Nwa gị ọ na-enwe mgbaàmà ndị a dị ịtụnanya? Ka anyị kwuo maka ọrịa Hurler.

Ị ga-enwerịrị nchegbu mgbe niile gbasara mmepe na omume nke nwa gị, ka ọ dị? Mgbe ụfọdụ, ọ bụ ihe a na-ahụkarị ịtụ obere ụjọ mgbe ihe na-agaghị dịka a tụrụ anya ya. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa dị ụkọ mana dị oke mkpa ịmara. A na-akpọ ya Hurler Syndrome. O nwere ike ị nụbeghị aha a mbụ. Mana ọ bara uru ịmara ya, ọkachasị ma ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa a.

Gịnị bụ ọrịa Hurler? Ka anyị ghọta ya nke ọma!

Ọ dị mma, ka anyị buru ụzọ leba anya n'ihe Hurler Syndrome bụ. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. A na-ewere ya dị ka ụdị ọrịa kachasị njọ nke otu ọrịa a na-akpọ Mucopolysaccharidosis type 1 (MPS 1). Ụfọdụ shuga dị mgbagwoju anya dị n'ahụ anyị, ọkachasị glycosaminoglycans (nke a na-akpọbu mucopolysaccharides), chọrọ enzyme pụrụ iche iji gbajie ha ma wepụ ha n'ahụ. Onye nwere Hurler Syndrome anaghị emepụta enzyme a, ma ọ bụ mepụta ya obere ihe.

Cheedị echiche, gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na ihe mkpofu dị n'ụlọ anyị anaghị arụ ọrụ nke ọma? Ihe mkpofu na-agbakọta, ka ọ dị? Otú ahụ ka ọ dị. Mgbe enzyme a na-efu, shuga ndị ahụ na-agbakọta n'akụkụ ahụ a na-akpọ '(lysosomes)' n'ime sel. '(lysosomes)' ndị a dị ka obere 'ebe nhicha' n'ime sel anyị. Mgbe ahụ, shuga ndị ahụ na-agbakọta n'ime ha, ha na-ejupụtakwa dị ka ikpo ihe mkpofu. A na-akpọkwa nke a '(ọnọdụ nchekwa lysosomal)'. Mgbe nke a mere, mkpụrụ ndụ agaghị arụ ọrụ nke ọma, mgbe ụfọdụ mkpụrụ ndụ na-anwụkwa. Nke a bụ ihe kpatara mgbaàmà nke ọrịa Hurler ji apụta.

Ọnọdụ a nwere ike ibute nsogbu n'ọkpụkpụ na nkwonkwo, ọdịdị ihu pụrụ iche, nsogbu mmepe ọgụgụ isi, ọrịa obi, nsogbu akpa ume, na imeju na splin buru ibu . Ọ bụrụ na nke a emee n'ahụ nwatakịrị, ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị ize ndụ, ọ dịkwa mwute ikwu na a pụrụ igbu oge ndụ ya.

Kedu ihe ọzọ dị na ngalaba a nke a na-akpọ MPS I?

Anyị kwuru na mbụ na ọrịa Hurler bụ nke kacha njọ n'ime otu `(MPS I)`. E nwere ụdị abụọ ọzọ dị na otu `(MPS I)` a.

• Ọrịa Hurler - Nke a bụ ụdị kachasị njọ anyị na-ekwu maka ya.
• Ọrịa Hurler-Scheie - Nke a bụ ụdị oke ibu dị oke njọ.
• Ọrịa Scheie - Nke a bụ ụdị nke kacha njọ n'ime otu a.

Ụdị atọ a dị ka ọkwa dị iche iche nke otu ọrịa ahụ. Dị ka nke dị nro ma dị njọ. Ndị dọkịta na-akpọkarị ụdị abụọ ahụ na-adịghị njọ "MPS I nke a na-ebelataghị".

Isi ihe dị iche n'etiti ụdị ndị a bụ oge mgbaàmà malitere, ọsọ nke ọrịa ahụ, na mmetụta ya na ọgụgụ isi. Na ọrịa Hurler, mgbaàmà na-apụtakarị obere oge mgbe amuchara nwa.Ọ na-enwekwa mmetụta dị ukwuu na mmepe ọgụgụ isi. N'ụdị ndị ọzọ nke `(MPS I attenuated)`, ihe mgbaàmà nwere ike ọ gaghị apụta ruo ihe dị ka afọ isii ma ọ bụ asaa. Ọzọkwa, mmetụta na ọgụgụ isi adịghị njọ dịka ọ dị na ọrịa Hurler. Ya mere, ndị nwere `(MPS I attenuated)` nwere ike ibi ndụ nkịtị.

