Gịnị bụ ọrịa Cornelia de Lange? Ka anyị kwuo maka ya!

Ị nwetụla nchegbu ma ọ bụ chọọ ịmata maka uto nwa gị, ma ọ bụ maka obere mgbanwe dị iche iche n'ọdịdị ha? E nwere ụfọdụ ụmụ ọhụrụ na-etolite obere iche karịa ụmụ ọhụrụ ndị ọzọ, ọdịdị ihu ha na aka ha nwere ike ịdịtụ iche. Taa, anyị ga-ekwu maka otu ọrịa dị ụkọ mana dị oke mkpa ịmara. A na-akpọ nke a Cornelia de Lange Syndrome (CdLS).

Gịnị bụ ọrịa Cornelia de Lan (CdLS)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . "Mkpụrụ ndụ ihe nketa" pụtara ihe na-akpata mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. Ọnọdụ a na-akpata mgbanwe n'ọdịdị anụ ahụ nwa ọhụrụ, mmepe ọgụgụ isi (dị ka ikike ịmụta ihe), na omume ya.

Ihe dị mkpa bụ na ọrịa a (CdLS) anaghị emetụta ụmụ ọhụrụ niile n'otu ụzọ ahụ. Ọ bụ ezie na ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere ike inwe mgbaàmà dị obere, ndị ọzọ nwere ike inwe mgbaàmà dị oke njọ. N'ikwu ya n'ụzọ doro anya, ọ dịghị ụmụ ọhụrụ abụọ nwere ọnọdụ a bụ otu. Agbanyeghị, enwere ụfọdụ ihe yiri ha n'ọdịdị na omume ha. Ọnọdụ a nwere ike imetụta akụkụ dị iche iche nke ahụ nwa ahụ. Ihe mgbaàmà ndị bụ isi a na-ahụkarị bụ:

• Nsogbu uto tupu na mgbe a mụsịrị nwa. Nke a pụtara na nwa ahụ nwere ike ịda ibu ma ghara ito ogologo.
• Mgbanwe n'isi na ihu. Ndị dọkịta na-akpọ mgbanwe ndị a "craniofacial". Anyị ga-ekwu maka nke a ma emechaa.
• Ụfọdụ ntụpọ dị n'aka na mkpịsị aka.
• Inwe ntutu isi karịa ka ọ dị na mbụ n'ahụ na isi. A na-akpọ nke a "hypertrichosis" maọbụ "hirsutism".
• Nsogbu ọgụgụ isi.

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Ọrịa Cornelia de Lann bụ ọrịa a na-anaghị ahụkebe . Ọ na-adị mgbe a mụrụ ya. N'usoro ọnụọgụgụ, ọ na-eme ihe dị ka otu n'ime ọmụmụ 10,000 dị ndụ, ma ọ bụ otu n'ime ọmụmụ 50,000 dị ndụ. Agbanyeghị, ndị dọkịta kwenyere na ụfọdụ ụmụ ọhụrụ nwere ọnọdụ a nwere ike ghara ịchọpụta. Nke a bụ n'ihi na ọ bụrụ na mgbaàmà ahụ dị obere, a pụrụ ịghọta ha dị ka ọnọdụ ndị ọzọ. Ma ọ bụ, ha nwere ike ghara ịghọta na ha nwere njikọ na (CdLS).

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Cornelia de Lann?

Dịka anyị kwuru na mbụ, ọrịa a anaghị emetụta nwa ọ bụla n'otu ụzọ ahụ. Ihe mgbaàmà ya nwere ike ịdị iche site na nwa ruo nwa. Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa a, ị nwere ike ịhụ otu ma ọ bụ karịa n'ime ihe mgbaàmà ndị a.

Ihe pụrụ iche a hụrụ n'ihu na isi

Anyị na-akpọ ha '(Atụmatụ ihu pụrụ iche)'.

• Nku anya na-adịkarị ka a na-ejikọta anya n'etiti ma gbagọọ elu (a na-akpọ nke a `(synophrys)`).
• Nku anya ndị ahụ dị ogologo nke ukwuu.
• A na-etinye ntị ntị n'ebe dị ala karịa ka ọ dị na mbụ.
• Ezé ndị ahụ dị obere, e nwekwara nnukwu oghere dị n'etiti ha.
• Imi ahụ na-aghọ obere ma na-agbanwe agbanwe.
• Isi nke pere mpe karịa nke nkịtị (ndị dọkịta na-akpọ nke a "microcephaly".
• Inwe mkpọpu ọnụ (nke a anaghị eme mmadụ niile, mana ụfọdụ ndị nwere ike ime ya).

Atụmatụ mmepe akwara

• Nkwụsị mmepe. Ya bụ, ihe dịka ịghara ịrịgo n'oge ị na-arịgo n'ime afọ, ịghara ịga ije n'oge ị na-aga ije.
• Ọtụtụ mmadụ nwere ike inwe nkwarụ ọgụgụ isi dị oke njọ ruo n'ọkwa dị elu , nke pụtara na ha nwere ike inwe nsogbu ụfọdụ n'ihe dịka mmụta na nghọta.

Njirimara uche nke uche

• Ha nwere ike igosipụta omume yiri nke "(Nsogbu Autism spectrum disorder)" . Dịka ọmụmaatụ, ha nwere ike ha agaghị achọ ịkparịta ụka na ndị ọzọ ma nwee ike ikwughachi otu ihe ahụ ugboro ugboro.
• Ihe mgbaàmà ndị yiri nke ọrịa a na-akpọ Attention-deficit/hyperactivity disorder (ADHD) .
• Nsogbu nchekasị.

Ihe ndị ọzọ a na-ahụkarị nke a pụrụ ịhụ

Na mgbakwunye na nke a, ọrịa Cornelia de Lann nwere ike ibute nsogbu ndị ọzọ:

• Ọ na-eto nwayọ nwayọ tupu na mgbe a mụsịrị nwa. Nke a nwere ike ime ka ha dị mkpụmkpụ.
• Ụfọdụ nsogbu dị n'aka, mkpịsị aka, na ọkpụkpụ aka.
• Inwe ntutu isi karịa ka ọ dị na mbụ n'ahụ (hirsutism).
• Ịnụ ihe.
• Nsogbu nri na sistemụ nri. Dịka ọmụmaatụ, acid reflux na-adịghị ala ala (GERD).
• Nsogbu ndị na-adịghị mma n'akụkụ ahụ. Dịka mkpụrụ amụ na-adịghị mma n'ime ụmụ nwoke (cryptorchidism).
• Nsogbu anya. Dịka ọmụmaatụ, enweghị ike ịhụ ihe nke ọma (myopia).
• Ndọda (anyị na-akpọ ha 'ndọda').
• Ọrịa obi. Dịka ọmụmaatụ, inwe oghere n'obi.

Gịnị na-akpata ọrịa Cornelia de Lan?

Nsogbu a na-abụkarị site na mgbanwe na-emerụ ahụ (ụdị nje) na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa asaa . Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a bụ NIPBL, SMC1A, HDAC8, RAD21, SMC3, BRD4, na ANKRD11. Ha abụọ na-enyere ihe a na-akpọ cohesin complex aka ịrụ ọrụ nke ọma.

Ugbua, ị nwere ike na-eche ihe nke a bụ (cohesin complex)'. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nke a bụ otu protein ndị na-arụ ọrụ dị oke mkpa mgbe nwa na-etolite n'afọ.Nke a bụ ihe na-achịkwa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa iji zụlite aka na ụkwụ, ihu, na akụkụ ahụ ndị ọzọ nke nwa ahụ nke ọma. Ya mere, ọ bụrụ na enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla a kpọtụrụ aha na mbụ, ọrụ nke 'cohesin complex' a ga-emebi. Mgbe ahụ, ọ ga-egbochi mmepe mbụ nke nwa ahụ.

N'etiti pasentị iri isii na asatọ (60%) nke ndị nwere `(CdLS)` nwere nsogbu a n'ihi mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa `NIPBL`. Mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa isii ndị ọzọ anaghị akpata nsogbu a. Maka pasentị ise ruo iri abụọ (5%) nke ndị ọzọ, a chọpụtabeghị ihe kpatara nsogbu a.

N'ọtụtụ oge, ụmụaka nwere ọrịa a enweghị akụkọ ezinụlọ nke ọrịa ahụ. Nke a pụtara na ọ na-abụkarị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ (a na-akpọ 'de novo mutation'). Agbanyeghị, ọ bụrụ na otu nne ma ọ bụ nna nwere obere mgbaàmà nke ọrịa ahụ, ha nwere ohere 50% nke ịmụ nwa nwere ọrịa ahụ. N'otu aka ahụ, ọ bụrụ na ndị nne na nna nwere ahụike nwere nwa nwere '(CdLS)', a na-eme atụmatụ na ihe egwu nke ịmụ nwa ọzọ nwere ọrịa ahụ dị n'etiti 1% na 1.5%.

