Apakah warna urine Anda berubah? Apakah Anda merasa lesu? Mari kita pelajari tentang kelainan darah langka ini (PNH).

Darah yang mengalir melalui pembuluh darah kita ibarat sungai pemberi kehidupan, bukan? Sel darah merah dalam darah ini membawa oksigen yang dibutuhkan oleh setiap sel dalam tubuh kita. Jadi bayangkan apa yang akan terjadi jika sel darah merah yang sangat penting ini tiba-tiba rusak dan hancur tanpa alasan yang jelas? Ini sebenarnya agak menakutkan. Hari ini kita akan membahas tentang penyakit darah yang sangat langka, tetapi sangat penting, yang perlu kita waspadai. Penyakit ini disebut Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, atau PNH singkatnya.

Sederhananya, apa itu PNH?

PNH adalah penyakit darah yang sangat langka. Dalam kasus ini , sel darah merah dalam darah kita dihancurkan tanpa alasan. Lebih tepatnya, sistem kekebalan tubuh kita sendiri yang menghancurkan sel darah merah ini. Hal ini karena sel darah merah penderita penyakit ini kekurangan jenis protein khusus yang melindunginya. Oleh karena itu, sistem kekebalan tubuh kita tidak dapat mengenali sel-sel tersebut sebagai 'sel kita sendiri'. Ketika sel darah merah dihancurkan dengan cepat seperti ini, sumsum tulang kita tidak dapat membuat sel darah merah baru dengan kecepatan yang sama. Kemudian jumlah darah dalam tubuh berkurang. Kondisi ini disebut anemia . Selain itu, aspek berbahaya lain dari penyakit ini adalah meningkatnya risiko pembekuan darah di dalam pembuluh darah. Penyakit PNH tidak memengaruhi setiap orang dengan cara yang sama. Beberapa orang memiliki gejala yang sangat ringan. Mereka dapat menjalani kehidupan normal. Tetapi bagi sebagian orang, penyakit ini bisa sedikit lebih parah. Mereka mungkin perlu terus mengonsumsi obat dan menjalani transfusi darah.

Apa penyebab penyakit PNH?

Yang terpenting di sini adalah PNH bukanlah penyakit bawaan. Artinya, penyakit ini tidak diturunkan dari ibu ke anak. Dan ini bukan penyakit menular. Sebenarnya, ini adalah penyakit yang sangat langka. Bayangkan, di negara seperti Amerika, ketika sekitar 1,8 juta pasien kanker baru didiagnosis setiap tahun, hanya 400 hingga 500 pasien PNH yang didiagnosis. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang disebut `PIGA` di sel punca di sumsum tulang kita. Sederhananya, ada kesalahan kecil dalam 'instruksi' yang diterima oleh sumsum tulang, yang merupakan pabrik yang membuat sel darah merah. Karena kesalahan ini, sel darah merah yang sedang dibentuk tidak mendapatkan lapisan protein pelindung tersebut.

Apakah Anda juga mengalami gejala-gejala ini?

Ketika sel darah merah pecah, pigmen merah yang disebut hemoglobin di dalamnya dilepaskan ke dalam darah. Produk limbah ini dikeluarkan dari tubuh melalui ginjal dalam urin. Oleh karena itu, warna urin mungkin tampak merah, cokelat, atau lebih gelap dari biasanya . Namun, tidak semua penderita PNH memiliki warna urin yang berbeda. Hanya setengah dari pasien yang mengalami gejala ini. Dan warnanya sangat gelap pada urin yang dikeluarkan pada malam hari atau saat pertama kali bangun di pagi hari. Selain gejala utama ini, mungkin ada beberapa gejala lain. Mari kita lihat apa saja gejala tersebut.

Siapa yang paling mungkin terkena penyakit ini?

Menurut dokter, risiko terkena PNH sedikit lebih tinggi bagi sebagian orang.

• Bagi mereka yang memiliki sumsum tulang lemah: Jika karena suatu alasan fungsi sumsum tulang melemah.
• Bagi mereka yang menderita penyakit yang disebut Anemia Aplastik : Ini juga merupakan penyakit yang menyerang sumsum tulang. Penderita penyakit ini berisiko mengembangkan PNH di kemudian hari.
• Bagi orang-orang keturunan Asia: Penyakit ini lebih umum terjadi pada orang Asia dibandingkan kelompok etnis lainnya.

PNH biasanya didiagnosis pada orang dewasa berusia 30-an , tetapi juga dapat terjadi pada orang yang lebih muda, termasuk anak-anak dan bayi.

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit tersebut?

Karena PNH adalah penyakit langka dan gejalanya mirip dengan penyakit lain, terkadang dibutuhkan waktu untuk mendiagnosis penyakit ini. Terutama pada seseorang yang warna urinenya tidak berubah, jika dokter tidak mencurigai hal ini, diagnosis dapat tertunda. Untuk mendiagnosis penyakit ini, dokter Anda pertama-tama akan menanyakan tentang gejala dan riwayat medis Anda. Kemudian, ia akan memesan berbagai tes darah. Dari semua tes tersebut, tes terbaik dan paling akurat untuk mengkonfirmasi PNH adalah tes darah khusus yang disebut `Flow Cytometry`. Tes ini dapat mengukur secara tepat berapa banyak sel darah merah yang kekurangan protein pelindung tersebut dalam darah Anda.

Apa saja pengobatan untuk PNH?

Untungnya, kini ada beberapa pengobatan efektif untuk mengatasi PNH. Dokter Anda akan menilai kondisi Anda dan menentukan pengobatan terbaik untuk Anda.

• Penekan sistem imun: Obat-obatan seperti eculizumab (Soliris) dan ravulizumab ( Ultomiris ) bekerja dengan menghentikan sistem imun kita dari menghancurkan sel darah merah. Obat-obatan ini juga mengurangi risiko pembekuan darah.
• Steroid: Obat ini terkadang digunakan untuk mengendalikan penghancuran sel darah merah.
• Obat pengencer darah:Obat-obatan ini diberikan untuk mengurangi risiko pembekuan darah.
• Transfusi darah: Ketika jumlah sel darah dalam tubuh terlalu rendah, darah diberikan dari luar untuk meningkatkan jumlah sel darah merah.

Selain itu, ada perawatan yang membantu tubuh memproduksi lebih banyak sel darah merah secara internal.

• Vitamin seperti asam folat
• Faktor pertumbuhan manusia
• Androgen, hormon pria

Transplantasi sumsum tulang dapat menyembuhkan PNH sepenuhnya. Namun, karena ini adalah operasi yang sangat berisiko dan kompleks, dokter hanya merekomendasikannya jika semua pengobatan lain telah gagal. PNH Sinhala, Hemoglobinuria nokturnal paroksismal, penyakit darah, kerusakan sel darah merah, urin gelap, penyakit sumsum tulang, anemia