumsi

Obat penghilang rasa sakit seperti aspirin, ibuprofen, dan naproxen mencegah pembekuan darah. Selain itu, mengonsumsi antikoagulan seperti heparin atau warfarin bukanlah ide yang baik.

Hal-hal yang dapat Anda lakukan untuk menjalani hidup yang lebih baik.

Ada banyak hal yang dapat Anda lakukan untuk mengurangi dampak hemofilia terhadap kehidupan Anda:

• Mulailah berolahraga secara rutin: Anda mungkin khawatir cedera saat berolahraga. Namun, bicarakan dengan dokter Anda tentang cara untuk tetap aktif sambil mengurangi risiko pendarahan.
• Kelola stres : Hemofilia adalah kondisi seumur hidup, dan Anda mungkin perlu melakukan upaya ekstra untuk menyeimbangkannya dengan tanggung jawab keluarga dan pekerjaan Anda.
• Jaga kesehatan gigi yang baik: Menyikat gigi, menggunakan benang gigi, dan memeriksakan diri ke dokter gigi secara teratur dapat mengurangi risiko membutuhkan perawatan gigi yang dapat menyebabkan pendarahan. Jangan lupa untuk memberi tahu dokter Anda tentang kondisi Anda.
• Pertahankan berat badan yang sehat: Jika Anda kesulitan bergerak karena pendarahan internal dan kerusakan sendi, mengontrol berat badan akan membantu.
• Beri tahu orang-orang di sekitar Anda: Jika Anda menderita hemofilia berat, Anda mungkin mengalami episode perdarahan mendadak dan tak terkendali, bahkan jika Anda mengonsumsi obat. Beri tahu keluarga Anda tentang apa yang harus dilakukan jika ini terjadi pada Anda. Jika anak Anda menderita hemofilia, beri tahu pengasuh dan staf sekolah tentang apa yang harus dilakukan jika anak Anda mengalami perdarahan.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda melihat perubahan apa pun pada tubuh Anda, seperti pendarahan atau memar yang berlebihan, segera periksakan ke dokter.

Kapan harus pergi ke UGD?

Anda harus segera pergi ke ruang gawat darurat dalam situasi-situasi berikut:

• Jika Anda mengalami sakit kepala hebat atau pusing, gejala-gejala ini mungkin mengindikasikan adanya pendarahan di otak.
• Jika Anda mengalami pembengkakan dan/atau nyeri sendi, dan Anda tidak memiliki obat pengganti faktor pembekuan darah.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Jika Anda atau anak Anda didiagnosis menderita hemofilia, Anda mungkin ingin mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Jenis hemofilia apa yang saya/anak saya derita?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan?
• Apa saja efek samping dari pengobatan tersebut?
• Apakah saya/anak saya harus menerima perawatan setiap hari?
• Aktivitas apa saja yang tidak baik untuk saya/anak saya lakukan?
• Obat apa saja yang tidak baik untuk saya/anak saya konsumsi?
• Apa yang dapat saya lakukan untuk mengelola dampak kondisi ini terhadap kehidupan saya/anak saya?

Pesan Utama

Hemofilia adalah kelainan darah langka yang diturunkan secara genetik. Kelainan ini dapat berdampak signifikan pada kehidupan seseorang. Penderita hemofilia mungkin membutuhkan perawatan medis seumur hidup. Orang tua dari anak-anak dengan hemofilia mungkin khawatir tentang melindungi anak-anak mereka dari bahaya, serta mengajari mereka untuk hidup dengan hemofilia.

Saat ini, dokter belum dapat menyembuhkan hemofilia sepenuhnya. Namun, mereka dapat memberikan pengobatan untuk mencegah atau mengurangi gejala hemofilia. Mereka juga dapat merekomendasikan langkah-langkah yang dapat Anda ambil untuk mengurangi dampak hemofilia pada kehidupan sehari-hari Anda. Yang terpenting adalah tetap tenang dan ikuti instruksi dokter Anda dengan cermat.