Gịnị mere ahụ gị enweghị ike ịmịkọrọ mmanụ na vitamin? (Abetalipoproteinemia)

Ị chetụla echiche banyere nsogbu ndị nwere ike ibilite ma ọ bụrụ na ahụ enweghị ike ịmịkọrọ ihe oriri ọ chọrọ site na nri anyị na-eri, ọkachasị abụba na ụfọdụ vitamin? Taa, anyị ga-ekwu maka otu n'ime ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ mana dị oke mkpa. Ihe na-eme bụ na ahụ anyị enweghị ike ịmịkọrọ abụba na vitamin ndị na-agbaze abụba nke ọma. Ka anyị leba anya n'ihe ọrịa a bụ, ihe kpatara ya, na ihe a ga-eme gbasara ya.

Gịnị bụ Abetalipoproteinemia?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, abetalipoproteinemia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ bụ ọnọdụ ebe ahụ gị enweghị ike ịmịkọrọ abụba (mmanụ) na ụfọdụ vitamin dị na nri ị na-eri nke ọma. Nke a bụ n'ihi na ahụ gị enweghị ike imepụta molekul pụrụ iche a na-akpọ lipoproteins nke na-ebu abụba, cholesterol, na vitamin ndị na-agbaze abụba (dị ka vitamin A, D, E, na K) n'ime ahụ gị.

Chee echiche banyere ya otu a, 'lipoproteins' ndị a dị ka ụgbọala ndị na-ebuga ihe oriri n'ime ahụ anyị. Ya mere, mgbe ụgbọala ndị a na-apụ, abụba na vitamin anaghị aga ebe ha kwesịrị ịga n'ime ahụ. Nke a na-ebute ụkọ abụba na vitamin, karịsịa vitamin A, D, E, na K. Enweghị ike a nwere ike ibute nsogbu ahụike dị iche iche.

Gịnị na-eme n'ezie n'ọnọdụ a?

Chee echiche banyere ya otu a: mgbe ị na-eri nri, abụba na vitamin ndị na-agbaze abụba dị na ya kwesịrị ịmịkọrọ site na eriri afọ gaa n'ọbara. Naanị mgbe ahụ ka a ga-abanye ha n'ọbara ma bufee ha n'ime ahụ dum ma banye n'ime sel. Nke a na-eme ka lipoprotein ndị a kpọtụrụ aha na-enyere aka. N'ime onye nwere abetalipoproteinemia, a naghị emepụta lipoprotein ndị a nke ọma, yabụ abụba na vitamin enweghị ụzọ isi gafere eriri afọ.

Isi nsogbu ndị a kpatara

Mgbe 'lipoproteins' ndị a furu efu, ọtụtụ nsogbu dị mkpa nwere ike ime:

• Ịmịpụta abụba n'ime ahụ: Nke a nwere ike ibute nsogbu dịka afọ ọsịsa, nke nwere ike ibute afọ ọsịsa, mbelata ibu, na nri na-adịghị mma.
• Enweghị vitamin: Ihe ndị a nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu. Ha nwere ike ịgụnye nsogbu anya, nsogbu akwara, na adịghị ike akwara.
• Acanthocytosis: Okwu a dịtụ mgbagwoju anya, ka ọ bụghị ya? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mkpụrụ ndụ ọbara uhie gị nwere ọdịdị dị iche, dị ka kpakpando nwere ogwu, ma ọ bụ ihe dị ka nke ahụ. A na-akpọ nke a "Acanthocytosis." Nke a nwere ike ibute anaemia. Nke a pụtara na ahụ enweghị mkpụrụ ndụ ọbara uhie zuru oke.

Abetalipoproteinemia bụ ọrịa siri ike nke nwere ike ibute nnukwu nsogbu ahụike.Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla. Agbanyeghị, ọ bụrụ na e jiri ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị , a pụrụ ịchịkwa mgbaàmà ahụ ma gbochie nsogbu ndị ọzọ. Ọgwụgwọ na-agụnyekarị nri nwere obere abụba, ihe mgbakwunye vitamin, na ọgwụgwọ dị iche iche nke na-elekwasị anya na mgbaàmà ụfọdụ.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a dị?

Ihe mgbaàmà nke "Abetalipoproteinemia" na-amalitekarị mgbe nwa ọhụrụ. Mgbe nwa gị na-enye nwa ara, ọ nwere ike ịmalite ịgbọ agbọ, afọ ọsịsa, na nsị na-esi isi ọjọọ (steatorrhea) (anyị na-akpọ nke a "steatorrhea," nke pụtara na nsị nwa gị na-adị gịrịgịrị, na-amị mmanụ, mgbe ụfọdụ na-ese n'elu mmiri, ma na-enwe ntakịrị isi ọjọọ). Mgbe obere oge gachara, ị nwere ike ịchọpụta na nwa gị anaghị amụba ibu ma ọ bụ na-eto dịka a tụrụ anya ya. Anyị na-akpọ nke a uto na-ebelata .

N'ime ndị toro eto, abetalipoproteinemia, nke bụ ụkọ vitamin, na-emetụta usoro ahụ dị iche iche. Ihe ịrịba ama mbụ nwere ike ịbụ mfu nke ụfọdụ mmeghachi omume. Ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Mkpọtụ akwara, adịghị ike, na ihe mgbu.
• Ike ọgwụgwụ, iku ume mkpụmkpụ, ma ọ bụ obi ọkụ ngwa ngwa.
• Mmụba na mgbagọ azụ ala gị (lordosis) ma ọ bụ mmụba na mgbagọ azụ elu gị (kyphoscoliosis). Ndị a bụ mgbanwe n'ọdịdị ọkpụkpụ azụ gị.
• Nsogbu dị na nhazi nke ụzọ akwara si arụ ọrụ. Nke a nwere ike ibute mmegharị dị iche iche, nke a na-apụghị ịchịkwa mgbe a na-eje ije ma ọ bụ na-arụ ọrụ. A na-akpọ nke a ataxia .
• Okwu na-adịghị mma n'ihi nsogbu nke ịchịkwa ire ma ọ bụ olu. A na-akpọ ọrịa a dysarthria .
• Nsogbu anya: Ihe dịka strabismus, mmegharị anya a na-achịkwaghị achịkwa (nystagmus), ma ọ bụ retinitis pigmentosa, ọrịa nke na-akpata mbelata ọhụụ n'abalị.
• Ọrịa anaemia bụ ọnọdụ nke ọkwa mkpụrụ ndụ ọbara uhie dị mma n'ahụ na-ebelata, na-akpata ike ọgwụgwụ na adịghị ike.
• Ọcha akpụkpọ ahụ ma ọ bụ anya ọcha na-acha odo odo (jaundice).
• Ịfụ ụfụ, ọzịza.
• Mmebi ụbụrụ ka oge na-aga.

Kedu ka ọrịa a si amalite?

Abetalipoproteinemia na-akpata site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa MTTP. Mkpụrụ ndụ ihe nketa MTTP na-agwa ahụ anyị ka anyị mepụta protein a na-akpọ microsomal triglyceride transfer protein (MTP). Mkpụrụ ndụ ihe nketa MTP a dị mkpa maka imepụta lipoproteins ndị a kpọtụrụ aha n'elu n'ime imeju na eriri afọ anyị.

Ihe kpatara mkpụrụ ndụ ihe nketa

I nwere ike icheta na a chọrọ lipoproteins iji bufee abụba, cholesterol, na vitamin ndị na-agbaze abụba site na eriri afọ gaa n'ọbara. Ọbara ahụ na-ebuga lipoproteins ndị a n'ime ahụ dum ka anụ ahụ anyị wee nwee ike ịmịkọrọ ihe oriri ndị a dị mkpa.

Ya mere, mgbe mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'MTTP', ahụ agaghị enwe ike imepụta protein 'MTP'. Mgbe enweghị protein 'MTP' zuru oke, ahụ agaghị enwe ike ibufe abụba site na mkpụrụ ndụ eriri afọ. Nke a na-emetụta mmepụta nke 'lipoproteins' nke abụọ, nke na-egbochi ibugharị na ịmịkọrọ ihe oriri nke ọma. Ọ bụ n'ihi ụkọ nri ndị a ka ihe mgbaàmà nke 'Abetalipoproteinemia' na-apụta.

Otu o si abịa site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ

A na-ebufe Abetalipoproteinemia site n'ezinụlọ n'ụdị autosomal recessive. Autosomal recessive pụtara na nne na nna abụọ ahụ nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe, nwa ahụ na-eketakwa ya. Agbanyeghị, ndị nne na nna ahụ enweghị ihe mgbaàmà nke Abetalipoproteinemia. Nke a pụtara na ha bụ naanị ndị na-ebu ọrịa ahụ. Ka nwatakịrị wee nwee ike ibute ọrịa ahụ, nne na nna abụọ ahụ ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa mebiri emebi.

Kedu ka esi eme nchọpụta ahụ?

Dọkịta gị ga-achọpụta ọrịa abetalipoproteinemia site n'ime nnyocha anụ ahụ. Ọ ga-ajụ gị gbasara ihe mgbaàmà gị na akụkọ ahụike gị. Ha ga-enyekwa iwu maka nnwale ọbara dị iche iche iji chọpụta ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụ. Nnwale ndị a ga-eleba anya na ọkwa abụba dị na plasma gị (anyị na-akpọ ọkwa lipid ndị a) na lipoproteins. Ha ga-enyochakwa ọdịdị na nhazi nke mkpụrụ ndụ ọbara uhie gị (iji hụ ma ị nwere ọnọdụ a na-akpọ acanthocytosis), ọrụ imeju, na ọkwa nke vitamin ndị na-agbaze abụba (vitamin A, D, E, na K).

Ule ndị ọzọ enwere ike ịchọ bụ:

• Ule anya.
• Ule akwara ozi.
• Endoscopy (nyocha nke na-eleba anya n'ime eriri afọ).
• Nnyocha imeju nke ultrasound.
• Nnwale n'ime stool, ọkachasị iji hụ etu abụba si agafe n'ime stool.

Na mgbakwunye, dọkịta gị nwere ike ịkwado nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma ị nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa MTTP.

Kedu ọgwụgwọ ndị a?

Ọgwụgwọ maka abetalipoproteinemia na-elekwasị anya na mgbaàmà gị kpọmkwem. Ọtụtụ mgbe, ị ga-achọ ịrụ ọrụ na otu ndị ọrụ nlekọta ahụike dị iche iche. Ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara akwara ozi.
• Ndị dọkịta bụ ndị ọkachamara n'ọrịa imeju (ndị ọkachamara n'ọrịa imeju).
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara anya (ndị ọkachamara n'ihe gbasara anya).
• Ndị ọkachamara na-amụ abụba (ndị ọkachamara n'ihe gbasara lipid).
• Ndị dọkịta obi.
• Ndị ọkachamara n'ọkpụkpụ.
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara eriri afọ bụ ndị ọkachamara n'ihe gbasara usoro nri.
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara nri.

Ọgwụgwọ nwa ọhụrụ

Maka ụmụ ọhụrụ, dọkịta ga-ahụ na uto na mmepe nkịtị dị.A pụrụ ịtụ aro nri nwere ọtụtụ triglycerides dị n'etiti (MCTs) na vitamin ndị a kapịrị ọnụ. Ụdị abụba ndị a, nke a na-akpọ MCTs, adịghị ka ụdị abụba ndị ọzọ, ọ na-adịkwa mfe ịmịkọrọ ahụ.

Ọgwụgwọ maka ndị toro eto

Maka ndị toro eto, a na-atụ aro ka e nye ha nri ndị nwere obere abụba dị ogologo nke nwere obere usoro abụba juru eju . Nke a kwesịrị inye aka belata ihe mgbaàmà afọ (afọ na-agbawa). Dịka ọmụmaatụ:

• Ọkụkọ, toki, na anụ ndị ọzọ na-adịghị mma.
• Azụ.
• Agwa kpọrọ nkụ, agwa, na lentil.
• Mmiri ara ehi enweghị abụba ma ọ bụ obere abụba, chiiz ụlọ, yogọt.
• Mkpụrụ osisi na akwụkwọ nri.
• Achịcha ọka zuru oke, pasta, ọka, na osikapa.

Ọzọkwa, dọkịta gị nwere ike ịkwado ịṅụ nnukwu vitamin ndị na-agbaze abụba (dịka vitamin A, E, D, na K) . Nke a nwere ike inyere aka igbochi ma ọ bụ melite ọtụtụ n'ime mgbaàmà gị. Dịka ọmụmaatụ, ọgwụgwọ vitamin E na vitamin A nwere ike igbochi ma ọ bụ gbuo oge nsogbu nke sistemụ akwara na retina. Ịṅụ ihe mgbakwunye vitamin D nwere ike inye aka belata ụfọdụ mgbaàmà metụtara uto ọkpụkpụ.

Ọgwụgwọ nsogbu sistemu akwara

Nsogbu sistemụ akwara nwere ike ịchọ ọgwụgwọ dịka ọgwụgwọ anụ ahụ, ọgwụgwọ okwu, ma ọ bụ ọgwụgwọ ọrụ.

