Apa itu Penyakit Tay-Sachs? Mari kita bahas?

Saat Anda memikirkan kesehatan si kecil, terkadang banyak hal terlintas di pikiran, bukan? Ada beberapa penyakit yang membuat Anda merasa sedikit takut dan khawatir saat mendengarnya. Salah satu kondisi yang agak rumit, tetapi sangat penting untuk kita semua ketahui adalah Penyakit Tay-Sachs . Ini adalah kondisi genetik. Hari ini, kita akan membahasnya secara sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami dengan baik.

Apa sebenarnya Penyakit Tay-Sachs itu?

Sederhananya, penyakit Tay-Sachs adalah kondisi genetik . Penyakit ini menyebabkan sel-sel saraf (neuron) di otak dan sumsum tulang belakang anak Anda rusak dan secara bertahap mati. Bayangkan masalah apa yang dapat timbul jika sel-sel saraf ini, yang membawa pesan ke seluruh tubuh kita, tidak berfungsi dengan baik. Gejala penyakit ini, seperti keterlambatan pertumbuhan dan gangguan penglihatan serta pendengaran, biasanya dimulai ketika anak berusia sekitar 6 bulan. Yang menyedihkan adalah, ini adalah penyakit progresif. Artinya, gejalanya akan memburuk seiring waktu. Sayangnya, anak-anak dengan penyakit ini meninggal di usia muda. Saat ini belum ada obatnya . Namun, ada berbagai perawatan yang dapat membantu anak Anda merasa lebih baik dan hidup lebih nyaman.

Apakah ada beberapa jenis penyakit Tay-Sachs?

Ya, penyakit Tay-Sachs dapat dibagi menjadi tiga jenis utama. Klasifikasi ini didasarkan pada waktu munculnya gejala: 1. Tay-Sachs infantil klasik: Ini adalah jenis yang paling umum . Anak-anak mulai menunjukkan gejala ketika mereka berusia sekitar 6 bulan. 2. Tay-Sachs juvenil: Ini sangat jarang . Anak-anak dapat menunjukkan gejala antara usia 5 tahun dan remaja. 3. Tay-Sachs onset lanjut: Ini juga merupakan jenis yang sangat jarang . Gejala dapat dimulai pada akhir masa remaja atau awal masa dewasa. Terkadang gejala dapat muncul setelah usia 30 tahun. Jenis ini mungkin tidak memengaruhi kehidupan. Satu hal penting adalah bagaimana penyakit ini ditularkan dalam keluarga. Misalnya, jika satu anak mengembangkan bentuk Tay-Sachs infantil, anak-anak lain dalam keluarga tidak berisiko mengembangkan Tay-Sachs onset lanjut.

Seberapa umumkah penyakit Tay-Sachs?

Studi menunjukkan bahwa, rata-rata, sekitar satu dari 300 orang mungkin merupakan pembawa varian genetik atau mutasi yang menyebabkan penyakit Tay-Sachs. Namun, jumlah anak yang lahir dengan penyakit Tay-Sachs sebenarnya sangat rendah. Oleh karena itu, penyakit ini dianggap sebagai penyakit langka . Kesadaran, pendidikan, dan pengujian genetik telah membantu mengurangi penyebaran penyakit ini di antara populasi yang berisiko.

Apa saja gejala penyakit Tay-Sachs?

Gejala penyakit Tay-Sachs bervariasi tergantung pada usia anak. Penyakit ini berkembang seiring pertumbuhan anak. Salah satu gejala utama yang terlihat pada anak-anak adalah kegagalan mencapai tonggak perkembangan atau melupakan keterampilan yang telah dipelajari dan dipraktikkan sebelumnya.

Gejala Tay-Sachs Infantil Klasik

Gejala yang mungkin terlihat pada tahap awal (sekitar 6 bulan):

• Kelemahan otot .
• Kesulitan menolehkan leher, duduk, atau berlutut.
• Mudah terkejut oleh suara keras.

Seiring perkembangan penyakit (sebelum satu tahun), gejala-gejala seperti ini juga dapat muncul:

• Kontraksi otot yang tidak disengaja, yang terasa seperti tersentak-sentak - kita menyebutnya sentakan mioklonik.
• Mengalami kejang (serangan epilepsi).
• Kesulitan menelan makanan juga disebut disfagia.
• Kehilangan penglihatan .
• Gangguan pendengaran.
• Dokter memperhatikan adanya bintik merah ceri di mata saat pemeriksaan.
• Infeksi saluran pernapasan yang sering terjadi.

Pada saat anak berusia sekitar 2 tahun, kondisi tersebut telah menjadi sangat parah sehingga anak mungkin menjadi tidak responsif . Ini berarti sebagian besar fungsi otak hilang. Anak biasanya meninggal antara usia 2 dan 4 tahun. Penyebab kematian paling umum dari penyakit Tay-Sachs pada bayi adalah infeksi paru-paru seperti pneumonia .

Gejala Tay-Sachs Juvenil

Setelah usia 5 tahun, anak-anak yang didiagnosis menderita penyakit Tay-Sachs masa kanak-kanak dapat mengembangkan gejala-gejala seperti:

• Kelemahan otot atau hilangnya kendali otot.
• Infeksi yang sering terjadi.
• Kesulitan berbicara dan berbahasa (misalnya, pengucapan kata yang tidak jelas, tidak mampu berbicara dengan jelas).
• Melupakan hal-hal yang telah dipelajari sebelumnya.
• Perubahan perilaku dan suasana hati (misalnya, tiba-tiba menjadi marah, sedih).
• Gangguan penglihatan dan pendengaran.
• Mengalami kejang (serangan epilepsi).

Kondisi ini biasanya berkembang secara bertahap hingga usia remaja, di mana pada saat itu dapat menyebabkan kematian.

Gejala Tay-Sachs onset lanjut

Orang dewasa yang didiagnosis menderita penyakit Tay-Sachs onset lambat mungkin mengalami gejala seperti:

• Kelemahan otot dan kejang otot.
• Kehilangan keseimbangan - juga disebut ataksia - atau kesulitan berjalan.
• Kesulitan berbicara dan menelan .
• Terjadinya gangguan mental seperti psikosis atau kondisi kesehatan mental lainnya.

Namun, jenis yang muncul di usia lanjut ini biasanya tidak secara langsung memengaruhi harapan hidup seseorang.

Apa penyebab Penyakit Tay-Sachs?

Penyebab utama penyakit Tay-Sachs adalah perubahan genetik (mutasi) pada gen HEXA . Bayangkan gen HEXA ini seperti buku yang memberikan instruksi kepada sel-sel kita. Buku ini berisi instruksi untuk membuat enzim yang disebut heksosaminidase A. Enzim heksosaminidase A ini seperti pekerja di dalam tubuh kita. Tugasnya adalah memecah dan menghilangkan beberapa zat berbahaya dan beracun (terutama zat lemak) yang menumpuk di dalam tubuh. Nah, apa yang terjadi jika enzim ini tidak diproduksi dengan benar atau jika tidak berfungsi dengan baik karena cacat pada gen HEXA? Zat lemak berbahaya itu mulai menumpuk di dalam sel, seperti tumpukan sampah . Ini menyebabkan kerusakan pada sel-sel di otak dan sumsum tulang belakang, dan akhirnya sel-sel tersebut mati. Itulah penyebab gejala penyakit Tay-Sachs.

Bagaimana penyakit Tay-Sachs diwariskan? Apa arti autosomal resesif?

Penyakit Tay-Sachs adalah kondisi resesif autosomal . Sederhananya, ini berarti bahwa agar seorang anak menderita penyakit Tay-Sachs, anak tersebut harus mewarisi dua salinan gen HEXA yang rusak. Kita semua memiliki dua salinan dari setiap gen, satu dari ibu kita dan satu dari ayah kita. Penyakit Tay-Sachs hanya terjadi jika kedua orang tua adalah pembawa gen HEXA yang rusak dan mewariskan kedua gen yang rusak tersebut kepada anak mereka. Kemudian kedua salinan gen HEXA pada anak tersebut tidak berfungsi dengan baik. Terkadang dokter juga menyebut kondisi ini sebagai defisiensi heksosaminidase A, atau defisiensi hex A.

Siapakah yang merupakan pembawa penyakit Tay-Sachs?

