Apakah sebagian otak bayi Anda menonjol keluar dari kepalanya? Ini disebut ensefalokel!

Anda mungkin pernah melihat, atau mendengar, bahwa beberapa bayi lahir dengan lubang kecil di tengkoraknya, dengan sebagian otaknya menonjol keluar. Wajar jika setiap orang tua merasa takut ketika melihat hal ini. Hari ini kita akan membahas kondisi ini yang disebut ensefalokel. Jangan khawatir, kita akan membahasnya secara detail dan sederhana.

Apa itu Ensefalokel?

Sederhananya, ensefalokel adalah cacat lahir di mana tulang tengkorak bayi tidak menutup dengan benar, menyebabkan jaringan otak menonjol keluar. Hal ini dapat terlihat seperti balon kecil yang menonjol dari tengkorak.

Kondisi ini disebabkan oleh cacat tabung saraf . Sekarang Anda mungkin bertanya-tanya apa itu tabung saraf. Sangat sederhana. Setelah bayi dikandung dalam rahim, selama beberapa minggu pertama, otak dan sumsum tulang belakang bayi mulai berkembang dalam struktur seperti tabung. Inilah yang kita sebut tabung saraf. Jika bagian atas tabung saraf ini tidak menutup dengan benar, kondisi yang disebut ensefalokel terjadi. Ini terkadang bisa berupa kondisi ringan, atau bisa juga cukup parah hingga mengancam jiwa.

Apa saja jenis-jenis ensefalokel?

Ensefalokel diklasifikasikan berdasarkan lokasi pembentukannya di tengkorak. Ensefalokel terutama ditemukan di tempat-tempat berikut:

• Oksipital: Terletak di bagian belakang kepala bayi, dekat leher. Ini adalah jenis yang paling umum.
• Parietal: Di bagian atas kepala, ke arah belakang.
• Frontoethmoidal (juga disebut Sincipital): Dahi bayi berada di sisi kanan.
• Tulang sphenoidal: Terletak di dalam kepala, di belakang mata dan di depan telinga. Tulang ini mungkin tidak terlihat dari luar.

Selanjutnya, dokter membagi hal ini menjadi dua jenis, tergantung apakah letaknya di bagian depan atau belakang kepala:

• Anterior: Bagian depan tengkorak bayi.
• Posterior: Di bagian belakang tengkorak bayi.

Seberapa umumkah kondisi ini?

Ensefalokel adalah kondisi yang sangat langka. Jika Anda melihat statistik di negara seperti Amerika, kondisi ini terjadi pada sekitar satu dari 10.500 bayi yang lahir. Itu berarti sekitar 375 bayi per tahun. Meskipun sulit untuk menemukan statistik yang tepat di Sri Lanka, ini dianggap sebagai kondisi langka di mana pun.

Seperti apa penampakan bayi dengan ensefalokel?

Jika bayi baru lahir mengalami ensefalokel, Anda dapat melihat lubang di tengkoraknya yang belum sepenuhnya tertutup. Akibatnya, jaringan otak menonjol melalui lubang di tengkorak seperti kantung yang tertutup kulit . Terlihat seperti balon yang mencuat dari kepala. Tergantung di mana letak lubangnya, mungkin ada pertumbuhan seperti rambut pada kantung tersebut.

Lubang di tengkorak ini dapat terjadi di mana saja di kepala. Namun, paling sering terlihat di dahi atau di bagian belakang kepala, dekat leher.

Apa saja gejala ensefalokel?

Gejala kondisi ini dapat bervariasi dari orang ke orang. Gejala tersebut bergantung pada ukuran lubang di tengkorak, lokasinya, dan seberapa banyak bagian otak yang menonjol. Beberapa gejala umum meliputi:

• Sakit kepala (terutama pada anak yang lebih besar atau jika didiagnosis terlambat)
• Masalah penglihatan
• Kelemahan otot pada anggota tubuh
• Ukuran kepala lebih kecil dari yang diperkirakan saat lahir.
• Ataksia (ketidakseimbangan saat berjalan atau bergerak)
• Kelainan bentuk wajah (terutama di sekitar dahi)
• Hidung tersumbat (jika terdapat ensefalokel di hidung)
• Kebocoran cairan serebrospinal dari hidung atau telinga

Terkadang, gejala juga dapat disebabkan oleh penumpukan cairan seperti air di dalam otak (ini disebut hidrosefalus ).

Apa saja kemungkinan komplikasi dari ensefalokel?

Beberapa ensefalokel kecil mungkin hilang tanpa komplikasi besar. Namun, dalam beberapa kasus, komplikasi jangka panjang dapat terjadi. Komplikasi tersebut meliputi:

• Keterlambatan perkembangan (misalnya, keterlambatan berbicara, berjalan)
• Kecacatan intelektual
• Masalah penglihatan
• Keterlambatan pertumbuhan fisik
• Kejang

Apa saja penyebab ensefalokel?

