Mari kita waspada terhadap Penyakit Krabbe, penyakit neurologis langka pada anak-anak.

Sulit untuk mengungkapkan dengan kata-kata kesedihan dan kecemasan yang dirasakan seorang ibu atau ayah ketika anak kecil mereka sakit, bukan? Terutama ketika itu adalah kondisi yang langka dan tampaknya rumit, bebannya bahkan lebih besar. Hari ini kita akan membahas salah satu kondisi langka namun penting tersebut. Ini disebut Penyakit Krabbe. Beberapa orang juga menyebutnya Leukodystrophy Sel Globoid. Meskipun namanya mungkin tampak agak panjang, mari kita sederhanakan saja.

Apa itu Penyakit Krabbe?

Sederhananya, penyakit Krabbe adalah kelainan genetik langka yang menyerang sistem saraf. Pelafalannya adalah "kra-bah."

Penyakit ini termasuk dalam kelompok penyakit yang disebut Leukodystrophy. Pada penyakit ini , lapisan pelindung yang disebut mielin di sistem saraf kita hilang (ini disebut demielinasi). Bayangkan sel-sel saraf di tubuh kita sebagai kabel listrik. Ada lapisan pelindung di sekitar kabel-kabel ini, seperti selubung plastik di atas kabel. Itulah yang disebut mielin. Selubung mielin inilah yang memungkinkan pesan saraf untuk berjalan dengan cepat dan akurat. Pada penyakit Krabbe, selubung mielin ini rusak.

Selain itu, pada penyakit ini, dapat ditemukan jenis sel abnormal di otak yang disebut sel globoid. Ini adalah sel-sel besar yang biasanya memiliki lebih dari satu inti.

Saat selubung mielin hancur, sel-sel otak mulai mati. Hal ini secara bertahap menyebabkan masalah yang mengganggu fungsi sistem saraf. Misalnya:

• Disabilitas Intelektual
• Kelumpuhan
• Gangguan pendengaran atau ketulian

Penyakit Krabbe adalah kondisi degeneratif yang secara bertahap memburuk seiring waktu. Tragisnya, penyakit ini sering berujung pada kematian.

Penyakit ini dinamai menurut nama Knud Krabbe, seorang ahli neurologi Denmark.

Siapa yang paling terdampak oleh penyakit Krabbe?

Sekitar 90% penderita penyakit Krabbe mulai menunjukkan gejala antara usia 1 hingga 7 bulan. Ini disebut bentuk infantil penyakit Krabbe. Terkadang, penyakit ini dapat dimulai setelah usia 18 bulan, selama masa remaja atau dewasa. Ini disebut bentuk onset lanjut penyakit Krabbe.

Hal terpenting adalah penyakit Krabbe merupakan penyakit yang diwariskan dari orang tua kepada anak melalui gen.

Seberapa umumkah penyakit ini?

Penyakit Krabbe umumnya merupakan penyakit yang sangat langka. Namun, frekuensi kemunculannya bervariasi di berbagai belahan dunia. Menurut para peneliti, penyakit ini dapat terjadi pada sekitar satu dari 100.000 kelahiran hidup di Eropa dan satu dari 250.000 kelahiran hidup di Amerika Serikat.

Namun, penyakit ini lebih umum terjadi di beberapa komunitas terpencil di Israel, dengan angka kejadian sekitar 6 per 1.000 orang.

Apa saja gejala penyakit Krabbe?

Tingkat keparahan gejala penyakit Krabbe bergantung pada usia saat gejala mulai muncul. Bentuk penyakit Krabbe infantil memburuk dengan cepat dan biasanya berakibat fatal sebelum usia 2 tahun. Bentuk penyakit Krabbe onset lanjut relatif lebih ringan, dan harapan hidupnya lebih panjang.

