Nwa gị ọ nwere adịghị ike akwara e si n'ọmụmụ pụta? Ka anyị mụta maka Congenital Myopathy.

Ì nwetụla mgbe nwa gị dị obere ka ọ na-ada mbà, dị ka à ga-asị na ọ dịghị ndụ? Ka ndị dọkịta kwuru ihe gbasara akwara ha ozugbo a mụsịrị ya? Ọ bụ ihe nkịtị inwe obere ụjọ mgbe ị nụrụ ihe ndị dị ka nke a. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ibute mgbaàmà ndị a, mana ọ bụghị ihe a na-ahụkarị.

Gịnị bụ ọrịa myopathy a mụrụ n'afọ?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Congenital Myopathy bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Nke a na-eme ka akwara anyị ghara ịdị ike. Okwu bụ́ 'Congenital' pụtara 'site n'ọmụmụ'. 'Myopathy' pụtara 'ọrịa akwara'. Ya mere, mgbe a mụrụ ụmụ ọhụrụ nwere ọnọdụ a, akwara ha na-enwe obere olu akwara . Ha na-eche dị ka a ga-asị na ahụ ha kpọchiri akpọchi. Anyị na-akpọkwa nke a 'Hypotonia' n'okwu ahụike.

E wezụga adịghị ike akwara a, enwere ike ịhụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ:

• Nsogbu ọkpụkpụ (ya bụ, ọkpụkpụ adịghị ike ma ọ bụ ọkpụkpụ ndị na-adịghị edozi nke ọma)
• Iku ume na-esiri ike
• Ị na-enye nwa ara na iri nri na-esiri ike

Mgbe ụfọdụ, a na-ahụ ihe mgbaàmà ndị a mgbe a mụrụ ha. Ma ọ bụ, ha nwere ike ịpụta n'oge nwata ma ọ bụ nwata. Chee echiche otú nne ma ọ bụ nna ga-esi atụ egwu ma ọ bụrụ na ha ahụ nwa ọhụrụ ka ọ dina n'enweghị mmegharị ahụ na ndụ ya.

Kedu ụdị isi ihe kpatara ọrịa myopathy a mụrụ nwa?

E nwere ihe dị ka ụdị ọrịa myopathy isii bụ́ isi. E nwekwara ụdị ndị ọzọ a na-adịghị ahụkebe achọpụtala. Ụdị nke ọ bụla nwere ike ịdị iche n'ihe gbasara mgbaàmà, oke ọrịa ahụ, nhọrọ ọgwụgwọ, na amụma maka onye ọrịa.

Ugbu a, ka anyị leba anya n'ụdị isi isii ndị a n'ụzọ zuru ezu.

Ọrịa Central Core

Nke a bụ ụdị ọrịa myopathy a na-ahụkarị n'oge ọmụmụ nwa. Ọrịa Central Core bụ ụdị ọrịa myopathy a na-akpọ Core Myopathy. A na-amụkarị ụmụ ọhụrụ nwere nsogbu nkwojiaka, ma ọ bụ hypotonia. Ụmụaka ndị a nwere ike ịnwe oge n'ịmepụta ihe dị iche iche (dịka ịnọdụ ala na ịtụgharị). Ha nwekwara ike inwe adịghị ike dị ala n'aka na ụkwụ ha. Ozi ọma bụ na adịghị ike a adịghị njọ ka oge na-aga. Ọrịa Central Core na-akpata site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ RYR1.

Ọrịa Minicore/Multicore

Nke a bụ ụdị ọrịa myopathy ọzọ nke so na otu ụdị ahụ dịka nke akpọrọ 'Core Myopathy'. O nwekwara ọtụtụ ụdị ọrịa. A na-akpọkwa ya 'Minicore Disease' ma ọ bụ 'Multicore Disease'. N'ọtụtụ ụdị ọrịa ndị a, a na-ahụ adịghị ike dị ukwuu n'aka na ụkwụ.Ọzọkwa, a na-ahụkarị mgbagọ nke ọkpụkpụ azụ, ya bụ, `(Scoliosis)`,. Nsogbu iku ume na-abụkarịkwa ihe a na-ahụkarị, mmegharị anya nwekwara ike imebi. Nke a nwekwara ike ịbụ mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(RYR1)` ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ọzọ a kpọtụrụ aha na mbụ.

