Ọrịa Angelman: Akụkọ Dị n'azụ Ọchị Nwa Gị

Nwa gị ọ na-amụmụ ọnụ ọchị ma na-enwe obi ụtọ mgbe niile? Ọ̀ na-akụ aka mgbe ụfọdụ iji gosi obi ụtọ ya? O nwere ike ịdị gị mma ma ị hụ ya. Mana, ị maara na mgbe ụfọdụ n'azụ ihu obi ụtọ dị otú ahụ, enwere ike inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta uto ya, okwu ya, na ije ije ya? Taa, anyị ga-ekwu maka otu n'ime ọrịa ndị dị otú ahụ, Angelman Syndrome.

Gịnị bụ ọrịa Angelman?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Angelman bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . Ọ nwere ike imetụta mmepe nwa gị, okwu ya, na ije ije ya. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe ihe ọdịdọ.

Mana ihe pụrụ iche gbasara nke a bụ na a na-ahụkarị ụmụaka nwere nsogbu a dị ka ndị nwere obi ụtọ ma na-amụmụ ọnụ ọchị . Ha na-amụmụ ọnụ ọchị nke ukwuu, na-achị ọchị nke ukwuu, mgbe ụfọdụkwa ha na-eme "mmegharị aka" mgbe obi tọrọ ha ụtọ. Mgbe ị hụrụ nke a, obi na-atọkwa gị ụtọ, ị nwekwara ike iche, sị, 'Oh, obi ụtọ a dị n'ime nwa m ọ̀ ga-abụ ihe ịrịba ama nke ọrịa?'' Ọ bụ obere mmetụta dị iche, ka ọ bụghị ya?

Ọrịa a anaghị eyi ndụ egwu, nke pụtara na ọ nweghị mmetụta dị ukwuu na ndụ nwa gị. Agbanyeghị, ọ nwere ike ịbụ ihe na-enye ndị mụrụ nwa ọhụrụ nsogbu. Ka nwa gị na-etolite, ha nwere ike iche ihu ihe ịma aka dịka ịga ije, ikwu okwu, na mmepe. Agbanyeghị, enwere ọgwụgwọ dị mma nke nwere ike inyere gị aka ijikwa mgbaàmà ndị a ma bie ndụ nkịtị.

Kedu ka ọrịa Angelman si dị ụkọ?

Ọrịa a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime ụmụaka 12,000 ruo 20,000 .

Kedu ka anyị ga-esi mara ma nwa anyị ọ nwere ọrịa a? (Ihe mgbaàmà ya)

Ihe mgbaàmà nke ụmụaka nwere ọrịa Angelman nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ihe mgbaàmà ndị a nwekwara ike ịgbanwe ka afọ na-aga. Ka anyị leba anya na ihe mgbaàmà ndị bụ isi a pụrụ ịhụ.

Ihe mgbaàmà ndị a pụrụ ịhụ n'oge nwata

O nwere ike ị hụla ihe ụfọdụ mgbe nwa gị dị obere. Dịka ọmụmaatụ:

• Nkwụsị mmepe: O nwere ike ọ gaghị enwe ike ime ihe n'otu ọsọ ahụ dịka ụmụaka ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ, ịghara ikwu okwu mbụ ha mgbe ha dị ihe dị ka otu afọ.
• Ịra ara nwere ike isi ike: Nwa ahụ nwere ike inwe nsogbu ijide ara ya.
• Obi na-atọ ụtọ ma na-amụmụ ọnụ ọchị mgbe niile: Nke a bụ ihe mbụ ọtụtụ mmadụ na-ahụ. Ha na-amụmụ ọnụ ọchị mgbe niile, na-akụ aka mgbe obi na-atọ ha ụtọ.
• Nsogbu ụra: Nsogbu na usoro ụra nwere ike ime.

Ihe mgbaàmà ndị a pụrụ ịhụ mgbe ị toro obere

Ka nwatakịrị ahụ na-etolite ntakịrị, ihe dị ka afọ abụọ ma ọ bụ atọ, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịpụta:

• Nkwarụ uche: Enwere ike ịhụ igbu oge n'ikike mmụta.
• Nsogbu okwu: Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ikwu okwu ole na ole, ebe ndị ọzọ nwere ike ikwu okwu ole na ole.O nwere ike ị gaghị enwe ike ikwu okwu (anaghị ekwu okwu).
• Nsogbu Ịga ije: I nwere ike ịga ije n'ụzọ na-adịghị mma, nke sara mbara, na-enweghị nguzozi kwesịrị ekwesị . A na-akpọ nke a mgbe ụfọdụ ataxia (nsogbu ndị metụtara nguzozi ma ọ bụ nhazi).
• Ndọchi: Ndọchi nwere ike ịmalite n'agbata afọ abụọ na atọ.
• Mgbanwe akwara: Enwere ike inwe mmụba nke ụda akwara n'aka na ụkwụ, ma ọ bụ mbelata ụda akwara n'ime ogwe ahụ.
• Scoliosis: A pụrụ ịhụ mgbagọ nke ọkpụkpụ azụ.
• Nsogbu nri: Afọ ntachi ma ọ bụ nsogbu reflux gastroesophageal (GERD) nwere ike ime.
• Nsogbu anya: Ihe dịka nystagmus , strabismus , na photophobia .
• Mgbanwe agba akpụkpọ ahụ (hypopigmentation): Agba akpụkpọ ahụ nwere ike ibelata n'ebe ụfọdụ.