Seorang pembawa adalah seseorang yang memiliki satu salinan gen HEXA yang berfungsi dan satu salinan yang rusak . Kita semua mewarisi dua salinan gen tersebut (satu dari sel telur ibu kita, yang lain dari sperma ayah kita). Pembawa tidak mengembangkan penyakit atau menunjukkan gejala.Karena tubuh mereka dapat menggunakan satu gen aktif tersebut untuk membuat enzim yang dibutuhkan. Sekarang bayangkan dua orang dengan mutasi gen ini (dua pembawa) bertemu dan memiliki seorang anak. Maka kemungkinan anak tersebut mengembangkan kondisi ini adalah sebagai berikut:

• Ada kemungkinan 25% (satu dari empat) bahwa anak tersebut tidak akan mewarisi gen HEXA yang cacat. Ini berarti bahwa anak tersebut tidak akan mengembangkan penyakit Tay-Sachs maupun menjadi pembawa penyakit tersebut.
• Ada kemungkinan 50% (satu dari dua) bahwa seorang anak akan mewarisi gen yang rusak dari salah satu orang tuanya. Anak tersebut kemudian akan menjadi pembawa gen, tetapi tidak akan mengembangkan penyakit Tay-Sachs. Sebagai pembawa gen, ia dapat mewariskan gen tersebut kepada anak-anaknya di masa depan.
• Ada kemungkinan 25% (satu dari empat) bahwa seorang anak akan mewarisi gen yang rusak dari kedua orang tuanya. Saat itulah anak tersebut akan mengembangkan penyakit Tay-Sachs.

Ini seperti melempar koin. Ketiga faktor ini memengaruhi setiap kehamilan secara sama.

Apa saja faktor risiko penyakit Tay-Sachs?

Seorang anak berisiko lebih tinggi terkena penyakit Tay-Sachs hanya jika kedua orang tua biologisnya adalah pembawa mutasi gen tersebut . Siapa pun dapat menjadi pembawa mutasi gen ini. Namun, kondisi ini lebih umum terjadi pada kelompok etnis tertentu. Misalnya, orang-orang keturunan Prancis-Kanada, Eropa Timur, atau Yahudi Ashkenazi lebih mungkin membawa mutasi gen ini. Kira-kira satu dari 30 orang di antara mereka mungkin merupakan pembawa mutasi gen tersebut.

Apa saja komplikasi dari Penyakit Tay-Sachs?

Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs meninggal di usia muda . Seiring perkembangan penyakit, harapan hidup anak menurun.

Bagaimana penyakit Tay-Sachs didiagnosis?

Dokter mendiagnosis penyakit Tay-Sachs dengan tes darah . Untuk tes ini, dokter mengambil sedikit sampel darah dari tumit anak Anda atau pembuluh darah di lengan. Sampel darah tersebut kemudian diuji untuk mengetahui kadar enzim heksosaminidase A. Pada anak dengan penyakit Tay-Sachs di masa bayi, protein ini sama sekali tidak ada atau sangat berkurang. Orang dengan bentuk penyakit lain juga memiliki kadar enzim ini yang rendah. Selain itu, dokter mungkin melakukan pemeriksaan mata untuk memeriksa adanya bintik merah ceri di mata anak Anda.

Apakah penyakit Tay-Sachs dapat didiagnosis selama kehamilan?

Ya, ada dua tes khusus yang dapat mendeteksi penyakit Tay-Sachs selama kehamilan:

• Tes amniosentesis: Dalam tes ini, dokter mengambil sampel kecil cairan ketuban yang mengelilingi bayi di dalam rahim Anda dan mengujinya.
• Tes Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Dalam tes ini, dokter mengambil sepotong kecil jaringan dari plasenta dan memeriksanya.

Kedua tes ini mencari enzim heksosaminidase A. Jika kadar enzim ini dalam sampel tes lebih rendah dari normal, dokter akan menentukan bahwa bayi dalam kandungan menderita penyakit Tay-Sachs. Selain itu, sampel ini dapat digunakan untuk melakukan tes genetik guna menentukan apakah ada mutasi pada gen HEXA yang menyebabkan penyakit tersebut.

Bagaimana penyakit Tay-Sachs diobati?

Pengobatan penyakit Tay-Sachs terutama berupa perawatan suportif, yang membantu mengendalikan gejala anak . Misalnya, dokter dapat meresepkan obat untuk mengendalikan timbulnya kejang. Penting juga untuk memastikan anak mendapatkan nutrisi dan hidrasi yang cukup . Tim medis akan membuat anak senyaman dan sebisa mungkin terbebas dari rasa sakit. Selain itu, dokter akan membantu Anda dan keluarga mempersiapkan diri menghadapi kehilangan anak Anda. Mereka mungkin akan merujuk Anda ke konselor kesehatan mental atau kelompok dukungan duka cita .