Ọrịa Nemaline Myopathy

Nemaline Myopathy bụ ọrịa ọzọ a na-ahụkarị n'oge ọmụmụ nwa. Ụmụaka nwere nsogbu a na-enwekarị nsogbu iku ume na iri nri. Ha na-enwekarị adịghị ike n'ihu, olu, ogwe aka, na ụkwụ ha. Na mgbakwunye, ha nwere ike inwe nsogbu ọkpụkpụ dịka scoliosis. Nemaline Myopathy na-akpata site na mgbanwe na otu n'ime ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, gụnyere NEM2, ACTA1, na TPM2.

Ọrịa Centralnuclear Myopathy

Nke a bụ ụdị ọrịa myopathy a na-anaghị ahụkebe. Ihe mgbaàmà nke `(Centronuclear Myopathy)` gụnyere adịghị ike n'aka, ụkwụ, na ihu nwa gị, nku anya na-ada ada, na nsogbu na mmegharị anya. N'ụzọ dị mwute, adịghị ike a na-aka njọ ka oge na-aga. Ọ bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(DNM2)`, `(BIN1)`, ma ọ bụ `(RYR1)` na-akpata ya.

Myotubular Myopathy

Myotubular Myopathy bụ ọrịa myopathy a na-ahụkarị nke na-emetụta naanị ụmụ nwoke. N'ọnọdụ a, ahụ na-aghọ nke na-adịghị ike ma na-adịghị ike. Nsogbu iku ume na ilo ihe na-esikwa ike. Ọzọkwa, ọrịa a na-akpọ osteopenia bụ ihe a na-ahụkarị. N'ụzọ dị mwute, ọtụtụ ụmụaka anaghị adị ndụ n'afọ mbụ nke ndụ ha. Nke a na-akpata site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ MTM1.

Nsogbu nke Ụdị eriri afọ

Nke a bụkwa ọrịa a na-adịghị ahụkebe. `(Congenital Fiber-Type Disproportion Myopathy)` na-amalitekwa site na nkwọcha. Ihe mgbaàmà ya gụnyere adịghị ike n'ihu, ogwe aka, na ụkwụ, yana nsogbu iku ume. Ọ bụ ezie na ọtụtụ ụmụ ọhụrụ na-enwe mmetụta dị ukwuu, ọrụ iku ume ha nwere ike ịka mma ntakịrị ka ha dị afọ. A chọpụtala mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa `(TPM3)`, `(ACTA1)`, `(TPM2)`, `(MYH7)`, na `(RYR1)` n'ime ụmụaka nwere ọnọdụ a.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị nke ọrịa myopathy e mere n'afọ?

Dịka anyị kwurula na mbụ, ihe mgbaàmà nke ọrịa myopathies ndị a nwere ike ịdị iche dabere na ụdị ha. Ọzọkwa, ha nwere ike ịpụta ìhè mgbe a mụrụ ha ma ọ bụ pụta n'oge ha bụ nwata ma ọ bụ nwata. Agbanyeghị, enwere ụfọdụ ihe mgbaàmà a na-ahụkarị nke a na-ahụkarị. Ha bụ:

• Hypotonia: Akwara nwa gị na-adị ka ike na-agwụ ya ma ghara ịdị ndụ. Nke a nwere ike ịbawanye ka oge na-aga, n'ọnọdụ ụfọdụkwa, ọ nwere ike ibelata.
• Adịghị ike n'ime akwara: karịsịa n'ime ụmụakaAkwara ndị dị n'olu, ubu, na úkwù (akwara ndị dị nso) bụ ndị na-adịghị ike.
• Iku ume siri ike: Ka akwara ndị na-enyere gị aka iku ume na-ebelata, ị nwere ike inwe nsogbu iku ume na mmetụta nke nrụgide n'obi gị.
• Nkwụsị mmepe: Ihe ndị dị mkpa nwa ọhụrụ na-eme n'oge uto ya, dịka ịnọdụ ala, ịrahụ ụra, iguzo ọtọ, na ịga ije, anaghị eme n'oge a tụrụ anya ya. Dịka ọmụmaatụ, nwa ọhụrụ a nwere ike inwe nsogbu ibuli isi ya elu mgbe ụmụ ọhụrụ ndị ọzọ dị afọ ha na-eme otú ahụ.
• Nsogbu iri nri: Nsogbu ịmị ara site n'ọnụ ara ma ọ bụ karama, nsogbu iri nri na ngaji, ịta nri, ma ọ bụ ịṅụ mmiri. Nke a nwekwara ike ibute mbelata ibu.
• Ọdịda/Ịda: Ka ị na-etolite, ị nwere ike ịda ma sụọ ngọngọ mgbe niile mgbe ị na-eje ije n'ihi adịghị ike akwara.