Ònye nwere ike ibute ọrịa Hurler?

Nke a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike imetụta nwatakịrị ọ bụla. Agbanyeghị, ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere ụdị Mucopolysaccharidosis nke mbụ, nwa gị nọ n'ihe ize ndụ dị ntakịrị nke ibute ọrịa a. Nke a abụghị ihe nne mere n'oge ime.

Olee otú ọnọdụ a si bụrụ ihe a na-ahụkarị?

Ọrịa Hurler bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. A na-eme atụmatụ na ọ na-emetụta ihe dị ka otu n'ime 100,000 amụrụ ọhụrụ. Ma ụmụ nwoke ma ụmụ nwanyị nwekwara ike ibute ya. Ụdị MPS I nke na-adịghị njọ nke ukwuu, nke e kwuru na mbụ, na-emetụta ihe dị ka otu n'ime amụrụ ọhụrụ 500,000.

Kedu ka ọrịa Hurler si emetụta ahụ nwa ọhụrụ?

Ọrịa a na-emetụta ọtụtụ akụkụ nke ahụ nwa ọhụrụ na-eto eto. Ụfọdụ n'ime ihe mgbaàmà anụ ahụ nke na-apụta bụ kpọmkwem maka ọnọdụ a. Dịka ọmụmaatụ:

• Isi ya buru ibu karịa nke nkịtị.
• Anya na-acha ígwé ojii bụ mgbe akụkụ ọcha nke anya (cornea) gbara mgbanaka ojii nke anya ahụ dị ka ígwé ojii.
• Ihe pụrụ iche gbasara ihu: ihe dịka anya dị n'etiti anya, ọkpọiso buru ibu, imi dị larịị, na egbugbere ọnụ buru ibu.
• Ọ na-emetụtakwa ụzọ ọkpụkpụ si eto, nke nwere ike ime ka ogologo nwa ọhụrụ belata (mkpụmkpụ iku ume).

Tinyere ihe mgbaàmà ndị a dị n'èzí, ọ na-emetụtakwa akụkụ ahụ dị n'ime. Karịsịa obi na akpa ume. N'ihi nke a, nwa ahụ nwere ike ịnweta ọrịa ntị ugboro ugboro, ọrịa imi, na ọrịa akpa ume. Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ịchọ igwe iji nyere aka na iku ume, a pụkwara ịchọ ịwa ahụ iji rụzie mmebi akụkụ ahụ.

Ihe mgbaàmà nke ọrịa Hurler nwere ike ịdị ize ndụ. Agbanyeghị, ọ bụrụ na achọpụta ọrịa ahụ ma gwọọ ya n'oge, enwere ike ịbawanye oge ndụ nwa ahụ.

Ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime n'ọdịnihu, ọ dị mma ịghọta ihe egwu dị na ọrịa ndị a e ketara eketa, gwa dọkịta gị okwu, ma mụta maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Kedu ihe mgbaàmà nke Hurler Syndrome?

Mgbaàmà nke ọrịa a nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ, ọ pụkwara ịdị iche na oke. Mgbaàmà na-amalitekarị na nwata. Otu n'ime ihe ndị bụ isi na-eme ka nke a dị iche na ụdị MPS I ndị ọzọ bụ na ọ na-egosi igbu oge na mmepe ọgụgụ isi na mmalite ndụ ma jiri nwayọọ nwayọọ na-ebelata na mmụta na ikike icheta ihe ka oge na-aga.N'ụdị MPS I dị nro, ọgụgụ isi anaghị emetụtakarị nke ukwuu.