Akụkụ pụrụ iche nke ọdịdị ihu

Ụmụaka ndị a nwekwara ụfọdụ ihe pụrụ iche n'ọdịdị ihu ha, mana ihe ndị a abụghị otu maka onye ọ bụla.

• Okpu isi dị mkpụmkpụ ma sara mbara (brachycephaly)
• Ire buru ibu karịa nke nkịtị (macroglossia)
• Isi dị obere karịa isi nkịtị (microcephaly)
• Mpụta nke agba ala (mandibular prognathia)
• Ọnụ sara mbara
• Ezé sara mbara nke ukwuu

Mgbaàmà ndị a na-apụta ìhè karịa ka ị na-etolite.

Gịnị mere nke a ji eme? Gịnị bụ ihe kpatara ya?

Ugbu a, ka anyị hụ ihe na-akpata ọrịa Angelman. Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ọ bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ UBE3A n'ahụ anyị kpatara ya.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mkpụrụ ndụ ihe nketa 'UBE3A' a na-agwa anyị ka anyị mepụta enzyme a na-akpọ ubiquitin protein ligase E3A, nke na-enyere sistemụ akwara anyị aka ịrụ ọrụ. Ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa a emebie ma ọ bụ na-efu, ihe mgbaàmà nke ọrịa Angelman na-apụta.

Dịka ọ na-adịkarị, anyị na-enweta mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla - otu sitere n'aka nne anyị, otu sitere n'aka nna anyị. N'ọtụtụ anụ ahụ anyị, mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ a nke 'UBE3A' na-arụ ọrụ. Agbanyeghị, n'akụkụ ụfọdụ nke ụbụrụ, naanị mkpụrụ ndụ ihe nketa sitere n'aka nne anyị na-arụ ọrụ.Ya mere, ọ bụrụ na otu ụzọ mkpụrụ ndụ ihe nketa 'UBE3A' a ị na-enweta n'aka nne gị emebie, ma ọ bụ ọ bụrụ na ọ furu efu, mgbe ahụ akụkụ ụbụrụ ndị ahụ na-efunahụ otu mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-arụ ọrụ. Ọ bụ mgbe ahụ ka ọrụ nke sistemụ akwara na-emetụta ma ihe mgbaàmà ndị a na-apụta.

Ọtụtụ mgbe, nke a abụghị ihe na-aga n'ezinụlọ . Ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị usoro kpatara ya. N'ọnọdụ ụfọdụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọzọ a na-amaghị ama na mgbakwunye na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'UBE3A' nwere ike ịkpata ya.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a nke ọma?

Ọtụtụ mgbe, ihe mgbaàmà nke ọrịa Angelman Syndrome anaghị apụta ìhè mgbe a mụrụ ya. Ndị dọkịta na-achọpụtakarị ọnọdụ ahụ n'etiti otu afọ na afọ anọ . Agbanyeghị, enwere oge enwere ike ịchọpụta ọnọdụ ahụ n'oge afọ ime.

Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ịchọpụta nke a n'oge site na iji ule a na-akpọ nyocha ime afọ ime na-adịghị emerụ ahụ (NIPS) n'oge afọ ime. Nnwale NIPS na-achọ iberibe DNA nwa ahụ n'ọbara nne ya ma na-enyocha ihe ize ndụ nwa ahụ nwere inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Dọkịta na-enyokarị ọrịa a enyo mgbe nwatakịrị na-emezughị ihe ndị dị mkpa maka afọ ya . Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na ọ naghị ekwu okwu mbụ ya n'oge ma ọ bụ na ọ naghị amalite ịga ije. Na mgbakwunye, dọkịta ahụ ga-elebakwa anya na mgbaàmà ndị ọzọ nke nwatakịrị ahụ.

Iji gosi na achọpụtara ya , a chọrọ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nnwale ndị a nwere ike ịchọpụta mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa UBE3A. Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ịchọ nnwale ndị ọzọ iji wepụ ọnọdụ ndị ọzọ na-akpata mgbaàmà ndị yiri ya.

O nwere ike ịbụ nchọpụta na-ezighi ezi?

