Nwa gị ọ̀ na-arịa ọrịa a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Edwards maọbụ Trisomy 18.

Maka ndị n'ime unu na-atụ anya ịghọ nne, ma ọ bụ na-atụ anya na onye ọhụrụ ga-esonyere ezinụlọ unu, nke a nwere ike ịda obere ihe. Agbanyeghị, enwere ụfọdụ ihe anyị na-anaghị achọ ịnụ mgbe ụfọdụ, mana ọ dị oke mkpa ịmara. Taa, anyị ga-ekwu maka otu n'ime ọnọdụ dị otu a. Nke ahụ bụ Edwards Syndrome, nke a makwaara dị ka Trisomy 18, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke njọ.

Gịnị bụ ọrịa Edwards?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Edwards bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta uto na mmepe nke nwa ọhụrụ nke ukwuu . A na-amụkarị ụmụ ọhụrụ nwere ọnọdụ a na-enweghị ibu dị ala. Ha nwekwara ọtụtụ nkwarụ ọmụmụ dị iche iche na njirimara anụ ahụ pụrụ iche. Ọ bụ ihe nkịtị inwe mwute na ụjọ mgbe ị nụrụ nke a. Mana ka anyị kwuo maka nke a ọzọ, ọ dị mma?

Ònye nwere ike ibute ọrịa Edwards (Trisomy 18)?

N'eziokwu, ọrịa Edwards (Trisomy 18) nwere ike ime nwa ọ bụla . Ọ na-eme n'enweghị usoro, nke pụtara na a naghị eburu ya n'uche, mgbe a hụrụ otu kromozom 18 ọzọ n'ime mkpụrụ ndụ nwa ahụ. Agbanyeghị, achọpụtala na ka nne ahụ na-eto, ya bụ, ọ bụrụ na nne ahụ karịrị afọ 35 n'oge afọ ime, ka ihe ize ndụ nke ọnọdụ a si dị elu . Mana cheta, ọ bụrụ na otu nwatakịrị enwee ọnọdụ a, ohere nke nwa ọzọ inwe ya dị obere (ihe na-erughị 1%).

Kedu ka ọrịa Edwards (Trisomy 18) si emekarị?

Ọrịa a, Edwards Syndrome (Trisomy 18), na-eme ihe dị ka otu n'ime ọmụmụ 5,000 ruo 6,000 dị ndụ. Agbanyeghị, n'oge afọ ime, ọnọdụ a na-adịkarị ntakịrị, na-eme ihe dị ka otu n'ime afọ ime 2,500 ọ bụla. N'ụzọ dị mwute, nsogbu ndị metụtara nchọpụta a na-emekarị ka nwa ebu n'afọ tụfuo n'ime afọ (ịpụ ime) ma ọ bụ nwa amụrụ ọhụrụ .

Olee mgbe a chọpụtara ọrịa Edwards (Trisomy 18)?

John Hilton Edwards na ndị otu ya chọpụtara ọrịa a, nke a na-akpọ Edwards syndrome (Trisomy 18), na 1960. Ha chọpụtara ya mgbe ha na-amụ nwa amụrụ ọhụrụ nke nwere ọtụtụ nsogbu dị iche iche metụtara ọmụmụ nwa na nsogbu mmepe ọgụgụ isi. Ha kwuru na ọ bụ mgbakwunye nke kromozom 18 nke atọ kpatara ya (ọ bụ ya mere e ji akpọ ya trisomy 18).

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Edwards (Trisomy 18)?

A na-ahụkarị ihe mgbaàmà nke nwa ọhụrụ nwere ọrịa Edwards (Trisomy 18) tupu na mgbe a mụsịrị ya . Ihe mgbaàmà ndị bụ́ isi gụnyere obere uto, ọtụtụ nkwarụ ọmụmụ, na nnukwu oge mmepe ma ọ bụ nkwarụ mmụta .

