Mari kita pelajari lebih lanjut tentang Sklerosis Tuberosa. Jangan takut, mari kita bicara!

Terkadang dalam hidup kita, kita mendengar tentang penyakit yang tak terbayangkan dan agak aneh, bukan? Nah, salah satu penyakit yang belum banyak dikenal orang, tetapi sangat penting untuk diketahui, adalah Tuberous Sclerosis Complex (TSC) , atau singkatnya Tuberous Sclerosis . Yang terjadi adalah tumor jinak, atau tumor, berkembang di berbagai bagian tubuh, terutama di tempat-tempat seperti otak, kulit, ginjal, jantung, dan paru-paru. Ini adalah penyakit genetik. Tapi jangan khawatir, kita akan membahas semuanya dengan jelas dan sederhana.

Apa sebenarnya Tuberous Sclerosis itu?

Sederhananya, sklerosis tuberosa (TSC) adalah penyakit genetik langka. Penyakit ini dapat menyebabkan terbentuknya tumor jinak di berbagai bagian tubuh, seperti otak, kulit, ginjal, jantung, mata, dan paru-paru. Penting untuk diingat bahwa tumor ini bukanlah kanker . Artinya, tumor ini tidak berbahaya dan menyebar dari satu bagian tubuh ke bagian lain. Namun, tumor ini dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, tergantung pada lokasi dan ukurannya.

Sebagian orang tidak terlalu terpengaruh oleh kondisi ini. Mereka dapat menjalani kehidupan normal. Namun bagi sebagian lainnya, kondisi ini bisa lebih parah dan dapat menyebabkan berbagai komplikasi. Penyakit ini berkembang secara bertahap. Beberapa gejala mungkin mulai muncul di usia muda, tetapi gejala lainnya mungkin baru muncul setelah bertahun-tahun. Oleh karena itu, seseorang dengan kondisi ini membutuhkan nasihat dan pemantauan medis seumur hidup.

Siapa yang paling terdampak oleh kondisi ini? Seberapa umumkah kondisi ini?

Sklerosis tuberosa (TSC) adalah kondisi yang sudah ada sejak lahir . Sekitar setengah dari anak-anak didiagnosis menderita kondisi ini pada saat mereka berusia sekitar 7 bulan. Namun, terkadang gejalanya tidak begitu jelas, dan mungkin tidak terdiagnosis selama bertahun-tahun. Bahkan jika kondisi tersebut didiagnosis pada masa kanak-kanak, gejala baru dapat muncul saat mereka dewasa.

Kondisi ini dapat memengaruhi siapa saja, tanpa memandang jenis kelamin, ras, atau kelompok etnis. Artinya, tidak ada kelompok tertentu yang rentan terhadap kondisi ini.

Bayangkan betapa langkanya penyakit ini. Sklerosis tuberosa (TSC) sebenarnya adalah penyakit yang sangat langka . Hanya ada sekitar 50.000 orang di Amerika Serikat yang menderita penyakit ini. Di seluruh dunia, ada sekitar satu juta orang. Jadi Anda bisa membayangkan betapa langkanya kondisi ini.

Bagaimana penyakit tuberous sclerosis (TSC) memengaruhi tubuh?

Efek utama dari sklerosis tuberosa (TSC) adalah sel-sel dalam tubuh tumbuh menyatu membentuk benjolan kecil (tumor). Hal ini paling sering terjadi di otak . Selain itu, Anda mungkin juga mengalami perubahan pada kulit, terutama saat masih sangat muda. Bahkan, perubahan kulit ini seringkali merupakan tanda pertama seseorang mengidap penyakit tersebut.

Tidak hanya itu, sklerosis tuberosa (TSC) juga dapat memengaruhi jantung dan ginjal Anda. Berbagai jenis benjolan sering terbentuk di organ-organ ini. Benjolan yang terbentuk di tempat lain lebih jarang terjadi.

Apa saja gejalanya? Bagaimana gejala tersebut muncul?

Gejala sklerosis tuberosa (TSC) dapat sangat bervariasi tergantung pada organ atau bagian tubuh yang terkena. Gejala dapat dibagi menjadi tiga kelompok utama:

• Gejala yang berhubungan dengan otak
• Gejala yang berhubungan dengan kulit
• Perubahan internal lainnya pada tubuh

Sekarang mari kita lihat masing-masing secara terpisah.

Gejala yang berhubungan dengan otak

Gejala yang berhubungan dengan otak terjadi ketika tumor atau tuberkel kortikal (hamartoma) terbentuk di otak akibat sklerosis tuberosa (TSC). Meskipun tumor ini bukan kanker, tumor ini dapat menyebabkan kerusakan otak dan mengganggu fungsi otak. Beberapa contohnya adalah:

• Astrositoma sel raksasa subependimal (SEGA) : Ini adalah tumor yang terbentuk di permukaan otak, terutama di permukaan rongga kecil berisi cairan (ventrikel) di dalam otak. Tumor ini terkadang dapat menghalangi aliran cairan serebrospinal, menyebabkan penumpukan cairan di dalam dan di sekitar otak. Kondisi ini disebut hidrosefalus .
• Tuberkulosis kortikal (hamartoma) : Ini adalah kumpulan sel non-kanker. Kumpulan sel ini terbentuk di dalam otak, dekat dengan tempat seharusnya, tetapi dengan cara yang agak kacau. Hal ini karena terlalu banyak sel yang terbentuk dan tidak ada cukup ruang bagi mereka untuk tumbuh.

Seringkali, sklerosis tuberosa (TSC) dapat menyebabkan kondisi tambahan, yang juga memiliki gejala terkait:

• Kejang : Ini adalah kejadian yang sangat umum.
• Keterlambatan perkembangan dan disabilitas mental : Misalnya, seorang anak mungkin mengalami keterlambatan dalam berbicara, berjalan, dan lain sebagainya. Kesulitan belajar juga dapat terjadi.
• Kondisi yang berkaitan dengan perkembangan otak: Kondisi seperti gangguan spektrum autisme atau gangguan perhatian/hiperaktivitas (ADHD) .

Meskipun kejang dan gangguan mental umum terjadi pada sklerosis tuberosa (TSC), tidak semua penderita penyakit ini akan mengalaminya. Ada juga kemungkinan mengalami kejang saja tanpa gangguan mental.

Gejala yang berhubungan dengan kulit

Gejala kulit seringkali merupakan tanda pertama sklerosis tuberosa (TSC). Para ahli mengatakan bahwa 90% penderita penyakit ini mengalami satu atau lebih gejala berikut:

• Bintik-bintik daun abu : Ini adalah melanin di kulit.Area dengan pigmentasi rendah (pigmen yang memberi warna pada kulit). Bintik-bintik ini tampak seperti daun abu-abu. Terkadang, bintik-bintik ini sulit dilihat pada orang dengan kulit terang. Bintik-bintik ini bersinar di bawah jenis sinar ultraviolet (UV) khusus.
• Tanda seperti konfeti : Ini terlihat seperti bintik-bintik. Namun, sementara bintik-bintik biasa lebih gelap daripada kulit di sekitarnya, tanda seperti konfeti ini lebih terang warnanya daripada kulit di sekitarnya. Tanda ini juga dapat muncul pada usia muda.
• Fibroma wajah : Ini adalah pertumbuhan non-kanker yang terbentuk pada kulit wajah. Ketika ukurannya membesar, atau ketika beberapa fibroma berdekatan, fibroma dapat tampak sebagai formasi besar yang disebut "plak." Warnanya mungkin lebih gelap daripada kulit di sekitarnya.
• Fibroma kuku jari tangan dan kaki : Ini mirip dengan fibroma wajah, tetapi terbentuk di sekitar atau di bawah kuku jari tangan dan kaki. Biasanya muncul selama masa pubertas dan dapat tumbuh sepanjang hidup.
• Bercak shagreen : Ini adalah area jaringan fibrosa yang terbentuk di bawah lapisan kulit terluar (epidermis). Biasanya terjadi di punggung bagian bawah. Bentuknya menyerupai kulit jeruk atau grapefruit.

Ingat, hanya melihat bintik-bintik atau benjolan ini di kulit Anda tidak selalu berarti Anda menderita sklerosis tuberosa. Penting untuk memeriksakan diri ke dokter.

Perubahan internal lainnya pada tubuh

Tumor atau kista yang terjadi pada sklerosis tuberosa (TSC) dapat terjadi di banyak bagian tubuh lainnya. Perubahan lain juga dapat terjadi. Beberapa di antaranya adalah:

• Perubahan pada mulut : Fibroma (tumor) berkembang di dalam mulut, dan gigi berlubang karena kehilangan enamel gigi. Perubahan pada enamel gigi ini terlihat hampir pada setiap penderita TSC. Gusi bisa menjadi sakit dan berdarah karena benjolan tersebut. Lubang pada enamel juga dapat menyebabkan gigi berlubang.
• Kista ginjal : Ketika kista ini berkembang di ginjal, kista tersebut dapat mengganggu fungsi ginjal. Gejalanya dapat berupa nyeri di punggung atau pinggang, darah dalam urin, dan batu ginjal. Terkadang, gagal ginjal dan sejenis kanker ginjal yang disebut karsinoma sel ginjal juga dapat terjadi.
• Tumor retina atau saraf optik : Tumor ini dapat menyebabkan masalah penglihatan, tetapi hal ini tidak umum.
• Tumor jantung (rhabdomyoma jantung) : Ini adalah kondisi paling serius pada bayi. Risikonya menurun seiring bertambahnya usia. Tumor yang lebih besar dapat menghalangi aliran darah melalui jantung, tetapi ini juga jarang terjadi.
• Nodul paru-paru : Jika menjadi parah, nodul ini dapat menyebabkan kesulitan bernapas.

Apa penyebab tuberous sclerosis (TSC)?

Sklerosis tuberosa (TSC) adalah penyakit genetik . Ini berarti bahwa penyakit ini disebabkan oleh perubahan (mutasi) pada DNA kita . Banyak sel dalam tubuh kita membelah dan digantikan oleh sel-sel baru. Proses ini dikendalikan oleh protein penekan tumor.

Protein-protein ini mengontrol laju pembelahan sel dan ukuran sel. Bayangkan apa yang terjadi jika protein-protein ini tidak seimbang? Maka, sel-sel yang terlalu besar, terlalu banyak, mulai tumbuh. Ketika mereka tidak punya tempat untuk berkembang, mereka tumbuh tak terkendali dan membentuk tumor. Itulah yang terjadi pada sklerosis tuberosa.

Apakah ini sesuatu yang diwariskan dari generasi ke generasi?

Mutasi genetik yang menyebabkan sklerosis tuberosa (TSC) dapat terjadi dalam dua bentuk:

• Sporadis : Ini adalah kesalahan acak yang terjadi tepat setelah pembuahan (yaitu, setelah sperma dan sel telur bergabung membentuk embrio). Ini seperti kesalahan ketik dalam buku yang sedang dicetak. Kasus ini lebih umum daripada kasus yang diwariskan.
• Diturunkan : Sekitar sepertiga pasien sklerosis tuberosa (TSC) mewarisinya dari orang tua.

Bagaimana tuberkulosis sklerosis (TSC) didiagnosis?

Para ahli membagi tanda dan gejala penyakit ini menjadi dua kategori utama: ciri utama dan ciri minor . Untuk didiagnosis secara pasti menderita sklerosis tuberosa (TSC), Anda harus memiliki dua atau lebih ciri utama. Karena gejala dapat berkembang seiring waktu, dokter dapat mengklasifikasikan kondisi Anda sebagai "kemungkinan TSC" jika Anda hanya memiliki satu ciri utama atau dua ciri minor.

Fitur utama

• Setidaknya tiga bercak daun abu (setiap bercak harus berukuran minimal 5 mm).
• Memiliki setidaknya dua fibroma wajah atau satu plak fibroma di wajah/kepala.
• Memiliki setidaknya satu fibroma kuku jari tangan atau kaki.
• Memiliki setidaknya satu bercak kulit hiu.
• Memiliki lebih dari satu lesi retina.
• Adanya pertumbuhan jaringan spesifik di dalam atau di permukaan otak.
• Suatu jenis pertumbuhan khusus di jantung.
• Memiliki jenis tumor non-kanker (tumor jinak) tertentu yang menyerang paru-paru, ginjal, atau kelenjar getah bening.

Fitur minor

• Lesi kulit berbentuk seperti confetti.
• Memiliki empat atau lebih lubang pada email gigi.
• Adanya dua benjolan atau lebih di dalam mulut.
• Nodul retina.
• Memiliki lebih dari satu kista di ginjal.
• Benjolan non-kanker (pertumbuhan jinak) di organ atau area lain.

Tes diagnostik

Karena sklerosis tuberosa (TSC) dapat menyebabkan berbagai gejala dan efek, ada banyak tes yang dapat dilakukan. Tes-tes ini akan bervariasi tergantung pada gejala Anda. Dokter Anda dapat menjelaskan dengan lebih baik tes apa yang Anda butuhkan dan mengapa tes tersebut dilakukan. Di bawah ini adalah beberapa tes yang paling umum untuk sklerosis tuberosa (TSC). Pengujian genetik adalah langkah terakhir dalam mengkonfirmasi diagnosis TSC dan mengidentifikasi mutasi spesifik pada gen TSC.

Tes untuk gejala yang berhubungan dengan otak

Jika Anda memiliki gejala yang berkaitan dengan otak, terutama jika Anda mengalami kejang (atau jika ada bukti bahwa Anda mungkin mengalami kejang), Anda mungkin akan menjalani pemeriksaan pencitraan diagnostik dan tes lainnya. Pemindaian dan tes ini meliputi:

• Pemindaian CT (Computed tomography - CT scan)
• Pemindaian MRI (Pencitraan resonansi magnetik - pemindaian MRI)
• EEG (Elektroensefalogram - EEG) (Ini menguji aktivitas listrik otak)

Jika dokter mencurigai Anda memiliki disabilitas intelektual, mereka mungkin akan merekomendasikan tes kognitif tertentu. Tes-tes ini membantu mengidentifikasi masalah pada cara kerja otak dan proses berpikir Anda. Biasanya, tes ini mencakup masalah atau tugas yang berkaitan dengan hal-hal seperti ingatan, penilaian, dan pengambilan keputusan.

Tes untuk gejala yang berhubungan dengan kulit

Pemeriksaan fisik sangat penting dalam mendiagnosis sklerosis tuberosa (TSC). Banyak tanda dan gejala kondisi ini dapat terlihat sejak usia dini. Ada beberapa tes yang dapat membantu dokter memastikan apakah Anda menderita TSC. Yang paling umum adalah:

• Pemeriksaan lampu Wood : Ini adalah tes non-invasif yang menggunakan sinar ultraviolet untuk melihat apakah bintik-bintik daun pohon abu bersinar.
• Biopsi kulit : Sepotong kecil kulit diambil dan diperiksa.

Tes untuk mendeteksi perubahan internal dalam tubuh.

Pengujian genetik merupakan alat kunci dalam mendiagnosis TSC. Antara 75% dan 95% pasien memiliki mutasi pada gen TSC1 atau TSC2. Meskipun mungkin menderita penyakit ini tanpa mutasi yang terdeteksi, hal ini jarang terjadi.

Banyak perubahan yang terkait dengan TSC dimulai ketika seseorang berkembang sebagai janin di dalam rahim. Dokter terkadang dapat mendeteksi perubahan ini selama perawatan prenatal rutin, terutama selama pemeriksaan USG , atau dengan pemindaian CT atau MRI yang dilakukan segera setelah lahir.

Apa saja pengobatan untuk sklerosis tuberosa (TSC)?

Sklerosis tuberosa (TSC) tidak dapat disembuhkan sepenuhnya . Namun,Sebagian besar kasus dapat diobati. Pilihan pengobatan biasanya bergantung pada jenis gejala yang Anda alami. Pengobatan yang paling umum digunakan adalah:

• Pengobatan : Obat-obatan dapat membantu mengatasi banyak gejala TSC. Beberapa obat dapat mengendalikan gejala yang berhubungan dengan otak, seperti kejang. Obat lain dapat mengobati gejala yang disebabkan oleh tumor dan pertumbuhan di berbagai bagian tubuh.
• Pembedahan : Dalam beberapa kasus, pembedahan diperlukan untuk mengangkat tumor yang terbentuk di dalam tubuh.
• Perawatan dermatologi : Perawatan ini menghilangkan bagian benjolan yang terlihat (sepenuhnya atau sebagian) di permukaan atau di bawah kulit.

Obat-obatan

Tergantung pada gejala Anda, dokter Anda mungkin juga meresepkan obat lain. Namun, hal ini seringkali bergantung pada banyak faktor, seperti gejala Anda, riwayat kesehatan, kebutuhan pribadi, dan preferensi.

Berbagai jenis obat dapat membantu mengobati gejala TSC. Ada obat yang memperlambat, menghentikan, atau mengecilkan pertumbuhan tumor. Obat umum lainnya adalah obat yang mencegah kejang. Kejang adalah salah satu gejala TSC yang paling umum dan berbahaya.

Operasi

Pertumbuhan yang terjadi pada TSC terkadang dapat menyebabkan masalah, tergantung pada lokasinya. Terkadang, pembedahan diperlukan untuk menghilangkan pertumbuhan yang menyebabkan masalah pada berbagai organ atau sistem tubuh. Dokter Anda dapat memberi tahu Anda lebih lanjut tentang pembedahan dan pilihan pengobatan lain yang tersedia untuk Anda.

Perawatan dermatologi

Banyak gejala TSC yang terlihat. Hal ini dapat membuat Anda merasa cemas, malu, dan tidak percaya diri. Seorang dokter kulit dapat membantu mengurangi atau menghilangkan perubahan kulit yang menyertai TSC. Meskipun perawatan ini biasanya bersifat sementara, perawatan ini dapat membuat perbedaan besar bagi kesehatan mental Anda.

Beberapa contoh perawatan dermatologis untuk gejala kulit yang terkait dengan TSC meliputi:

• Krioablasi ( penghancuran jaringan menggunakan suhu sangat dingin)
• Peremajaan kulit dengan laser (laser skin resurfacing)
• Dermabrasi atau dermaplaning (pengikisan permukaan kulit)
• Eksisi ( operasi kecil, mirip dengan menghilangkan tanda lahir)
• cangkok kulit

Komplikasi/efek samping pengobatan

Potensi efek samping atau komplikasi pengobatan TSC sangat bervariasi, terutama karena ada begitu banyak gejala dan pilihan pengobatan yang berbeda. Karena alasan ini, dokter Anda dapat menjelaskan dengan lebih baik kepada Anda efek samping atau komplikasi apa yang mungkin Anda alami. Ia juga dapat memberi tahu Anda berapa lama waktu yang dibutuhkan untuk pulih dari pengobatan.

Bisakah risiko tuberous sclerosis (TSC) dikurangi atau dicegah?

Sebenarnya, tidak ada cara untuk mencegah sklerosis tuberosa (TSC) . Jika seseorang dalam keluarga Anda (orang tua atau saudara kandung) memiliki TSC, konseling genetik dapat membantu Anda memahami risiko anak Anda mewarisi kondisi tersebut dan apakah ada langkah-langkah yang dapat Anda ambil untuk menguranginya. Para ahli sering merekomendasikan konseling ini.

Apa yang dapat Anda harapkan jika Anda mengidap sklerosis tuberosa (TSC)?

Banyak penderita TSC membutuhkan pemeriksaan pencitraan rutin, terutama pemindaian MRI, sekitar satu atau dua kali setahun. Hal ini biasanya dimulai sejak masa kanak-kanak dan berlanjut hingga sekitar usia 21 tahun. Beberapa orang membutuhkan pemindaian rutin sepanjang hidup mereka, baik untuk memeriksa pertumbuhan baru atau untuk memantau pertumbuhan yang sudah ada.