Kedụ ohere dị na mgbake?

Atụmatụ (ntụle) maka mgbake site na abetalipoproteinemia dabere na ọtụtụ ihe, gụnyere:

• Afọ a chọpụtara ọrịa ahụ.
• Oge eruola ịmalite ọgwụgwọ.
• Ụdị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'MTTP'.

Nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ site na iji vitamin mgbakwunye nwere ike igbochi, igbu oge, ma ọ bụ belata nsogbu. Ọ nwekwara ike ime ka ndụ dịkwuo mma. Ụfọdụ mmadụ nwere ike ịdị ndụ ruo afọ 70. Ọ bụrụ na a naghị agwọ ha, ọrịa ahụ nwere ike ibute ọnwụ mgbe ha dị afọ 20 n'ihi enweghị nri na-edozi ahụ.

È nwere ike igbochi nke a?

Ebe ọ bụ na ọrịa abetalipoproteinemia bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ị gaghị egbochi ya. Ọ bụrụ na ị dị ime ma ọ bụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime, ọ dị mma ịchọ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji mata maka ihe egwu dị na ibufe ọrịa ahụ nye nwa gị.

Ihe ndị ị na-ekwesịghị iri ma ọ bụrụ na ị nwere ọnọdụ a

Ọ bụrụ na ị nwere "Abetalipoproteinemia", ị kwesịrị ịkpa oke oriri abụba (mmanụ). Oke oriri abụba maka onye toro eto kwesịrị ịdị obere karịa gram 15-20 kwa ụbọchị. Maka ụmụaka, ọ kwesịrị ịdị obere karịa gram 5 kwa ụbọchị. Dọkịta gị ma ọ bụ onye na-ahụ maka nri ga-agwa gị kpọmkwem ihe ị ga-eme.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị nwere ihe mgbaàmà nke "Abetalipoproteinemia," ị kwesịrị ịga hụ dọkịta. Ọ bụ ezie na ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a nwere ike iyi nke ọrịa ndị ọzọ, dọkịta gị nwere ike ime ule iji gosi na achọpụtara ya ma malite ọgwụgwọ.

Ajụjụ ndị ị ga-ajụ dọkịta gị

Ọ bụrụ na ị nwere abetalipoproteinemia, ị nwere ike inwe ọtụtụ ajụjụ ị ga-ajụ dọkịta gị. Ụfọdụ n'ime ha bụ:

• Kedụ ka ọnọdụ Abetalipoproteinemia m siri dị njọ?
• Olee otú ọnọdụ a ga-esi metụta m n'ọdịnihu?
• Kedu atụmatụ ọgwụgwọ akwadoro maka m?
• Kedu vitamin na ihe mgbakwunye dị iche iche m kwesịrị ịṅụ, ogologo oge ole ka m kwesịrị ịṅụ?
• Ò kwesịrị ka m gbanwee ihe ọ bụla n'ihe oriri m?
• Kedu ihe nwere ike ịkpata nsogbu nke "Abetalipoproteinemia"?
• Gịnị ka m nwere ike ime iji gbochie nsogbu ndị a?
• È nwere otu nkwado ma ọ bụ ihe enyemaka ọ bụla dị maka inyere ndị nwere abetalipoproteinemia aka?

N'ikpeazụ, cheta nke a.

Abetalipoproteinemia nwere ike ịbụ ọnọdụ siri ike. Agbanyeghị, ọ dị mkpa icheta na enwere ọgwụgwọ dị irè dị. Site na njikwa nke ọma site na nri nwere obere abụba, ihe mgbakwunye vitamin, na ụfọdụ ọgwụgwọ, ị nwere ike imeziwanye ndụ gị nke ọma ma gbochie nsogbu. Ọtụtụ ndị nwere abetalipoproteinemia na-ebi ndụ zuru oke ma na-arụpụta ihe. Ihe kachasị mkpa bụ ịrụkọ ọrụ ọnụ na dọkịta gị iji mepụta atụmatụ ọgwụgwọ nke na-emezu mkpa gị kpọmkwem. Egbula oge ịjụ ajụjụ ma kwuo maka egwu gị n'ụzọ. Ị nọghị naanị gị, ndị dọkịta nọkwa ebe a iji nyere aka.

Abetalipoproteinemia , Abetalipoproteinemia, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, nnabata abụba, enweghị vitamin, lipoproteins, mkpụrụ ndụ MTTP, Sri Lanka Ahụike