Pengobatan penyakit Tay-Sachs yang muncul di usia lanjut

Penderita penyakit Tay-Sachs yang muncul di usia lanjut pada orang dewasa memiliki perawatan berikut untuk mengelola gejala mereka:

• Menggunakan alat bantu atau hal-hal seperti kursi roda untuk membantu Anda berfungsi secara mandiri dan bergerak.
• Mengonsumsi obat untuk kondisi kesehatan mental atau kejang otot.
• Terapi wicara.

Apakah ada obat yang benar-benar menyembuhkan Penyakit Tay-Sachs?

Tidak, saat ini belum ada obat untuk penyakit Tay-Sachs. Inilah kenyataan yang paling menyedihkan.

Apakah penyakit Tay-Sachs dapat dicegah?

Saat ini belum ada cara yang diketahui untuk mencegah penyakit Tay-Sachs. Namun, jika Anda ingin mengetahui risiko memiliki anak dengan kondisi genetik seperti Tay-Sachs, bicarakan dengan dokter Anda tentang konseling pra-konsepsi dan pengujian genetik sebelum Anda berencana untuk memiliki anak . Dokter Anda dapat membantu Anda merencanakan kehamilan di masa mendatang.

Bagaimana prospek penyakit Tay-Sachs?

Penyakit Tay-Sachs berakibat fatal pada bayi dan anak kecil. Tim medis anak Anda akan berbicara dengan Anda tentang dukungan dan perawatan di akhir hayat . Mereka juga akan memberikan panduan kepada orang tua, pengasuh, dan anggota keluarga tentang cara mengatasi kehilangan seorang anak. Banyak keluarga merasa sangat terhibur dengan berbicara kepada konselor kesehatan mental atau menghadiri kelompok dukungan duka cita.

Mengapa penyakit Tay-Sachs berakibat fatal?

Penyakit Tay-Sachs berakibat fatal karena sel-sel di otak dan sumsum tulang belakang anak Anda rusak dan mati.Sel memainkan peran yang sangat penting dalam menjaga agar tubuh kita berfungsi dengan baik. Pada penyakit Tay-Sachs, mutasi genetik menyebabkan sel menerima instruksi yang salah. Akibatnya, sel tidak dapat melakukan tugasnya dengan benar. Akhirnya, sel-sel ini, yang sangat penting bagi kehidupan anak, hancur. Paling sering, anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs meninggal karena infeksi paru-paru, yang disebut pneumonia . Karena sel-sel anak tidak berfungsi dengan baik, sistem kekebalan tubuh mereka tidak dapat melawan infeksi dan menjaga kesehatan anak.

Berapakah angka harapan hidup seseorang yang menderita penyakit Tay-Sachs?

Anak-anak dengan penyakit Tay-Sachs pada masa bayi sering meninggal sebelum usia 5 tahun. Anak-anak yang lebih besar dan dewasa muda dengan penyakit Tay-Sachs masa kanak-kanak dapat hidup hingga usia dewasa muda. Penyakit Tay-Sachs yang muncul di usia lanjut tidak secara langsung memengaruhi harapan hidup orang dewasa.

Apakah penyakit Tay-Sachs dapat disembuhkan?

Tidak. Anak-anak tidak dapat disembuhkan dari penyakit Tay-Sachs. Pengobatan hanya bertujuan untuk membuat anak merasa nyaman dan memperlambat perkembangan penyakit.

Bagaimana cara merawat anak saya yang menderita Penyakit Tay-Sachs?

Cara terbaik untuk merawat anak Anda adalah dengan mengelola gejalanya dan membuatnya senyaman mungkin . Tim medis Anda akan memberikan panduan dan perawatan terkait hal-hal berikut:

• Pernapasan: Banyak anak dengan penyakit Tay-Sachs mengalami kesulitan bernapas. Mereka dapat mengalami infeksi paru-paru karena produksi air liur yang berlebihan dan kesulitan menelan. Berbagai obat-obatan, alat bantu, atau pengaturan posisi anak dapat membantu mereka bernapas lebih mudah.
• Nutrisi: Seorang ahli patologi wicara dan bahasa dapat mengajarkan anak Anda cara-cara untuk membantunya makan dan minum. Seiring dengan semakin sulitnya menelan, anak Anda mungkin memerlukan selang makan .
• Kejang: Seorang ahli neurologi dapat membantu Anda menemukan rencana perawatan terbaik untuk mengendalikan kejang Anda.
• Stimulasi sensorik: Anak-anak dengan Tay-Sachs memiliki beberapa masalah sensorik (masalah dengan lima indera). Anda dapat menstimulasi indera mereka menggunakan hal-hal seperti musik, mainan gantung, aroma yang menenangkan, dan kain lembut.