Ihe mgbaàmà ndị a hụrụ n'oge ime ime

Dọkịta gị ga-achọ ihe ndị a n'oge nyocha ultrasound n'oge afọ ime:

• Mmegharị nwa ebu n'afọ dị ole na ole.
• Akwara afọ gị nwere naanị otu akwara (ọ na-abụkarị akwara abụọ).
• Ebe obibi nwa dị obere nke ukwuu.
• Ọnụnọ nke nkwarụ dị iche iche nke ọmụmụ nwa.
• Oke mmiri mmiri amniotic gbara nwa ebu n'afọ gburugburu ka a na-akpọ "polyhydramnios".

Ọ bụ ezie na a mụrụ ụfọdụ ụmụaka nwere ọrịa Edwards dị ndụ, ọtụtụ mgbe ha na-eme ime ma ọ bụ nwụọ n'ime ọnwa atọ mbụ nke afọ ime .

Ihe mgbaàmà ndị a na-ahụ mgbe amuchara nwa

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, nwa nwere ọrịa Edwards (Trisomy 18) nwere ike inwe njirimara anụ ahụ ndị a:

• Mbelata olu akwara (hypotonia) - nwa ahụ na-enwe mmetụta dị nro nke ukwuu.
• Earlobes dị ala karịa ka ọ dị na mbụ.
• Akụkụ ahụ dị n'ime (dịka obi na akpa ume) nwere ike ọ gaghị eto nke ọma ma ọ bụ ọrụ ha nwere ike ịgbanwe.
• Nsogbu mmepe ọgụgụ isi (ọtụtụ mgbe ọ dị oke njọ ).
• Mkpịsị ụkwụ ndị a na-agbakọta n'elu ibe ha na/maọbụ ụkwụ ndị a na-adọkọta ọnụ (`(ụkwụ klọb)`).
• Ahụ, isi, ọnụ, na agba dị obere nke ukwuu.
• Ịkwa ákwá dị obere ma na-eme ka ụda ghara ịdị mma nke ukwuu .

Mgbaàmà siri ike nke ọrịa Edwards (Trisomy 18)

Ebe ọ bụ na ahụ nwa ọhụrụ nwere ọrịa Edwards (Trisomy 18) etobeghị nke ọma, mmetụta ọjọọ nke ọrịa a dị oke njọ, ọtụtụ mgbe ọ na-eyi ndụ egwu . Ụfọdụ n'ime ha gụnyere:

• Ọrịa obi na ọrịa akụrụ.
• Nsogbu iku ume (mmebi iku ume).
• Nsogbu na nsogbu ọmụmụ nke usoro nri (`(Akịrị afọ)`) na mgbidi afọ.
• Hernia (`(Hernia)`).
• Ọrịa scoliosis.

Tụlee nke a: Ihe dị ka pasentị iri itoolu nke ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa Edwards (Trisomy 18) nwere ọrịa obi. Nke a bụ isi ihe na-akpata ọnwụ n'oge ụmụaka ndị a, mgbe ha kwụsịrị iku ume.

Gịnị na-akpata ọrịa Edwards (Trisomy 18)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Edwards (Trisomy 18) na-akpata site na ọnụnọ nke chromosome 18 atọ kama abụọ nkịtị .

Ugbua, lee, anyị niile nwere kromozom iri anọ na isii n'ahụ anyị, kewara ụzọ abụọ na atọ. Kromozom ndị a nwere DNA anyị (ntuziaka nke ahụ anyị kwesịrị ito ma rụọ ọrụ). Anyị na-enweta otu setịpụ nke kromozom ndị a site n'aka nne anyị, nke ọzọ site n'aka nna anyị.

Mgbe e guzobere mkpụrụ ndụ, ha na-amalite na mbụ dị ka mkpụrụ ndụ ndị a gbanyere mkpọrọgwụ n'ime akụkụ ahụ ọmụmụ (sperm n'ime ụmụ nwoke, àkwá n'ime ụmụ nwanyị). Mkpụrụ ndụ ndị a na-ekewa (n'usoro a na-akpọ "meiosis") ma na-edegharị onwe ha iji mepụta abụọ. Mkpụrụ ndụ nke na-esi na ya apụta nwere ọkara nke DNA dị ka mkpụrụ ndụ mbụ ahụ, ya bụ, 23 n'ime chromosome 46 ahụ. Kromozom abụọ ọ bụla nwere ọnụọgụ.

