Apakah Anda sering mengalami alergi dengan bintik-bintik merah dan gatal di seluruh tubuh? Ini bisa jadi Mastositosis!

Apakah Anda sering mengalami ruam merah, gatal, dan terkadang parah di tubuh Anda? Atau apakah Anda menderita reaksi alergi parah bahkan terhadap hal terkecil selama berhari-hari? Anda mungkin berpikir, "Saya mengalami reaksi alergi lagi." Namun, terkadang di balik gejala-gejala ini, mungkin ada kondisi langka yang belum pernah kita dengar. Salah satu kondisi tersebut adalah `(Mastocytosis)`. Meskipun namanya mungkin terdengar agak aneh, mari kita bahas secara sederhana.

Apa itu Mastositosis? Sederhananya...

Bayangkan, di dalam tubuh kita terdapat sel-sel yang seperti penjaga keamanan kecil. Kita menyebutnya "sel mast." "Sel mast" ini adalah bagian dari "sistem kekebalan" kita. Mereka seperti pasukan keamanan negara kita. Ketika musuh seperti kuman, bakteri, dan alergen memasuki tubuh, "sel mast" ini maju dan melawan.

Ketika sel mast ini merespons musuh, mereka melepaskan zat kimia yang disebut histamin. Histamin inilah yang menyebabkan gejala alergi di tubuh kita (misalnya, gatal, kemerahan pada kulit, bengkak). Sel mast ini juga membantu memproduksi asam di lambung.

Biasanya, sel mast ini melakukan tugasnya dan mengendalikan musuh lalu kembali diam. Namun, yang terjadi pada tubuh seseorang dengan mastositosis adalah sel mast ini meningkat secara abnormal dan tidak terkendali. Ketika meningkat seperti ini, sel-sel ini melepaskan terlalu banyak histamin. Itulah mengapa Anda mengalami alergi yang parah bahkan terhadap hal terkecil sekalipun, atau ketika Anda mengalami alergi, gejalanya lebih buruk daripada pada orang normal, dan berlangsung lebih lama .

Yang terpenting, setiap orang yang menderita mastositosis memiliki peningkatan risiko anafilaksis , yaitu reaksi alergi yang tiba-tiba, parah, dan berpotensi mengancam jiwa . Oleh karena itu, penting untuk menyadari hal ini.

Meskipun dokter tidak dapat sepenuhnya menyembuhkan Mastositosis, mereka dapat mengendalikan gejala dan mengobati komplikasi yang mungkin timbul.

Apa saja jenis-jenis utama Mastositosis?

Ada dua jenis utama penyakit ini:

1. Mastositosis Kulit: Kondisi ini biasanya terjadi pada bayi dan anak kecil . Namun, juga dapat terjadi pada orang dewasa. Yang terjadi di sini adalah sel mast abnormal menumpuk di kulit, menyebabkan lepuh dan bintik-bintik merah, merah tua, cokelat, atau campuran warna yang gatal. Seperti anak kecil yang tiba-tiba memiliki banyak bintik merah di tubuhnya dan terus-menerus menggaruknya.

2. Mastositosis Sistemik: Jenis ini paling sering ditemukan pada orang dewasa.Di sini, "sel mast" abnormal menumpuk di organ internal seperti sumsum tulang, tulang, sistem pencernaan, dan paru-paru. Bayangkan, jika sel-sel ini menumpuk secara berlebihan di sumsum tulang, hal itu dapat memengaruhi pembentukan sel darah kita. Selain itu, jika sel-sel ini meningkat di lambung, mereka dapat menghasilkan terlalu banyak asam lambung dan menyebabkan tukak lambung.

Apakah ini penyakit yang umum?

Tidak, ini sebenarnya kondisi yang sangat langka. Menurut survei, dikatakan bahwa hanya satu dari sepuluh ribu (10.000) atau satu dari dua puluh ribu (20.000) orang yang menderita penyakit ini. Oleh karena itu, wajar jika tidak semua orang mengetahuinya.

Apa saja kemungkinan gejala Mastositosis?

Ketika "sel mast" ini meningkat secara abnormal, berbagai gejala dapat terjadi. Meskipun gejala-gejala ini mungkin sangat ringan bagi sebagian orang, gejala tersebut bisa parah bagi orang lain.

• Nyeri tulang: Merasa seolah-olah tulang Anda sakit.
• Diare (sakit perut): Sering buang air kecil.
• Pingsan (seperti kehilangan kesadaran): Tiba-tiba, mata berubah menjadi biru dan Anda tampak kehilangan kesadaran.
• Kondisi cemas dan takut yang terus-menerus: Merasa cemas tanpa alasan.
• Kemerahan: Kulit di seluruh tubuh tiba-tiba memerah.
• Lepuhan atau bintik-bintik gatal pada kulit: Seperti yang telah kita bahas sebelumnya.
• Sakit kepala: Sering sakit kepala.
• Pusing akibat tekanan darah rendah: Merasa pusing saat berdiri dari posisi berdiri.
• Nyeri sendi: Nyeri sendi.
• Bintik-bintik merah atau cokelat pada kulit: Bintik-bintik ini mungkin gatal atau tidak.

