Jika Anda memiliki orang terkasih dengan Sindrom Down dalam keluarga Anda, wajar jika Anda memiliki berbagai pertanyaan, dan mungkin bahkan sedikit rasa takut, tentang kesehatan mereka seiring bertambahnya usia. Secara khusus, Anda mungkin sering mendengar nama "Penyakit Alzheimer". Anda mungkin sering bertanya-tanya apakah benar-benar ada hubungan antara kedua penyakit ini. Tentu saja, ada. Tetapi sebelum Anda takut, mari kita bahas dengan jelas, sederhana, dan mudah dipahami.
Mengapa orang dengan sindrom Down dikatakan memiliki risiko lebih tinggi terkena Alzheimer?
Untuk memahami hal ini, kita perlu kembali ke bagian paling mendasar dari tubuh kita. Itu adalah kromosom kita. Sederhananya, kromosom ini seperti 'instruksi' di setiap sel dalam tubuh kita. Segala sesuatu mulai dari warna rambut hingga tinggi badan kita ditentukan oleh gen yang terkandung dalam kromosom ini. Biasanya, seseorang memiliki dua salinan dari setiap jenis kromosom.
Namun, seseorang dengan sindrom Down memiliki salinan tambahan kromosom 21, yaitu tiga salinan . Inilah hubungannya dengan penyakit Alzheimer: Gen yang menginstruksikan produksi protein berbahaya (beta-amiloid) yang mengendap di otak ketika penyakit Alzheimer berkembang terletak pada kromosom 21 yang sama ini.
Jadi, karena ada salinan tambahan kromosom 21, seseorang dengan sindrom Down menghasilkan lebih banyak protein berbahaya ini di otaknya. Seiring waktu, protein-protein ini menumpuk dan mengendap di sekitar sel-sel otak, merusak sel-sel tersebut dan mulai menghancurkannya. Inilah yang terjadi pada penyakit Alzheimer.
Selain itu, tubuh dan otak orang dengan sindrom Down menua lebih cepat daripada orang rata-rata (penuaan dini) . Artinya, tubuh seseorang berusia 45 tahun dengan sindrom Down mungkin mirip dengan tubuh seseorang berusia 65 atau 70 tahun pada populasi umum. Penuaan cepat ini juga merupakan penyebab utama timbulnya penyakit Alzheimer pada usia dini.
Bagaimana gejala-gejalanya muncul? Apakah berbeda dari gejala Alzheimer pada umumnya?
Ya, ini poin yang sangat penting. Gejala penyakit Alzheimer pada seseorang dengan sindrom Down mungkin sedikit berbeda dari gejala orang normal. Itulah mengapa terkadang sulit untuk mengenali kondisi ini.
Ketika kita memikirkan Alzheimer, kita biasanya memikirkan kehilangan ingatan. Tetapi bagi seseorang dengan sindrom Down, kehilangan ingatan mungkin bukan gejala pertama . Perubahan lain mungkin akan terlihat terlebih dahulu.
Mari kita lihat perubahan apa saja yang tercantum dalam tabel di bawah ini.
| Gejala | Beginilah penampakannya pada seseorang dengan sindrom Down |
|---|---|
| Pekerjaan sehari-hari | Hal-hal yang dulunya bisa Anda lakukan sendiri, seperti berpakaian, makan, mandi, dan membuat teh, kini membutuhkan bantuan. Minat dan kemampuan untuk melakukan hal-hal tersebut secara bertahap berkurang. |
| Perubahan perilaku | Tiba-tiba, mereka menjadi keras kepala, berperilaku tidak masuk akal, menjadi gelisah, atau mulai berdiri di samping dengan diam, tanpa minat pada pihak lain, tanpa berbicara. |
| Kejang yang Baru Muncul | Ini adalah gejala yang sangat penting. Jika seseorang yang belum pernah mengalami kejang seumur hidupnya mulai mengalami kejang baru setelah usia 40 tahun, itu bisa menjadi tanda penyakit Alzheimer. |
| Kemampuan mengingat dan berpikir | Meskipun kehilangan ingatan mungkin tidak langsung terlihat, hal itu dapat terjadi seiring waktu. Seseorang akan kesulitan mengingat hal-hal baru. Kemampuan untuk membedakan yang benar dari yang salah dan mengambil keputusan pun menurun. |
| Kesulitan berbicara | Anda mungkin mulai berbicara lebih sedikit, kesulitan menemukan kata-kata, atau mengucapkan kata-kata dengan tidak jelas. |
Hal terpenting adalah melihat perubahan dari perilaku normal (dasar) anak atau anggota keluarga Anda . Karena mereka memiliki beberapa kesulitan belajar sejak lahir, mungkin sulit untuk mengenali perubahan dalam ingatan. Tetapi jika Anda merasa, "Orang ini sebelumnya tidak seperti ini, dan sekarang mereka berbeda," itulah hal yang terpenting.
