Ka anyị mụta maka adịghị ike akwara e si n'ọmụmụ pụta (Congenital Myasthenic Syndrome - CMS)

Ị hụtụla na nwatakịrị na-agwụ ike ngwa ngwa, ọbụlagodi mgbe ọ na-egwu egwu ma ọ bụ na-arụ obere ọrụ, ma na-eche na ọ nweghị ike? Mgbe ụfọdụ, ị̀ na-eche na ọ na-esiri ike iri nri, ikwu okwu, ma ọ bụ ọbụna ịcha anya? Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà ndị a, o nwere ike ịbụ n'ihi adịghị ike akwara e bu n'afọ nke anyị ga-ekwu maka ya taa, nke a na-akpọ '(Congenital Myasthenic Syndrome)' ma ọ bụ '(CMS)' n'ụzọ dị mkpirikpi. Echegbula onwe gị, ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ zuru ezu, n'ụzọ dị mfe.

Gịnị bụ '(Ọrịa Myasthenic nke A mụrụ n'afọ - CMS)'?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, `(CMS)` bụ otu ìgwè ọrịa ndị dị mgbe a mụrụ ya. Isi ihe na-eme na nke a bụ na akwara ndị ahụ na-agwụ ike n'oge mmega ahụ, ya bụ, mgbe a na-eme ihe. Okwu ahụ bụ ``congenital`` pụtara ``amụrụ site n'ọmụmụ.''

Chee echiche banyere ya, mgbe anyị na-emekarị mmega ahụ dị otu a, ọ bụ ihe nkịtị inwe obere ike ọgwụgwụ. Mana maka onye nwere `(CMS)`, ọbụna ime obere ihe, dị ka ịga ije ma ọ bụ igwu egwu, akwara na-adị ike, ọ na-esikwa ike ịnọgide na-eme ihe ahụ. Agbanyeghị, mgbe ị kwụsịrị ime ihe ahụ ma zuru ike ruo nwa oge, ọ na-aka mma ọzọ.

Ọrịa a na-emetụtakarị akwara ndị dị n'ihu . Ya bụ, akwara ndị anyị na-eji ata, ilo, na ịcha anya. Ọ nwekwara ike imetụta akwara ndị ọzọ (anyị na-akpọ "akwara ọkpụkpụ" ndị a) nke na-enyere anyị aka ịgagharị ma na-eje ije.

Mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị obere ma ụfọdụ mmadụ nwee, ma dịkwa njọ ma ọ bụrụ na ọ dị njọ ma ọ bụrụ na ọ na-emetụta akwara ndị na-enyere gị aka iku ume.

Ebe ozi dị n'etiti akwara na akwara na-agbagwoju anya!

Akwara anyị na-arụ ọrụ dabere na ozi sitere na akwara. Dịka a chọrọ ihe mgbanwe iji gbanye ìhè, akwara chọrọ ozi akwara iji rụọ ọrụ. E nwere ebe pụrụ iche ebe mkpụrụ ndụ akwara na mkpụrụ ndụ akwara ndị a na-ezukọ ma jikọọ. Ndị dọkịta na-akpọ nke a "njikọ neuromuscular". Chee ya dị ka obere àkwà mmiri nke na-ebufe ozi.

Ihe na-eme onye nwere `(CMS)` bụ na enwere nsogbu na àkwà mmiri ahụ, yabụ ozi sitere na mkpụrụ ndụ akwara ruo na mkpụrụ ndụ akwara anaghị aga nke ọma. Ọ bụ ya mere akwara anaghị arụ ọrụ nke ọma ma na-aghọ ndị na-adịghị ike.

Enwere ụdị `(CMS)`?

Ee, e nwere ọtụtụ ụdị isi nke ọnọdụ a "(CMS)" (CMS). Ndị dọkịta na-ekewa ndị a dabere na ebe nsogbu dị kpọmkwem na "neuromuscular jointing" nke m kwuru na mbụ, ya bụ, ebe akwara na akwara na-ezukọ.

E nwere ụdị atọ kachasị:

1. Ọrịa ọrịa myasthenic nke e ji eme ihe site na presynaptic: Nsogbu dị na mkpụrụ ndụ akwara nke na-eziga ozi ahụ.

2. Ọrịa myasthenic nke Synaptic na-apụta n'ime oghere dị n'etiti sel akwara na sel akwara:Nsogbu dị ebe a bụ oghere ahụ dị ka àkwà mmiri.