Nsogbu ndị dị aṅaa nwere ike ime n'ihi ọnọdụ a?

Ebe ọ bụ na ọrịa Cornelia de Lann na-emetụta akụkụ ahụ dị iche iche, ọtụtụ nsogbu nwere ike ime.

Nsogbu usoro nri

• Atresia nke duodenal: Nkwụsị n'akụkụ mbụ nke obere eriri afọ nwa ahụ.
• Hernia diaphragmatic nke a mụrụ n'afọ: Oghere dị n'ime diaphragm nwa ọhụrụ (anụ ahụ nke kewara obi na afọ).
• `(Ịgbagharị)`: Nsogbu dị n'ụzọ eriri afọ nwa ahụ si etolite.
• Ọkpụkpụ pyloric: Mbelata oghere site n'afọ nwa ahụ ruo na obere eriri afọ.
• Hernia inguinal: Akụkụ nke eriri afọ nwa ahụ na-esi n'oghere dị n'ime mgbidi afọ banye n'ime mpaghara úkwù.
• Ọrịa akpịrị Barrett: Ọnọdụ nke nwere ike ime n'ihi GERD dị oke njọ.

Nsogbu Genitourinary

• Ịdị ọcha n'ime akpụkpọ ahụ: Ọnọdụ nke mkpụrụ amụ nke nwa nwoke na-agaghị abanye n'ime akpụkpọ ahụ tupu a mụọ ya ma ọ bụ obere oge ka a mụsịrị ya.
• `(Hypospadias)`: N'ime ụmụ nwoke, urethra anaghị emepe n'ebe kwesịrị ekwesị n'amụ.
• `(Akịrị renal hypoplasia)`: Otu ma ọ bụ akụrụ abụọ nke nwa ahụ pere mpe karịa nke nkịtị.

Nsogbu anya

• `(Ptosis)`: Enweghị ike imepe anya nke ọma n'ihi na anya elu na-ada ada.
• Blepharitis: mbufụt na ọrịa nke nkuchi anya.
• Nsogbu anya: Dịka ọmụmaatụ, ọnọdụ dịka `(astigmatism)` (ọhụụ na-adịghị mma n'ihi mgbagọ nke oyi akwa mpụta nke anya).

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Cornelia de Lan?

Dọkịta nwa gị nwere ike ịchọpụta ọrịa a ozugbo a mụsịrị nwa ma ọ bụ obere oge ka ọ mụsịrị nwa . Dọkịta ahụ ga-enyocha nwa gị nke ọma, nyochaa ihe mgbaàmà ya, ma jụọ maka akụkọ ahụike ezinụlọ gị.

Agbanyeghị, ihe mgbaàmà nke nwa ahụỌ bụrụ na ọ dị obere nke ukwuu, ọ nwere ike isiri ike ịchọpụta ọrịa ahụ. N'ọnọdụ dị otú ahụ, dọkịta nwere ike ịrịọ maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji gosi na achọpụtara ya.

Ọ na-adịkarịghị esi ike ịchọpụta ọnọdụ a tupu a mụọ nwa ahụ. A na-akpọ nke a nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a mụọ ya . Ọ nwere ike ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ọnọdụ a.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Cornelia de Lan?

Ọgwụgwọ maka ọrịa a dịgasị iche site na nwa ruo nwa, dabere na ihe mgbaàmà nke nwa ọ bụla nwere. Ebe ọ bụ na ọrịa a na-emetụta ọtụtụ akụkụ ahụ, otu ndị dọkịta ga-arụkọ ọrụ ọnụ iji hazie ọgwụgwọ. Ọgwụgwọ nwere ike ịgụnye:

Nri na nri

• Itinye tube gastrostomy iji nye usoro nri na/ma ọ bụ nri nwere kalori dị elu iji gbochie igbu oge uto nwa ahụ.
• Chọọ ndụmọdụ n'aka ọkachamara n'ihe gbasara nri iji kparịta nsogbu iri nri.

Ịwa ahụ

• Nsogbu ọkpụkpụ.
• Nsogbu nke usoro nri.
• Ọrịa obi.
• Okpokoro aka gbawara agbawa.
• Mkpụrụ amụ ndị na-adịghị agbada.

Ịwa ahụ nwere ike ịdị mkpa iji gwọọ ọnọdụ ndị dị otu a.

Ọgwụ

• Ọgwụ ndị na-egbochi nkụchi obi na-achịkwa ma ọ bụ gbochie nkụchi obi (ọgbụgbọ).
• Ọgwụ mgbochi nkụda mmụọ iji chịkwaa mmerụ ahụ onwe onye ma ọ bụ omume ike ike.
• Ọgwụ nje na-agwọ ọrịa iku ume.