Lee ihe mgbaàmà ndị ọzọ nke ọrịa Hurler:

• Nsogbu valvụ obi, ike ọgwụgwụ nke akwara obi (cardiomyopathy)
• Mfu ịnụ ihe ma ọ bụ mfu ịnụ ihe kpamkpam
• Mkpokọta mmiri cerebrospinal gburugburu ụbụrụ (hydrocephalus)
• Ịbawanye akụkụ ahụ na anụ ahụ jikọtara ọnụ, dịka imeju, splin, tonsils, na akwara
• Dịka ọmụmaatụ, nsogbu anya, mmụba nke nrụgide anya (glaucoma)
• Nsogbu nkwonkwo (isi ike nkwonkwo, ọrịa ọwara carpal, ọrịa nkwonkwo)
• Ọrịa iku ume ugboro ugboro, apnea ụra, nsogbu iku ume
• Hernia (mkpụmkpụ n'ime afọ ma ọ bụ úkwù)

Atụmatụ a na-ahụ anya n'èzí

N'ime afọ mbụ nke nwa gị, ị nwere ike ịhụ ihe ịrịba ama ndị a dị n'èzí:

• Ogologo dị mkpụmkpụ
• Dysostosis ( nhazi na-ezighi ezi nke ọkpụkpụ )
• Mgbagọ azụ dị n'ihu (dị ka azụ azụ azụ) (kyphosis nke thoracic-lumbar)
• Oke ntutu isi na-eto n'ahụ, ọkachasị n'ihu na azụ

Gịnị kpatara nke a?

Isi ihe na-akpata ọrịa Hurler bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'IDUA'. Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'IDUA' a bụ ihe na-enye ntuziaka iji mepụta '(enzymes lysosomal)' nke anyị kwurula na mbụ. Cheta, enzyme a na-agbaji ihe mkpofu (shuga ndị ahụ) dị n'ime mkpụrụ ndụ. Mgbe ahụ, mgbe mkpụrụ ndụ ihe nketa 'IDUA' a anaghị arụ ọrụ nke ọma, a naghị emepụta enzyme ahụ n'ọtụtụ zuru oke. N'ihi ya, ihe mkpofu ahụ na-agbakọta n'ime mkpụrụ ndụ, mkpụrụ ndụ ahụ na-anwụ ma ọ bụ na-anaghị arụ ọrụ nke ọma. Ọ bụ ya mere ihe mgbaàmà nke ọrịa Hurler ji apụta.

Kedu ka nke a si abịa site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ?

Nke a bụ ọrịa nketa, nke pụtara na a na-ebufe ya site n'aka nne ma ọ bụ nna gaa na nwa. A na-eketa ya n'ụzọ autosomal recessive. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ka nwatakịrị wee nwee ọnọdụ a, nwa ahụ ga-eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa 'IDUA' nke nwere nkwarụ site n'aka nne na nna. Ọ bụrụ na naanị otu nne ma ọ bụ nna eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ, nwa ahụ agaghị enwe ọrịa ahụ. Agbanyeghị, nwa ahụ nwere ike ịbụ 'onye na-ebu' ọrịa ahụ. Nke a pụtara na ọ bụrụgodị na ha enweghị mgbaàmà, ha nwere ike ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ nye ụmụ ha.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Hurler?

Ọ dabara nke ọma, e nwere ule ndị nwere ike ịchọpụta ọnọdụ a tupu a mụọ nwa ahụ. A na-akpọ ha ule nyocha tupu a mụọ nwa ahụ.

• Amniocentesis: Nke a gụnyere ịtinye obere ihe nlele nke mmiri mmiri nke gbara nwa ahụ gburugburu ma nwalee ya.
• Nnwale Chorionic villus: Nke a gụnyere iwepụta obere anụ ahụ site na placenta wee nwalee ya.

Ule abụọ a nwere ike ịlele ma ọ bụrụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa adịghị mma na DNA nwa ahụ.

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, dọkịta ga-enyocha nwa ahụ, lelee ihe mgbaàmà ya, ma mee nnwale ọrụ enzyme iji gosi na ọrịa ahụ dị. Ha ga-ajụkwa ma onye ọ bụla n'ezinụlọ ahụ enweela ọrịa a (mucopolysaccharidosis), n'ihi na ọ nwere ike ịbụ ihe nketa.

Mgbe ụfọdụ, a pụrụ ime nnwale ndị ọzọ iji gosi na a chọpụtara ọrịa ahụ. Dịka ọmụmaatụ:

• X-ray iji lee ọkpụkpụ nwa ahụ anya
• Nnyocha obi (echocardiogram)
• Nnwale ọbara na mmamịrị

Gịnị bụ ọgwụgwọ maka nke a?

Ọgwụgwọ maka ọrịa Hurler na-elekwasị anya karịsịa n'igbochi na ijikwa mgbaàmà.