Ee, mgbe ụfọdụ ọ nwere ike ịbụ nchọpụta na-ezighi ezi, n'ihi na mgbaàmà nke ọrịa Angelman yiri nke mgbaàmà nke ọrịa ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ:

• Nsogbu nke Autism Spectrum
• Ọrịa ụbụrụ
• Ọrịa Christianson
• Ọrịa Mowat-Wilson `(Ọrịa Mowat-Wilson)`
• Ọrịa Phelan-McDermid `(Phelan-McDermid syndrome)`
• Ọrịa Pitt-Hopkins
• Ọrịa Prader-Willi

Ya mere, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na ule ndị ọzọ dị oke mkpa maka nchọpụta ziri ezi .

Kedu ọgwụgwọ maka nke a?

Ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Angelman. Agbanyeghị, e nwere ọtụtụ ọgwụgwọ nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà nke nwa gị. Ọgwụgwọ ndị a nwere ike ịdị iche site na nwa ruo na nwa, ebe ọ bụ na ọ bụghị mmadụ niile nwere otu mgbaàmà ahụ.

Lee ụfọdụ nhọrọ ọgwụgwọ:

• Ọgwụ ndị na-egbochi ọdịdọ: Ụmụaka nwere ọdịdọ chọrọ ọgwụ ndị a.
• Ọgwụgwọ okwu na nkwurịta okwu: Ihe ndị dị ka inyere aka ikwu okwu, inyere aka ịmụta asụsụ ndị ogbi, na ịmara iji ngwaọrụ nkwukọrịta pụrụ iche.
• Ntinye Aka na Akụrụngwa Agụmakwụkwọ: Mmemme ndị na-enyere ụmụaka aka iru ihe mgbaru ọsọ mmepe na iru ihe mgbaru ọsọ agụmakwụkwọ.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Na-enyere aka imeri nguzozi, nhazi, na nsogbu ịga ije.
• Ọgwụgwọ ọrụ aka: Na-enyere nwatakịrị aka ịrụ ọrụ n'adabereghị onwe ya ma na-arụ ọrụ kwa ụbọchị.
• Ngwaọrụ nkwado: Ị nwere ike iji ihe nkwado maka azụ gị, nkwonkwo ụkwụ gị, na ụkwụ gị.
• Ụzọ pụrụ iche esi enye nwa ara: Ihe dịka ofe pụrụ iche maka ụmụ ọhụrụ ndị na-enwe nsogbu inye nwa ara.
• Ịtọlite ​​àgwà ụra dị mma: Ịmalite ịlakpu ụra n'oge a kapịrị ọnụ.
• Ọgwụ ndị na-enyere sistemu nri aka: Ọgwụ ndị na-enyere nri aka ịgafe n'ahụ nke ọma.

Dọkịta nwa gị ga-ekpebi ụzọ ọgwụgwọ kacha mma maka nwa gị.

Kedu otu esi elekọta nwatakịrị nwere ọrịa Angelman?

Mgbe ị na-elekọta nwatakịrị nwere ọrịa Angelman, ọ dị ezigbo mkpa ịgbaso ntuziaka dọkịta.

• Ịnye ọgwụ dịka dọkịta si kwuo.
• Ime nyocha mmepe dịka akwadoro.
• Iso na ọgwụgwọ anụ ahụ, ọgwụgwọ ọrụ, na ọgwụgwọ okwu.
• Ịga hụ dọkịta n'ụbọchị a kara aka.

Ụmụaka ndị a nwere ike ịchọ enyemaka n'ihe omume kwa ụbọchị n'oge ndụ ha niile. Ndị otu ahụike nwa gị ga-enyere gị aka n'ihe niile, zaa ajụjụ gị, ma gwa gị gbasara otu nkwado nwere ike inyere gị aka.

Oge ole ka ị chọrọ ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Angelman, ị kwesịrị ịgakwuru ndị otu ahụike gị mgbe niile iji hụ na ọgwụgwọ na ọgwụgwọ ahụ na-arụ ọrụ nke ọma.

• Ọ bụrụ na ị hụ ihe mgbaàmà ọhụrụ ọ bụla ma ọ bụ ọ bụrụ na ị chere na ihe mgbaàmà dị ugbu a na-aka njọ, gwa dọkịta gị ozugbo.
• Ọ bụrụ na nwa gị enwee nsogbu ọdịdọ na mbụ , ị kwesịrị ịkpọga ya n'ụlọ mberede ozugbo.

Ajụjụ ndị dị mkpa dị aṅaa ka a ga-ajụ dọkịta?

Ozugbo ị chọpụtara na nwa gị nwere ọrịa Angelman, lee ajụjụ ụfọdụ ị nwere ike ịjụ dọkịta:

• Kedu ọgwụgwọ kacha mma iji chịkwaa mgbaàmà nwa m?
• Kedu otu m ga-esi nyere nwa m aka ịkparịta ụka nke ọma ?
• Ọ bụrụ na m na-eme atụmatụ ịmụ nwa ọzọ, m ga-atụle nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.Ị chọrọ ime ya?
• Kedu otu m ga-esi hazie nke ọma maka nkwado nwa m ga-achọ n'ọdịnihu?
• Ị nwere ike ịkwado otu nkwado?

È nwere ike igbochi nke a?

Enweghị ike igbochi ọrịa Angelman n'ihi na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-eme n'oge nwa ebu n'afọ na-akpata ya. Ọ na-emekarị n'enweghị ihe kpatara ya.

Ọ na-adịkarị obere ka ụfọdụ mmadụ keta ọrịa a. Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ nwa, ọ dị mma ịgwa dọkịta gị okwu gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji ghọta ihe egwu dị na ịmụ nwa nwere ọrịa nke nwere ike ịbụ nke sitere na ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke enwere ike iketa.

Gịnị ka ị ga-ekwu gbasara ndụ ụmụaka a?

Ọtụtụ ndị nwere ọrịa Angelman na -adị ndụ dịka ọ dị na mbụ . Nke a pụtara na onye nwere ọrịa a anaghị anwụ tupu onye na-enweghị ya anwụọ. Agbanyeghị, oke mgbaàmà ya dị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Nsogbu sitere na nnukwu ọdịdọ ma ọ bụ mmerụ ahụ dị njọ site na ịda nwere ike ịdị ize ndụ mgbe ụfọdụ. Ndị otu ahụike nwa gị ga-enye ọgwụgwọ iji gbochie ihe ndị a ma chebe nwa gị.

Ya mere, kedu ka ọdịnihu ga-adị?

Ndị dọkịta na-atụle ọtụtụ ihe mgbe ha na-ekwu maka ọdịnihu nwa gị. Ị nwere ike ịtụ anya na ụfọdụ nkwụsịtụ n'ịga ije, ikwu okwu, na mmepe ka nwa gị na-etolite. Agbanyeghị, nwa gị ga-enwe ike isonye na ihe omume, igwu egwu, na ịmụta ihe na ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ha.

Ụfọdụ ndị toro eto nwere nsogbu a nwere ike ibi naanị ha, ebe ndị ọzọ nwere ike ịchọ nlekọta nkwado ka ha na-etolite. Ya mere, dọkịta nwa gị bụ onye kacha mma ịmara ihe ị ga-atụ anya ya n'afọ ndị na-abịa.

Ọ nwere ike ịdị oke egwu ma sie ike ịmata na ọchị nwa gị na ihu obi ụtọ ya mgbe niile bụ ihe ịrịba ama nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, nwa gị ka nwere ike ịmụmụ ọnụ ọchị ma nwee obi ụtọ ọbụlagodi mgbe achọpụtara ya na ọ nwere ọrịa Angelman Syndrome . Ihe kachasị mkpa bụ ịkpọga nwa gị gaa dọkịta mgbe niile iji jide n'aka na ọ na-aga n'ihu n'ọsọ nke dabara na mkpa ya. Ndị otu ahụike nwa gị ga-anọnyere gị n'oge ọ bụla. Egbula oge ịjụ ajụjụ iji mụtakwuo maka ọnọdụ ahụ na ịchọpụta ihe ga-eme n'ọdịnihu.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Ọrịa Angelman bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe, mana ọ naghị adị ndụ egwu. Ọ bụrụ na nwa gị yiri ka ọ na-enwe obi ụtọ ma na-amụmụ ọnụ ọchị oge niile, mana ọ na-enwe oge mmepe, nsogbu ikwu okwu, ma ọ bụ nsogbu ịga ije, ọ dị mkpa ịgwa dọkịta gbasara ya.

• Nchọpụta mbụ na ịmalite ọgwụgwọ dị mkpa na-enyere aka nke ukwuu n'ime ka ndụ nwatakịrị ahụ ka mma.
• Maka nwatakịrị ahụIhe dịka ọgwụgwọ okwu, ọgwụgwọ anụ ahụ, na ọgwụgwọ ọrụ nwere ike inyere aka nke ukwuu.
• Ị nọghị naanị gị. Ndị otu nkwado na ndụmọdụ sitere n'aka ndị dọkịta ga-abụ nnukwu ihe siri ike nye gị na njem a.
• Obi ụtọ na ọchị nwa gị bụ ihe kacha enye gị nkasi obi. Chebe obi ụtọ ahụ ma gbalịa inye nwa gị ihe kacha mma. Ọ dị oke mkpa inwe echiche dị mma.

Ọrịa Angelman , ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmepe ụmụaka, igbu oge mmepe, ọgwụgwọ okwu, ọdịdọ, mkpụrụ ndụ ihe nketa UBE3A, ihu obi ụtọ