Gịnị bụ Crouzon Syndrome? Ànyị ga-ekwu maka ya?

Ị nwetụla mgbe ị na-achọ ịmata ma ọ bụ na-echegbu onwe gị maka ọdịdị nke isi ma ọ bụ ihu nwa gị? Mgbe ụfọdụ, e nwere ọnọdụ ndị na-eme mgbe ọkpụkpụ dị n'okpo isi nwa ọhụrụ na-ejikọta ọnụ ngwa ngwa. Otu n'ime ọnọdụ dị ụkọ mana dị mkpa ịmara bụ Crouzon Syndrome. Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ dị mfe nke ị nwere ike ịghọta.

Gịnị bụ Crouzon Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Crouzon syndrome bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . Ihe na-eme bụ na nkwonkwo eriri afọ nke na-ejikọ ọkpụkpụ dị n'okpokoro isi nwa gị, nke a na-akpọ sutures, na-ejikọta ọnụ tupu oge eruo . Mgbe ọkpụkpụ dị n'okpokoro isi na-ejikọ ọnụ ngwa ngwa, isi nwa ahụ enweghị ohere zuru oke iji too nke ọma. Ndị dọkịta na-akpọ nke a craniosynostosis. Nke a nwere ike ime ka isi na ihu nwa ahụ dị iche. Crouzon syndrome bụ naanị otu n'ime ọtụtụ nsogbu craniofacial nke na-emetụta mmepe nke okpokoro isi na ihu nwa ahụ.

Ònye nwere ike ibute ọrịa a?

Ọrịa Crozon bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ ọ nwere ike imetụta onye ọ bụla. Ọ na-akpata ya site na mgbanwe (mgbanwe) na mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa anaghị arụ ọrụ nke ọma. Enwere ike keta Crozon syndrome site n'aka nne na nna, ma ọ bụ ọ nwere ike ime dị ka mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ.

Ọ bụrụ na nwa gị eketa Crouzon syndrome, ọ pụtara na naanị otu n'ime nne na nna nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe ma nyefee ya nwa ahụ. A na-akpọ nke a ihe nketa "autosomal dominant". Ma nne ma ọ bụ nna nwere Crouzon syndrome nwere ohere 50%, ma ọ bụ 50%, nke ibufe ọnọdụ ahụ nye nwa ha. Chee echiche banyere ya dị ka ohere ịtụgharị mkpụrụ ego wee nweta isi.

Mgbe ụfọdụ, ọ bụrụgodị na ndị mụrụ nwa enweghị ọnọdụ a, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ime n'ime àkwá nne ma ọ bụ sperm nna n'oge mmepe nwa ahụ, nke na-akpata Crozon syndrome. N'ọnọdụ a, ọ bụghị ihe a na-eketa site n'aka nne na nna. Karịsịa ma ọ bụrụ na nna karịrị afọ 40-45, enwere obere ohere nke mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ na-eme na mkpụrụ ndụ sperm ya.

Kedu ka Crozon syndrome si emekarị?

Ọrịa Crozon bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ 60,000. Agbanyeghị, ọrịa Crozon bụ ụdị craniosynostosis kachasị. Ọrịa Crozon bụ ihe dị ka 4.8% nke ikpe craniosynostosis niile.

Kedu ihe mgbaàmà nke Crozon syndrome?

Ọrịa Crouzon na-emetụtakarị ụzọ isi na ọkpụkpụ ihu nwa gị si eto (ọkpụkpụ craniofacial). Ihe mgbaàmà anụ ahụ nke ọnọdụ a nwere ike ịdị obere n'ime ụfọdụ ụmụ ọhụrụ, ma dịtụ njọ n'ebe ndị ọzọ. Ihe mgbaàmà ndị a gụnyere:

• Anya ndị ahụ dị oke iche (hypertelorism).
• Ọdịdị anya na-apụta (proptosis). Ọ dị ka anya buru ibu.
• Anya ndị na-agbagharị agbagharị (strabismus).
• Etiti ihu na-apụta.
• Imi ahụ dị obere ma dị ka ọnụ ọnụ.
• Agba ala anaghị eto nke ọma.
• Mgbe ụfọdụ, egbugbere ọnụ na/ma ọ bụ ọnụ na -agbawa agbawa.

Nsogbu ndị dị aṅaa ka nke a nwere ike ịkpata?

Tinyere mgbanwe anụ ahụ nke Crouzon syndrome kpatara, nwa gị nwere ike inwe ụfọdụ nsogbu. Ọ dịkwa mkpa ịma ihe ndị a:

• Nsogbu anya: Ụzọ e si etinye anya n'ọnọdụ maọbụ nrụgide dị n'okpu isi nwere ike imetụta anya.
• Nsogbu ezé: N'ihi otú agba si apụta, nsogbu dị n'otú ezé si apụta na otú e si etinye ha n'ọnọdụ nwere ike ime.
• Nsogbu ịnụ ihe: Ịnụ ihe nwere ike ime n'ihi mmetụta nke ihe ndị dị n'ime ntị.
• Nsogbu iku ume: Mgbanwe n'ime imi na akpịrị nwere ike ime ka o siere ike iku ume, ọkachasị mgbe ị na-ehi ụra.
• Mmiri na- akpata nsogbu nke mmiri dị n'ụbụrụ (CSF) na-agbakọta ma na-eme ka nrụgide dị n'ime okpokoro isi dịkwuo elu.
• Ọ na-adịkarịghị, nkwarụ ọgụgụ isi: Ọ bụ ezie na ọgụgụ isi na-abụkarị ihe nkịtị, ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe nkwarụ mmụta.

Gịnị na-akpata Crozon syndrome?

Isi ihe na-akpata Crouzon syndrome bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa (mgbanwe) na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'FGFR2' . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mkpụrụ ndụ ihe nketa 'FGFR2' a na-agwa ahụ anyị ka anyị mepụta protein pụrụ iche. A na-akpọ protein ahụ `(ihe nnabata fibroblast growth factor receptor)`. Ọrụ nke protein a bụ inyere mkpụrụ ndụ ihe nketa nwa ọhụrụ aka ịghọ mkpụrụ ndụ ọkpụkpụ mgbe ha ka nọ n'ime afọ.

Agbanyeghị, mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR2 nwere mgbanwe, protein FGFR2 na-amalite ịrụ ọrụ gabiga ókè. Mgbe ahụ, mkpụrụ ndụ ndị ahụ na-etobeghị eto na-amalite ịghọ mkpụrụ ndụ ọkpụkpụ ngwa ngwa. N'ihi ya, ọkpụkpụ okpokoro isi nwa ahụ na-ejikọta ọnụ tupu oge eruo.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Crozon?

A na-achọpụtakarị ọrịa a mgbe a mụrụ nwa gị, mgbe ndị dọkịta na-enyocha nwa ahụ. Dọkịta ga-eme nyocha ahụ zuru oke nke nwa ahụ . Isi na ihu nwa ahụ nwere ike inwe njirimara craniofacial ndị a kpọtụrụ aha, nke nwere ike ịpụta Crouzon syndrome. Dọkịta ahụ ga-ajụkwa gị ma onye ọ bụla n'ezinụlọ gị enweela ọrịa a.

Kedu ule a na-eme iji gosi na a chọpụtara ọrịa ahụ?

Dọkịta nwere ike ime ọtụtụ nyocha ndị ọzọ iji gosi na Crouzon syndrome dị. Isi ihe ndị a bụ:

• Nyocha CT (Ngwaọrụ Tomography - Nyocha CT): Nke a nwere ike were onyonyo nke akụkụ dị n'ime ahụ nwa ahụ. Nke a na-enyere aka ịhụ ihe dịka otu esi hazie ọkpụkpụ isi na ọnọdụ ụbụrụ.
• Nnyocha MRI (MRI scan) (Magnetic Resonance Imaging - MRI scan): Nke a nwekwara ike were foto zuru ezu nke akụkụ ahụ na anụ ahụ nwa ahụ. Nke a dị mkpa maka ịghọta nke ọma gbasara ụbụrụ na anụ ahụ ndị ọzọ dị nro.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a nwere ike ịchọpụta nke ọma ma enwere mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR2 a kpọtụrụ aha na mbụ nke na-akpata Crouzon syndrome.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Crozon?

Ndị dọkịta na ndị ọrụ ahụike nwere ọzụzụ pụrụ iche na nsogbu craniofacial ga-agwọ nwa gị. Ọ dị ka otu egwuregwu kriket. Onye ọ bụla nwere ọrụ nke ya, mana onye ọ bụla na-arụkọ ọrụ ọnụ iji nweta nsonaazụ kacha mma maka nwa gị. Ndị otu a nwere ike ịgụnye:

• Dọkịta ụmụaka nwa gị.
• Dọkịta akwara .
• Dọkịta nke bụ ọkachamara n'ịwa ahụ plastik (ọkachamara n'ịwa ahụ plastik) .
• Ọkachamara n'ihe gbasara ezé .
• Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa .
• Onye ọrụ mmekọrịta mmadụ na ibe ya .
• Ọkachamara n'ihe gbasara ntị, imi na akpịrị (dọkịta ENT - ọkachamara n'ọrịa ụkwụ)
• Ọkachamara n'ihe gbasara ntị .
• Dọkịta anya .