Ọgwụgwọ abụọ bụ isi dị ugbu a bụ:

1. Ọgwụgwọ Ndochi Enzyme (ERT): Nke a gụnyere inye ahụ enzyme nke na-enweghị. A na-akpọ enzyme ahụ alpha L-iduronidase (aha akara aldurazyme). Nke a nwere ike inyere aka igbochi mgbaàmà ka njọ ma gbanwee ụfọdụ nsogbu. A na-amalite ọgwụgwọ a ozugbo achọpụtara ọrịa ahụ. Nke a bụ ọgwụgwọ ndụ niile nke a na-enye dị ka ọgwụ ntụtụ . Dọkịta ga-ekpebi ugboro ole a ga-enye ọgwụ ahụ, dabere na oke ọrịa ahụ.

2. Mbugharị Mkpụrụ Ndụ Hematopoietic Stem Cell (HSCT): Nke a bụ naanị ntinye ọkpụkpụ. A na-enyekarị ụmụaka na-erubeghị afọ abụọ ọgwụgwọ a (mgbe ụfọdụ ndị torola eto, n'okpuru nlekọta ahụike). N'ọnọdụ ndị siri ike, ọ nwere ike inye aka mee ka ndụ dịkwuo ogologo, gbochie ọrịa ahụ ịgbasa, chekwaa ikike ọgụgụ isi, ma belata mgbaàmà anụ ahụ. Nke a gụnyere itinye mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ na-emepụta enzyme site na ụmị ọkpụkpụ nke onye nyere onyinye ahụ ike n'ime nwatakịrị ahụ.

Na mgbakwunye na ọgwụgwọ ndị a bụ isi, enwere ọgwụgwọ ndị ọzọ iji chịkwaa mgbaàmà:

• Ịwa Ahụ: Enwere ike ịwa ahụ iji rụzie ma ọ bụ dochie valvụ obi, wepụ cataracts ma tinye lens arụrụ arụ (ndochi cornea), dozie nsogbu uto ọkpụkpụ, na idozi hernia.
• Ọgwụgwọ dị iche iche: Ọgwụgwọ anụ ahụ, ọgwụgwọ ọrụ, ọgwụgwọ okwu, wdg.
• Ọ bụrụ na ị na-enwe nsogbu iku ume, jiri ngwaọrụ dịka igwe CPAP.
• Ọ bụrụ na ntị gị adịghị mma, jiri ihe enyemaka ịnụ ihe.
• Ọgwụ mgbu iji belata ihe mgbu nke mgbaàmà na-akpata.

È nwere nsogbu ọ bụla sitere na ọgwụgwọ ahụ?

N'ọnọdụ ụfọdụ, nsogbu nwere ike ime n'ihi ọgwụ mgbu a na-enye n'oge ịwa ahụ, ebe ọ bụ na ụmụaka ndị a na-enwe nsogbu iku ume na nkwonkwo nkwonkwo na-eme ka o sie ike itinye ahịrị IV.

Ọzọkwa, iji nweta ihe kachasị mma na ọgwụgwọ ERT na HSCT, ọ dị mkpa ịmalite ha n'oge. Igbu oge ọgwụgwọ, karịsịa ma ọ bụrụ na ihe mgbaàmà metụtara mmepe ọgụgụ isi apụtalarị, nwere ike ibelata nsonaazụ ya. Ya mere, tupu ịmalite ọgwụgwọ maka nwa gị, gwa dọkịta gị gbasara mmetụta ma ọ bụ nsogbu ndị nwere ike ime.

È nwere ụzọ isi gbochie nsogbu a ime nwa ọhụrụ ahụ?

Ọ dị mwute ikwu na ọrịa Hurler bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ enweghị ike igbochi ya. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ n'ọdịnihu, ọ dị mma ịgakwuru dọkịta maka ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na, ọ bụrụ na ọ dị mkpa, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji ghọta ihe egwu dị na nwa gị inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a.

Gịnị ga-eme ma ọ bụrụ na ị mụrụ nwa nwere ọrịa Hurler?

Nke a na-ewute m nke ukwuu ịnụ. Amụma maka ụmụaka nwere ọrịa Hurler adịghị mma nke ukwuu. N'ihi ihe mgbaàmà siri ike nke ọrịa a, ọkachasị mmetụta ya na obi na akpa ume, ndụ nwatakịrị nkezi dị ihe dị ka afọ 10. Agbanyeghị, ọ bụrụ na achọpụta ọrịa ahụ n'oge ma malite ọgwụgwọ dịka 'HSCT' (ọkpụkpụ ọkpụkpụ) na 'ERT' (ọgwụgwọ enzyme), enwere ike ịgbatị ndụ nwa ahụ ntakịrị.