Kedu ihe na-akpata ọrịa myopathy e bu n'afọ?

N'eziokwu, isi ihe na-akpata ọtụtụ n'ime ọrịa myopathies ndị a bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ, nke a na-akpọ mgbanwe. Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a dị ka obere usoro ntuziaka nke na-achịkwa ihe niile dị n'ahụ anyị. Chee ya dị ka uzommeputa. Ọ bụrụ na e nwere mmejọ n'otu akụkụ nke uzommeputa ahụ, nri ahụ dum nwere ike imebi, ka ọ dị? Otú ahụ ka ọ dị na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a gbanwere, ọ nwere ike imetụta akwara nwa ahụ, akwara ndị na-akpali akwara, na mgbe ụfọdụ ụbụrụ nwa ahụ. Ọ bụ ya mere adịghị ike akwara ndị ahụ ji eme.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa myopathy nke e mere n'afọ?

Ozugbo a mụrụ nwa gị, dọkịta ọkachamara na ngalaba nwa amụrụ ọhụrụ (`Neonatologist`) ma ọ bụ dọkịta ụmụaka (`Pediatrician`) ga-enyocha ya. Ọ bụrụ na ha echee na ọ nwere ọrịa, ha nwere ike ịtụnye ụfọdụ ule iji gosi na achọpụtara ya. Ha nwekwara ike ibuga nwa gị na ọkachamara na akwara ozi (`Neurologist`) na ikekwe ọkachamara na mkpụrụ ndụ ihe nketa (`Geneticist`).

Ule ndị a nwere ike ịgụnye:

• Nnwale ọbara: Nke a nwere ike ịlele ọkwa enzyme a na-akpọ "Creatine Kinase", nke a na-ewepụta n'ime ọbara mgbe akwara mebiri emebi.
• Nnwale Electromyogram (EMG): EMG nwere ike ịlele ọrụ eletriki nke akwara nwa gị. Nke a na-atụle otú akwara si arụ ọrụ nke ọma.
• Nnyocha Ahụ́ Ike: Nke a gụnyere iwere obere akụkụ nke akwara nwa gị wee nyochaa ya n'okpuru igwe microscope. Nke a nwere ike inyere aka ịhụ mgbanwe ndị dị na mkpụrụ ndụ akwara. Nke a dị ka obere ịwa ahụ, mana ọ dịghị ihe ị ga-echegbu onwe gị maka ya.
• Nnwale Mkpụrụ ndụ ihe nketa:Nke a bụ ule nke na-enyere aka ịchọpụta ọrịa ahụ nke ọma. Ọ nwere ike ịchọpụta mgbanwe ọ bụla, ma ọ bụ mgbanwe ọ bụla, na mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata myopathy.

Kedu ọgwụgwọ maka myopathy e bu n'afọ?

Eziokwu bụ na ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa myopathy ndị a e si n'ọmụmụ pụta. Nke a nwere ike ịdị ka ihe mwute, mana ọ bụ eziokwu. Agbanyeghị, enwere ọgwụgwọ ndị nwere ike inyere aka ịchịkwa mgbaàmà ndị ahụ ma nyere nwa gị aka ibi ndụ dị mma dịka o kwere mee.

Maka ụdị ụfọdụ, dịka "Central Core Disease" na "Minicore Disease", e nwere ọnọdụ ebe a na-eji ọgwụ a na-akpọ "Albuterol". Ọ bụ ezie na nke a ka dị n'ọkwa nyocha, achọpụtala na ọ na-enyere aka belata adịghị ike nwatakịrị ahụ na-enweta ruo n'ókè ụfọdụ. Mana cheta, nke a abụghị ọgwụgwọ maka ọrịa ahụ.

Ọgwụgwọ maka ụdị ọrịa ndị ọzọ niile bụ maka ijikwa mgbaàmà nke nwatakịrị ahụ. Ọgwụgwọ a kwesịrị ịgụnye:

• Ọgwụgwọ ọkpụkpụ: Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ọgwụgwọ nsogbu ọkpụkpụ. Dịka ọmụmaatụ, ịwa ahụ ma ọ bụ iji ngwaọrụ nkwado nwere ike ịdị mkpa maka ihe dịka scoliosis.
• Ọgwụgwọ Ahụ: Nke a dị oke mkpa. Ọ na-akụzi mmega ahụ na usoro dị iche iche iji mee ka akwara sie ike, melite mmegharị ahụ, ma melite nguzozi nke nwatakịrị ahụ.
• Ọgwụgwọ Ọrụ: Nke a gụnyere inyere nwatakịrị aka ịrụ ọrụ kwa ụbọchị n'onwe ya. Dịka ọmụmaatụ, inyere aka n'ihe dịka iyi uwe, iri nri, igwu egwu, na ịgụ akwụkwọ na ide ihe.
• Ọgwụgwọ Okwu: Iji nyere aka na nsogbu okwu na nsogbu ilo ihe.

Ihe kacha mkpa bụ na a na-ahazi ọgwụgwọ ndị a niile ka ọ dabara na mkpa nwatakịrị ahụ, n'okpuru nduzi nke ndị dọkịta na ndị na-agwọ ọrịa ọkachamara, ma na-eme ha dịka otu ìgwè.

Tinyere nke a, a na-emepụta ọgwụgwọ nnwale ndị ọzọ, dịka ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa, anyị na-atụkwa anya na ha ga-arụpụta ezigbo ihe n'ọdịnihu.

È nwere ụzọ isi gbochie nwa m inwe ọrịa myopathy nke e si n'ọmụmụ nwa?

Ajụjụ a siri ike nke ukwuu. Ebe ọ bụ na ọrịa myopathy nke e mere n'oge ọmụmụ nwa na-akpata ya bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ọrịa a ime.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-enwe nchegbu ma ọ bụ na-eche na ị nwere ike inwe nwa nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, ihe kachasị mma ị nwere ike ime bụ ịgwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.Ọ dị mkpa karịsịa ikwu maka nke a tupu ị mụọ nwa, ọkachasị ma ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa myopathies ma ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ọzọ. Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịgwa gị ihe gbasara nke a ma nyochaa ihe ize ndụ gị.

Gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Congenital Myopathy?

Ọ na-esiri ike inye otu azịza nye ajụjụ a, n'ihi na amụma ahụ nwere ike ịdị iche iche dabere na ụdị ọrịa myopathy a mụrụ nwa na oke ọrịa ahụ.

Myopathy e ketara eketa nwere ike ibute nsogbu ọkpụkpụ ogologo oge, dịka:

• Mbelata mmegharị ahụ na nkwonkwo.
• Nsogbu úkwù.

Ọzọkwa, ndụ mmadụ na-adị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ọ bụrụ na nwa gị nwere nsogbu iku ume siri ike, o nwere ike inwe nsogbu iku ume ma ọ bụ nsogbu dịka oyi baa. N'ọnọdụ ndị siri ike, ihe ndị a nwere ike ibute ndụ ihe egwu.

Agbanyeghị, ụfọdụ ụmụaka nwere obere nsogbu nwere ike itolite ka ha bụrụ ndị nkịtị ma bie ndụ zuru oke. Ha nwere ike ịga akwụkwọ, gwuo egwu, ma rụọ ọrụ nke ha.

Ya mere, ọ dị mkpa ka gị na dọkịta nwa gị kparịta ụka n'ezoghị ọnụ gbasara ọnọdụ ya kpọmkwem. Ha ga-enwe ike inye gị ozi kacha mma ma zaa ajụjụ ọ bụla ị nwere.

Kedu ihe dị iche n'etiti Congenital Myopathy na Muscular Dystrophy?

O nwere ike ị nụtụla maka ọrịa a na-akpọ muscular dystrophy. Ọ bụkwa ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka akwara ghara ịdị ike. Agbanyeghị, e nwere ọtụtụ ihe dị iche dị mkpa n'etiti ha abụọ.