Pada usia berapa risiko tersebut meningkat?
Penyakit Alzheimer biasanya berkembang pada populasi umum setelah usia 65 tahun. Namun, bagi seseorang dengan sindrom Down, risiko ini muncul jauh lebih awal.
- 35 tahunBaru-baru ini, penelitian menemukan bahwa sekitar 25% (satu dari empat) orang dengan sindrom Down mungkin menunjukkan gejala Alzheimer.
- Bagi banyak orang, gejala mulai terlihat pada usia pertengahan 40-an atau awal 50-an.
- Secara keseluruhan, kemungkinan seseorang dengan sindrom Down terkena penyakit Alzheimer tiga hingga lima kali lebih tinggi daripada populasi umum.
Apa yang harus saya lakukan sebagai wali?
Informasi ini mungkin membuat Anda takut. Tapi jangan panik. Kesadaran adalah senjata terbaik. Ada beberapa hal penting yang dapat Anda lakukan.
1. Pemeriksaan kesehatan rutin: Sangat penting untuk membawa anak atau anggota keluarga Anda ke dokter secara teratur. Terutama setelah usia 30 tahun, bicaralah secara terbuka dengan dokter Anda tentang risiko Alzheimer.
2. Penilaian Awal: Di usia 30-an, bekerja samalah dengan dokter Anda untuk menilai daya ingat, fungsi sehari-hari, dan perilaku anak Anda. Ini akan membantu Anda mengidentifikasi perubahan apa pun di masa mendatang.
3. Perhatikan perubahan: Anda paling mengenalnya. Jadi, bahkan perubahan terkecil yang Anda perhatikan, catatlah dalam buku catatan beserta tanggal dan waktunya. Buat catatan seperti, "Dia tidak bisa memakai sepatunya sendiri hari ini," "Dia sangat kesal sejak minggu lalu." Ini akan sangat membantu dokter.
4. Segera cari pertolongan medis: Jika Anda mengalami satu atau lebih gejala yang tercantum di atas, jangan menunggu sampai nanti untuk menemui dokter Anda . Meskipun penyakit Alzheimer tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, ada berbagai pengobatan dan strategi yang dapat membantu mengelola gejala, meningkatkan kualitas hidup, dan memberikan keringanan bagi Anda dan pasien.
Pesan Utama
- Orang dengan sindrom Down memiliki risiko genetik yang jauh lebih tinggi untuk mengembangkan penyakit Alzheimer dibandingkan populasi umum.
- Gejala biasanya mulai muncul pada usia 40-an atau awal 50-an, jauh lebih awal daripada pada populasi umum.
- Alih-alih kehilangan ingatan, gejala pertama mungkin termasuk perubahan perilaku, ketidakmampuan untuk melakukan tugas sehari-hari, atau kejang baru.
- Jika Anda melihat perubahan yang jelas pada perilaku, kemampuan, atau kebiasaan sehari-hari orang yang Anda cintai, pastikan untuk membicarakannya dengan dokter Anda.
- Deteksi dini dan penanganan medis yang tepat dapat meningkatkan kualitas hidup pasien dan meringankan beban Anda sebagai pengasuh.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda