Nwa gị ọ na-enwe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kwuo maka Down Syndrome

Ị hụtụla na ụfọdụ ụmụ ọhụrụ na-akpa àgwà dị iche na nke ndị ọzọ, ọdịdị ha dịkwa iche? Ikekwe i chetụla otu ihe ahụ banyere nwa gị. N'oge ndị dị otú ahụ, otu ajụjụ na-abata n'uche anyị bụ, "Gịnị bụ nke a?" Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa nke chọrọ nlebara anya pụrụ iche, nke bụ Down Syndrome. Echegbula onwe gị, anyị ga-ekwu maka nke a n'ụzọ dị mfe, n'ụzọ ị ga-aghọta.

Gịnị bụ Down Syndrome? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe...

Ọrịa Down Syndrome bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ya bụ, ọ bụ kromozom ọzọ dị n'ahụ nwa ọhụrụ mgbe a mụrụ ya. Ugbu a, ị nwere ike na-eche ihe kromozom ndị a bụ. N'ime obere mkpụrụ ndụ dị n'ahụ anyị, e nwere ihe ndị yiri obere bọọlụ eriri. Nke ahụ bụ ihe anyị na-akpọ kromozom. Ndị a bụ ihe na-ekpebi ọtụtụ ihe gbasara ọdịdị anyị, ịdị elu anyị, agba anyị, na ikike anyị.

Dịka ọ na-adịkarị, anyị niile nwere chromosomes iri abụọ na atọ n'ime sel ọ bụla. Nke ahụ bụ chromosome iri anọ na isii n'ozuzu ya. Agbanyeghị, nwa ọhụrụ nwere Down syndrome nwere otu chromosome 21 ọzọ, nke pụtara otu ọzọ. Mgbe ahụ, ọnụọgụgụ chromosomes niile dị na sel ya na-aghọ 47. Ọ bụ n'ihi chromosome ọzọ a ka ụbụrụ na ahụ nwa ahụ si eto ntakịrị iche.

Ònye nwere ike ibute Down Syndrome?

Ọrịa Down syndrome nwere ike imetụta onye ọ bụla. Ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ bụghịkwa ihe nne ma ọ bụ nna na-eme tupu ma ọ bụ n'oge afọ ime kpatara ya. Ọtụtụ mgbe, ọ na-eme n'enweghị usoro, nke pụtara na ọ na-eme n'onwe ya. Ọ na-abụkarị site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ mgbe àkwá na mkpụrụ ndụ ihe nketa zutere.

Kedu ihe nwere ike ibute Down Syndrome?

A ka na-eme nnyocha banyere nke a. Agbanyeghị, nnyocha egosila na ihe ize ndụ nke ịmụ nwa nwere Down syndrome nwere ike ịbawanye ntakịrị ka nne na-aka nká . Ndị nne karịrị afọ 35 nwere ike ịmụ nwa nwere Down syndrome ma ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ.

Mana nke a apụtaghị na ndị nne na-eto eto anaghị enwe nsogbu a. Ebe ọ bụ na ọnụ ọgụgụ ọmụmụ na-arị elu maka ndị nne na-erubeghị afọ 35, ọtụtụ ụmụ nwere Down syndrome na-amụ n'ezie site na nne na-erubeghị afọ 35. Ya mere, afọ abụghị naanị ihe kpatara ya.

Kedụ ka ọrịa Down syndrome si emekarị?

Ma e jiri ya tụnyere mba dịka United States, Down Syndrome bụ ọrịa chromosomal a na-ahụkarị. A na-amụ ihe dị ka ụmụ ọhụrụ 6,000 na-arịa ọrịa a kwa afọ n'ebe ahụ. Nke ahụ pụtara na ihe dị ka otu n'ime ụmụ ọhụrụ 700 ọ bụla a mụrụ nwere ike inwe ọrịa a. E nwekwara ụmụaka nwere ọrịa a na Sri Lanka, ya mere ọ dị ezigbo mkpa ịmara nke a.