Ịwa ahụ (ịwa ahụ)

Ọgwụgwọ kachasị maka Crouzon syndrome bụ ịwa ahụ . Ọ bụ dọkịta na-awa ahụ na-arụ ịwa ahụ a. A na-atụ anya na ịwa ahụ a ga-eme:

• Ime ka ụbụrụ nwa ahụ na-eto eto nwee oghere kwesịrị ekwesị .
• Mbelata nrụgide na-enweghị isi n'ime okpokoro isi.
• Ime ka isi nwa ahụ dị mma ma dịkwa mma ruo n'ókè ụfọdụ .

Mgbe ụfọdụ, ọ ga-adị mkpa ka e mee ihe karịrị otu ịwa ahụ, dabere n'ọnọdụ nwa ahụ.

Ọgwụgwọ okpu agha

Agbanyeghị, ọ bụghị ụmụaka niile chọrọ ịwa ahụ . Ọ bụrụ na nwa gị nwere obere ụdị Crouzon syndrome, dọkịta nwere ike ịkwado ọgwụgwọ okpu agha.A pụrụ ịtụ aro ya. Ihe na-eme na nke a bụ na a na-enye nwa ahụ okpu agha pụrụ iche nke e mere maka ahụike. Okpu agha a na-eji nwayọọ nwayọọ edozi ọdịdị okpokoro isi nwa ahụ ka oge na-aga.

Kedu otu esi ejikwa ihe mgbaàmà?

Tinyere ọgwụgwọ ahụ, ndị otu ahụike nwa gị nwere ike ịkwado ọtụtụ ọgwụgwọ ndị ọzọ e zubere iji mee ka ndụ nwa gị ka mma.

• Ọgwụgwọ mmekọrịta mmadụ na ibe ya: Ndị na-agwọ ọrịa uche (ndị na-arụkarị ọrụ mmekọrịta mmadụ na ibe ya) na-enye gị, nwa gị, na ndị ezinụlọ gị ndị ọzọ nkwado uche ha chọrọ. Nkwado ahụ bara uru nke ukwuu mgbe ị na-eche ihe ịma aka dị ka nke a ihu.
• Ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa: Ndị ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịkwado nchọpụta nke nwa gị, ma nye gị ndụmọdụ gbasara ọnọdụ ahụ, ihe ị ga-atụ anya ya n'ọdịnihu, na otu o nwere ike isi metụta ndị ezinụlọ ndị ọzọ.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Ndị na-agwọ anụ ahụ na-enyere aka mee ka akwara na akwara nwa ahụ sie ike ma na-enye mmega ahụ anụ ahụ iji mee ka mgbanwe dịkwuo mma.
• Ọgwụgwọ ọrụ aka: Ndị na-agwọ ọrịa aka ọrụ na-enyere aka ịzụlite nkà mmegharị ahụ nke nwatakịrị (dịka ọmụmaatụ, ijide obere ihe), nghọta anya, echiche uche, na nhazi mmetụta uche.
• Ọgwụgwọ okwu: Ndị na-agwọ okwu na-enyere ndị mmadụ aka imeri nsogbu dị iche iche dịka ikwu okwu, asụsụ, nkwurịta okwu, na inye nri na ilo ihe.

Enwere ike ibelata ihe ize ndụ nke ịmụ nwa nwere Croson syndrome?

Ebe ọ bụ na Crozon syndrome bụ ihe si na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ pụta, ọ dịghị ụzọ ọ bụla isi gbochie ọnọdụ ahụ ime . Ọ nwekwara ike ime na mberede.

Ihe kacha mkpa bụ ịghọta na nke a abụghị ihe ị mere ma ọ bụ ihe ị na-emeghị tupu ma ọ bụ n'oge afọ ime.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na nne ma ọ bụ nna nwere Croson syndrome chọrọ igbochi nwa ha ka ọ ghara inweta ọnọdụ ahụ, ha nwere ike iji teknụzụ in vitro fertilization (IVF) mee ihe site na iji ule embrayo . N'ebe ahụ, enwere ohere ịhọrọ embrayo dị mma ma tinye ha n'ime akpanwa.

Ọ bụrụ na ị na-atụ anya nwa n'ọdịnihu, ọkachasị ma ọ bụrụ na ị nwere Crouzon syndrome ma ọ bụ ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa ahụ , ọ dị mma ịgwa dọkịta gị okwu gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ịchọpụta ihe egwu dị na inwe nwa nwere ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Gịnị ka m ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m nwere Crouzon syndrome?

Gịnị ga-eme nwatakịrị nwere ọrịa Croson n'ọdịnihu?Ọ dabere n'otú a chọpụtara ngwa ngwa na otú ọgwụgwọ ahụ si aga nke ọma. Nwa gị ga-achọ nlekọta ahụike ozugbo na nlekota ahụike na-aga n'ihu (nlekọta).