Ụmụaka nwere ụdị MPS dị obere ma ọ bụ nke dị mkpụmkpụ nwere ike ibi ndụ ruo afọ 20 na 30 site na ọgwụgwọ. Ọnwụ mbụ na-abụkarị n'ihi nsogbu iku ume.

Mana cheta, ọ bụrụ na ọrịa ahụ adịghị njọ nke ukwuu ma a malite ọgwụgwọ n'oge, ị nwedịrị ike ibi ndụ nkịtị.

È nwere ọgwụgwọ zuru oke maka nke a?

Ruo ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Hurler. Agbanyeghị, ọgwụgwọ ndị a na-enye ugbu a nwere ike inyere aka mee ka ndụ dịkwuo ogologo ma belata ihe mgbaàmà ndị na-eyi ndụ egwu.

Olee mgbe ị kwesịrị iburu nwa gị gaa hụ dọkịta?

Ọ bụrụ na i chere na nwa gị nwere ihe mgbaàmà nke ọrịa Hurler, karịsịa ma ọ bụrụ na ọ naghị eru ihe mgbaru ọsọ mmepe dịka a tụrụ anya ya maka afọ ya, ma ọ bụ ọ bụrụ na o yiri ka ọ na-enwe nsogbu ịhụ ụzọ ma ọ bụ ịnụ ihe, gaa hụ dọkịta nwa gị ozugbo.

Mberede! Ọ bụrụ na nwa gị na-enwe nsogbu iku ume, ọ dị ya ka obi ya anaghị emegharị emegharị, ma ọ bụ na ọ na-efunahụ onwe ya mgbe niile (ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe mgbaàmà nke ọrịa obi), buru ya gaa n'ụlọ ọgwụ kacha nso ozugbo, ma ọ bụ kpọọ 1990.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka ị kwesịrị ịjụ dọkịta ahụ?

Ọ bụrụ na ị chọpụta na nwa gị nwere ọrịa a, ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ị na-ajụ ọtụtụ ajụjụ. Jụọ dọkịta gị gbasara ihe ndị dị ka:

• Kedu ọgwụgwọ kacha mma maka ọrịa nwa m iji gbochie mgbaàmà?
• È nwere ihe ọ bụla na-esi na ọgwụgwọ ndị ị na-akwado apụta?
• Ugboro ole ka nwa m kwesịrị ịnata ọgwụ mgbochi enzyme?

Kedu ihe dị iche n'etiti ọrịa Hurler na ọrịa Hunter?

Ha abụọ bụ "ọnọdụ nchekwa lysosomal." Ya bụ, ọrịa ndị ihe mkpofu na-agbakọta n'ime sel. Agbanyeghị, enwere obere ọdịiche dị n'etiti ha abụọ:

• Ọrịa Hurler: Nke a bụ ụdị Mucopolysaccharidosis nke mbụ (MPS I) kacha njọ. N'ime nke a, enzyme nke ahụ a na-akpọ alpha-L-iduronidase na-ebelata.
• Ọrịa Hunter: Ọrịa a adịghị njọ karịa nke Hurler Syndrome. Ọ bụ nke otu Mucopolysaccharidosis ụdị II (MPS II). N'ime nke a, enzyme dị n'ahụ nke a na-akpọ idoronate-2-sulfatase (I2S) na-ebelata.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Nchọpụta nke ọrịa Hurler nwere ike isiri ezinụlọ ike ịnagide, ọkachasị n'ọtụtụ ajụjụ ndị na-ebilite gbasara ndụ nwatakịrị ahụ. N'oge ihe isi ike a, ọ dị mkpa ka gị na ndị dọkịta nwa gị na-arụkọ ọrụ nke ọma ma mara nke ọma gbasara ọrịa ahụ na nhọrọ ọgwụgwọ. Chetakwa na ị nọghị naanị gị. Chọọ nkwado n'aka ezinụlọ, ndị enyi, na ndị ọkachamara ahụike nwere ike inye nkasi obi. Nchọpụta mbụ na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị nwere ike inyere nwa gị aka ibi ndụ kacha mma enwere ike.

Ọrịa Hurler , nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, ahụike ụmụaka, enweghị enzyme, MPS 1, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa ụmụaka, enweghị enzyme, ọrịa lysosomal, ọrịa Hurler, nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, ahụike ụmụaka, enweghị enzyme