Jika Anda memiliki kondisi jangka panjang, atau kronis, seperti amiloidosis ATTR herediter, Anda membutuhkan tim dokter dan profesional kesehatan yang besar untuk membantu Anda mengelolanya. Hal ini terutama berlaku untuk penderita amiloidosis hATTR. Ini adalah kondisi genetik. Yang terjadi adalah protein abnormal yang disebut amiloid menumpuk di organ vital seperti jantung, ginjal, sistem saraf, dan usus. Jadi, karena kondisi ini memengaruhi begitu banyak bagian tubuh Anda, tim perawatan kesehatan hATTR Anda akan mencakup beberapa spesialis.
Siapa saja yang tergabung dalam tim medis amiloidosis hATTR Anda?
Sekarang mari kita lihat para profesional medis utama yang akan membantu Anda dalam perawatan kesehatan Anda. Bersama-sama, mereka akan membantu Anda mengelola kondisi Anda dengan sebaik-baiknya.
Ahli saraf
Pada hATTR, kondisi yang disebut neuropati perifer sangat umum terjadi. Sederhananya, ini adalah kerusakan pada saraf di tangan, kaki, dan tungkai bawah Anda. Anda mungkin mengalami gejala seperti ini:
- Nyeri
- Mati rasa
- Peradangan
- Kelemahan pada anggota tubuh
- Rasanya seperti ditusuk seperti tongkat.
Seiring perkembangan penyakit, otot Anda mungkin menjadi kaku dan lemah, sehingga sulit untuk berjalan dan melakukan aktivitas apa pun yang membutuhkan keterampilan motorik halus.
Seorang ahli neurologi akan melakukan tes, seperti tes konduksi saraf, untuk memantau fungsi saraf perifer Anda secara cermat. Ini akan membantu menentukan apakah Anda memiliki kondisi neurologis dan seberapa parah kondisi tersebut.
Banyak pengobatan yang disetujui untuk hATTR juga dapat membantu mengobati kondisi neurologis Anda. Dokter Anda mungkin juga meresepkan obat lain untuk membantu mengatasi nyeri saraf.
| Kategori obat | Contoh obat-obatan |
|---|---|
| Perawatan yang disetujui untuk hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Obat-obatan untuk nyeri saraf | Amitriptyline, Duloxetine (Cymbalta), Gabapentin (Neurontin), Pregabalin (Lyrica) |
Ahli jantung
Dokter ini menangani penyakit jantung dan pembuluh darah. Orang dengan hATTR memiliki peningkatan risiko penyakit jantung. Hal ini karena endapan amiloid dapat menumpuk di jantung. Ini dapat menyebabkan kondisi berikut:
Hal terpenting adalah menyadari gejala-gejala ini dan segera mencari pertolongan medis jika diperlukan.
| Kemungkinan efek pada jantung | Penjelasan sederhana |
|---|---|
| Gagal Jantung Kongestif | Jantung melemah dan cairan menumpuk di paru-paru dan jaringan lainnya. |
| Kardiomiopati Hipertrofik | Penebalan otot jantung. |
| Penyakit Jantung Koroner | Penyumbatan pembuluh darah yang memasok jantung. |
| Aritmia | Detak jantung tidak teratur. |
| Sinkop | Pusing atau pingsan. |
Jika Anda didiagnosis menderita hATTR, ahli jantung Anda akan melakukan beberapa tes untuk melihat seberapa baik jantung Anda berfungsi. Tes-tes ini mungkin termasuk ekokardiogram , pemindaian MRI , tes jalan 6 menit, dan tes darah. Jika jantung Anda lemah, Anda akan diberikan obat-obatan untuk mengelola kondisi tersebut, seperti diuretik, pembatasan garam dan cairan, dan mungkin alat pacu jantung .
Dokter mata
Jika Anda mengidap hATTR, penting untuk rutin memeriksakan diri ke dokter spesialis mata . Sekitar 20% mutasi genetik yang menyebabkan hATTR memengaruhi mata. Hal ini dapat menyebabkan gejala seperti:
- Bintik-bintik hitam melayang (melihat titik-titik hitam melayang di depan mata)
- Mata kering
- Glaukoma atau peningkatan tekanan mata
- Opasitas vitreus (pengaburan gel bening yang mengisi bola mata)
- Perubahan penglihatan lainnya
Jika perlu, dokter mata Anda mungkin akan melakukan operasi yang disebut trabekulektomi untuk mengobati glaukoma. Ia juga dapat melakukan operasi yang disebut vitrektomi untuk mengangkat gel dari mata.