Kedu ihe mgbaàmà nke nwa ọhụrụ nwere Down Syndrome?

Ọrịa Down syndrome nwere ike ibute mgbaàmà anụ ahụ, ọgụgụ isi, na omume. Agbanyeghị, ọ bụghị nwatakịrị ọ bụla nwere mgbaàmà ndị a niile, ụdị mgbaàmà ahụ nwekwara ike ịdị iche site n'otu nwatakịrị gaa na nke ọzọ.

Àgwà anụ ahụ (mgbanwe n'ọdịdị)

Mgbaàmà ndị a na-apụtakarị ìhè mgbe a mụrụ nwa, ha nwekwara ike ịpụta ìhè karịa ka nwa ahụ na-etolite.

• Àkwà mmiri Nahe dị ntakịrị larịị .
• Anya ndị ahụ yiri ka ha gbapụrụ elu .
• Olu ahụ dị mkpụmkpụ ntakịrị .
• Ntị, aka, na ụkwụ pere mpe karịa ka ọ dị na mbụ .
• Inwe adịghị ike akwara (ike ọgwụgwụ) mgbe a mụrụ ya.
• Mkpịsị aka nta nke aka ahụ dị n'ime (n'akụkụ mkpịsị aka ukwu) .
• Ọnụnọ nke otu ahịrị miri emi n'ọbụ aka (palmar crease).
• Ịdị elu dị ala karịa nkezi .

Ka nwa gị na-etolite, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịpụta n'ihi otú ahụ ya si eto mgbe ọ nọ n'afọ. Dịka ọmụmaatụ:

• Ọrịa ntị ma ọ bụ ntị erughị ala .
• Nsogbu anya ma ọ bụ ọrịa anya .
• Nsogbu ezé .
• Ọ na-akawanye njọ nke ibute ọrịa ma ọ bụ ọrịa ugboro ugboro.
• Nsogbu ụra nke na-egbochi iku ume, nke bụ ọnọdụ nke na-eme ka iku ume kwụsị n'oge ụra.
• Ọrịa obi sitere n'ọmụmụ .

Dọkịta gị ga-enyocha ọnọdụ ndị dị otu a mgbe niile.

Àgwà ọgụgụ isi na mmepe

Nwa gị nwere Down syndrome nwere ike inwe nsogbu ụfọdụ na mmepe ọgụgụ isi n'ihi kromozom agbakwunyere. Nke a nwere ike ibute nkwarụ ọgụgụ isi ma ọ bụ mmepe . Nwa gị nwere ike ọ gaghị enwe ike ime ihe ndị ọ chọrọ ime n'afọ ụfọdụ, ya bụ, ọ nwere ike ọ gaghị eru ihe mgbaru ọsọ mmepe n'otu ọsọ ahụ ụmụaka ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ:

• Ije ije na ịkwaga (nkà mmegharị ahụ dị mma na nke siri ike).
• Ịsụ okwu (nkà mmepe asụsụ).
• Mmụta (nkà nghọta).
• Egwuregwu (nkà mmekọrịta mmadụ na ibe ya na mmetụta uche).

N'ihi nke a, o nwere ike iwe nwa gị obere oge ime ihe ndị a:

• Ọzụzụ ụlọ mposi.
• Na-ekwu okwu mbụ.
• Ịnata nzọụkwụ mbụ.
• Iri nri naanị gị.

Chee echiche banyere ya, ụfọdụ ụmụaka na-eje ije n'otu afọ, ndị ọzọ na-eje ije n'otu afọ na ọkara. Nwatakịrị nwere Down syndrome nwere ike ọ gaghị amalite ije ije ruo mgbe ọ dị ihe dị ka afọ abụọ. Nke a bụ akụkụ ebumpụta ụwa nke mmepe ha.

