Apakah Anda sedang hamil? Atau Anda sudah hamil dan menunggu kelahiran bayi Anda? Dokter Anda mungkin pernah menyebutkan kata ' Tes Genetik ' kepada Anda. Mendengar nama ini, Anda mungkin merasa sedikit takut, penasaran, dan sedikit bingung. "Ya Tuhan, tes apa ini? Apakah saya benar-benar perlu melakukan ini? Apakah bayi saya akan berisiko?" Wajar jika banyak pertanyaan muncul di benak Anda. Jadi jangan takut. Hari ini, kita akan membahasnya dengan sangat sederhana, dengan cara yang dapat Anda pahami.
Pengujian genetik ini penting bagi siapa?
Sederhananya, setiap wanita memiliki kesempatan untuk menjalani tes ini selama atau sebelum kehamilan. Terkadang ayah bayi juga dirujuk untuk tes ini. Kita akan membahas alasannya nanti.
Biasanya, dokter Anda pasti akan membicarakan tes ini dalam situasi berikut:
- Riwayat keluarga: Jika ada anggota keluarga Anda, atau keluarga ayah bayi, yang memiliki kondisi genetik (misalnya, talasemia, anemia sel sabit), tes ini dapat membantu menentukan apakah bayi Anda juga dapat mewarisi kondisi genetik tersebut.
- Usia: Secara umum, jika ibu berusia di atas 35 tahun, risiko kondisi genetik tertentu (terutama sindrom Down) sedikit meningkat. Oleh karena itu, dokter merekomendasikan tes ini dalam kasus-kasus tersebut.
- Latar Belakang Etnis: Ada beberapa penyakit genetik yang spesifik untuk kelompok etnis yang berbeda di dunia. Misalnya, orang-orang keturunan Eropa Timur atau Yahudi Ashkenazi memiliki risiko lebih tinggi terkena kondisi yang disebut Tay-Sachs dan Canavan . Orang-orang keturunan Afrika memiliki risiko lebih tinggi terkena penyakit sel sabit . Orang kulit putih memiliki risiko lebih tinggi terkena fibrosis kistik . Meskipun ini adalah contoh dari seluruh dunia, penting untuk berbicara dengan dokter Anda tentang latar belakang keluarga Anda.
Sebenarnya apa fungsi dari tes-tes ini?
Dokter menggunakan berbagai jenis tes genetik . Tes-tes ini dapat dibagi menjadi dua kategori utama. Mari kita lihat dengan cara ini untuk memahaminya dengan jelas.
| Jenis Tes | Sederhananya, apa yang terjadi dengan ini? |
|---|---|
| Tes Penyaringan | Tes-tes ini digunakan untuk menentukan risiko bayi Anda mengalami cacat lahir tertentu. Contohnya termasuk sindrom Down, Trisomi 18, dan Trisomi 13. Ini seperti memprediksi kemungkinan terjadinya kecelakaan lalu lintas. |
| Tes Pembawa | Tes ini bertujuan untuk mengetahui apakah Anda, atau ayah bayi tersebut, adalah pembawa penyakit genetik. 'Pembawa' berarti orang tersebut tidak menunjukkan gejala, tetapi gen penyebab penyakit tersebut ada di dalam tubuhnya. Gen tersebut dapat diturunkan kepada anak. Contoh: Fibrosis kistik, Sindrom Fragile X, Penyakit sel sabit. |
Siapakah yang disebut sebagai kurir?
Mari kita jelaskan lebih lanjut. Bayangkan Anda membutuhkan dua gen untuk mengembangkan penyakit tertentu. Satu dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda. Pembawa (carrier) berarti orang tersebut hanya memiliki satu gen penyebab penyakit. Oleh karena itu, mereka tidak mengembangkan penyakit dan tidak menunjukkan gejala. Namun, jika kedua orang tua adalah pembawa, bayi akan mewarisi gen penyebab penyakit dari kedua orang tua, dan ada kemungkinan bayi tersebut akan mengembangkan penyakit. Itulah mengapa pengujian pembawa (carrier testing) penting.
Bagaimana tes ini dilakukan? Apakah ada hal yang perlu ditakutkan?
Di sinilah kebanyakan orang merasa takut. Tapi sebenarnya sangat sederhana. Biasanya perawat akan mengambil sampel darah dari lengan Anda, atau untuk beberapa tes , sampel air liur . Itu saja.
Hal ini tidak akan menimbulkan bahaya atau risiko apa pun bagi Anda atau bayi Anda yang belum lahir. Ini sama seperti tes darah biasa. Jadi jangan takut secara berlebihan.
Apa kata hasil penelitiannya?
Inilah hal terpenting yang perlu dipahami oleh semua orang.
Tes skrining genetik tidak menjamin bahwa bayi Anda akan mengidap penyakit. Tes ini hanya menunjukkan 'risiko' terkena penyakit.Ini hanya soal apakah risikonya tinggi atau rendah. Artinya, jika hasil tes Anda menunjukkan 'risiko tinggi', bukan berarti bayi Anda pasti mengidap penyakit tersebut. Itu hanya berarti Anda perlu menyelidikinya lebih lanjut.
Jika Anda mendapatkan hasil 'risiko tinggi', dokter Anda mungkin akan menyarankan beberapa tes diagnostik tambahan. Misalnya:
- Amniosentesis: Dalam prosedur ini, sejumlah kecil cairan ketuban yang mengelilingi bayi diambil dengan menggunakan jarum suntik dan diperiksa menggunakan pemindaian ultrasonografi.
- Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Dalam prosedur ini, sepotong kecil jaringan diambil dari plasenta dan diperiksa.
Tes-tes ini sedikit lebih rumit daripada tes darah yang disebutkan sebelumnya. Tes ini dapat membawa risiko yang sangat kecil. Jadi, tes ini hanya dilakukan untuk mengetahui secara pasti apa yang dimaksud dengan 'risiko tinggi'. Dokter Anda akan menjelaskan semua ini kepada Anda secara menyeluruh.
Mengapa penting untuk juga melakukan tes pada ayah Anda?
Seperti yang telah kami sebutkan sebelumnya, agar beberapa penyakit berkembang, bayi perlu mewarisi gen tersebut dari ibu dan ayah. Bayangkan Anda adalah pembawa gen fibrosis kistik. Anda mungkin khawatir. Tetapi jika ayah bayi tersebut diuji dan dia bukan pembawa gen (negatif), maka kemungkinan bayi terkena penyakit tersebut hampir sepenuhnya hilang. Itulah mengapa terkadang sangat penting untuk menguji kedua orang tua.
Berapa kali tes ini dilakukan selama kehamilan?
Biasanya, tes ini dilakukan sekali. Tes ini dilakukan pada beberapa minggu kehamilan.
Pesan Utama
- Tes genetik adalah cara untuk mengetahui risiko bayi Anda terkena penyakit genetik, tetapi tes ini tidak memastikan bahwa penyakit tersebut benar-benar ada.
- Sebagian besar pemeriksaan ini dilakukan dengan sampel darah atau sampel air liur sederhana, sehingga tidak ada risiko bagi Anda atau bayi Anda.
- Jangan khawatir jika hasil tes menunjukkan 'risiko tinggi'. Itu tidak berarti Anda mengidap penyakit tersebut, tetapi itu berarti Anda perlu menyelidikinya lebih lanjut.
- Diskusikan pertanyaan, kekhawatiran, atau keraguan apa pun yang Anda miliki tentang tes ini, hasilnya, dan langkah selanjutnya yang harus Anda ambil dengan dokter Anda . Ia akan menjelaskan semuanya kepada Anda.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment