Apakah kaki Anda lemah dan kesulitan berjalan? Mari kita bahas tentang penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT).

Apakah Anda tiba-tiba merasa lemas atau kesemutan di kaki? Apakah Anda sering kehilangan keseimbangan dan jatuh saat berjalan? Anda mungkin juga memperhatikan beberapa perubahan pada bentuk kaki Anda. Jangan anggap hal-hal ini sebagai kelelahan biasa. Karena ini mungkin merupakan gejala dari kondisi neurologis genetik tertentu yang disebut Charcot-Marie-Tooth (CMT). Meskipun namanya agak rumit, tidak ada yang perlu ditakutkan. Hari ini, mari kita bahas penyakit ini, gejalanya, dan apa yang dapat dilakukan untuk mengatasinya dengan cara yang sangat sederhana dan mudah dipahami.

Apa itu penyakit Charcot-Marie-Tooth (CMT)?

Sederhananya, CMT adalah kondisi yang memengaruhi saraf di luar otak dan sumsum tulang belakang kita . Kita menyebut saraf-saraf ini sebagai saraf perifer. Saraf-saraf ini membawa pesan dari otak kita ke anggota tubuh kita dan membawa sensasi (panas, dingin, nyeri) dari anggota tubuh kita kembali ke otak. Pada CMT, saraf-saraf ini mengalami kerusakan.

Nama aneh ini berasal dari nama tiga dokter yang pertama kali menemukan penyakit ini pada tahun 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie, dan Howard Henry Tooth). Penyakit ini juga disebut `(neuropati motorik dan sensorik herediter)` dan `(atrofi otot peroneal)`. Sebenarnya ini bukan satu penyakit tunggal, melainkan sekelompok penyakit yang disebabkan oleh faktor genetik. Sejauh ini, lebih dari 90 jenis CMT telah diidentifikasi.

Apa penyebab penyakit CMT?

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik pada gen kita . Ini adalah sesuatu yang diturunkan dari orang tua kepada anak. Bayangkan sistem saraf kita sebagai jaringan kabel telepon. Otak adalah pusat utamanya. Dari sana, otak mengirimkan pesan ke otot-otot di lengan dan kaki kita untuk "meregangkan" dan "mengembang". Yang terjadi pada CMT adalah kabel telepon, atau saraf, ini tidak berfungsi dengan baik.

Cacat genetik ini mencegah saraf mengirimkan pesan secara akurat dan cepat. Seiring waktu, saraf-saraf ini secara bertahap melemah, rusak, dan bahkan dapat menghilang. Saat itulah gejala seperti kelemahan otot dan hilangnya sensasi muncul.

Apa saja gejala umum penyakit ini?

Gejala CMT biasanya mulai muncul di akhir masa kanak-kanak atau remaja . Gejala-gejala ini pertama kali terlihat di kaki dan tungkai.

Seiring perkembangan penyakit, gejala-gejala ini juga dapat memengaruhi otot-otot tangan dan lengan. Namun, penderita penyakit ini biasanya dapat menjalani hidup yang panjang dan penuh makna .

Bagaimana seorang dokter dapat mendiagnosis penyakit ini secara akurat?

Jika Anda atau anak Anda mengalami gejala-gejala ini, sebaiknya periksakan diri ke dokter . Dokter Anda mungkin akan merujuk Anda ke ahli neurologi, yaitu dokter yang berspesialisasi dalam sistem saraf.

Mereka melakukan beberapa tes untuk mendiagnosis penyakit tersebut, seperti:

• Riwayat kesehatan keluarga : Tanyakan apakah ada anggota keluarga Anda yang pernah mengalami gejala-gejala ini.
• Pemeriksaan fisik:Mereka melakukan tes seperti refleks sentakan lutut, yang melibatkan mengetuk lutut dengan palu kecil. Refleks ini sangat lemah pada penderita CMT. Mereka juga menguji kelemahan otot dengan meminta mereka berjalan menggunakan telapak kaki.
• Tes Kecepatan Konduksi Saraf: Tes ini melibatkan pemasangan elektroda kecil pada kulit dan pengiriman arus listrik yang sangat kecil untuk mengukur seberapa cepat saraf menghantarkan pesan. Kecepatan ini lambat pada pasien CMT.
• Elektromiografi (EMG): Jarum yang sangat tipis dimasukkan ke dalam otot dan aktivitas listrik otot diukur saat Anda melakukan suatu tindakan, seperti mengepalkan tinju.
• Tes DNA: Sampel darah diambil untuk memeriksa adanya kelainan genetik yang menyebabkan CMT. Namun, tidak adanya kelainan dalam tes ini bukan berarti CMT tidak ada, karena tidak semua gen penyebab penyakit tersebut telah diidentifikasi.

Apa saja pengobatan untuk CMT?

Sayangnya, belum ada obat untuk CMT . Namun, ada banyak pengobatan yang dapat membantu mengendalikan gejala dan menjalani hidup yang baik.

• Terapi Fisik: Ini sangat penting. Latihan penguatan otot dan peregangan dilakukan di bawah bimbingan terapis. Latihan yang tidak memberi beban pada persendian, seperti berenang dan bersepeda, sangat baik. Sangat penting untuk memulai perawatan ini pada tahap awal , sebelum otot menjadi lemah.
• Terapi Okupasi: Terapi ini membantu ketika penyakit tersebut memengaruhi tangan dan membuat sulit untuk melakukan tugas sehari-hari (makan, berpakaian). Terapi ini melibatkan pelatihan keterampilan untuk memperkuat genggaman dan mempermudah berbagai hal.
• Alat Bantu: Penyangga kaki dan alas kaki khusus dapat mempermudah berjalan dan memberikan dukungan yang lebih baik bagi tubuh.
• Pengobatan: Obat penghilang rasa sakit dan obat-obatan lainnya tersedia untuk mengatasi nyeri otot dan nyeri saraf. Anda sebaiknya berkonsultasi dengan dokter dan memilih obat yang tepat.
• Pembedahan: Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin direkomendasikan untuk mengoreksi kelainan bentuk dan masalah persendian yang parah pada kaki. Namun, pembedahan tidak dapat memperbaiki kerusakan saraf.

Bisakah penyakit ini menyebabkan komplikasi lain?

Ya, CMT terkadang dapat menyebabkan masalah kesehatan lainnya.

• Kesulitan bernapas dan menelan: Ini agak jarang terjadi. Tetapi jika otot-otot yang mengontrol diafragma terpengaruh, Anda mungkin mengalami kesulitan bernapas secara teratur. Jika ini terjadi, segera temui dokter. Ini bisa menjadi keadaan darurat.
• Infeksi: Karena kaki memiliki sensasi yang lebih sedikit, terkadang bahkan goresan dan luka kecil pun tidak disadari. Jika luka-luka ini tidak diobati dengan benar, dapat terjadi infeksi. Oleh karena itu, sangat penting untuk secara teratur memeriksa kaki Anda dan menjaganya tetap bersih .
• Displasia Pinggul: Jika sendi pinggul tidak berada pada posisi yang tepat, CMT dapat memperburuk kondisi tersebut.
• Risiko selama kehamilan: Wanita dengan CMT memiliki risiko sedikit lebih tinggi untuk mengalami komplikasi tertentu selama kehamilan.