3. Ọrịa myasthenic nke Postsynaptic congenital: Nsogbu dị na nke a bụ na mkpụrụ ndụ akwara nke na-anata ozi ahụ.

Ọzọkwa, n'ime nke ọ bụla n'ime ụdị ndị a, enwere ụdị ndị ọzọ dabere na ntụpọ dị na akụkụ ụfọdụ nke nkwonkwo, dịka "basal lamina" ma ọ bụ "acetylcholine receptor". Ndị a bụ okwu ahụike dị mgbagwoju anya karịa, mana nke a bụ echiche siri ike.

Kedu ka ọnọdụ `(CMS)` a si bụrụ ihe a na-ahụkarị?

Ọrịa CMS bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Enweghị ọtụtụ data gbasara otú o si adịkarị. Nnyocha e mere na UK chọpụtara na ọ na-emetụta ihe dị ka ụmụaka 9 n'ime nde ọ bụla na-erubeghị afọ 18. Nke ahụ bụ ọnụọgụgụ dị ala.

Kedu ihe dị iche n'etiti `(CMS)` na `(Myasthenia Gravis)`?

O nwere ike ị nụla maka ọrịa "Myasthenia Gravis." Ọrịa abụọ a na-akpata adịghị ike akwara n'ihi nsogbu dị na ụzọ akwara si ezipụ ozi na akwara. Mana enwere nnukwu ọdịiche dị n'etiti ha abụọ.

• (Ọrịa Myasthenic nke a mụrụ n'afọ - CMS): Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ya bụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa (`mgbanwe`) nke dị mgbe a mụrụ ya na-akpata ya.
• Myasthenia Gravis: Nke a bụ ọrịa autoimmune . Nke a pụtara na sistemu ahụ anyị ji alụso ọrịa ọgụ na-awakpo njikọ akwara neuromuscular n'ụzọ na-ezighị ezi.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, CMS bụ "nsogbu dị na atụmatụ" (n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa). Myasthenia Gravis bụ "nghọtahie" nke usoro nchekwa ahụ.

Kedu ihe mgbaàmà nke onye nwere `(CMS)`?

Mgbaàmà nwere ike ịdị iche dabere na ụdị CMS, mana ihe mgbaàmà kachasị gụnyere:

• Akwara na-arụ ọrụ gabiga ókè ma ghara ịdị ike mgbe ike gwụrụ gị. Ike na-agwụ gị ọbụna mgbe ị rụchara obere ọrụ.
• Nsogbu siri ike ịchịkwa ma ọ bụ ịkwụsị ịchịkwa akwara .
• Nku anya na-ada ada (a na-akpọkwa ptosis).
• Ọhụụ abụọ .
• Anya ahụ yiri ka a dọkpụrụ ya gaa n'otu akụkụ (anya umengwụ).
• Isi ike ikwu okwu (olu nwere ike ịgbanwe, nwere ike ịghọ olu mkpọtụ).
• Isi ike ilo nri.

Ọ bụrụ na nwatakịrị nwere otu ma ọ bụ karịa n'ime ihe mgbaàmà ndị a, ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike.

Afọ ole ka ihe mgbaàmà nke `(CMS)` na-amalitekarị?

Mgbaàmà nke CMS na-amalitekarị n'oge nwata, n'oge nwata ma ọ bụ n'oge nwata . Ọ bụrụ na nwa gị anaghị enwe nkà mmegharị ahụ nwayọ nwayọ (dịka ọmụmaatụ, ha anaghị arịgharị, guzoro, ma ọ bụ jee ije nwayọ), nke a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụ.

Agbanyeghị, ihe mgbaàmà nke ụfọdụ ụdị `(CMS)`Ọ pụkwara ịpụta obere oge ka e mesịrị, dịka ọmụmaatụ, n'oge ntorobịa ma ọ bụ ọbụna mgbe e mesịrị mgbe ọ toro.

Kedu ihe na-akpata `(CMS)`?

Dịka m kwuru na mbụ, isi ihe na-akpata `(CMS)` bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ya bụ, `(mgbanwe).` Ihe niile dị n'ahụ anyị na-achịkwa site na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ya mere, ọ bụrụ na enwere ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-enye ntụziaka maka mmepụta protein nke na-enyere aka n'usoro ibuga ozi site na akwara gaa na akwara, ọnọdụ `(CMS)` a na-eme.