Gejala Penyakit Krabbe Infantil

Gejala penyakit Krabbe pada bayi dapat diidentifikasi dalam tiga tahap utama:

Tahap 1:

Bayi yang menderita penyakit Krabbe biasanya tumbuh dan berkembang dengan baik hingga usia 4 hingga 6 bulan. Saat itulah gejala mulai muncul. Gejala-gejala tersebut meliputi:

• Sering merasa gelisah dan mudah tersinggung.
• Muntah
• Kesulitan minum susu
• Gagal Berkembang
• Demam yang sering terjadi tanpa tanda-tanda infeksi.
• Kelemahan otot

Bayi dengan penyakit Krabbe mungkin sangat sensitif terhadap sentuhan, suara, dan cahaya. Ketika rangsangan tersebut datang, tubuh dapat mengalami sensasi kaku (Kejang Tonik). Bayangkan, bayi akan terkejut dan kaku hanya karena suara sekecil apa pun.

Tahap 2:

Pada tahap kedua, Anda mungkin melihat gejala seperti:

• Perubahan penglihatan
• Atrofi Optik - Ini berarti melemahnya saraf optik.
• Postur Abnormal - Kekakuan pada otot leher, batang tubuh, dan kaki dapat menyebabkan postur yang membungkuk ke belakang dari leher hingga tumit (Postur Opistotonik). Ini seperti membungkuk ke belakang seperti busur.
• Kondisi seperti kejang
• Perlambatan perkembangan mental dan fisik
• Ketidakmampuan untuk melakukan hal-hal yang sebelumnya telah dipelajari (misalnya, tersenyum, mengangkat kepala tinggi-tinggi) lagi.

Tahap 3:

Pada tahap ketiga, gejala-gejala berikut terlihat:

• Kehilangan penglihatan total (kebutaan)
• Kehilangan pendengaran total (tuli)
• Postur tubuh abnormal - postur di mana lengan dan kaki lurus, jari-jari mengarah ke bawah, dan kepala serta leher ditarik ke belakang (postur deserebrasi).
• Kemampuan bergerak menurun.

Membaca detail-detail ini mungkin membuat Anda merasa sedih dan takut. Namun, mengetahui hal-hal ini sangat penting untuk diagnosis dini dan mendapatkan bantuan yang Anda butuhkan.

Gejala Penyakit Krabbe yang Muncul di Usia Lanjut

Penyakit Krabbe Infantil Akhir dimulai antara usia 13 dan 36 bulan. Gejalanya muncul secara bertahap sebagai berikut:

• Sifat lekas marah
• Perubahan penglihatan
• Cara berjalan yang tidak normal
• Kejang
• Episode Apnea
• Ketidakstabilan suhu tubuh

Dalam kasus ini, usia rata-rata kematian adalah sekitar enam tahun.

Gejala Penyakit Krabbe yang Muncul pada Anak-Anak adalah:

• Perubahan penglihatan
• Getaran
• Kelainan gaya berjalan
• Ketidakmampuan untuk mengontrol gerakan sesuai keinginan dan kekakuan otot secara bertahap.
• Gangguan Defisit Perhatian/Hiperaktivitas (ADHD)

Laju perburukan penyakit Krabbe jenis ini bervariasi, tetapi kematian biasanya terjadi dalam waktu 10 tahun setelah diagnosis.

Gejala Penyakit Krabbe yang Muncul di Usia Lanjut :

• Sensasi terbakar di tangan dan kaki
• Perubahan suasana hati dan perilaku
• Berjalan terhuyung-huyung, kehilangan keseimbangan (Ataksia)
• Kekakuan otot (Spastisitas)
• Perubahan penglihatan dan kebutaan
• Ledakan
• Gangguan pendengaran dan ketulian

Banyak orang yang mengidap penyakit Krabbe di usia dewasa menjadi lemah secara mental dan fisik.

Apa penyebab penyakit Krabbe?