Agbanyeghị, ọ bụrụ na a malite ọgwụgwọ n'oge, nwa gị nwere ike ibi ndụ nkịtị. Ọ bụ ezie na enwere ike ịnwe obere oge n'ịzụlite ya, ọtụtụ ndị nwere Croson syndrome nwere IQ nkịtị. Ya mere, ọ dị mkpa ịnọgide na-enwe olileanya.

Kedu ihe dị iche n'etiti Crozon syndrome, Apert syndrome, na Pfeiffer syndrome?

Ọ nwere ike isiri gị ike ịnụ aha ndị a, mana ọ dị mma ịmara ọdịiche dị n'etiti ha.

• Ọrịa Apert: Dịka Crouzon syndrome, ọrịa Apert bụ ọnọdụ ebe ọkpụkpụ nke okpokoro isi na-ejikọ ọnụ (craniosynostosis) n'ihi mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR2. Agbanyeghị, ọrịa Apert na-adịkarị obere karịa ọrịa Crouzon syndrome. Na mgbakwunye na njirimara craniofacial nke Crouzon syndrome, ụmụ ọhụrụ nwere Apert syndrome nwere ike inwe mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ jikọtara ọnụ ma ọ bụ nke e ji eriri kpaa. Mkpịsị aka nwekwara ike ịdị mkpụmkpụ, nnukwu mkpịsị ụkwụ na nnukwu mkpịsị ụkwụ nwekwara ike ibu ma gbasaa. Nsogbu ọgụgụ isi na-adịkarịkwa na ọrịa Apert karịa na Crouzon syndrome.

• Ọrịa Pfeiffer: Nke a bụkwa ọrịa a na-akpọ craniosynostosis, nke sitere na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR2 (na ikekwe FGFR1). E nwere ụdị ọrịa Pfeiffer atọ bụ isi, nke ọ bụla nwere oke dị iche iche. Ụmụaka nwere Pfeiffer syndrome nwekwara ọdịdị isi na ihu nke Crouzon syndrome. Na mgbakwunye, mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ dị mkpụmkpụ, sara mbara bụ njirimara pụrụ iche. Na ụdị nke 2 na 3 nke Pfeiffer syndrome, ọdịdị isi na ihu na-aka njọ. Nsogbu ụbụrụ na sistemụ akwara na-abụkarịkwa ihe a na-ahụkarị n'ụdị ndị a.

Ịnụ na nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ụkọ nwere ike ịdị oke egwu ma na-atụ ya ụjọ. Nke ahụ bụ ihe ebumpụta ụwa.

Agbanyeghị, ihe kacha mkpa icheta bụ na Crouzon syndrome abụghị ọrịa na-eyi ndụ egwu ma ọ bụ nke na-egbu egbu.

Ndị dọkịta pụrụ iche ga-arụkọ ọrụ na gị na nwa gị iji nye nsonaazụ kacha mma. Ọ bụrụ na achọpụta ọrịa ahụ n'oge ma gwọọ ya nke ọma, nwa gị nwere ike ibi ndụ dị mma ma dị mma.

Ozi Ikpeazụ Ịga Ụlọ

Ọ dị mma, yabụ lee ụfọdụ n'ime ihe ndị kacha mkpa ị kwesịrị icheta site n'ihe anyị kwurula:

• Ọrịa Crouzon bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke a na-ahụ site na njikọta ọsọ ọsọ nke ọkpụkpụ okpokoro isi nwa ọhụrụ.
• Nke aEnwere ike iketa ya site n'aka ndị mụrụ ya ma ọ bụ site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị usoro.
• A pụrụ ịhụ ihe ndị dị ka anya dị anya, anya ndị na-apụta ìhè, na ihu ihu n'ihu n'ime nke a.
• A na-eme nchọpụta ahụ site na nyocha anụ ahụ, nyocha, na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .
• Ọgwụgwọ bụ isi ihe a na-eme, mana mgbe ụfọdụ, a na-ejikwa ọgwụgwọ okpu agha.
• Nkwado nke otu ndị dọkịta ọkachamara na ọgwụgwọ dị iche iche dị oke mkpa iji melite ndụ nwatakịrị ahụ.
• Nke a abụghị gị kpatara ya, ọ bụ naanị ihe ọzọ.
• Mgbe a chọpụtara ya na ọgwụgwọ ya n'oge, nwatakịrị ahụ nwere ike ibi ndụ ya niile, ọ na-enwekarịkwa ọgụgụ isi nkịtị.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ma ọ bụ nchegbu ọ bụla, egbula oge ịgwa dọkịta okwu.

Ọrịa Crozon , ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, scabies, ọrịa ụmụaka, ịwa ahụ, nkwarụ ihu, mkpụrụ ndụ ihe nketa FGFR2