Àgwà omume

Nwatakịrị nwere Down syndrome nwere ike inwe ụfọdụ àgwà omume. Nke a nwere ike ịbụ n'ihi na ha enweghị ike ịkọrọ gị ma ọ bụ ndị na-elekọta ha mkpa ha nke ọma. Ị nwere ike ịhụ njirimara ndị a:

• Isi ike na iwe .
• Ịtụnye uche n'ihe siri ike .
• Àgwà nke inwe oke agụụ maọbụ ịmanye mmadụ ime ihe bụ àgwà nke ịbụ onye riri ihe ụfọdụ ma ọ bụ imeghachi ihe ndị ahụ ugboro ugboro .

Gịnị na-akpata Down Syndrome?

Dịka anyị kwuru na mbụ, isi ihe na-akpata Down syndrome bụ ọnụnọ nke kromozom ọzọ . N'ụzọ pụrụ iche, ọ na-akpata ya site na mgbanwe n'ụzọ mkpụrụ ndụ si ekewa na kromozom 21. Onye ọ bụla nwere Down syndrome nwere kromozom 21 ọzọ na ụfọdụ ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ha niile.

E nwere ụdị ọrịa Down syndrome atọ, nke ọ bụla nwere ihe kpatara ya dị iche iche.

• Trisomy 21 `(Trisomy 21)`
• Njemgharị
• Ịsọpụrụ Mosaic

Gịnị bụ Trisomy 21?

Nke a bụ ụdị Down Syndrome a na-ahụkarị . "Trisomy" pụtara inwe otu kromozom ọzọ. Na Trisomy 21, mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ime nwa ebu n'afọ na-etolite nwere otu kromozom atọ nke 21. N'ozuzu, enwere naanị abụọ. Ụdị a na-agụnye 95% nke ndị nwere Down Syndrome.

Gịnị bụ ọrịa Translocation Down?

N'ụdị a, a na-ejikọ kromozom 21 dum ma ọ bụ akụkụ ya na kromozom ọzọ. N'adịghị ka trisomy 21, ebe kama inwe otu kromozom 21 ọzọ n'onwe ya, a na-ejikọ ya na kromozom nke ọnụọgụ dị iche. Ụdị a na-ahụ ihe na-erughị 4% nke ndị nwere Down syndrome.

Gịnị bụ Mosaic Down syndrome?

Nke a bụ ụdị Down Syndrome kachasị dị ụkọ . Ọ na-eme n'ihe na-erughị 1% nke ikpe niile. "Mosaicism" pụtara na ụfọdụ mkpụrụ ndụ nwere kromozom 46 nkịtị, ebe ndị ọzọ nwere kromozom 47 (gụnyere kromozom 21 ọzọ). Ọ dị ka mosaic e ji nkume agba dị iche iche mee. Ọ bụ ya mere e ji akpọ ya mosaic.

Kedu ka esi achọpụta Down Syndrome tupu a mụọ nwa?

Ụfọdụ ule e mere n'oge afọ ime nwere ike ime ka ndị dọkịta chee na Down syndrome adịghị mma. Nnwale ndị ọzọ nwekwara ike igosi na ọrịa ahụ dị.

Ule nyocha tupu ọmụmụ nwa

Nnwale ndị a na-enyocha naanị ma nwa gị ọ nọ n'ihe ize ndụ nke inwe Down syndrome. Ha enweghị ike ikweta .Nke a nwere ike ịgụnye nyocha ọbara ma ọ bụ nyocha ultrasound nke nne ahụ. N'oge nyocha ahụ, dọkịta na-achọ ihe ịrịba ama nke ihe dị ka mmiri mmiri ọzọ n'azụ olu nwa ahụ. Mgbe ụfọdụ, ọbụlagodi na nnwale mbụ ndị a bụ ihe nkịtị, nwa ahụ nwere ike inwe Down syndrome.

