Apakah Anda juga sering demam tanpa sebab yang jelas? Apakah Anda mengalami masalah lain bersamaan dengan demam tersebut? Ini bisa jadi Demam Mediterania Familial (FMF)!

Apakah Anda tiba-tiba demam tanpa peringatan? Apakah Anda juga mengalami sakit perut, rasa sesak di dada, atau nyeri sendi? Terkadang gejala-gejala ini hilang setelah beberapa hari, hanya untuk muncul kembali setelah beberapa waktu? Wajar jika merasa sangat takut ketika hal ini terjadi. Hari ini kita akan membahas tentang penyakit yang menyebabkan gejala-gejala ini, yang agak aneh, tetapi sangat penting untuk diketahui.

Apa itu `Demam Mediterania Familial (FMF)`?

Sederhananya, Demam Mediterania Familial, atau FMF singkatnya, adalah kondisi seumur hidup yang diturunkan dari gen kita. Yang terjadi adalah, tanpa alasan yang jelas, kita tiba-tiba demam, dan pada saat yang sama, terjadi peradangan di berbagai bagian tubuh. Lebih tepatnya, ini terjadi karena masalah kecil pada sistem kekebalan tubuh kita sendiri. Itulah mengapa penyakit ini juga disebut penyakit autoimflamasi .

Penyakit ini terutama menyerang orang-orang yang tinggal di negara-negara Mediterania. Penyakit ini menyebabkan peradangan pada selaput tipis yang disebut `membran serosa` (yang menutupi area seperti rongga dada dan rongga perut), yang disebut `serositis`. Penyakit ini juga dapat menyebabkan peradangan pada `membran sinovial` yang menutupi persendian kita, yang disebut `sinovitis`. Gejala biasanya berlangsung selama beberapa hari dan kemudian mereda.

Apa saja gejala FMF?

Gejala FMF biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, sebelum usia 20 tahun. Gejala-gejala ini mungkin parah pada awalnya, tetapi secara bertahap dapat membaik seiring bertambahnya usia. Setelah mengidap penyakit ini, Anda mungkin tidak menunjukkan gejala apa pun selama berminggu-minggu, berbulan-bulan, atau bahkan bertahun-tahun. Namun , deteksi dan pengobatan dini dapat membantu mengurangi gejala dan mencegah komplikasi jangka panjang seperti amiloidosis.

Sekarang mari kita lihat apa saja gejala-gejala tersebut:

• Demam tinggi hingga 40,6 derajat Celcius (105 Fahrenheit), terkadang disertai menggigil dan kedinginan.
• Gejalanya mungkin disertai sakit kepala dan leher kaku.
• Sakit perut dan kembung (bloating).
• Otot perut menjadi tegang dan sembelit dapat terjadi.
• Nyeri dada , yang meningkat saat bernapas.
• Nyeri dan pembengkakan sendi (seringkali pada satu sendi).
• Pembengkakan dan nyeri pada testis pada pria.
• Nyeri otot , terutama di bagian bawah tubuh.
• Lesi kulit berwarna merah dan menonjol dapat berkembang di kaki .

Gejala-gejala ini dapat muncul tiba-tiba dalam beberapa jam. Namun, tidak semua orang akan mengalami semua gejala ini.Demam adalah gejala yang paling umum. Pada masa kanak-kanak, demam mungkin merupakan satu-satunya gejala. Penyakit ini biasanya berlangsung selama beberapa hari.

Gejala Prodromal FMF

Beberapa orang mulai merasakan gejala ringan beberapa hari sebelum demam ini muncul. Sama seperti beberapa orang merasakannya sebelum migrain atau wanita merasakannya sebelum menstruasi. Kita menyebutnya " gejala prodromal". Ketika Anda merasakan gejala-gejala ini, Anda mendapat firasat bahwa "Ah... sekarang masalah akan datang".

Apa saja tanda-tanda yang mencurigakan itu?

