Apakah anak Anda sering sakit? Mungkinkah itu Sindrom WHIM yang langka?

Apakah anak Anda sering terkena pilek, batuk, infeksi telinga, atau infeksi kulit? Apakah satu penyakit sembuh lebih dulu daripada penyakit lainnya? Biasanya, kita berpikir bahwa kekebalan tubuh anak agak rendah dan ia tertular penyakit di sekolah dan tempat bermain. Namun, dalam kasus yang sangat jarang, ini dapat disebabkan oleh kondisi genetik tertentu yang disebut Sindrom WHIM . Meskipun hal ini tidak banyak dibicarakan, sangat penting untuk menyadarinya.

Apakah itu sindrom WHIM?

Sederhananya, sindrom WHIM adalah penyakit genetik yang sangat langka yang memengaruhi sistem kekebalan tubuh kita. Nama WHIM diambil dari huruf pertama dari empat gejala utama penyakit ini.

• Kutil (kutil)
• Hipogammaglobulinemia (kadar antibodi rendah dalam darah)
• Infeksi (infeksi yang sering terjadi)
• Perdarahan mieloalveolar (kongesti sel darah putih di sumsum tulang)

Bayangkan tubuh kita memiliki pasukan sel darah putih. Tugas para prajurit ini adalah melawan musuh seperti bakteri dan virus yang menyebabkan penyakit. Pada seseorang dengan sindrom WHIM, prajurit terpenting dalam pasukan ini, sel darah putih yang disebut neutrofil , terjebak di markasnya, sumsum tulang. Mereka tidak dapat keluar, masuk ke aliran darah, untuk melawan penyakit. Akibatnya, sistem pertahanan tubuh melemah, dan mereka mulai lebih sering sakit.

Apa saja gejala sindrom WHIM?

Gejala-gejala ini dapat sangat bervariasi dari orang ke orang. Beberapa orang memiliki gejala yang sangat ringan. Yang lain dapat mengembangkan infeksi parah yang dapat mengancam jiwa. Gejala-gejala ini biasanya dimulai pada masa kanak-kanak, tetapi terkadang penyakit ini dapat tidak terdiagnosis hingga dewasa.

Khususnya tentang kutil dan risiko kanker

Banyak orang di sekitar kita dapat terinfeksi virus papiloma manusia (HPV), yang menyebabkan kutil. Namun, pada orang dengan sistem kekebalan tubuh yang sehat, virus ini menghilang dari tubuh hampir secara otomatis. Akan tetapi, karena sistem kekebalan tubuh seseorang dengan sindrom WHIM lemah, sulit untuk melawan virus HPV ini. Oleh karena itu, virus tersebut tetap berada di dalam tubuh untuk waktu yang lama, menyebabkan kutil, dan dalam beberapa kasus, meningkatkan risiko kanker.

Apa penyebabnya? Apakah ini menular?

Penyebab utama sindrom WHIM adalah mutasi pada gen yang disebut `CXCR4` di dalam tubuh kita. Anggaplah gen ini sebagai program yang memberi instruksi pada sel-sel kita. Ketika gen ini berubah, sel darah putih (neutrofil) yang disebutkan sebelumnya berhenti diproduksi dari sumsum tulang.

Karena ini adalah kondisi genetik, penyakit ini tidak dapat menular dari orang ke orang melalui bersin atau sentuhan . Namun, penyakit ini dapat diturunkan dari orang tua kepada anak. Jika salah satu orang tua memiliki mutasi gen ini, setiap anak yang mereka miliki memiliki peluang 50% untuk mewarisi kondisi tersebut .

Bagaimana cara mendiagnosis penyakit ini secara akurat?

Karena penyakit ini sangat langka, sulit untuk mendiagnosisnya hanya dengan satu tes. Dokter Anda akan dengan cermat memeriksa gejala Anda dan anak Anda, seberapa sering mereka mengalami infeksi, dan kemudian mungkin akan merekomendasikan beberapa tes.

• Pemeriksaan Darah Lengkap (CBC): Pemeriksaan ini memeriksa kadar sel darah putih yang rendah, terutama neutrofil, dalam darah.
• Tes antibodi (Tes darah Imunoglobulin G - IgG):Tes ini dilakukan untuk melihat apakah kadar antibodi yang melawan infeksi rendah.
• Biopsi Sumsum Tulang: Dalam prosedur ini, sampel kecil sumsum tulang diambil dari tulang pinggul di bawah anestesi ringan dan diperiksa di bawah mikroskop. Ini dapat secara akurat menentukan apakah sel darah putih terperangkap di sumsum tulang (myelokathexis).
• Tes Genetik: Tes ini dapat mengkonfirmasi apakah ada mutasi pada gen `CXCR4` yang menyebabkan sindrom WHIM.

Apa saja pengobatan untuk sindrom WHIM?

Belum ada obat untuk kondisi ini. Namun, ada beberapa perawatan yang dapat membantu mengendalikan gejala, melindungi dari infeksi, dan membantu Anda menjalani kehidupan normal.

Jenis-jenis obat

• Xolremdi: Ini adalah obat baru yang disetujui pada tahun 2024. Obat ini membantu melepaskan sel darah putih yang terperangkap di sumsum tulang. Hal ini dapat mengurangi risiko infeksi sekitar 40%.
• Pengobatan G-CSF: Ini adalah suntikan. Suntikan ini merangsang sumsum tulang dan membantunya memproduksi lebih banyak sel darah putih.
• Terapi IgG: Bagi mereka yang memiliki kadar antibodi rendah, sistem kekebalan tubuh diperkuat dengan pemberian antibodi dari luar.
• Antibiotik: Ketika infeksi bakteri (seperti pneumonia, infeksi kulit) berkembang, dokter Anda akan meresepkan antibiotik untuk mengendalikan infeksi tersebut.

Pengobatan kutil

Jika kutil sering muncul, Anda dapat menemui dokter kulit untuk menghilangkannya. Ada beberapa metode untuk melakukannya.

• Krioterapi
• Elektrosurgi
• Perawatan laser
• Jenis-jenis pelapis khusus

Bagaimana cara hidup sehat dengan sindrom WHIM?

Saat hidup dengan kondisi yang sangat langka seperti ini, Anda harus lebih memperhatikan kesehatan Anda.

• Pola makan yang baik: Pola makan bergizi sangat penting untuk menjaga sistem kekebalan tubuh tetap kuat. Sertakan lebih banyak sayuran, buah-buahan, biji-bijian utuh, ikan, dan ayam dalam makanan Anda.
• Olahraga: Olahraga membantu menjaga tubuh tetap kuat dan meningkatkan kekebalan tubuh. Lakukan sesuatu yang Anda sukai, seperti olahraga, berjalan kaki, atau berenang, setiap hari.
• Perlindungan dari infeksi:
• Hindari tempat-tempat ramai sebisa mungkin.
• Sering-seringlah mencuci tangan dengan sabun.
• Bicaralah dengan dokter Anda dan putuskan vaksin apa yang Anda dan keluarga Anda butuhkan.Bicaralah secara spesifik tentang hal-hal seperti vaksin HPV, vaksin pneumonia, dan vaksin influenza tahunan.

Selain dokter keluarga Anda, Anda mungkin memerlukan bantuan berbagai dokter, seperti ahli imunologi, ahli hematologi, dan ahli dermatologi, untuk merawat Anda.