Konselor Genetika
Jika dokter Anda mencurigai Anda mengidap hATTR, ia akan merujuk Anda ke konselor genetik . Mereka dapat melakukan tes untuk mutasi gen yang mungkin menyebabkan penyakit tersebut. Selain itu, jika seseorang dalam keluarga dekat Anda (orang tua, saudara kandung, atau anak) telah didiagnosis mengidap hATTR, Anda sebaiknya segera melakukan tes. Hal ini karena anggota keluarga dekat memiliki peluang 50% untuk mewarisi mutasi gen ini. Konselor genetik akan menjelaskan tes-tes ini kepada Anda dan mendiskusikannya setelah hasilnya keluar.
Anggota penting lainnya dari tim medis Anda
Selain para spesialis yang disebutkan di atas, beberapa pihak lain juga memainkan peran penting dalam kesejahteraan Anda.
| Profesional | Bagaimana mereka dapat membantu Anda? |
|---|---|
| Dokter spesialis ginjal | Sekitar sepertiga penderita hATTR mungkin mengalami penumpukan amiloid di ginjal mereka. Anda mungkin tidak perlu menemui spesialis ini sampai Anda mengalami gejala penyakit ginjal. Dokter perawatan primer Anda akan memeriksa fungsi ginjal Anda dengan tes darah tahunan (seperti kreatinin serum ). Jika hasil tes ini abnormal, Anda akan dirujuk ke ahli nefrologi. |
| Spesialis Ortopedi | Pasien dengan hATTR memiliki peningkatan risiko terkena sindrom terowongan karpal . Hal ini dapat disebabkan oleh endapan amiloid di pergelangan tangan. Bidai pergelangan tangan dan latihan mungkin dianjurkan saat tidur. Dalam kasus yang parah, pembedahan mungkin diperlukan. |
| Terapis Fisik/Okupasi | hATTR dapat mempersulit berjalan dan melakukan aktivitas sehari-hari. Terapis fisik dan terapis okupasi dapat membantu Anda mempermudah tugas-tugas ini. Studi menunjukkan bahwa menggabungkan terapi ini dengan perawatan lain, seperti obat-obatan, dapat menghasilkan hasil yang baik. |
| Penyedia Layanan Perawatan Primer | Meskipun Anda mengunjungi beberapa spesialis, dokter keluarga atau dokter perawatan primer Anda merupakan bagian penting dari tim Anda. Ia dapat melakukan pemeriksaan kesehatan tahunan Anda, merawat Anda saat sakit, dan bertindak sebagai "pemimpin" tim perawatan kesehatan Anda, berkomunikasi dengan semua dokter lainnya. |
Seringkali, Anda dapat memperoleh semua layanan yang Anda butuhkan di pusat medis atau rumah sakit besar yang khusus menangani amiloidosis hATTR. Hal ini memudahkan semua dokter Anda untuk bekerja sama sebagai sebuah tim. Bicaralah dengan dokter perawatan primer Anda tentang koordinasi perawatan Anda.
Pesan Utama
- Amiloidosis hATTR adalah penyakit kompleks yang memengaruhi banyak organ dalam tubuh, sehingga membutuhkan tim dokter dengan keahlian berbeda untuk mengobatinya.
- Tim medis Anda mungkin mencakup spesialis di bidang-bidang seperti neurologi, kardiologi, oftalmologi, dan nefrologi.
- Dokter perawatan primer Anda (dokter keluarga) adalah penghubung utama yang mengoordinasikan seluruh tim ini.
- Bicaralah secara terbuka dengan tim medis Anda tentang kondisi, pengobatan, dan kekhawatiran apa pun yang mungkin Anda miliki. Jangan takut untuk bertanya. Anda adalah anggota aktif dari tim perawatan kesehatan Anda.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda