Ọrịa a dị ụkọ ò nwere ike imetụta nwa gị? Ka anyị mụta maka ọrịa Aicardi!

Ndị nne na nna, mgbe ụfọdụ ọ na-esiri ike iche echiche banyere ọrịa ụmụ anyị na-arịa, ka ọ bụghị ya? Karịsịa ma ọ bụrụ na ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke ị naghị anụkarị maka ya. Taa, anyị ga-ekwu maka otu n'ime ọnọdụ dị otu a. A na-akpọ ya Aicardi Syndrome . Nke a bụ ọnọdụ a na-adịghị ahụkebe nke na-eme mgbe a mụrụ nwa ma na-emetụta ụbụrụ na anya nwa ahụ. Ị nwere ike ịtụ obere ụjọ mgbe ị nụrụ aha a, mana ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ zuru ezu na n'ụzọ dị mfe.

Gịnị bụ ọrịa Aicardi?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Aicardi bụ ọrịa ebe a na-amụ nwa nwere mgbanwe ụfọdụ n'ahụ ya, ọkachasị ụbụrụ na anya ya. Nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ndị dọkịta na-achọpụta ihe mgbaàmà atọ bụ isi na ọnọdụ a. Ka anyị lee ihe ha bụ.

1. Mmebi nke corpus callosum: E nwere akụkụ dị mkpa nke ụbụrụ anyị nke na-arụ ọrụ dị ka àkwà mmiri nke na-ejikọ akụkụ aka ekpe na aka nri nke ụbụrụ. A na-akpọ ya corpus callosum. N'ime ụmụaka nwere ọnọdụ a, akụkụ a adịghị emepụta nke ọma, ma ọ bụ naanị akụkụ ya ka e kere. Nke a nwere ike igbochi mgbanwe ozi n'etiti akụkụ abụọ nke ụbụrụ.

2. Nrụpụ akwara anya ma ọ bụ enweghị anụ ahụ n'azụ anya (retina) (Coloboma ma ọ bụ chorioretinal lacunae): Nke a bụ mgbe enwere ntụpọ na akwara anya nke anya nwa ahụ (ya bụ, oghere nke anya na-anaghị akpụ nke ọma n'oge ọkwa nwa ebu n'afọ - nke ahụ bụ ihe a na-akpọ `(Coloboma)`). Ma ọ bụ enweghị akụkụ ụfọdụ nke retina, anụ ahụ dị nro n'azụ anya nke na-eziga ihe anyị na-ahụ na ụbụrụ (`(Chorioretinal lacunae)`). Nke a nwere ike ibute nsogbu anya.

3. Ọdịdọ: Ụmụaka ndị a nwere ike inwe ọdịdọ ụmụaka, nke na-amalite mgbe ha bụ nwata . Nke a bụ ọnọdụ nke nsogbu na ọrụ eletriki nke ụbụrụ na-akpata. Ọdịdọ ndị a nwere ike ịnọgide ma ghọọ ọrịa epilepsy na-aga n'ihu.

Nke a bụ ọnọdụ na-eyi ndụ egwu. N'ọnọdụ ụfọdụ siri ike, ndụ nwatakịrị ahụ nwere ike imetụta. Mana anyị aghaghị icheta na ọ bụghị ikpe niile dị njọ . Ọ bụ ezie na nwa gị nwere ike ịdị obere karịa ụmụaka ndị ọzọ, nwa gị ka nwere ike igwu egwu, chịa ọchị, ma nwee obi ụtọ n'oge ọ bụ nwata. Dọkịta gị ga-agwa gị ihe ị ga-atụ anya ya dabere na ọnọdụ nwa gị. N'ihi na, dịka nwatakịrị ọ bụla, ọnọdụ nwatakịrị ọ bụla pụrụ iche.

Ebe ọ bụ na ụmụaka ndị a ga-achọ nlekọta ahụike na nkwado ogologo ndụ ha niile, ha na ndị dọkịta ha ga-enwe mmekọrịta chiri anya. E nwekwara ọtụtụ ihe enyemaka na ndụmọdụ maka ndị nne na nna na ndị na-elekọta ha iji nyere ha aka igbo mkpa nwa ha ka ha na-etolite.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Aicardi?

Ọrịa Aicardi nwere ike imetụta akụkụ dị iche iche nke ahụ nwatakịrị. Karịsịa:

• Maka ụbụrụ
• Maka anya
• Maka mmepe anụ ahụ

Ka anyị leba anya n'ihe ndị a niile nke ọma.

Ihe ndị metụtara ụbụrụ

E nwere ọtụtụ ihe mgbaàmà nwere ike imetụta ụbụrụ nwatakịrị ahụ n'ihi ọnọdụ a:

• Dịka ekwuru na mbụ , corpus callosum anaghị arụ ọrụ nke ọma .
• Ọdịdọ , ya bụ, ọrịa azụ̀zụ̀.
• Asymmetry nke ụbụrụ - Nke a pụtara na nha ma ọ bụ ọdịdị nke akụkụ abụọ nke ụbụrụ abụghị otu.
• Enweghị ihe dị iche (n'ogo ma ọ bụ ọnụọgụ) nke etuto ụbụrụ ma ọ bụ akpụ.
• Ọkpụkpụ ụbụrụ.
• Mmụba nke oghere ndị jupụtara na mmiri mmiri (ventricles) n'ụbụrụ.
• Mkpụrụ ndụ akwara na-agbakọta n'ebe dị iche iche ("Heterotopia)").

Otu n'ime ihe ịrịba ama mbụ nke ọnọdụ a nwere ike ịbụ nkụchi, nke na-amalite mgbe nwa ahụ dị ọnwa ole na ole. Ihe ndị a nwere ike iyi ka nkụchi nwa ọhụrụ . I nwere ike iche na ahụ nwa gị dum na-ama jijiji ma na-ama jijiji na mberede. Ọdịdọ ndị a nwere ike ime ọtụtụ ugboro n'ụbọchị ma nwee ike ịka njọ ka oge na-aga.

Tinyere nke ahụ, ị ​​nwere ike ịchọpụta na nwa gị abịaghị n'oge n'ịrụ ọrụ mmepe dịka afọ ya si dị. Dịka ọmụmaatụ, ọ nwere ike ịbụ na ọ naghị amalite ịga ije ma ọ bụ ikwu okwu mbụ ya. Nsogbu ọgụgụ isi bụ ihe a na-ahụkarị n'ọnọdụ a. Ọ nwere ike ịdị site na obere ruo na oke njọ.

Ihe mgbaàmà metụtara anya

Ihe mgbaàmà nke ọrịa Aicardi nke na-emetụta anya nwa gụnyere:

• Nrụrụ dị n'akwara anya (`(Coloboma)`).
• Mbelata nke anụ ahụ retinal (chorioretinal lacunae).
• Anya dị obere ma ọ bụ nke na-etobeghị nke ọma (Microphthalmia).

N'ọnọdụ ndị na-adịghị njọ, nsogbu anya nwere ike ime nke chọrọ ugogbe anya na ule anya ugboro ugboro. Agbanyeghị, ọ bụrụ na enwere nnukwu nsogbu anya, ikpu ìsì nwekwara ike ime.

Àgwà ndị metụtara mmepe anụ ahụ

Ọrịa Aicardi nwere ike imetụta ụzọ ụfọdụ akụkụ ahụ nwatakịrị si eto. Nke a nwere ike ibute mgbaàmà anụ ahụ dịka:

• Akwara adịghị ike, ụkwụ adịghị ike, na enweghị nhazi (`(Hypotonia)`). Ọ nwere ike ịdị ka nwa bebi rọba.
• Isi nta (Microcephaly).
• Nsogbu dị iche iche na ọkpụkpụ azụ na ọgịrịga, nke nwere ike ibute scoliosis.
• Ntị buru ibu.
• Mkpụcha oghere dị n'etiti egbugbere ọnụ elu na imi (philtrum).
• Aka nta ma ọ bụ aka gbagọrọ agbagọ.
• Mbelata nke nku anya.