E nwere ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na nke a. Lee ụfọdụ ihe atụ:

• `(CHRNE)`
• `(RAPSN)`
• `(Nkata)`
• `(COLQ)`
• `(DOK7)`

Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a bụ ndị na-akụziri mkpụrụ ndụ ka ha mepụta protein ndị dị mkpa maka mgbanwe ozi na njikọ akwara. Ọ bụrụ na e nwere `(mgbanwe)` na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a, ya bụ, mgbanwe, mkpụrụ ndụ anaghị enweta ntuziaka nke ọma. Mgbe ahụ, ozi ndị dị n'ofe akwa ahụ na-emebi. Nke ahụ bụ ihe na-akpata mgbaàmà nke `(CMS)`.

Ọ̀ bụ ihe sitere n'ọgbọ `(CMS)`?

Ee, `(CMS)` bụ ọnọdụ nke enwere ike iketa site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ.

A na-eketakarị ya n'ụdị "autosomal recessive". Nke a pụtara na ka nwatakịrị wee nwee ọnọdụ ahụ, nne na nna abụọ ahụ ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ. Ndị nne na nna nwere ike ọ gaghị enwe mgbaàmà ahụ, mana ha nwere ike ibu ọrịa ahụ.

A pụkwara iketa ụfọdụ ụdị CMS n'ụdị autosomal dominant . N'ọnọdụ ahụ, nwatakịrị nwere ike inwe ọnọdụ ahụ ọbụlagodi na ha ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ site na naanị otu nne ma ọ bụ nna .

Ọzọkwa, mgbe ụfọdụ mmadụ nwere ike ịmalite CMS n'ihi mgbanwe mgbanwe na-enweghị usoro , ọbụlagodi na ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ nwere nsogbu ahụ mbụ.

Ònye nọ n'ihe ize ndụ ka ukwuu nke ịmalite `(CMS)`?

Onye ọ bụla nwere ike inwe CMS. Agbanyeghị, ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere nsogbu ahụ (akụkọ ihe mere eme ezinụlọ), ị nọkwa n'ihe ize ndụ dị elu nke ibute ya.

Kedu nsogbu ndị `(CMS)` na-akpata?

Ọnọdụ ahụ `(CMS)` nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu. Ụfọdụ n'ime ha bụ:

• Ọ na-esiri ike ịra ma ọ bụ iri nri (karịsịa n'ime ụmụ ọhụrụ).
• Akwara siri ike .
• Igbu oge n'ịgafe ihe ndị dị mkpa n'ọganihu mmepe (karịsịa n'ọganihu mmegharị ahụ).
• Ịghọ onye na-enweghị ike ịga ije.
• Iku ume na-akwụsị oge (apnea).
• Ọdịdọ ( dị ka ọ dabara )
• Nkwarụ uche - Nke a anaghị eme mmadụ niile, naanị maka ụdị ụfọdụ.
• Nsogbu akwara (neuropathy).
• Nsogbu metabolic .

Ọ bụghị nsogbu ndị a niile na-eme n'ahụ mmadụ niile. Ọ dabere n'ụdị CMS, oke ya, na otú ọgwụgwọ ahụ si aga nke ọma.

Kedu otu esi achọpụta ọnọdụ `(CMS)`?

Dọkịta ga-achọpụta ọrịa CMS site n'inyocha gị nke ọma ma mee nyocha na sistemụ akwara gị. Ọ ga-ajụ maka mgbaàmà gị ma dee akụkọ ahụike zuru oke (dịka ma onye ọ bụla n'ezinụlọ gị enweela ọrịa a).

Ọ bụrụ na i chere na ị nwere CMS, dọkịta gị nwere ike ịgwa gị ka ị mee obere mmega ahụ n'ihu ya (dịka ọmụmaatụ, ịrịgo steepụ) iji hụ otú ahụ gị si emeghachi omume.

Na mgbakwunye, enwere ike ime ụfọdụ ule iji wepụ ọnọdụ ndị ọzọ nwere ike ibute mgbaàmà ndị yiri ya:

• Nnwale ọbara .
• Ọmụmụ ihe gbasara njikọ akwara - Nnwale nke na-atụ ọsọ ozi na-agafe n'ime akwara.
• Electromyography (EMG) - Nnwale nke na-atụle ọrụ eletriki nke akwara.

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka `(CMS)`

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ ule dị oke mkpa maka ịchọpụta CMS. Ọ na-enyere aka ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem nke na-akpata mgbaàmà gị. Dọkịta gị ga-ewere obere ihe nlele ọbara gị wee nwalee DNA dị na ya. Ịmara ụdị CMS ị nwere na ebe nsogbu dị na njikọ akwara nwere ike inyere dọkịta gị aka ịhazi ọgwụgwọ gị.