Nnwale nchọpụta n'oge afọ ime

Nnwale ndị a nwere ike igosi Down Syndrome. A na-emekarị nke a ma ọ bụrụ na ule nyocha ndị a kpọtụrụ aha gosiri na enwere ihe egwu. Ebe ọ bụ na ule ndị a nwere ike ibute obere ihe egwu nye nne na nwa dị n'afọ, dọkịta na-akwado ha naanị mgbe a tụlechara nke ọma. Ihe atụ:

• Amniocentesis: Nnwale nke gụnyere ịtinye obere mmiri mmiri gburugburu nwa ahụ.
• Chorionic villus sampling (CVS): Usoro e ji ewere ma nyochaa obere akụkụ nke placenta.
• Nnwale ọbara Percutaneous ambilical (PUBS): Nnwale nke gụnyere ịwepụ obere ọbara site na eriri afọ.

Ule ndị a nwere ike ịchọpụta mgbanwe na kromozom nke ọma.

Kedu otu esi achọpụta Down Syndrome mgbe a mụsịrị nwa?

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, ndị dọkịta na-enyocha nwa ahụ maka ihe ịrịba ama anụ ahụ e kwuru na mbụ. Iji kwado nchoputa ahụ, e nwere nnwale pụrụ iche nke na-enyocha ọbara nwa ahụ, nke a na-akpọ ule karyotype . Nke a gụnyere iwere ihe nlele nke ọbara nwa ahụ ma lelee ya n'okpuru microscope iji hụ ma nwa ahụ nwere kromozom nke 21 ọzọ.

Gịnị ka ị ga-eme ma ọ bụrụ na ị chọpụta na nwa gị nọ n'afọ nwere Down Syndrome?

Ịchọpụta na nwa gị nwere Down syndrome nwere ike ịbụ mkpebi siri ike. Mana cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. Dọkịta gị ga-enwe ike inyere gị aka ịchọta akụrụngwa, ọrụ ndụmọdụ, na otu nkwado ị chọrọ.

N'oge ndị dị otu a, ọ na-abara ezigbo uru ịchọ ndụmọdụ, ma ọ bụ isonye n'òtù nkwado ebe ndị nne na nna ndị ọzọ nwere ụmụ nwere Down syndrome na-ezukọ. N'ebe ahụ, ị ​​nwere ike ịkọrọ ha ahụmịhe ha, nweta ndụmọdụ bara uru, ma nweta ike. Ọ dị ka mgbe nsogbu dị n'obodo anyị, onye ọ bụla na-abịa ọnụ inyere aka.

Kedu ọgwụgwọ maka Down Syndrome?

Enweghị ọgwụgwọ maka Down Syndrome. Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ na nkwado dị iji nyere nwa gị aka itolite ruo n'ike ya niile ma bie ndụ obi ụtọ. Emebere ọgwụgwọ ndị a iji nyere nwa ahụ aka itolite anụ ahụ na uche ya. Ihe atụ gụnyere:

• Ọgwụgwọ anụ ahụ ma ọ bụ ọgwụgwọ ọrụ .
• Ọgwụgwọ okwu.
• N'ụlọ akwụkwọIsonye na mmemme agụmakwụkwọ pụrụ iche.
• Ịgwọ ọrịa ndị ọzọ dị mkpa .
• Iyi ugogbe anya maka nsogbu anya ma ọ bụ iji ngwaọrụ ntị enyere aka maka nsogbu ntị.

Ònye kwesịrị ịnọ n'òtù nlekọta nwa m?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere Down syndrome, ọ ga-achọ ịga hụ ọtụtụ ndị ọkachamara iji jide n'aka na ahụ dị ya mma. Ndị otu a nwere ike ịgụnye:

• Ndị na-enye nlekọta ahụike bụ isi : Na-elekọta uto nwa gị, mmepe ya, ịgba ọgwụ mgbochi, na nsogbu ahụike ya niile.
• Ndị dọkịta ọkachamara dịka mkpa nwatakịrị ahụ si dị: Dịka ọmụmaatụ, dọkịta obi, ọkachamara n'ihe gbasara endocrinology, ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa, na ọkachamara n'ọrịa otolaryngologist.
• Ndị na-agwọ nsogbu okwu : Nyere nwatakịrị aka ikwurịta okwu.
• Ndị na-agwọ ọrịa anụ ahụ : Mee ka akwara sie ike ma melite nkà mmegharị ahụ.
• Ndị na-agwọ ọrịa n'ọrụ: Zụlite nkà dị mkpa iji rụọ ọrụ kwa ụbọchị n'ụzọ dị mfe.
• Ndị na-agwọ ọrịa omume: Nyere aka ijikwa ihe ịma aka mmetụta uche nke Down syndrome na-abịa.

Kedu nsogbu ahụike ndị ọzọ enwere ike ijikọ ya na Down Syndrome?

Ndị nwere Down syndrome nwere ike inwe nsogbu ahụike ndị ọzọ dị na ọmụmụ ma ọ bụ na-etolite ka oge na-aga. Dọkịta nwere ike inyere gị na nwa gị aka ijikwa nsogbu ndị a. Nsogbu ndị a na-ahụkarị bụ:

• Nsogbu obi .
• Nsogbu thyroid .
• Nsogbu nke usoro nri : afọ ntachi, gastroesophageal reflux, na ọrịa celiac.
• Autism : Ihe ịma aka metụtara nkà mmekọrịta mmadụ na ibe ya, nkwurịta okwu, na omume ugboro ugboro.
• Ọrịa Alzheimer (ka ị na-etolite).

Ndị nwere Down syndrome hà nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke ibute ọrịa Alzheimer?

Ee, ndị nwere Down syndrome nọ n'ihe ize ndụ nke ibute ọrịa Alzheimer ka ha na-aka nká. Nnyocha egosila na ihe dị ka pasent 30 nke ndị nwere Down syndrome n'ime afọ 50 ha na ihe dị ka pasent 50 nke ndị dị afọ 60 ha nwere ike ibute ọrịa ahụ.

A na-ekwu na kromozom 21 ọzọ na-akpata mmụba a nke ihe egwu. Nke a bụ n'ihi na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na kromozom 21 na-emepụta protein a na-akpọ amyloid precursor protein, nke bụ isi ihe na-akpata mgbanwe ndị a na-ahụ n'ụbụrụ ndị ọrịa Alzheimer.

Enwere ike igbochi Down Syndrome?

Ọrịa Down syndrome bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ enweghị ike igbochi ya . Ọ bụrụ na ịchọrọ ịma ihe egwu dị na ịmụ nwa nwere ọrịa a, gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Gịnị ka ị ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na ị nwere nwa nwere Down Syndrome?

Site n'enyemaka na ịhụnanya kwesịrị ekwesị, ụmụaka nwere Down syndrome nwere ike ibi ndụ obi ụtọ na ahụike . Ọgwụgwọ na ọgwụgwọ nwere ike inyere ha aka imeri ihe ndị dị mkpa n'ọganihu ha, mụta ihe na ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ha, ime enyi, ma nwee ọrụ na-aga nke ọma.

E nwere ọtụtụ otu na akụrụngwa iji nyere ndị nne na nna, ezinụlọ, na ndị na-elekọta ha aka.

È nwere ọgwụgwọ maka Down Syndrome?

Mba. Ọrịa Down syndrome bụ ọrịa na-adịru ndụ niile, ọ dịghịkwa ọgwụgwọ . Agbanyeghị, enwere ike ijikwa mgbaàmà ndị a, enwerekwa ọgwụgwọ maka nsogbu ahụike ndị ọzọ nwere ike ime.

Kedụ ka ndị nwere Down Syndrome ga-adịru ndụ?

Taa, nkezi ndụ onye nwere Down syndrome bụ afọ iri isii ma ọ bụ karịa . Ha nwere ike ịchọ nkwado na nlekọta n'oge ndụ ha niile.

Kedu ihe enyemaka dị maka ndị nwere Down syndrome na ezinụlọ ha?

E nwere ọtụtụ ihe enyemaka iji nyere ndị nwere Down syndrome na ezinụlọ ha aka. Ọtụtụ ezinụlọ na-esonyere otu nkwado Down syndrome iji kesaa ahụmịhe ha ma kparịta maka ụzọ isi nyere ụmụ ha aka ibi ndụ dị mma na nke na-eju afọ.

Ndị nwere Down Syndrome nwere ike ịchọ enyemaka n'oge ndụ ha niile. Na mgbakwunye na ọgwụgwọ, ha nwekwara ike ịchọ enyemaka n'ihe dịka agụmakwụkwọ, ọrụ, na ibi ndụ n'adabereghị onwe ha. E nwere ọtụtụ òtù na-enye ndị a na ezinụlọ ha ihe ọmụma na ike. E nwere òtù na mmemme ndị yiri ya na Sri Lanka, yabụ ị nwere ike ileba anya na ha.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

• Ọ bụrụ na m na-enyo enyo na ọrịa Down Syndrome dị, kedu ka m ga-esi kwadebe maka ọmụmụ nwa m?
• Kedu otu m ga-esi kwado nwa m?
• Ị nwere ike ịkwado ihe ọ bụla nwere ike inyere ezinụlọ aka?
• Ònye kwesịrị ịnọ n'òtù nlekọta nwa m?

Ndị nwere Down Syndrome hà nwere ike ịmụ ụmụ?

Ee, ndị nwere Down Syndrome nwere ike ịmụ ụmụ. Ihe dị ka pasentị iri ise nke ụmụ nwanyị nwere ike ịmụ ụmụ. Ụmụ nwoke nwere ike inwe obere ọmụmụ. Maka nne nwere Down Syndrome, ihe ize ndụ nke ibufe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nye ụmụ ya dị n'agbata pasentị iri atọ na ise na iri ise.

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta nke oke ibu mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere Down syndrome. Ka ị na-agbalị ịnagide akụkọ ahụ, cheta na ị nọghị naanị gị nakwa na kromozom ọzọ nke nwa gị bụ akụkụ nke njirimara ya. Ị nwere ike nweta nkwado site n'aka ndị otu ahụike nwa gị, ma ọ bụ site n'aka ezinụlọ na ndị na-elekọta ya ka ị mụtakwuo maka ọnọdụ ahụ ma nyere nwa gị aka ime nke ọma.

Ihe kacha mkpa anyị kwesịrị icheta (Ozi Ịga-Ụlọ)

Ọrịa Down syndrome abụghị ihe a ga-atụ egwu ya, ọ dị mkpa ka a mara ya nke ọma .

• Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọ bụghị onye ọ bụla kpatara ya.
• Nwatakịrị ọ bụla dị iche, ụmụaka nwere Down syndrome na-etolitekwa n'ụzọ pụrụ iche nke ha.
• Site na nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ na nkwado dị mkpa, ụmụaka a nwekwara ike ibi ndụ obi ụtọ na nke bara uru.
• Ị nọghị naanị gị! E nwere ọtụtụ mmadụ na ihe enyemaka iji nyere gị aka ma kwado gị. Jiri obi dị mma na ịhụnanya merie ihe ịma aka a.

Cheta, nwatakịrị ọ bụla bụ onyinye dị oke ọnụ ahịa. Ọ bụrụ na enyere ha ịhụnanya, nlekọta, na ohere ha chọrọ, ha nwere ike imeri ụwa!

Ọrịa Down, kromosomes, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmepe ụmụaka, mkpa pụrụ iche, agụmakwụkwọ ahụike, Sri Lanka