Siklopia: Apa yang perlu Anda ketahui tentang cacat lahir yang sangat langka ini

Anda mungkin belum pernah mendengar nama ini sebelumnya. Siklopia adalah cacat lahir yang sangat langka dan sangat serius. Kondisi ini disebabkan oleh kelainan parah dalam perkembangan otak bayi selama beberapa minggu pertama kehamilan . Dalam artikel ini, kita akan membahas kondisi ini. Meskipun sangat jarang, penting untuk menyadarinya.

Sebenarnya apa itu Cyclopia?

Anak dengan kondisi yang disebut siklopia lahir hanya dengan satu mata. Selain mata, yang biasanya terletak di tengah wajah, anak-anak ini tidak memiliki hidung. Sebagai gantinya, struktur seperti tabung (proboscis) dapat terlihat di atas mata.

Kondisi ini disebabkan oleh Alobar Holoprosencephaly, bentuk paling parah dari gangguan perkembangan otak yang disebut Holoprosencephaly . Sederhananya, pada awal kehamilan, otak janin seharusnya berkembang menjadi dua belahan, kanan dan kiri. Tetapi dalam kasus ini, pembagian tersebut tidak terjadi dengan benar. Otak tetap sebagai satu gumpalan. Karena masalah otak ini, bagian wajah lainnya, terutama mata dan hidung, tidak berkembang dengan baik.

Perubahan wajah lainnya yang dapat terjadi akibat kondisi ini meliputi:

• Tidak memiliki hidung.
• Memiliki struktur seperti tabung (proboscis) sebagai pengganti hidung .
• Tabung ini terletak di tempat yang tidak biasa, seperti di atas mata atau di bagian belakang tengkorak.
• Mengalami langit-langit mulut sumbing.
• Memiliki bibir sumbing .
• Tengkoraknya terlalu kecil.

Apa saja faktor risiko untuk kondisi ini?

Meskipun sulit untuk menentukan penyebab pasti kondisi ini, penelitian telah mengidentifikasi beberapa faktor yang meningkatkan risikonya. Mari kita uraikan faktor-faktor tersebut menjadi dua kategori.

Apakah ini bisa terdeteksi selama kehamilan?

Ya, tentu saja. Jika Anda menemui dokter kandungan dan ginekolog (VOG) tepat waktu dan menghadiri klinik sesuai jadwal, kondisi-kondisi ini dapat dideteksi selama kehamilan.

Kelainan pada otak dan wajah bayi ini biasanya dapat terlihat jelas selama pemeriksaan USG saat kehamilan. Terkadang, jika gambar hasil USG tidak jelas, dokter mungkin akan merujuk Anda ke pemeriksaan MRI janin untuk konfirmasi lebih lanjut. Tes-tes ini tidak membahayakan ibu atau bayi.

Itulah mengapa Organisasi Kesehatan Dunia (WHO) pun merekomendasikan untuk mencari nasihat medis sesegera mungkin setelah kehamilan, terutama selama trimester pertama.

Apa akibat dari situasi ini?

Bagian ini agak sulit untuk dibicarakan, tetapi penting untuk mengetahui kebenarannya. Siklopia adalah kondisi yang tidak sesuai dengan kehidupan . Karena kelainan bentuk parah yang terjadi pada otak dan organ lainnya, sebagian besar kehamilan dengan kondisi ini berakhir dengan keguguran atau lahir mati.

Meskipun jarang terjadi bayi lahir hidup, kemungkinan besar bayi tersebut tidak akan bertahan hidup lebih dari beberapa jam atau hari. Menurut laporan, belum ada bayi yang lahir dengan kondisi ini yang bertahan hidup lebih dari 6 bulan.

Belum ada pengobatan atau metode pencegahan yang ditemukan untuk kondisi ini.

Pengaruh genetik dan konseling

Holoprosensefali, suatu kondisi yang menyebabkan siklopia (mata juling), dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Ini berarti kondisi ini mungkin memiliki pengaruh genetik. Jika seseorang dalam keluarga Anda memiliki anak dengan kondisi ini, sangat penting untuk memberi tahu kerabat dekat lainnya yang berencana untuk memulai keluarga tentang hal ini. Tes genetik dan konseling dapat membantu menentukan risiko seorang anak mengembangkan kondisi ini di masa depan. Sangat penting untuk berkonsultasi dengan dokter yang berkualifikasi untuk hal ini.

Bentuk Holoprosensefali Lainnya

Siklopia disebabkan oleh bentuk alobar, yaitu bentuk holoprosensefali yang paling parah, tetapi ada juga bentuk yang kurang parah.

• Holoprosensefali semi-lobar: Pada kondisi ini, belahan otak agak menyatu di bagian depan. Ciri-ciri wajah dapat meliputi hidung datar, lubang hidung tunggal, atau bibir sumbing/langit-langit sumbing.
• Holoprosensefali lobar: Dalam kasus ini, meskipun otak sebagian besar terbagi, terdapat beberapa tumpang tindih di lobus frontal. Mungkin terdapat ciri-ciri seperti mata yang terletak sangat berdekatan, hidung datar, dan lain-lain. Mungkin juga tidak ada perubahan wajah yang terlihat.
• Varian interhemisfer tengah: Ini adalah kondisi di mana bagian tengah otak terpengaruh. Di sini juga, mungkin hanya ada sedikit atau tidak ada perubahan pada wajah.

Harapan hidup anak-anak dengan bentuk yang kurang parah ini bergantung pada tingkat kerusakan otak dan masalah kesehatan terkait lainnya. Beberapa anak mungkin mengalami masalah seperti kejang, hidrosefalus, dan kesulitan belajar, sementara yang lain mungkin menjalani kehidupan normal dengan disabilitas ringan.