Kedu otu esi agwọ `(CMS)`?

Ugbua , ọ dịghị ọgwụgwọ maka CMS. Agbanyeghị, enwere ọgwụgwọ ndị nwere ike inye aka ịchịkwa mgbaàmà ma mee ka ndụ dịkwuo mfe.

A na-ejikarị ọgwụ eme ihe iji nọgide na-arụ ọrụ akwara ma ọ bụ melite ọrụ ya. Dọkịta gị nwere ike ịnye gị ọgwụ dịka:

• Ndị na-eme ka ndị ... ha ghara ịdị mma (dịka ọmụmaatụ, pyridostigmine, amifampridine ma ọ bụ 3,4-diaminopyridine).
• Ihe mgbochi ọwa mepere emepe (dịka ọmụmaatụ fluoxetine ma ọ bụ quinidine).
• Ndị na-eme ka adrenergic dịkwuo mma (dịka ọmụmaatụ salbutamol ma ọ bụ ephedrine).

Ihe dị mkpa: Ejila ọgwụ ndị a eme ihe na-enweghị ndụmọdụ ahụike. Ọzọkwa, ọ bụghị ọgwụ niile na-arụ ọrụ maka ụdị '(CMS)' niile. Ya mere, nchọpụta kwesịrị ekwesị na ndụmọdụ ahụike dị mkpa.

Ọ bụ ezie na mmega ahụ nwere ike ime ka mgbaàmà ahụ ka njọ, dọkịta gị nwere ike iziga gị na onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ.Chọpụta mmega ahụ na ihe omume ndị dị mma, dị nro, na ndị dabara gị. Ihe ndị a ga-enyere aka igbochi ike akwara ma nọgide na-enwe ahụike dị mma.

Ụfọdụ ndị nwekwara ike ịchọ iji ngwaọrụ enyemaka mee ihe kwa ụbọchị. Dịka ọmụmaatụ, iji oche nkwagharị nwere ike inyere aka igbochi ihe mberede ma mee ka ọ dịrị mfe ịgagharị.

Enwere mmetụta ọ bụla nke ọgwụ ahụ?

Dịka ọgwụ ọ bụla, ọgwụ maka `(CMS)` nwere ike ibute ụfọdụ mmetụta ọjọọ. Ndị a dị iche iche dabere na ụdị ọgwụ ahụ. Ụfọdụ n'ime mmetụta ọjọọ ndị a na-ahụkarị gụnyere:

• Afọ mgbu.
• Mmeghachi omume nfụkasị ahụ.
• Nsogbu iku ume.
• Afọ ọsịsa.
• Ike ọgwụgwụ gabigara ókè.
• Mmụba nke mmiri ọnụ ma ọ bụ ọsụsọ.
• Ọhụụ na-agbanwe.

Tupu ịmalite ọgwụ ọ bụla, gwa dọkịta gị gbasara mmetụta ndị nwere ike ịkpata ma mara nke ọma. Mgbe ahụ, ị ​​nwere ike ime mkpebi amamihe dị na ya gbasara ahụike gị.

Kedu ihe ga-eme onye nwere `(CMS)`? (Amụma)

Mgbaàmà nke CMS dị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ ndị nwere ike inwe mgbaàmà dị obere nke na-anaghị emetụta ndụ ha. Ndị ọzọ nwere ike inwe mgbaàmà siri ike nke nwere ike ibute ndụ egwu, dị ka nsogbu iku ume . Dọkịta gị nwere ike inye gị echiche kacha mma gbasara ọnọdụ gị.

`(CMS)` ọ na-emetụta ndụ mmadụ?

CMS nwere ike imetụta ndụ gị ma ọ bụ ghara imetụta ya. Ọ bụrụ na ị nwere obere mgbaàmà, CMS nwere ike ọ gaghị emetụta ahụike gị dum. Agbanyeghị, ọ bụrụ na mgbaàmà ahụ emetụta akwara ndị na-achịkwa iku ume gị, ọ nwere ike imetụta ndụ gị. Ndị otu ahụike gị ga-enyere gị aka ijikwa mgbaàmà gị iji gbochie nsogbu ndị na-eyi ndụ egwu.

Enwere ike igbochi `(CMS)`?

Ruo ugbu a, achọpụtabeghị ụzọ ọ bụla iji gbochie ọnọdụ ``(CMS)``.

Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmalite ezinụlọ, ị nwere ike ịga hụ dọkịta maka ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji mụtakwuo gbasara ihe egwu nke ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ọzọkwa, ọ bụrụ na ị nwere CMS, gwa dọkịta gị mgbe niile tupu ịmalite ọgwụ ọhụrụ ọ bụla. Ụfọdụ ọgwụ (dịka ọmụmaatụ, ụfọdụ ọgwụ nje, ọgwụ obi, na ọgwụ uche) nwere ike ime ka mgbaàmà CMS ka njọ. Ọ bụrụ na nke a emee, dọkịta gị nwere ike ịkwado ọgwụ ndị ọzọ.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ nwa gị na-enwe ihe mgbaàmà nke adịghị ike akwara (CMS) n'oge mmega ahụ, gaa hụ dọkịta ozugbo.

Maka nwa gịỌ bụrụ na nwa gị enweghị ike iri nri ma ọ bụ na-egbu oge n'ịrụ ọrụ nke ọma, gwa dọkịta nwa gị.

Mberede! Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ na-enwe nsogbu iku ume, ma ọ bụ ọ bụrụ na akpụkpọ ahụ, egbugbere ọnụ, ma ọ bụ mbọ aka ya aghọọ agba ntụ ma na-acha anụnụ anụnụ (`cyanosis`), kpọọ 911 ozugbo, ma ọ bụ buru ha gaa na ngalaba mberede nke ụlọ ọgwụ kacha nso.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Mgbe achọpụtara gị maọbụ nwa gị na CMS, ị nwere ike inwe ọtụtụ ajụjụ. Atụla egwu ịjụ dọkịta gị gbasara ha. Lee ụfọdụ ihe atụ:

• Kedu ụdị `(CMS)` ka nwa m/nwa m nwere?
• Kedu ọgwụgwọ ị na-akwado?
• Kedu ihe bụ mmetụta ọjọọ nke ọgwụgwọ ndị a?
• Ọ bụrụ na nwa m nwere `(CMS)`, ò nwere ike isonye n'egwuregwu ma ọ bụ ihe omume ndị ọzọ?

Ihe mgbaàmà nke CMS abụghị otu maka onye ọ bụla. Mgbe ụfọdụ, ihe dịka ịrịgo steepụ na mmega ahụ nwere ike isi ike. Dọkịta gị nwekwara ike ịkwado iji ngwaọrụ enyemaka, dị ka oche nkwagharị, iji nyere aka gbochie ịda ma ọ bụ mmerụ ahụ.

Ụmụaka a chọpụtara na ha nwere nsogbu a nwere ike were obere oge tupu ha amata ihe dị mkpa gbasara mmepe ha, ọkachasị nkà mmegharị ahụ dịka ịga ije, ma e jiri ya tụnyere ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ha. Ọ bụrụ na ị hụ na nke a na-eme nwa gị, gwa dọkịta gị okwu.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọ bụ ezie na ọrịa Congenital Myasthenic Syndrome (CMS) bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-akpata adịghị ike akwara nke dị na mgbe a mụrụ ya, site na nchọpụta na njikwa kwesịrị ekwesị, ọtụtụ mmadụ nwere ike ibi ndụ nkịtị.

• Mara ihe mgbaàmà ndị a: Mara nke ọma ihe dịka igbu oge n'oge mmepe na ike ọgwụgwụ gabigara ókè n'oge mmega ahụ.
• Chọọ ndụmọdụ ahụike: Ọ bụrụ na obi abụọ adịghị gị, ọ dị mkpa ịga hụ dọkịta iji nweta nchoputa kwesịrị ekwesị.
• Soro ọgwụgwọ gị kpọmkwem: Soro ntuziaka na ọgwụ dọkịta gị kpọmkwem. Ọ bụrụ na ha na-atụ aro ihe dịka ọgwụgwọ anụ ahụ, ahapụla ha.
• Nọgide na-enwe obi ike: Ibi ndụ na ọnọdụ a nwere ike isi ike, mana ọ bụghị naanị gị nọ. E nwere ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa, na ndị ị hụrụ n'anya nwere ike inyere gị aka.

Ndị otu ahụike gị bụ ebe kacha mma iji nyere gị aka ịghọta ọnọdụ gị na ọgwụgwọ ndị kwesịrị ekwesị maka gị. Ya mere, atụla egwu ịjụ ajụjụ gị ma kọọrọ gị ihe na-echegbu gị.

Ọrịa Myasthenic nke sitere n'ọmụmụ , CMS, adịghị ike akwara, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa akwara akwara, ọrịa ụmụaka, ntụpọ ọmụmụ nwa