• Kecemasan, kegelisahan
• Sifat lekas marah
• Sakit kepala
• Mual
• Nyeri tubuh
• Malaise ( kurangnya antusiasme, lesu )

Mengapa `FMF` ini terjadi?

Hal ini disebabkan oleh perubahan pada gen `MEFV` di dalam tubuh kita. Gen `MEFV` ini membantu menghasilkan protein yang sangat penting, yaitu protein yang disebut `pyrin`. Sistem kekebalan bawaan kita – yaitu, bagian dari sistem kekebalan yang bekerja melawan ancaman seperti infeksi mendadak – bergantung pada protein `pyrin` ini. Jadi, ketika gen `MEFV` tidak dapat menghasilkan `pyrin` dengan benar, protein tersebut tidak dapat berfungsi dengan baik dalam sistem kekebalan. Saat itulah masalah ini terjadi.

Sekitar 30 mutasi genetik (variasi) yang menyebabkan FMF telah diidentifikasi. Di antara mutasi tersebut, yang paling umum adalah V726A, M680I, E148Q, M694V, dan M694I. Mutasi ini paling umum ditemukan pada populasi asal Mediterania dan Timur Tengah. Misalnya:

• orang Arab
• orang Armenia
• orang Yunani
• orang Iran
• Orang Italia
• orang Yahudi
• Kurdi
• orang Turki

Pemicu untuk FMF

Meskipun FMF seringkali muncul tiba-tiba dan tanpa alasan yang jelas, bagi sebagian orang kondisi ini dipicu oleh hal-hal tertentu. Bagi sebagian orang, kondisi ini dapat dipicu oleh stres fisik atau mental. Orang-orang mengatakan bahwa FMF dapat dipicu oleh hal-hal seperti:

• Paparan terhadap suhu dingin
• Olahraga atau kelelahan berlebihan
• Infeksi baru-baru ini
• Cedera atau operasi baru-baru ini
• Stres berat (seperti masalah besar dalam hidup)
• Waktu ketika wanita mengalami menstruasi bulanan atau ovulasi.

Kemungkinan komplikasi FMF

Meskipun demam akibat FMF mereda setelah beberapa hari, peradangan yang terus-menerus di dalam tubuh dapat memengaruhi tubuh kita seiring waktu. Itulah mengapa dokter merekomendasikan pengobatan berkelanjutan untuk hal ini. Ketika terjadi proses peradangan yang berkelanjutan seperti ini, sistem kekebalan tubuh kita berada di bawah tekanan yang besar, dan penyakit lain juga dapat terjadi.

Komplikasi paling serius dari kondisi ini adalah amiloidosis sekunder . Kondisi ini bahkan dapat menyebabkan gagal ginjal. Karena itulah sangat penting untuk berhati-hati terhadap hal ini.

Komplikasi lain juga dapat meliputi:

• Splenomegali (splenomegali)
• Kemandulan
• Penyakit autoimun lainnya (`Penyakit autoimun sekunder`)

Bagaimana FMF didiagnosis?

Bagaimana dokter mendiagnosis FMF? Mereka melakukan hal-hal seperti:

• Mereka akan mendengarkan dengan saksama gejala Anda, seberapa sering gejala tersebut muncul, dan sudah berapa lama gejala tersebut berlangsung .
• Mereka akan bertanya apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita penyakit ini dan seperti apa riwayat genetik Anda .
• Saat Anda sakit, mereka akan memeriksa Anda untuk melihat apakah ada peradangan atau iritasi di tubuh Anda .
• Selama sakit , tes darah dilakukan untuk melihat apakah ada tanda-tanda peradangan .
• Pengujian genetik direkomendasikan untuk memeriksa mutasi pada gen MEFV, yang paling sering menyebabkan FMF.
• Mereka juga akan melihat bagaimana respons Anda terhadap pengobatan untuk FMF.