• Oge ihe mgbaàmà malitere: Na ọrịa myopathy nke e mere n'afọ nne, ihe mgbaàmà na-apụta mgbe a mụrụ ya ma ọ bụ mgbe ọ bụ nwata/nwata. Agbanyeghị, na muscular dystrophy, ụfọdụ ndị nwere ihe mgbaàmà na mgbe a mụrụ ha, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe ihe mgbaàmà na nwata, oge uto, ma ọ bụ ọbụna oge ntozu okè.
• Ihe na-eme akwara: Na muscular dystrophy, akwara na-emebi nwayọ nwayọ ma na-agbanwe agbanwe. Ọzọkwa, muscular dystrophy bụ ọrịa na-aga n'ihu, nke pụtara na mgbaàmà na-aka njọ ka oge na-aga. Na ọrịa myopathies nke a mụrụ n'afọ, adịghị ike akwara na-adịkarị jụụ ma ọ bụ na-etolite nwayọ nwayọ (ma e wezụga ụfọdụ).
• Mmetụta dị n'ahụ akụkụ ahụ ndị ọzọ: Ọkpụkpụ akwara nwekwara ike imetụta obi na akpa ume ka oge na-aga. Nke a anaghị adịkarị na ọrịa myopathies nke e bu n'afọ (ma e wezụga ụdị ụfọdụ).
• Nchọpụta: Ndị dọkịta nwere ike ịmata ọdịiche dị n'etiti ọrịa abụọ a site na nnwale dị iche iche nke ụlọ nyocha, ọkachasị nyocha akwara.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, n'ọrịa myopathies nke e bu n'afọ, adịghị ike akwara na-anọgide otu ahụ ka oge na-aga, ma ọ bụ nwee ike ịka mma ntakịrị (ma e wezụga n'ụdị ụfọdụ dị njọ). Agbanyeghị, "Muscular Dystrophy" bụ ọnọdụ nke na-akawanye njọ karịa.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị kwesịrị icheta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Aghọtara m na ọ bụ nnukwu ibu arọ na ihe ijuanya ịnụ na nwa gị nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe, nke a na-akpọkwa ọrịa a mụrụ n'afọ, ọ na-esikwa ike ikwu okwu. Ọ na-esiri ike ịghọta ya nke ukwuu.

Mana cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. E nwere ọtụtụ ndị ọkachamara, gụnyere ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa ara ara, ndị na-agwọ ọrịa n'ọrụ, na ndị na-agwọ ọrịa n'okwu, ndị nọ ebe a iji nyere gị na nwa gị aka. Ebumnuche ha bụ inyere nwa gị aka ịdị ndụ ogologo oge o kwere mee, na inyere ya aka ịnọgide na-enwe ahụ iru ala na ịrụ ọrụ dịka o kwere mee.

E nwere ọrụ nkwado dịịrị gị na ezinụlọ gị iji nyere gị aka ịnagide ihe ịma aka nke ibi ndụ na nchọpụta ọrịa dị otu a. Mgbe ụfọdụ, ọrụ ndị a dịkwa iji nyere gị aka ịnagide ọnwụ nwatakịrị. Enwere ike ịnwe òtù na Sri Lanka nke na-enyere ụmụaka na ezinụlọ aka dịka nke a, yabụ lelee ha.

N'ezie, ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị enweela ọrịa myopathy ma ị dị ime nwa, gwa dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu ịtụrụ ime. Ha nwere ike inyere gị aka ịchọpụta ihe ize ndụ nke ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ọ bụ ezie na njem a siri ike, site na ozi ziri ezi, ndụmọdụ ahụike kwesịrị ekwesị, na nkwado nke ndị ị hụrụ n'anya, ị ga-enweta ike iji merie ya. Ekwela ka olileanya daa. Ka ị chọta ike iji mee ihe niile ị nwere ike ime maka nwa gị!

Mgbu Akwara nke Ebumpụta Ụwa , Adịghị Ike Akwara, Ọrịa Ụmụaka, Ọrịa Mkpụrụ Ndụ Ihe Onwunwe, Hypotonia, Nnwale Mkpụrụ Ndụ Ihe Onwunwe, Ọgwụgwọ Ahụ