Penyakit Krabbe adalah penyakit yang diturunkan dari orang tua kepada anak melalui gen. Penyakit ini diwariskan dalam pola resesif autosomal. Ini berarti bahwa kedua salinan gen di setiap sel anak harus memiliki mutasi. Seseorang yang menderita penyakit ini memiliki satu salinan gen yang bermutasi di setiap orang tuanya. Namun, orang tua biasanya tidak menunjukkan gejala. Mereka hanya pembawa penyakit.

Penyakit Krabbe disebabkan oleh mutasi pada gen `GALC`. Hal ini mengakibatkan tubuh tidak memproduksi enzim yang disebut `Galaktoserebrosidase`. Enzim ini sangat penting bagi tubuh kita untuk memetabolisme senyawa yang disebut `Galaktoserebrosida`. Galaktoserebrosida ini merupakan bagian penting dari mielin (lapisan pelindung di sekitar saraf).

Ketika enzim penting ini hilang, selubung mielin di seluruh sistem saraf pusat akan rusak (demielinasi). Inilah yang menyebabkan gejala neurologis penyakit Krabbe.

Bagaimana penyakit Krabbe didiagnosis?

Di beberapa negara bagian di Amerika Serikat, tes untuk penyakit Krabbe termasuk dalam protokol skrining rutin bayi baru lahir. Ini adalah tes darah.

Cara penting lain untuk mendiagnosis penyakit Krabbe adalah melalui tes pencitraan. Secara khusus, pemindaian MRI (Magnetic Resonance Imaging) dapat mendeteksi perubahan pada otak anak yang mengindikasikan penyakit Krabbe. MRI sangat berguna dalam mendeteksi lesi otak pada penyakit Krabbe. Tes-tes ini juga dapat membantu mendiagnosis penyakit ini pada masa kanak-kanak dan dewasa.

Jika anak Anda didiagnosis menderita penyakit Krabbe, periksa seberapa parah gangguan pendengaran dan penglihatannya.Pemeriksaan pendengaran dan pemeriksaan mata kemungkinan akan diperlukan. Ini akan membantu menentukan jenis alat bantu dengar dan alat bantu penglihatan apa yang mungkin dibutuhkan anak Anda.

Jika anak Anda didiagnosis menderita penyakit Krabbe, dokter Anda kemungkinan akan merekomendasikan agar Anda dan pasangan menjalani konseling dan pengujian genetik untuk menilai risiko memiliki anak lagi. Mereka mungkin juga merekomendasikan agar anggota keluarga lainnya diuji untuk melihat apakah mereka pembawa gen abnormal tersebut.

Apa pengobatan untuk penyakit Krabbe?

Sayangnya, hingga kini masih belum ada obat permanen untuk penyakit Krabbe. Dan, biasanya penyakit ini berujung pada kematian.

Namun, ada satu pengobatan yang dapat mengendalikan memburuknya penyakit Krabbe: transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT).

Transplantasi sel punca menggantikan sel-sel yang tidak sehat dalam tubuh dengan sel-sel yang sehat. Sel punca hematopoietik adalah sel-sel yang belum matang yang dapat berkembang menjadi semua jenis sel darah, termasuk sel darah putih, sel darah merah, dan trombosit.

Dalam HSCT, sel punca darah dari donor sehat ditransplantasikan ke anak yang menderita penyakit Krabbe. Hal ini membantu menyediakan sel-sel sehat dan fungsi enzim GALC yang baik di otak anak tersebut. Namun, HSCT paling efektif jika diberikan sebelum gejala muncul.

Para peneliti terus berupaya menemukan pengobatan yang lebih baik untuk penyakit Krabbe. Karena saat ini belum ada obatnya dan penyakit ini memburuk seiring waktu, pengobatan utamanya adalah perawatan suportif . Ini mungkin termasuk:

• Obat pelemas otot untuk mengatasi ketegangan otot.
• Obat Antikonvulsan untuk Mengendalikan Kejang
• Terapi Fisik untuk Meningkatkan Mobilitas
• Terapi Okupasi untuk Anak-Anak yang Lebih Tua dan Dewasa
• Jika mengalami kesulitan menelan, pemberian makanan melalui selang.

