Pelajari tentang tes NIPT (Tes Prenatal Noninvasif) untuk wanita hamil.

Saat hamil, wajar jika Anda memiliki banyak pertanyaan tentang si kecil di dalam kandungan. Untuk menemukan jawaban atas beberapa pertanyaan ini, kami melakukan berbagai tes (tes prenatal) selama kehamilan. Salah satu tes khusus ini disebut NIPT. Tes ini dapat memberi kita petunjuk apakah bayi Anda berisiko terkena kondisi genetik tertentu, seperti sindrom Down . Namun, ini bukan tes yang 100% akurat. Oleh karena itu, beberapa dokter lebih suka menyebutnya NIPS (skrining) daripada NIPT (tes). Karena ini hanya menunjukkan risikonya saja.

Bagaimana cara mengerjakan tes NIPT? Sangat mudah!

Kita semua pernah mendengar tentang DNA. DNA itu seperti buku yang ada di setiap sel dalam tubuh kita, menyimpan semua informasi genetik kita. Tahukah Anda bahwa potongan-potongan kecil DNA ini juga beredar di dalam darah kita? Kita menyebutnya DNA bebas sel, atau `cfDNA`?

Jadi, saat Anda hamil, darah Anda mengandung `cfDNA` Anda sendiri, bersama dengan fragmen DNA bayi Anda (DNA janin bebas sel - cffDNA) . Bukankah itu menakjubkan? Tes NIPT melibatkan pengambilan sampel darah sederhana dari Anda dan mengujinya untuk fragmen DNA bayi Anda, yang memberi Anda petunjuk tentang kondisi genetik tertentu. Karena ini adalah tes non-invasif, tidak ada risiko bagi Anda atau bayi Anda.

Apa yang bisa kita pelajari dari tes NIPT?

Tes NIPT terutama mencari kelainan pada kromosom. Sederhananya, kromosom biasanya berpasangan dalam sel kita. Tetapi terkadang, alih-alih dua salinan kromosom, bisa ada tiga. Kita menyebutnya trisomi .

Berikut adalah kondisi trisomi utama yang dicari oleh tes NIPT dan tingkat akurasinya:

Jika hasil NIPT positif, artinya menunjukkan adanya risiko, kita perlu melakukan tes diagnostik untuk mengkonfirmasinya. Ada dua tes yang dilakukan untuk itu:

1. Amniosentesis: Prosedur yang melibatkan pengambilan sampel cairan ketuban dari dalam rahim dan pengujiannya.

2. Pengambilan Sampel Vili Korionik (CVS): Prosedur yang melibatkan pengambilan beberapa sel dari plasenta bayi dan pengujiannya.

Karena kedua tes ini bersifat invasif , terdapat risiko kecil. Oleh karena itu, beberapa ibu mungkin enggan untuk melakukan tes tersebut.

Selain itu, NIPT juga dapat menentukan jenis kelamin bayi. Jika Anda tidak ingin mengetahuinya, jangan lupa untuk memberi tahu dokter Anda sebelum tes dilakukan.

Siapa yang ingin mengikuti tes NIPT?

Tes ini dapat dilakukan oleh ibu hamil yang telah menyelesaikan 10 minggu kehamilan. Namun, tes ini tidak wajib. Meskipun demikian, ibu hamil yang berisiko tinggi terhadap kondisi genetik tertentu lebih tertarik pada tes ini.

Siapa yang berisiko lebih tinggi?

• Ibu-ibu yang berusia di atas 35 tahun.
• Ibu yang sebelumnya pernah melahirkan anak dengan kondisi trisomi.
• Ibu yang terbukti berisiko berdasarkan tes skrining lain (misalnya, skrining trimester pertama).

Situasi di mana hasil NIPT mungkin tidak terlalu dapat diandalkan.

Tes NIPT bergantung pada jumlah DNA bayi dalam darah ibu. Jumlah ini biasanya hanya sebagian kecil, sekitar 10%-20%. Oleh karena itu, beberapa kondisi dalam tubuh ibu dapat memengaruhi hasil ini.

• Jika indeks massa tubuh (BMI) Anda 30 atau lebih tinggi.
• Jika anak tersebut dikandung dengan menggunakan sel telur donor.
• Jika Anda menggunakan obat pengencer darah tertentu.
• Jika Anda mengandung anak kembar atau lebih.

Dalam hal ini, sebaiknya bicarakan dengan dokter Anda dan putuskan apakah tes NIPT tepat untuk Anda.

Apa yang Anda lakukan setelah menerima hasil NIPT?

Wajar jika Anda merasa sedih dan terkejut ketika mengetahui bahwa Anda memiliki risiko (hasil positif) dari tes NIPT. Tetapi jangan panik. Pertama, ingatlah bahwa ini bukanlah keputusan akhir. Pada tahap ini, sangat penting untuk berbicara dengan konselor genetik atau dokter Anda untuk memahami hasilnya.

Jika Anda mau, Anda dapat melakukan tes diagnostik seperti `amniosentesis` atau `CVS` yang telah disebutkan sebelumnya untuk memastikan situasinya 100%. Atau Anda berhak untuk tidak melakukan tes tersebut. Bicaralah secara terbuka dengan dokter Anda tentang semua hal ini.