Kapan saya harus menemui dokter?

Konsultasikan dengan dokter Anda dalam kasus-kasus berikut:

• Jika Anda berencana untuk hamil: Jika Anda berpikir untuk hamil dan Anda memiliki risiko lebih tinggi untuk menularkan penyakit Tay-Sachs kepada bayi Anda, bicarakan dengan dokter Anda. Peningkatan risiko mungkin terjadi jika Anda atau pasangan Anda memiliki riwayat keluarga penyakit Tay-Sachs, atau jika salah satu atau keduanya adalah pembawa penyakit Tay-Sachs. Tes genetik tersedia bagi mereka yang berisiko lebih tinggi memiliki bayi dengan penyakit Tay-Sachs.Hal itu bisa dilakukan.
• Jika Anda memiliki kekhawatiran selama kehamilan: Jika Anda sedang hamil dan memiliki kekhawatiran tentang kesehatan bayi Anda yang belum lahir, temui dokter Anda.
• Jika anak Anda menunjukkan gejala: Jika Anda merasa anak Anda tidak mencapai tonggak perkembangan tepat waktu atau menunjukkan gejala Tay-Sachs, bicarakan dengan dokter mereka.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Jika Anda memiliki risiko tinggi melahirkan bayi dengan penyakit Tay-Sachs, ajukan pertanyaan-pertanyaan berikut kepada dokter Anda:

• Saya tertarik dengan konseling pra-kehamilan , apa yang harus saya lakukan?
• Bagaimana cara mengurangi risiko melahirkan bayi dengan penyakit Tay-Sachs?
• Apa yang terjadi jika saya dan pasangan saya sama-sama pembawa virus ?
• Perawatan apa yang Anda rekomendasikan untuk anak saya?
• Bagaimana cara menggendong bayi saya dengan nyaman?
• Bisakah Anda merekomendasikan konseling duka atau kelompok dukungan bagi yang berduka ?

Apakah penyakit Sandhoff sama dengan penyakit Tay-Sachs?

Ya, gejala dan perkembangan penyakit Sandhoff mirip dengan penyakit Tay-Sachs. Ini juga merupakan kondisi keturunan. Penyakit Tay-Sachs terkait dengan enzim yang disebut heksosaminidase A. Penyakit Sandhoff terkait dengan heksosaminidase A dan enzim lain yang disebut heksosaminidase B.

Terakhir, ingatlah hal ini.

Penyakit Tay-Sachs adalah penyakit yang sangat sulit dan memilukan. Apa yang Anda rasakan dapat dimengerti. Selama masa sulit ini, berikut beberapa hal yang mungkin dapat membantu Anda:

• Jangan menderita sendirian. Ini sulit dihadapi sendirian. Mintalah bantuan dari dokter, perawat, keluarga, dan teman-teman yang merawat anak Anda. Jika Anda merasa kewalahan, jangan ragu untuk mencari konselor atau bergabung dengan kelompok dukungan bersama orang tua yang memiliki pengalaman serupa dengan Anda.
• Bayi Anda akan dirawat dengan baik. Bahkan ketika penyakitnya memburuk, dokter akan melakukan segala yang mereka bisa untuk membuat bayi Anda senyaman dan sebisa mungkin terbebas dari rasa sakit. Anda dapat mempercayai hal itu.

Ini juga sangat penting: Jika Anda berpikir untuk memiliki bayi lagi, pastikan untuk melakukan tes genetik sebelum memiliki bayi . Dapatkan konseling tentang hal itu. Dengan begitu, Anda dapat mengetahui semuanya dan membuat keputusan terbaik sebagai sebuah keluarga.

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Jika Anda membutuhkan informasi lebih lanjut, jangan ragu untuk bertanya kepada dokter Anda.