Bagaimana prognosis penyakit Krabbe?

Prognosis penyakit Krabbe buruk. Biasanya berakhir dengan kematian. Namun, waktu bertahan hidup bervariasi tergantung pada usia saat gejala mulai muncul.

Harapan hidup rata-rata untuk anak-anak dengan penyakit Krabbe pada masa bayi adalah sekitar 13 bulan. Sebagian besar anak dengan penyakit yang muncul di usia lanjut meninggal dalam waktu dua tahun sejak timbulnya gejala.

Tingkat perkembangan dan masa hidup penyakit Krabbe, yang dimulai pada masa kanak-kanak dan dewasa, bervariasi.

Kematian akibat penyakit Krabbe biasanya terjadi karena gagal pernapasan yang disebabkan oleh kelemahan otot atau infeksi yang disebabkan oleh makanan/cairan yang masuk ke paru-paru (aspirasi).

Apakah penyakit Krabbe dapat dicegah?

Karena penyakit Krabbe adalah penyakit keturunan, tidak ada yang dapat kita lakukan untuk mencegahnya.

Namun, jika Anda khawatir tentang risiko mewarisi penyakit Krabbe atau kelainan genetik lainnya sebelum Anda mencoba untuk memiliki anak, bicaralah dengan penyedia layanan kesehatan tentang konseling genetik.

Kapan anak saya yang menderita penyakit Krabbe harus diperiksa dokter?

Anak Anda perlu menemui tim perawatan kesehatannya secara teratur untuk memantau gejala, perkembangan, dan menyesuaikan rencana perawatan pendukung sesuai kebutuhan. Jika anak Anda mengalami gejala baru, segera beri tahu dokter Anda.

Penyakit Krabbe adalah kelainan neurologis langka yang diturunkan secara genetik. Mengetahui bahwa anak Anda mengidap penyakit Krabbe bisa menjadi kejutan dan beban. Tetapi ingat, Anda tidak sendirian. Ada sumber daya yang dapat membantu dan mendidik Anda dan keluarga Anda tentang hal ini. Memiliki tim medis yang berpengetahuan tentang penyakit ini sangat penting untuk memberikan perawatan terbaik bagi anak Anda.

Ringkasan (Pesan Utama)

Berikut beberapa hal sederhana yang perlu diingat tentang Penyakit Krabbe:

• Penyakit Krabbe adalah penyakit genetik langka yang merusak sistem saraf.
• Hal ini menghancurkan lapisan pelindung yang disebut mielin yang mengelilingi sel-sel saraf.
• Tingkat keparahan penyakit dan harapan hidup bervariasi tergantung pada usia saat gejala mulai muncul (bayi, anak-anak, dewasa). Penyakit ini paling parah pada masa bayi.
• Saat ini belum ada obatnya, tetapi ada perawatan suportif untuk mengendalikan gejala dan meningkatkan kualitas hidup. Transplantasi sel induk hematopoietik (HSCT) sebelum gejala muncul terkadang dapat mengendalikan perburukan penyakit.
• Ini adalah penyakit genetik dan tidak dapat dicegah. Namun, konseling genetik dapat membantu Anda menyadari risiko Anda.
• Jika anak Anda mengalami gejala-gejala ini, sangat penting untuk segera mencari pertolongan medis.

Semoga informasi ini bermanfaat bagi Anda. Ingat, sebaiknya Anda berkonsultasi dengan dokter untuk masalah kesehatan apa pun.

Penyakit Krabbe , Leukodistrofi Sel Globoid, Mielin, Demielinasi, Penyakit Genetik, Penyakit Neurologis, Penyakit Pediatrik