Ụmụaka nwere ike inwe nsogbu ịnọdụ ala, ijide ihe n'elu ya, ma ọ bụ ịga ije. Nwa gị nwere ike inwe otu ma ọ bụ karịa n'ime ihe mgbaàmà ndị dị na ndepụta a, mana ọ bụghị ha niile.

Ihe mgbaàmà afọ nwekwara ike ịpụta n'ọnọdụ a. Dịka ọmụmaatụ:

• Iri nri siri ike (maka ụmụ ọhụrụ), mgbe ụfọdụ ọ na-esi ike nke na ọ dị mkpa iri nri site na tube.
• Afọ ntachi.
• Afọ ọsịsa.
• Gastroesophageal reflux (Gastroesophageal reflux) - Nke a pụtara na nri na-alaghachi n'akpịrị.

Chee echiche otú o si bụrụ ihe na-enweghị ike ime ma nwatakịrị na-enwe nsogbu iri nri. Mana e nwere ụzọ isi jikwaa ihe ndị a.

Ọ bụ ezie na e nwere ihe dị iche n'ụzọ ụfọdụ akụkụ ahụ si too, nwa gị nwere ike ime ihe ụfọdụ n'onwe ya. Dịka ọmụmaatụ:

• Rie nri naanị gị.
• Nọdụ ala naanị gị.
• Kwuo okwu n'ahịrịokwu dị mkpirikpi, ma ọ bụ gosipụta onwe gị site n'ụzọ ndị ọzọ, dị ka mmegharị aka.
• Gaa ije.
• Jiri ụlọ mposi.

Nwa gị nwere ike were oge karịa ndị ọzọ iji mụta nkà ndị a. N'ọnọdụ ụfọdụ siri ike, o nwere ike ọ gaghị enwe ike ịmụta nkà ndị a ma ọlị. Mana cheta na nwatakịrị ọ bụla dị iche .

Kedu ihe na-akpata ọrịa Aicardi?

Nke a na-akpata site na ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na kromozom X. A ka na-eme nnyocha iji chọpụta kpọmkwem mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụ.

Ihe dị mkpa bụ na ọnọdụ a abụghị nketa . Ya bụ, ọ bụghị nke nne na nna ketara. Ọ na-eme n'enweghị usoro, ma ọ bụ n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ nke na-eme na mberede.

Ihe Ndị Na-akpata Ọrịa Aicardi

Ọrịa a na-emetụtakarị ụmụ agbọghọ n'ihi na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-emetụta kromozom X.

Ị maara, ụmụ agbọghọ nwere kromozom X abụọ (XX). Ụmụ nwoke nwere otu kromozom X na otu kromozom Y (XY). Kromozom ndị a na-ekpebi njirimara mmekọahụ nke nwa ahụ.

Ọ bụrụ na ọrịa a emee n'ime nwa nwoke, ọ nwere ike ịkpata ọnwụ n'ihi na ha nwere naanị otu kromozom X. Ebe ọ bụ na ụmụ nwanyị nwere kromozom X abụọ, ọbụlagodi na otu metụtara ya, nke ọzọ nwere kromozom X dị mma.

Nsogbu nke ọrịa Aicardi

Ọrịa Aicardi nwere ike ibute ọnwụ nwa oge. Isi ihe kpatara nke a bụ:

• Ọdịdọ na-adịgide adịgide, nke siri ike ịgwọ.
• Nsogbu ndị metụtara nri na ihe ọṅụṅụ.
• Iku ume na-esiri ike.

Nwa gị nwere ike ịnọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ibute ọrịa iku ume dị ka oyi baa . Nke a bụ n'ihi na akwara dị n'akpa ume na diaphragm adịghị ike. Ya mere, ọ nwere ike isiri ike ijikwa ọrịa ndị dị otú ahụ.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa Aicardi?

Mgbe ụfọdụ, dọkịta nwere ike ịhụ ihe ịrịba ama nke ọnọdụ a n'oge nyocha ultrasound tupu a mụọ nwa ahụ. Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, a na-akwado nchọpụta ahụ site n'ile anya ihe ịrịba ama ndị metụtara ụbụrụ na anya nwa ahụ.

Enwere ike ime ule ndị a iji gosi na achọpụtara ọrịa ahụ:

• Nyocha MRI nke ụbụrụ:Nyochaa corpus callosum na usoro ndị ọzọ nke ụbụrụ.
• Ule EEG (Electroencephalogram): Na-enyocha ọrụ eletriki nke ụbụrụ iji chọpụta ma ọrịa epilepsy dị.
• Mee ka dọkịta anya ụmụaka lelee anya gị: Lelee ọnọdụ ndị a kpọtụrụ aha na mbụ, "Coloboma" na "Choroidal lacunae".

Kedu ka esi agwọ ọrịa Aicardi?

Ọgwụgwọ maka ọrịa Aicardi dị iche iche dabere n'otú mgbaàmà ahụ si emetụta nwatakịrị ahụ. Otu ụzọ ọgwụgwọ anaghị arụ ọrụ maka onye ọ bụla.

• Ọgwụ ndị na-egbochi ọdịdọ: Ihe ndị a nwere ike inyere aka ịchịkwa ọdịdọ ahụ. Mana mgbe ụfọdụ ọdịdọ ahụ na-esiri ike ịgwọ. Enweghị otu ọgwụ dabara adaba maka mmadụ niile. Dọkịta nwa gị ga-anwale ọtụtụ ọgwụ dị iche iche iji chọta nke kacha mma maka ha.
• Ngwaọrụ ndị a na-etinye n'ime ihe: Dịka ọmụmaatụ, ngwaọrụ dịka ihe na-akpali akwara vagus nwere ike inyere aka ijikwa ọrụ ụbụrụ. Nke a nwere ike ịbụ nhọrọ ma ọ bụrụ na ọgwụ adịghị arụ ọrụ.

Ọgwụgwọ ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Mee ka akwara sie ike ma melite mmegharị ahụ.
• Ọgwụgwọ ọrụ: Zụlite nkà dị mkpa iji rụọ ọrụ kwa ụbọchị.
• Ọgwụgwọ okwu: Meziwanye nkà ikwu okwu ma ọ bụ mee nkà nkwurịta okwu ndị ọzọ.
• Mmemme agụmakwụkwọ pụrụ iche n'ụlọ akwụkwọ.
• Nkwado anya: Dịka ọmụmaatụ, ịmụta otu esi eji teknụzụ mgbanwe ma ọ bụ otu esi agụ Braille .

Nwa gị ga-achọ nkwado n'oge ndụ ya niile, ọkachasị ma ọ bụrụ na o nwere nkwarụ ọgụgụ isi. E nwekwara ọtụtụ enyemaka maka ezinụlọ na ndị na-elekọta nwa ha iji lekọta nwa ha ma chọta ihe enyemaka ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta nwa m?

Ọ bụrụ na a chọpụtabeghị nwa gị mgbe ọ bụ nwata, ma ọ bịaghị n'oge na-adịghị anya n'ihe gbasara mmepe ya dabara adaba maka afọ ya (dịka ọmụmaatụ, ikwu okwu mbụ ya, ịnọdụ ala naanị ya), gaa hụ dọkịta ozugbo .

Ọ bụrụ na nwa gị enwee nsogbu ọdịdọ na mbụ, kpọọ ndị ọrụ mberede ozugbo .

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta nwa m?

Mgbe ị matara maka nchọpụta nke nwa gị, ị nwere ike inwe ọtụtụ ajụjụ. Ị nwere ike ịjụ ajụjụ dịka:

• Olee otú mgbaàmà nwa m siri dị njọ?
• Kedu ihe mgbaàmà m kwesịrị ilebara anya?
• Gịnị ka m ga-eme ma ọ bụrụ na nwa m enwee nsogbu?
• Kedu ụdị ọgwụgwọ ị na-akwado?
• È nwere ihe ọ bụla na-akpata nsogbu nke ọgwụgwọ ahụ?
• Kedụ ka nwa m ga-adịru ndụ?

Gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Aicardi?

O siri ike ikwu kpọmkwem otú ọrịa Aicardi ga-esi emetụta nwa gị. Ebe ọ bụ na ọrịa a dị ụkọ, ihe mgbaàmà ya nwekwara ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, dọkịta nwa gị ga-agwa gị ihe ị ga-atụ anya ya kpọmkwem gbasara ọrịa nwa gị.

Nwa gị ga-achọ nkwado n'oge ndụ ya niile. Ebe ọ bụ na ọ nwere ike ọ gaghị enwe ike ime ọtụtụ ihe n'enweghị nsogbu n'onwe ya, ma ọ bụ ọbụna ibi ndụ n'adabereghị onwe ya, ọ ga-achọ nlekọta ahụike na-aga n'ihu, ọgwụgwọ, na ọrụ nkwado. Ndị otu ahụike nwa gị ga-enyere gị aka n'ụzọ a. N'ụzọ dị otu a, a ga-agwa gị ihe ị ga-atụ anya ya na otu ị ga-esi kwado nwa gị nke ọma.

Kedụ ka nwatakịrị nwere ọrịa Aicardi si adị ndụ?

Ọdịmma nwa gị n'ọdịnihu dabere n'otú mgbaàmà ya si dị njọ na otú o si dị njọ. Ihe mgbaàmà ndị siri ike nwere ike ime ka ndụ nwatakịrị dị mkpụmkpụ. Agbanyeghị, ọtụtụ ndị nwere obere mgbaàmà na-adị ndụ ruo mgbe ha toro eto .

Nke a dị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, yabụ gwa dọkịta nwa gị maka ozi kacha zie ezi.

"Ịchọpụta na nwa gị nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe dịka ọrịa Aicardi nwere ike ịbụ otu n'ime ihe kacha sie ike nne ma ọ bụ nna ma ọ bụ onye na-elekọta ya nwere ike ịnụ. Ị nwere ọtụtụ ajụjụ gbasara ihe ị ga-atụ anya ya na ihe ị ga-atụ anya ya. Ọ bụ ezie na ndị dọkịta enweghị ike ịkọ ọdịnihu, ha nwere ike inye nwa gị ihe niile ọ chọrọ iji nọgide na-enwe ahụike dịka o kwere mee, na-enye nlekọta na nkwado."

Nlekọta maka ọrịa Aicardi bụ usoro ndụ niile. Ọ bụ ezie na nke a nwere ike ịbụ njem nrụgide na mmetụta uche, cheta na ndị dọkịta nwa gị ga-anọnyere gị n'oge ọ bụla ị chọrọ enyemaka ma ọ bụ nwee ajụjụ, egbula oge ịjụ.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ya mere, e nwere ihe ole na ole ị kwesịrị icheta site n'ihe anyị kwurula:

• Ọrịa Aicardi bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-apụta mgbe a mụrụ ya .
• Nke a na-emetụtakarị ụbụrụ na anya , ọ pụkwara ịkpata ọdịdọ .
• Ọnọdụ a abụghị ihe na-esi n'ọgbọ ruo n'ọgbọ apụta .
• Ihe mgbaàmà na oke nke ọrịa ahụ nwere ike ịdị iche nke ukwuu site na nwatakịrị ruo nwa .
• Ọgwụgwọ nwere ike ijikwa mgbaàmà, ọ dịkwa mkpa ịkwado nwatakịrị ahụ .
• Ọ bụghị naanị gị nọ. Ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa uche, na ndị otu nkwado nọ ebe ahụ iji nyere gị na nwa gị aka.
• Nwatakịrị ọ bụla bara uru, ha nwere otu ikike ahụ ịhụ n'anya, ilekọta ya, na obi ụtọ. Ọ bụ ọrụ anyị inyere ụmụaka bi na nsogbu a aka ịzụlite ikike ha niile .

Enwere m olileanya na ozi a enyerela gị aka ịghọta ihe gbasara ọrịa Aicardi. Cheta, dọkịta gị bụ onye kacha mma ịdụ gị ọdụ gbasara nwa gị.

Ọrịa Aicardi , Ọrịa Aicardi, Ọrịa Ndị A Na-adịghị Achọpụta, Ọrịa Ụbụrụ, Ndọgbu, Nkwụsị Mmepe, Mgbanwe Mkpụrụ Ndụ, Ahụike Ụmụaka