Enwere ike iji ọgwụ gwọọ ụfọdụ nsogbu nri na obi.

Ọgwụgwọ

A ga-aga n'ihu na ọgwụgwọ ndị a n'oge ndụ nwa ahụ. Enwere ike iji ụzọ ọgwụgwọ dị iche iche dozie oge mmepe, nkwarụ ọgụgụ isi, na nsogbu omume nwa ahụ. Ndị a nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụgwọ anụ ahụ.
• Ọgwụgwọ ọrụ aka.
• Ọgwụgwọ okwu.
• Ọgwụgwọ uche.

Tinyere nke a, ọ dị mkpa ka a na-enyocha ma na-enyocha ihe ụfọdụ na-eme na mmepe nwa ahụ n'oge ndụ ya niile. Nke a gụnyere:

• Ule ịnụ ihe na ọhụụ.
• Uto na mmepe psychomotor (ịrụ ọrụ dịka mmadụ si eche).
• Ọrụ obi na akụrụ.
• Ọrụ nke usoro nri digestive.

Ndị dọkịta kwesịrị ịlele ihe ndị a mgbe niile.

Kedụ ka mmadụ nwere ọrịa Cornelia de Lann si adị ndụ?

Ogologo ndụ nke ndị nwere nsogbu a bụ ihe nkịtị.Ọtụtụ ụmụaka nwere nsogbu a na-ebi ndụ ruo mgbe ha toro eto. Agbanyeghị, ọ bụrụ na nwa ahụ nwere ụfọdụ ihe mgbaàmà dị njọ nke ọrịa ahụ (karịsịa nsogbu obi na akpịrị), ọ nwere ike ime ka ndụ ha dị mkpụmkpụ ntakịrị.

Ndị okenye nwere CdLS nwere ike ịchọ nlekọta ahụike na-aga n'ihu n'oge ndụ ha niile. Ọ bụrụ na nsogbu amalite, amụma ahụ dabere n'otú o si dị njọ na otú e si agwọ ya.

È nwere ike igbochi ọnọdụ a?

Ebe ọ bụ na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, enweghị ike igbochi ọrịa Cornelia de Lann. Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime ma chọọ ịma ihe ize ndụ nke ịmụ nwa nwere ọrịa a, gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị na obi gbawara gị ma ọ bụrụ na ị chọpụta na nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche. Mana cheta na ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa Cornelia de Lann na-ebi ndụ zuru oke ma na-eto nke ọma ruo mgbe ha toro.

Ozugbo achọpụtara ọrịa nwa gị, dọkịta gị ga-agwa gị gbasara ụzọ dị iche iche esi agwọ ya. I nwekwara ike ịchọ ka gị na ndị ọkachamara rụọ ọrụ. Ihe kacha mkpa bụ ịmụta ihe niile gbasara ọrịa nwa gị ma buru ụzọ nye nlekọta kacha mma.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ dị mma, ka anyị chịkọta ụfọdụ isi ihe dị mkpa ị kwesịrị icheta site n'ihe anyị kwurula:

• Ọrịa Cornelia de Lan (CdLS) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe.
• Nke a nwere ike imetụta ọdịdị nwa ahụ, uto ya, ọgụgụ isi ya, na omume ya .
• Mgbaàmà dị iche iche site na nwa ruo nwa ọhụrụ ; ụfọdụ dị obere, ụfọdụ dị oke njọ.
• Ihe kpatara ya bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Ọgwụgwọ dabere na mgbaàmà nwa ahụ. Enwere ike iji ụzọ ọgwụgwọ dị iche iche, gụnyere ịwa ahụ ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa, yana ọgwụ.
• Ọ bụ ezie na a pụghị igbochi nsogbu a, ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịmata ihe ize ndụ gị.
• Nchọpụta mbụ, ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, na nlekọta ịhụnanya nwere ike inyere ụmụaka a aka ibi ndụ bara uru.

Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ma ọ bụ nchegbu ọ bụla ọzọ gbasara nke a, gbaa mbọ hụ na ị ga-agwa dọkịta ezinụlọ gị ma ọ bụ dọkịta ụmụaka okwu. Ha ga-enye gị nduzi ị chọrọ.

Ọrịa Cornelia de Lanne, CdLS, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ahụike ụmụaka, igbu oge mmepe, njirimara anụ ahụ, ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe