Kita semua selalu membicarakan kolesterol, dan kita mengkhawatirkannya, bukan? Tapi coba pikirkan, pernahkah Anda mendengar tentang penyakit keturunan di mana kadar kolesterolnya sangat tinggi sejak kecil, bahkan mungkin sejak masa kanak-kanak? Hari ini kita akan membahas salah satu penyakit langka namun sangat penting tersebut. Penyakit ini disebut Hiperkolesterolemia Familial Homozigot (HoFH). Meskipun namanya agak rumit, mari kita pahami secara sederhana.
Apa itu Hiperkolesterolemia Familial Homozigot?
Sederhananya, ini adalah penyakit genetik yang membuat tubuh kita kesulitan untuk menghilangkan kolesterol "jahat", yaitu kolesterol LDL (Low-Density Lipoprotein), dari darah kita. Kita semua tahu bahwa kolesterol adalah zat lilin yang dibutuhkan sel-sel kita. Tugas kolesterol LDL adalah membawa kolesterol ini ke seluruh tubuh melalui darah.
Namun, ketika kadar LDL terlalu tinggi, kolesterol berlebih ini mulai menumpuk di pembuluh darah yang memasok darah ke jantung kita, yaitu arteri. Seiring waktu, endapan ini dapat menyumbat arteri, memutus aliran darah dan oksigen ke jantung, dan meningkatkan risiko serangan jantung .
Penyakit ini bersifat bawaan. Artinya, Anda bisa memiliki kolesterol tinggi sejak kecil. Ini adalah kondisi serius yang tidak dapat disembuhkan dan harus dikelola sepanjang hidup.
Jika tidak diobati, pria dengan kondisi ini dapat mengembangkan penyakit jantung di usia 40-an dan wanita di usia 50-an. Oleh karena itu, sangat penting untuk menyadari hal ini dan mencari pengobatan yang tepat.
Apa alasannya?
Kami menyebutnya penyakit genetik. Secara tegas, Anda hanya terkena penyakit ini jika Anda mewarisi dua salinan gen yang tidak berfungsi dengan baik, satu dari ibu Anda dan satu dari ayah Anda .
Normalnya, hati kita menghilangkan kelebihan kolesterol LDL dari darah. Hati memiliki 'reseptor LDL' khusus untuk ini. Reseptor ini seperti magnet yang menangkap kolesterol dan menghilangkannya dari darah. Tetapi pada seseorang dengan penyakit ini, karena gen cacat yang diwariskan, reseptor ini tidak berfungsi dengan baik. Akibatnya, kadar kolesterol meningkat tanpa terkendali.
Anda mungkin juga pernah mendengar tentang Hiperkolesterolemia Familial 'Heterozigot'. Ini terjadi ketika gen yang rusak diwarisi hanya dari satu orang tua. Kondisi ini tidak separah 'Homozigot'.
Apa saja gejala penyakit ini?
Ada beberapa gejala utama yang dapat digunakan untuk mengidentifikasi penyakit ini. Mari kita lihat gejala-gejala tersebut dalam sebuah tabel.
| Ciri | Keterangan |
|---|---|
| Kadar kolesterol sangat tinggi | Kadar kolesterol total bisa mencapai 600 mg/dL atau lebih tinggi (kadar yang sehat kurang dari 200). |
| Endapan pada kulit (Xanthoma) | Benjolan kekuningan dan bertekstur lilin di bawah kulit pada siku, lutut, dan bokong. Ini adalah endapan kolesterol. |
| Endapan pada kelopak mata (Xanthelasma) | Endapan lemak berwarna kuning pada kelopak mata. |
| Perubahan mata (Arcus cornealis) | Lingkaran abu-abu atau putih di sekitar mata yang lebam. |
| Gejala jantung | Gejala seperti nyeri dada (angina), sesak napas, dan detak jantung cepat dapat terjadi pada usia muda. |
Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?
Jika Anda mengalami gejala-gejala ini, penting untuk segera memeriksakan diri ke dokter. Dokter akan melakukan pemeriksaan fisik terlebih dahulu dan mengajukan beberapa pertanyaan kepada Anda.
- Apakah Anda pernah melihat bintik-bintik kuning di kulit Anda?
- Apakah Anda mengalami nyeri dada?
- Apakah Anda merasa sesak napas?
- Apakah orang tua Anda juga memiliki kolesterol tinggi?
Kemudian, dokter Anda akan melakukan tes darah untuk memeriksa kadar kolesterol Anda. Mereka mungkin juga melakukan tes genetik khusus untuk melihat apakah Anda memiliki gen yang rusak yang menyebabkan penyakit tersebut. Dokter Anda mungkin juga akan melakukan tes pada anggota keluarga dekat Anda.
Metode dan manajemen pengobatan
Tujuan utama pengobatan adalah untuk menurunkan kadar kolesterol LDL Anda dan mengurangi risiko penyakit jantung.Anda seringkali akan dirujuk ke dokter yang berspesialisasi dalam penyakit kolesterol seperti ini (Lipidolog).
Perubahan gaya hidup dan pola makan
Langkah pertama adalah mengadopsi pola makan sehat untuk jantung yang rendah lemak jenuh, kolesterol, dan gula. Penting juga untuk berhenti merokok, membatasi konsumsi alkohol, dan berolahraga setiap hari.
Obat
Karena kadar kolesterol Anda sangat tinggi, Anda mungkin akan diberi dosis statin yang tinggi, yang bekerja dengan menghentikan produksi kolesterol oleh hati.
Selain itu, obat-obatan lain yang mengurangi jumlah kolesterol yang diserap dari makanan (misalnya Ezetimibe , penghambat PCSK9 , Lomitapide ) dapat ditambahkan.
Perawatan khusus
Jika kolesterol tidak dapat dikendalikan hanya dengan obat-obatan, metode pengobatan lain perlu dipertimbangkan.
- Aferesis: Ini adalah prosedur yang mirip dengan dialisis untuk pasien ginjal. Anda dihubungkan ke mesin di rumah sakit, darah Anda diambil dari tubuh Anda, kolesterol LDL disaring, dan darah yang telah dibersihkan dikembalikan ke tubuh Anda. Ini adalah perawatan yang memakan waktu beberapa jam dan perlu dilakukan secara teratur.
- Transplantasi Hati: Jika semua perawatan di atas tidak berhasil, transplantasi hati mungkin menjadi pilihan terakhir. Hati baru yang sehat memiliki reseptor LDL, yang dapat membantu mengontrol kolesterol. Ini adalah operasi yang sangat serius, dan pemulihan dapat memakan waktu 6 bulan hingga satu tahun.
Saat menjalani perawatan serius seperti ini, sangat penting untuk mencari dukungan emosional dari keluarga dan teman. Bicarakan hal ini secara terbuka dengan dokter Anda.
Pesan Utama
- Hiperkolesterolemia Familial Homozigot adalah kondisi genetik serius, tetapi jarang terjadi, yang menyebabkan kadar kolesterol sangat tinggi.
- Hal ini karena mereka mewarisi dua gen yang rusak dari ibu dan ayah mereka.
- Dengan mengidentifikasi dan memulai pengobatan sejak usia dini, risiko penyakit jantung di usia muda dapat dikurangi.
- Pengobatan berlangsung seumur hidup dan dapat mencakup pengobatan, diet, olahraga, dan mungkin perawatan khusus (aferesis).
- Jika ada anggota keluarga Anda yang pernah menderita penyakit jantung atau kolesterol tinggi di usia muda, sebaiknya Anda memeriksakan kadar kolesterol Anda sesuai anjuran dokter.
- Anda tidak sendirian dalam perjalanan ini. Bekerja samalah dengan dokter, keluarga, dan kelompok pendukung Anda untuk berhasil mengelola kondisi ini.
💬 Comments (0)
Belum ada komentar yang diposting. Tambahkan komentar Anda di sini untuk pertama kalinya.
Tambahkan komentar Anda