Dampak TSC dapat sangat bervariasi tergantung pada tingkat keparahannya:

• Kasus ringan : Penderita kasus ringan mungkin perlu minum obat atau menerima perawatan secara teratur, tetapi kondisi ini tidak memengaruhi kehidupan mereka secara signifikan. Penderita ini umumnya dapat mengharapkan harapan hidup yang sama dengan orang tanpa TSC.
• Kasus sedang : Pada kasus sedang, gejala dapat menyebabkan beberapa gangguan. Namun, dengan pengobatan dan perawatan medis rutin, efek ini seringkali dapat dikelola. Orang-orang ini biasanya dapat mengharapkan harapan hidup normal atau sedikit lebih pendek.
• Kasus berat : Orang-orang ini mungkin memiliki keter intellectual, epilepsi berat, atau masalah lainnya. Beberapa mungkin tidak mampu hidup mandiri, atau mungkin membutuhkan perawatan medis khusus hampir sepanjang hidup mereka.

Berapa lama penyakit tuberous sclerosis (TSC) berlangsung?

Sklerosis tuberosa (TSC) adalah kondisi permanen yang berlangsung seumur hidup .

Bagaimana cara saya menjaga diri sendiri?

Jika dokter Anda meresepkan obat, Anda harus meminumnya persis seperti yang diresepkan. Jangan berhenti minum obat tanpa berbicara dengan dokter Anda. Menghentikannya secara tiba-tiba dapat meningkatkan risiko gejala Anda kambuh atau memburuk.

Cara lain untuk menjaga kesehatan dapat berbeda-beda bagi setiap orang. Banyak faktor yang memengaruhi hal ini. Dokter Anda adalah orang terbaik untuk memberikan panduan tentang apa yang harus dan dapat Anda lakukan untuk menjaga kesehatan dan mengelola kondisi Anda.

Kapan saya harus menemui dokter?

Jika Anda mengidap sklerosis tuberosa (TSC), kemungkinan besar Anda perlu memeriksakan diri ke dokter secara teratur sepanjang hidup Anda. Hal ini memungkinkan dokter untuk memantau kondisi Anda dan mengamati setiap perubahan. Kedua hal ini sangat penting untuk mencegah komplikasi serius yang dapat terjadi akibat TSC.

Kapan saya harus pergi ke Unit Gawat Darurat (UGD) ?

Tergantung pada gejala Anda dan lokasi kejang Anda, ada beberapa tanda yang menunjukkan Anda membutuhkan perhatian medis segera. Salah satu yang paling umum adalah Status Epilepticus (SE) .

SE (Stereotactic Encephalopathy) adalah kondisi di mana Anda mengalami kejang yang berlangsung lebih dari lima menit, atau dua kejang atau lebih berturut-turut tanpa waktu untuk pulih. SE adalah keadaan darurat medis yang mengancam jiwa . Jika Anda bersama seseorang yang mengalami kejang dan memiliki salah satu gejala ini, Anda harus segera menghubungi 911 (atau nomor darurat setempat).

Gejala lain yang memerlukan perhatian medis mungkin bervariasi. Dokter Anda dapat menjelaskan dengan lebih baik gejala apa yang harus Anda waspadai dan apa yang dapat Anda lakukan jika Anda mengalami atau melihat gejala tersebut.

Terakhir, hal-hal yang perlu diingat.

Tuberous sclerosis complex (TSC), atau sklerosis tuberosa, adalah kondisi genetik langka yang menyebabkan pertumbuhan non-kanker berkembang di berbagai bagian tubuh, terutama otak atau kulit.

Jangan khawatir. Dengan kemajuan dalam pengobatan modern dan teknologi pencitraan, kondisi ini seringkali dapat dipantau dan diobati sesuai kebutuhan sepanjang hidup. Banyak penderita TSC dapat hidup sehat dan panjang umur.

Jika Anda memiliki pertanyaan atau kekhawatiran lebih lanjut mengenai hal ini, pastikan untuk berbicara dengan dokter Anda. Merekalah yang dapat memberikan saran yang paling akurat dan terbaik.

Sklerosis tuberosa , penyakit genetik, tumor otak, bintik-bintik kulit, kejang, keterlambatan perkembangan, pengobatan