Ensefalokel paling sering merupakan kondisi bawaan . Artinya, kondisi ini terjadi saat bayi masih dalam kandungan. Namun, sangat jarang, kondisi ini juga dapat terjadi kemudian akibat cedera kepala, tumor otak, atau kondisi langka lainnya seperti hipertensi intrakranial idiopatik .

Ensefalokel kongenital terjadi ketika bagian atas tabung saraf, yang telah disebutkan sebelumnya, tidak menutup dengan benar. Tabung saraf ini adalah bagian jaringan tempat otak dan sumsum tulang belakang bayi pertama kali terbentuk. Selama minggu ketiga atau keempat kehamilan, tabung saraf berubah menjadi bentuk seperti tabung dan perlu menutup dengan benar. Jika bagian atas ini tidak menutup dengan benar, tengkorak tidak akan terbentuk sempurna. Itulah mengapa sebagian otak bayi keluar dari lubang ini.

Penyebab pasti dari tidak tertutupnya tabung saraf dengan benar belum diketahui, tetapi penelitian menunjukkan bahwa faktor-faktor berikut mungkin berperan:

• Perubahan genetik (sesuatu yang terjadi pada saat pembuahan)
• Beberapa infeksi yang diderita ibu selama kehamilan (misalnya Toksoplasmosis , Rubella , Cytomegalovirus)Virus Herpes Simpleks (Herpes Simplex Virus )
• Beberapa penyakit sistem saraf (misalnya Malformasi Chiari Tipe 3)

Ensefalokel juga dapat disebabkan oleh kondisi medis tertentu lainnya. Misalnya:

• Sindrom Walker-Warburg
• Sindrom Knobloch
• Sindrom Roberts
• Sindrom Pita Amniotik

Apa saja faktor risiko ensefalokel?

Jika ada anggota keluarga yang pernah mengalami cacat tabung saraf (NTD), Anda sedikit lebih mungkin mengalaminya. Selain itu, jika Anda tidak mendapatkan cukup asam folat (vitamin B9) sebelum dan selama kehamilan, risiko memiliki bayi dengan cacat tabung saraf akan lebih tinggi.

Bagaimana ensefalokel didiagnosis?

Dalam kebanyakan kasus, dokter Anda dapat mendeteksi kondisi ini selama pemeriksaan USG rutin saat kehamilan. Jika ada keraguan, dokter Anda mungkin juga merekomendasikan pemeriksaan MRI prenatal . Ini dapat memberikan informasi lebih lanjut tentang kondisi tersebut.

Kondisi ini dapat dipastikan saat bayi diperiksa setelah lahir. Selain itu, tes darah dan pemindaian lainnya dilakukan untuk mencoba mencari tahu apa penyebabnya dan bagaimana hal itu memengaruhi bayi. Pengobatan direncanakan sesuai dengan hasil temuan.

Bisakah ensefalokel tidak terdiagnosis?

Ya, terkadang hal itu bisa terjadi. Terutama ensefalokel yang sangat kecil, yang terletak di hidung atau dahi bayi, terkadang tidak terdiagnosis. Ensefalokel kecil ini biasanya tidak menyebabkan gejala utama pada bayi baru lahir, dan juga tidak menyebabkan komplikasi saat tumbuh.

Apa saja pengobatan untuk ensefalokel?

Pengobatan utama untuk kondisi ini adalah pembedahan untuk memperbaiki tengkorak dan mengangkat jaringan otak yang menonjol. Dalam kebanyakan kasus, bagian otak yang menonjol dari tengkorak tidak berfungsi dan dapat diangkat. Terkadang, jika lubangnya kecil, otak dimasukkan kembali ke dalam tengkorak, dan kemudian ahli bedah memperbaiki tengkorak tersebut.

Operasi ini biasanya dilakukan beberapa hari setelah kelahiran, dalam beberapa bulan pertama, atau dalam waktu satu tahun. Hal ini bergantung pada ukuran ensefalokel, lokasinya, dan seberapa besar pengaruhnya terhadap bayi.

Yang penting adalah bayi seperti ini biasanya harus menjalani lebih dari satu operasi. Jika mereka memiliki kelainan bentuk wajah, mereka harus menjalani operasi, dan jika mereka menderita hidrosefalus, mereka juga harus menjalani operasi.

Seiring bertambahnya usia bayi Anda, ia mungkin membutuhkan bantuan tambahan. Misalnya:

• Program pendidikan khusus di sekolah
• Jika Anda mengalami kejang, minumlah obat untuk mengatasinya.
• Kacamata untuk masalah penglihatan

Apakah ada efek samping dari pengobatan ini?

Seperti halnya operasi lainnya, ada beberapa potensi efek samping. Namun jangan khawatir, tim medis bayi Anda sangat terlatih. Mereka akan melakukan yang terbaik untuk meminimalkan risiko ini.