Mgbe a na-eche na chromosomes ndị a ga-ekewapụ n'oge e guzobere àkwá na spam, mgbe ụfọdụ otu n'ime chromosomes abụọ anaghị ekewa nke ọma (dị ka ihe na-arapara arapara), ha abụọ na-emecha n'otu àkwá ma ọ bụ spam. Mgbe ahụ, mgbe a na-eme ka ha dị n'ime, ha na-esonyere otu nne ma ọ bụ nna nke ọzọ, na-eme ngụkọta nke otu mkpụrụ ndụ atọ . Ụdị chromosome a na-adakọghị na usoro, a naghị akọwa ya nke ọma, ọ bụghịkwa ihe nne na nna mere tupu ma ọ bụ n'oge ime ime kpatara ya .

Mgbe etinyere otu nke atọ nke chromosome abụọ, a na-akpọ ya trisomy. Trisomy pụtara ihe dị ka "ahụ atọ." Onye nwere ọrịa Edwards nwere otu nke atọ nke chromosome 18 n'ime mkpụrụ ndụ ha.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

Nnyocha maka ọrịa Edwards (Trisomy 18) na-amalitekarị n'oge afọ ime . A na-akwado nchọpụta ahụ tupu ma ọ bụ mgbe a mụsịrị nwa ahụ. Dọkịta gị na-eme nyocha ultrasound iji chọpụta ihe ịrịba ama nke ọrịa Edwards (Trisomy 18) site n'ile anya na mmegharị nwa ahụ, ọnụọgụ mmiri mmiri amniotic, na nha nke placenta. Ọ bụrụ na achọpụta ihe ịrịba ama nke ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa a, dọkịta gị ga-akwado nyocha ọzọ iji kwado nchoputa ahụ.

Kedu ule e ji achọpụta ọrịa Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

N'oge afọ ime, ọ bụrụ na nwa ahụ egosi ihe mgbaàmà nke Edwards Syndrome (Trisomy 18), dọkịta nwere ike ịtụ aro ọtụtụ nyocha iji kwado nchoputa ahụ, dịka:

• Amniocentesis : N'etiti izu iri na ise na iri abụọ nke afọ ime, dọkịta gị ga-ewere obere ihe nlele nke mmiri mmiri amniotic ma nwalee ya iji chọpụta ahụike nwa gị.
• Nnwale Chorionic villus (CVS) : N'etiti izu iri na atọ nke afọ ime, dọkịta gị na-ewere obere ihe nlele nke mkpụrụ ndụ site na placenta wee nwalee ha iji chọpụta ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Nnyocha : Mgbe izu iri nke afọ ime gasịrị, a pụrụ ịnwale ihe nlele ọbara gị iji hụ ma nwa gị nwere nsogbu kromozom ndị ọzọ a na-ahụkarị, dịka trisomy 18.

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, dọkịta ga-enyocha obi nwa ahụ site na iji nyocha ultrasound, chọpụta nsogbu obi ọ bụla nke nchọpụta a nwere ike ịkpata, ma mee ihe iji gwọọ ya.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Edwards Syndrome (Trisomy 18)?

N'ọtụtụ oge, ọnọdụ a dị oke njọ nke na a na-enye ụmụaka amụrụ na ndụ nlekọta nkasi obi.Nke ahụ pụtara inyere nwa ahụ aka inwe ahụ iru ala ma ghara inwe ihe mgbu. Agbanyeghị, ọgwụgwọ maka ọrịa Edwards Syndrome (Trisomy 18) dị iche maka nwa ọ bụla, dabere na oke nchoputa ya . Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Edwards Syndrome (Trisomy 18) .