Pengobatan untuk `FMF`

Pengobatan utama untuk FMF adalah obat antiinflamasi kolkisin. Obat ini bekerja dengan mengurangi aktivitas sejenis sel darah putih yang disebut neutrofil, yang terlibat dalam peradangan. Kolkisin dapat membantu mencegah atau mengurangi frekuensi kambuhnya FMF, dan mengurangi risiko komplikasi. Lebih dari 90% penderita FMF sembuh . Sebagian besar penderita harus mengonsumsi obat ini setiap hari selama sisa hidup mereka.

Namun, sebagian kecil orang tidak mendapatkan hasil yang diinginkan dari kolkisin, atau mereka mungkin tidak dapat mengonsumsi obat ini karena alasan kesehatan lainnya. Untuk orang-orang seperti itu, dokter menyarankan jenis pengobatan lain. Beberapa di antaranya adalah:

• `Anakinra` (`Anakinra`)
• `Rilonacept`
• `Canakinumab`

Apa yang terjadi jika Anda mengidap `FMF`?

Meskipun tidak ada obat untuk FMF, penyakit ini dapat dikelola dengan baik melalui pengobatan . Bagi banyak orang, demam dan nyeri badan hampir sepenuhnya hilang ketika mereka mulai mengonsumsi obat. Bagi yang lain, frekuensi dan kekambuhan berkurang. Namun, agar obat-obatan ini bekerja dengan baik, obat tersebut harus dikonsumsi secara teratur, bahkan ketika tidak ada gejala.Mengonsumsi obat ini saat Anda sudah sakit tidak akan menghentikan penyakit tersebut secara langsung. Obat ini hanya mencegah penyakit tersebut terjadi.

Apakah FMF dapat dicegah?

Banyak orang bahkan tidak tahu bahwa mereka memiliki varian gen yang menyebabkan FMF. Untuk terkena FMF, Anda perlu mendapatkan dua salinan varian gen dari ibu dan ayah Anda. Jika Anda hanya memiliki satu salinan, Anda tidak akan memiliki gejala FMF. Tetapi Anda dapat mewariskan varian gen tersebut kepada anak-anak Anda. Jika pasangan Anda juga memiliki varian gen tersebut, anak-anak Anda mungkin menderita FMF. Tes genetik dapat membantu Anda mengetahui apakah Anda adalah pembawa varian gen tersebut.

Telah ada laporan tentang demam yang sering terjadi sejak zaman kuno. Mungkin penyakit yang disebut `FMF` ini juga sudah ada sejak lama. Beberapa peneliti berpendapat bahwa kondisi ini mungkin muncul sebagai cara untuk membantu melawan infeksi besar seperti `tuberkulosis` yang meluas pada saat itu. Faktanya, ada beberapa manfaat dari peradangan dalam tubuh, tetapi hanya ketika peradangan tersebut menjadi berlebihan barulah menjadi masalah. Untungnya, sekarang ada obat-obatan yang baik untuk mengendalikan kondisi ini. Jadi, meskipun Anda menderita `FMF`, Anda tetap dapat menjalani kehidupan normal.

Hal terpenting yang harus Anda ingat! (Pesan Utama)

Oke, jadi sekarang Anda lebih memahami apa yang kita bahas hari ini, `FMF`. Yang terpenting adalah jika Anda atau seseorang di keluarga Anda mengalami demam tanpa sebab, sakit perut, nyeri sendi, dll., jangan menganggapnya hanya sebagai flu biasa, tetapi periksakan diri ke dokter untuk mengetahui apa yang sebenarnya terjadi. Jika Anda mengenali penyakit ini dan memulai pengobatan sejak dini, Anda dapat mencegah banyak komplikasi dan menjalani kehidupan normal. Ingat, sangat penting juga untuk menggunakan obat yang diresepkan dokter Anda dengan tepat, sesuai petunjuk. Jangan lupa untuk berbicara dengan dokter Anda tentang pertanyaan atau kekhawatiran apa pun yang mungkin Anda miliki.

` FMF, sindrom demam familial, demam sering, sakit perut, nyeri sendi, penyakit genetik, kolkisin, amiloidosis