Beberapa risiko tersebut antara lain:

• Infeksi
• Kebocoran cairan serebrospinal
• Perdarahan

Jika lubang di tengkorak besar dan melibatkan sebagian besar otak, risiko masalah neurologis akan lebih tinggi. Sebelum memulai pengobatan, bicarakan dengan dokter anak Anda tentang efek samping ini.

Bisakah bayi dengan ensefalokel bertahan hidup?

Ya, bayi dengan ensefalokel dapat bertahan hidup. Operasi untuk memperbaiki tengkorak dapat membantu mereka bertahan hidup. Namun, bayi dengan lubang tengkorak yang lebih besar mungkin memiliki lebih banyak gejala dan komplikasi daripada bayi dengan lubang yang lebih kecil. Oleh karena itu, mereka lebih mungkin mengalami kondisi yang mengancam jiwa atau memiliki harapan hidup yang lebih pendek.

Penelitian menemukan bahwa bayi dengan lubang di bagian depan tengkoraknya memiliki hasil yang lebih baik daripada bayi dengan lubang di bagian belakang.

Bagaimana tingkat kematiannya?

Menurut data dari organisasi seperti Pusat Pengendalian dan Pencegahan Penyakit AS (CDC), angka kematian untuk ensefalokel besar sekitar 45%. Itu berarti peluang untuk bertahan hidup adalah 55%. Risiko ini meningkat tergantung pada ukuran lubang di tengkorak, lokasinya, dan kesehatan bayi secara keseluruhan saat lahir.

Apakah ensefalokel dapat dicegah?

Tidak ada cara khusus untuk mencegah ensefalokel. Namun, Anda dapat mengurangi risiko memiliki bayi dengan cacat tabung saraf. Hal terpenting yang harus dilakukan adalah mendapatkan cukup asam folat.

Jika Anda berencana untuk hamil, konsultasikan dengan dokter Anda sebelum hamil. Dokter Anda mungkin akan menyarankan Anda untuk mengonsumsi 400 mcg (mikrogram) asam folat setiap hari, meskipun Anda tidak berencana untuk hamil saat itu. Hal ini karena cacat tabung saraf (NTD) terjadi pada trimester pertama kehamilan. Artinya, Anda seringkali bahkan tidak menyadari bahwa Anda hamil. Itulah mengapa penting untuk mengonsumsi asam folat sejak dini.

Selain itu, jika ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami cacat tabung saraf (NTD), atau jika Anda pernah memiliki anak dengan kondisi tersebut sebelumnya, beri tahu dokter Anda. Dokter Anda kemudian dapat membantu Anda mencegah cacat tabung saraf (NTD) di masa mendatang.

Kapan Anda harus menemui dokter?

Jika Anda berencana untuk hamil, konseling pra-kehamilanBicaralah dengan dokter tentang hal ini. Mereka dapat membantu Anda menjaga kesehatan yang baik untuk mengurangi risiko memiliki bayi dengan cacat lahir.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya Anda ajukan kepada dokter Anda?

Saat Anda mengetahui bahwa bayi Anda menderita ensefalokel, wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan. Jangan ragu untuk mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini:

• Di manakah lubang di tengkorak bayi saya?
• Apakah anak saya perlu operasi?
• Apa saja efek samping dari operasi tersebut?
• Bagaimana saya harus merawat anak saya setelah operasi?
• Komplikasi apa saja yang perlu saya waspadai?
• Apa yang harus saya lakukan jika anak saya tidak mencapai tonggak perkembangan yang sesuai dengan usianya?

Memiliki bayi dengan ensefalokel adalah perjalanan yang sangat emosional. Anda mungkin merasa sangat stres dan tidak berdaya, terutama selama perawatan bayi Anda. Bayi Anda perlu dirawat di rumah sakit selama masa pemulihan pasca operasi. Selama waktu ini, dikelilingi oleh keluarga dan teman-teman yang dapat memberikan dukungan kapan pun Anda membutuhkannya.

Banyak orang merasa sangat terhibur dengan berbicara kepada konselor kesehatan mental , terutama setelah kehilangan anak secara tiba-tiba. Komplikasi akibat ensefalokel dapat memengaruhi anak seiring bertambahnya usia. Oleh karena itu, periksakan anak Anda ke dokter secara teratur dan pantau perkembangan serta pemulihannya.

Pesan penting untuk Anda (Pesan Utama)

Meskipun ensefalokel adalah kondisi yang menakutkan, dengan deteksi dini dan pengobatan yang tepat, banyak bayi dapat bertahan hidup dengan sukses. Yang terpenting adalah mengonsumsi asam folat sebelum hamil dan mengikuti saran dokter Anda. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter. Ingat, Anda tidak sendirian.

Ensefalokel , cacat lahir, cacat tabung saraf, penyakit otak, kesehatan bayi, kesehatan kehamilan, asam folat