Ọgwụgwọ maka ọrịa Edwards (Trisomy 18) nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụgwọ maka ọrịa obi : Ihe fọrọ nke nta ka ọ bụrụ ụmụaka niile nwere ọrịa Edwards (Trisomy 18) na-arịa ọrịa obi. Ọ bụ ezie na ọ bụghị ụmụaka niile nwere ike ịwa ahụ, ụfọdụ nwere ike ime ya.
• Nkwado nri : Ụmụaka nwere ọrịa Edwards (Trisomy 18) nwere ike inwe nsogbu iri nri nke ọma n'ihi igbu oge mmepe. O nwere ike ịdị mkpa ka e nye ha nri site na tube iji nyere aka na nsogbu iri nri n'oge ha ka ha na-etolite.
• Ọgwụgwọ ọkpụkpụ azụ : Ụmụaka nwere ọrịa Edwards syndrome (Trisomy 18) nwere ike inwe nsogbu azụ, dịka scoliosis. Ihe ndị a nwere ike imetụta mmegharị ahụ nwa ahụ. Ọgwụgwọ ọkpụkpụ azụ nwere ike ịgụnye nkwado ma ọ bụ ịwa ahụ.
• Nkwado uche na mmekọrịta mmadụ na ibe ya : Ịmụ nwa nwere ọrịa Edwards (Trisomy 18) chọrọ nkwado maka gị, ezinụlọ gị, na nwa gị. Ị ga-achọ nkwado iji nagide mwute nke ọnwụ nwa gị, karịsịa ma ọ bụrụ na ị nwụọ nwa gị, ma ọ bụ iji nagide nchọpụta dị mgbagwoju anya nke nwa gị.

Kedu ka m ga-esi belata ohere nwa m nwere inwe ọrịa Edwards (Trisomy 18)?

Ebe ọ bụ na ọrịa Edwards (Trisomy 18) bụ n'ezie ihe si na mkpụrụ ndụ ihe nketa pụta, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ọnọdụ a . Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị ruru eru maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na nnwale embrayo (ule mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu etinyere ya) site na iji in vitro fertilization (IVF), ị nwere ike ibelata ohere ịmụ nwa nwere ọrịa Edwards (Trisomy 18). Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime, gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji mata maka ihe egwu nke ịmụ nwa nwere ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na ị nwere nwa nwere ọrịa Edwards (Trisomy 18)?

Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa Edwards (Trisomy 18). Ọtụtụ afọ ime na-akwụsị na ime ọpụpụ ma ọ bụ ịmụ nwa nwụrụ anwụ . N'ime afọ ime ndị na-adị ndụ ruo ọnwa atọ nke atọ, ihe dị ka pasent 40 nke ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa Edwards (Trisomy 18) anaghị adị ndụ mgbe a mụrụ ha, ihe dị ka otu ụzọ n'ụzọ atọ nke ndị dị ndụ na-amụkwa ha tupu oge eruo.

Ọnụọgụgụ ndụ maka ụmụ ọhụrụ amụrụ na Edwards Syndrome (Trisomy 18) bụ dịka ndị a:

• N'etiti pasentị iri isii na ise (60%) na iri asaa na ise (75%) na-adị ndụ n'izu mbụ.
• N'etiti pasentị iri abụọ na iri anọ (20%) na iri anọ (40%) na-adị ndụ n'ọnwa mbụ.
• Ihe karịrị pasentị iri anaghị eme emume ncheta ọmụmụ mbụ ha.

Ụmụaka amụrụ na Edwards Syndrome (Trisomy 18) chọrọ nlekọta pụrụ iche ozugbo amụrụ ha, nke dabara na mgbaàmà ha kpọmkwem.Ohere dị na ndụ dị obere, ọkachasị ma ọ bụrụ na nwa ahụ enwee obere oge na mmepe akụkụ ahụ ma ọ bụ nkwarụ obi sitere n'ọmụmụ. N'ime pasentị iri nke na-adị ndụ mgbe ha mụrụ nwa, ụfọdụ ụmụaka na-ebi ndụ na-eju afọ site n'enyemaka dị ukwuu site n'aka ezinụlọ ha na ndị na-elekọta ha. Mana ha anaghị amụta ije ije ma ọ bụ ikwu okwu mgbe niile.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Mgbe nwa ọhụrụ nwere ọrịa Edwards (Trisomy 18) nọ n'afọ, o nwere ike ime ọpụpụ ma ọ bụ ịla n'iyi. Ọ bụrụ na ị dị ime, gakwuru dọkịta ozugbo ma ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà nke ime ọpụpụ :

• Afọ mgbu.
• Ọ bụrụ na oyi na-atụ gị ma ahụ ọkụ na-agba gị.
• Mgbu azụ.
• Ọ bụrụ na ọbara gị na-agba gị karịa ka ọ dị na mbụ (ọbara na-agba gị nke ukwuu).
• Ihe mgbu afọ ala.

Olee mgbe m kwesịrị ịga ụlọ mberede?

Ọ bụrụ na nwa gị amụrụ na Edwards Syndrome (Trisomy 18) nwere ihe mgbaàmà ndị a, kpọga ya n'ụlọ mberede ozugbo, ma ọ bụ kpọọ 1990 :

• Ọ bụrụ na ị na-eku ume ngwa ngwa ma ọ bụ na-adịghị nwayọ, ma ọ bụ na ị naghị eku ume ma ọlị.
• Ọ bụrụ na akpụkpọ ahụ ma ọ bụ egbugbere ọnụ agbanwee acha anụnụ anụnụ ma ọ bụ odo odo.
• Ọ bụrụ na obi na-agba ọsọ nke ukwuu.
• Ọ bụrụ na ọ siri ike iri nri.
• Ọ bụrụ na ahụ dum azaa.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

N'ọnọdụ a, ị nwere ike inwe ọtụtụ ajụjụ. Jụọ dọkịta gị gbasara ihe ndị dị ka:

• "Kedu ihe ize ndụ m nwere n'ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa?"
• "Kedu ọgwụgwọ enwere ike inye maka mgbaàmà nwa m?"
• "Gịnị ka m ga-eme iji hụ na nwa m dị mma n'oge ime?"

Nchọpụta nke ọrịa Edwards Syndrome (Trisomy 18) nwere ike isi ike nke ukwuu. Nsogbu ndị na-abịa na ọrịa a nwere ike ịdị oke njọ. Dọkịta gị ga-enyere gị na ezinụlọ gị aka n'ụzọ a , ma ọ bụ na-agwọ ọrịa nwa gị ma ọ bụ na-anagide ọnwụ nwa gị. Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime, gwa dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji mata maka ihe egwu dị na ịmụ nwa nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ya mere, ka m chịkọta ụfọdụ ihe ndị anyị kwurula maka ha nke m chere ga-abara gị uru:

• Ọrịa Edwards, ma ọ bụ Trisomy 18, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke njọ .
• Ihe kpatara nke a bụ otu mkpụrụ kromozom nke 18 ọzọ. Nke a bụ ihe ndabara, ọ bụghị ihe nne na nna kpatara.
• Enwere ike ịchọpụta nke a site na nyocha na nnwale pụrụ iche ndị ọzọ (`(Amniocentesis)`, `(CVS)`) emere n'oge afọ ime.
• Enweghị ọgwụgwọ maka ọrịa a, a na-eji ọgwụgwọ ahụ achịkwa ihe mgbaàmà ma mee ka nwa ahụ nwee ahụ iru ala.
• Ọtụtụ ụmụaka anaghị adị ndụ ogologo oge , mana ụfọdụ ụmụaka na-adị ndụ site n'ịhụnanya na nkwado nke ezinụlọ ha.
• Ọ bụrụ na ị dị ime maỌ bụrụ na ị na-egosi ihe ịrịba ama nke ime ọpụpụ, chọọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.
• Ọ bụrụ na achọpụtara na ị nwere ọrịa a, ọ bụghị naanị gị ka ị nọ . Chọọ enyemaka n'aka ndị dọkịta, ezinụlọ, na ndị ọrụ ndụmọdụ.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Ọ na-esiri ike ikwu maka isiokwu ndị dị mkpa, mana ọ bara uru ịmara.

Ọrịa Edwards , Trisomy 18, Ọrịa Mkpụrụ Ndụ, Chromosomes, Afọ ime, Ahụike Nwa, Nrụpụta A mụrụ