Pada usia berapa mastositosis mulai muncul?

Hal ini bervariasi tergantung pada jenis penyakitnya. Secara umum:

• Mastositosis Kulit: Kondisi ini dapat menyerang bahkan bayi yang baru lahir.
• Mastositosis Sistemik: Paling sering menyerang orang dewasa di atas usia 50 tahun.

Apa alasannya?

`(Mastocytosis)` bukanlah sesuatu yang kita bawa sejak lahir. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut `(gen KIT)`. `(Gen KIT)` ini adalah gen yang membantu jenis sel tertentu, seperti sel darah kita, `(sel mast)`, untuk tumbuh. Pada `(Mastocytosis)`, `(gen KIT)` yang bermutasi ini memberikan sinyal yang salah kepada `(sel mast)` untuk "berkembang biak secara berlebihan dan tumbuh tak terkendali."

Apa saja pemicu mastositosis?

Hal ini dapat berbeda-beda pada setiap orang. Tidak semua orang memiliki pemicu yang sama. Namun, ada beberapa hal yang secara umum dapat meningkatkan gejala:

• Menggosok atau menggaruk kulit: Hal ini juga dapat terjadi pada beberapa orang hanya karena mengenakan pakaian ketat.
• Olahraga dan aktivitas fisik yang berlebihan.
• Sengatan atau gigitan serangga:Terutama hewan-hewan seperti semut, tawon, dan lebah.
• Mengonsumsi alkohol.
• Makanan tertentu: Terutama makanan pedas dan berbumbu kuat.
• Obat-obatan tertentu: Misalnya, obat penghilang rasa sakit yang disebut "NSAID" (Obat antiinflamasi nonsteroid), pelemas otot, dan anestesi.
• Perubahan suhu yang tiba-tiba: Seperti melompat ke air yang sangat dingin.
• Stres fisik atau mental: Hal ini seringkali berdampak besar.

Apa saja kemungkinan komplikasi dari mastositosis?

Penyakit ini dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya, termasuk:

• Osteoporosis: Kondisi ini menyebabkan tulang menjadi lemah dan mudah patah.
• Masalah hati: Suatu kondisi di mana hati membengkak dan tidak berfungsi dengan baik.
• Sitopenia: Ketidakmampuan tubuh untuk memproduksi sel darah dalam jumlah yang cukup.
• Infeksi yang sering terjadi.

Bagaimana cara mendiagnosis Mastositosis?

Dokter Anda akan menanyakan tentang gejala Anda dan memeriksa kulit Anda. Selain itu, mereka mungkin melakukan tes seperti:

• Tes darah: Periksa kadar enzim yang disebut "triptase" dalam darah Anda. "Triptase" ini adalah enzim yang dilepaskan oleh "sel mast" ketika mereka merespons musuh.
• Pemindaian tulang: Untuk memeriksa kerusakan tulang.
• Biopsi sumsum tulang: Sampel sumsum tulang diambil dan diperiksa untuk sel mast yang abnormal.
• Tes genetik: Jika Anda mengidap Mastositosis Sistemik, Anda dapat menjalani tes untuk mendeteksi mutasi pada gen KIT.

Apa saja pengobatan untuk Mastositosis?

Pilihan pengobatan bervariasi tergantung pada jenis penyakit dan gejala Anda. Dokter biasanya menggunakan obat-obatan dan perawatan lain untuk meredakan gejala.

Jenis-jenis obat yang digunakan untuk Mastositosis:

• Antasida untuk masalah perut (Antasida - penghambat H2): Untuk masalah seperti peradangan lambung dan gastritis.
• Antihistamin: Mengurangi gejala alergi kulit seperti gatal dan kemerahan.
• Bisfosfonat untuk osteoporosis: Memperkuat tulang.
• Kortikosteroid: Mengurangi pembengkakan.
• Antibodi monoklonal: terutama obat-obatan seperti omalizumab (Xolair®).
• Obat nyeri .

Perawatan lainnya:

• Terapi sinar ultraviolet (UV): Mengurangi bintik-bintik gelap pada kulit.
• Terapi target .
• Epinefrin untuk anafilaksis:Perawatan darurat untuk reaksi alergi parah.
• Kemoterapi: Ini sangat jarang dilakukan dan hanya diberikan jika mastositosis berkembang menjadi kanker.
• Transplantasi sel induk alogenik (sumsum tulang): Ini juga dipertimbangkan dalam kasus mastositosis yang sangat parah dan kompleks. Sebagian besar orang tidak membutuhkannya.

Apakah ada komplikasi atau efek samping dari pengobatan ini?

Ya, seperti halnya pengobatan lainnya, ada beberapa efek samping yang dapat terjadi akibat pengobatan Mastositosis. Beberapa mungkin ringan, sementara yang lain mungkin lebih serius. Jika Anda menderita Mastositosis, dokter Anda akan menjelaskan pengobatan yang Anda terima dan kemungkinan efek sampingnya.

Apakah mastositosis dapat disembuhkan sepenuhnya?

Secara umum, mastositosis dianggap sebagai penyakit yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, tetapi dapat dikelola dengan mengendalikan gejala dan mengobati komplikasinya .

Satu-satunya pengobatan yang berpotensi menyembuhkan penyakit ini adalah "transplantasi sel induk alogenik (sumsum tulang)" yang telah disebutkan sebelumnya. Namun, bahkan itu pun hanya direkomendasikan untuk pasien dengan kondisi yang paling parah dan kompleks.

Apakah mastositosis memburuk seiring waktu?

Jika tidak diobati, gejalanya dapat memburuk seiring waktu, terutama pada seseorang dengan mastositosis sistemik , karena sel mast abnormal terus memengaruhi sumsum tulang dan organ dalam.

Apakah mastositosis dapat dicegah?

Sayangnya, tidak. Karena disebabkan oleh mutasi pada gen KIT, tidak ada cara untuk mencegahnya. Namun, jika Anda menderita Mastositosis, Anda dapat mengendalikan gejalanya dengan mengetahui secara pasti apa yang memicu reaksi alergi Anda dan menghindarinya sebisa mungkin.

Sebagai contoh, jika Anda memiliki pemicu untuk obat-obatan tertentu, sebaiknya Anda mengenakan gelang peringatan medis yang mencantumkan pemicu tersebut. Ini akan memberi tahu orang lain obat apa yang tidak boleh Anda konsumsi jika terjadi keadaan darurat.

Jika Anda menderita Mastositosis Sistemik, sangat penting untuk selalu membawa alat suntik otomatis berisi epinefrin. Ini dapat digunakan untuk mengobati reaksi alergi parah yang mengancam jiwa seperti syok anafilaksis.

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri? (Mastositosis) Saat hidup dengan...

Karena mastositosis adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, Anda mungkin harus hidup dengan penyakit ini untuk sementara waktu. Ini bisa menjadi tantangan. Namun, berikut beberapa hal yang dapat membantu Anda:

• Ketahui secara pasti apa yang memicu gejala Anda.Pemicu setiap orang berbeda. Anda mungkin ingin membuat catatan harian dan menuliskan kapan gejala Anda memburuk, apa yang Anda makan dan minum, serta apa yang Anda lakukan pada saat itu.
• Stres dapat memperburuk gejala-gejala ini. Jika Anda membutuhkan bantuan dalam mengelola stres, tanyakan kepada dokter Anda tentang program manajemen stres. Hal-hal seperti meditasi dan yoga dapat membantu.
• Kenakan gelang peringatan medis. Gelang tersebut harus mencantumkan kondisi medis Anda dan obat-obatan apa saja yang tidak boleh Anda konsumsi.
• Selalu bawa jarum suntik otomatis epinefrin. Alat ini dapat menyelamatkan nyawa jika terjadi reaksi alergi yang parah.

Kapan saya harus menemui dokter?

Anda akan menjalani pemeriksaan rutin dengan dokter Anda. Dokter akan memantau gejala Anda dan mengubah pengobatan jika perlu. Jika Anda mengalami gejala baru, atau jika gejala Anda memburuk, segera beri tahu dokter Anda.

Kapan saya harus pergi ke UGD?

Jika Anda mengalami reaksi alergi yang sangat parah dan tidak dapat dikendalikan dengan obat-obatan, segera pergi ke ruang gawat darurat. Artinya, jika Anda mengalami gejala seperti kesulitan bernapas, tenggorokan terasa sesak, pusing hebat, atau kehilangan kesadaran.

Pertanyaan apa saja yang sebaiknya saya ajukan kepada dokter?

Jika Anda mengidap Mastositosis, ada baiknya mengajukan pertanyaan-pertanyaan seperti ini kepada dokter Anda:

• Jenis mastositosis apa yang saya derita?
• Pengobatan apa saja yang tersedia untuk jenis yang saya alami?
• Apakah pengobatan ini akan sepenuhnya menghilangkan gejala saya?
• Gejala tambahan apa yang mungkin mengindikasikan bahwa kondisi saya semakin memburuk?
• Apakah saya harus menjalani perawatan selamanya?
• Jika saya mengidap bentuk yang lebih parah, bagaimana prognosisnya?
• Apakah ada uji klinis yang dapat saya ikuti?

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat (Pesan Utama)

Mastositosis adalah kondisi langka yang menyebabkan pertumbuhan sel mast yang abnormal dan tidak terkontrol di dalam tubuh. Kondisi ini dapat memengaruhi kulit dan organ dalam. Sebagian besar penderita dapat mengelola gejalanya dengan mengidentifikasi dan menghindari pemicu serta mengonsumsi obat-obatan. Penting juga untuk selalu menyediakan suntikan epinefrin untuk mengatasi reaksi alergi yang parah.

Meskipun ini adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, dengan saran dan perawatan medis yang tepat, Anda dapat mencoba mengendalikan gejalanya dan menjalani kehidupan normal. Jika Anda memiliki pertanyaan lebih lanjut tentang hal ini, jangan ragu untuk berbicara dengan dokter Anda. Mereka akan membantu Anda.

Mastositosis , sel mast, histamin, alergi, penyakit kulit, sistem kekebalan tubuh, anafilaksis