Ị nwere ammonia gabigara ókè n'ọbara gị? Ka anyị mụta maka ọnọdụ dị ize ndụ nke hyperammonemia!

Ọtụtụ ihe na-eme n'ime ahụ anyị, ka ọ dị? Mgbe ụfọdụ, mgbe usoro ndị a na-apụ n'anya, nnukwu nsogbu nwere ike ịpụta. Dịka ọmụmaatụ, hyperammonemia bụ ọrịa dị njọ nke na-eme mgbe ihe mkpofu a na-akpọ ammonia mụbara n'ọbara anyị. Ọ dị ezigbo mkpa ịmara nke a n'ihi na ọ nwere ike inwe nnukwu mmetụta na ndụ gị ma ọ bụrụ na ejighị ya nke ọma.

Gịnị bụ Hyperammonemia?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, hyperammonemia bụ mgbe ọkwa ammonia dị n'ọbara gị dị elu nke ukwuu. Amonia, ma ọ bụ NH3, bụ ihe mkpofu a na-emepụta n'ime eriri afọ anyị mgbe anyị gbarisịrị protein anyị na-eri. N'ozuzu, ammonia a na-aga n'ime imeju anyị ma na-edozi ya ebe ahụ. Anyị na-akpọ usoro a urea cycle . Site na okirikiri a, a na-agbanwe ammonia ka ọ bụrụ ihe na-adịghị emerụ ahụ a na-akpọ urea ma na-apụta na mmamịrị. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ihe adịghị mma na okirikiri urea a, ma ọ bụ ọ bụrụ na imeju enweghị ike ịhazi ammonia a nke ọma, ammonia na-amalite ịgbakọ n'ọbara. Mmụba a na ammonia n'ọbara na-egbu egbu nke ukwuu na Sistemụ Nervous Central anyị (CNS) , nke bụ ụbụrụ na eriri azụ. Ọ bụ ya mere hyperammonemia ji bụrụ ọnọdụ nke chọrọ nlekọta ahụike ozugbo ma nwee ike ibute ndụ .

Ònye nwere ike ịmepụta nke a nke ọma?

Ọrịa a, nke a na-akpọ hyperammonemia, nwere ike imetụta ụmụ amụrụ ọhụrụ, ụmụaka na ndị okenye.

• N'etiti ndị toro eto, ihe dị ka pasentị iri itoolu nke ndị na-arịa ọrịa a bụ ndị nwere cirrhosis nke imeju .
• Ụmụ ọhụrụ nwere ike inwe nke a n'ihi na a mụrụ ha nwere nkwarụ na okirikiri urea (ọrịa okirikiri urea nke a mụrụ n'ime ụmụ nwanyị) . Ndị a bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Ọzọkwa, oke nsogbu imeju na ọrịa metabolic sitere n'okike nwere ike ibute hyperammonemia n'ime ụmụaka.

O siri ike ikwu kpọmkwem otú nke a si bụrụ ihe a na-ahụkarị, n'ihi na ọtụtụ ihe nwere ike ịkpata ya. Mana ndị nchọpụta na-eme atụmatụ na nsogbu urea cycle, otu n'ime ihe ndị na-akpata ya, na-emetụta otu n'ime ụmụ ọhụrụ 250,000 a mụrụ na United States na otu n'ime ụmụ ọhụrụ 440,000 a mụrụ n'ụwa niile.

Kedu ihe na-akpata hyperammonemia?

Enwere ike inwe ọtụtụ ihe kpatara nke a. Ihe ndị a nwere ike ịgbanwe ka afọ na-aga. Mana n'ozuzu, ihe abụọ bụ isi na-akpata ya bụ nsogbu imeju na nsogbu urea cycle (UCDs) .

N'ihi nsogbu imeju

Imeju anyị bụ akụkụ ahụ bụ isi nke na-agbanwe ammonia ka ọ bụrụ urea. Ya mere, ọ bụrụ na imeju emebie ma ọ bụ nwee ọrịa, ọ gaghị enwe ike ịhazi ammonia nke ọma. Nke a bụ mgbe ammonia na-agbakọta n'ọbara. Lee ụfọdụ nsogbu imeju nwere ike ibute hyperammonemia:

• Ọrịa imeju : Mgbe imeju mebiri emebi , ikike ya ịhazi ammonia dị oke. Nke a na-adịkarị na ọrịa imeju dị oke njọ, mana ọbụlagodi na ndị nwere ọrịa imeju kwụsiri ike, ọkwa ammonia nwere ike ịrị elu na mberede mgbe ụfọdụ, dịka ọmụmaatụ, ma ọ bụrụ na ihe emee n'afọ ma ọ bụ eriri afọ ( ọbara ọgbụgba afọ) ma ọ bụ ọ bụrụ na enweghị nhazi eletrọlitị . Nke a bụ isi ihe na-akpata oke ammonia n'ime ndị okenye na ụmụaka.
• Ọrịa imeju na-akpata ọrịa: Nke a na-eme mgbe imeju mebiri emebi ma enweghị ike ịhazi ammonia nke ọma. Ammonia na-agbakọta n'ọbara ma na-aga n'ụbụrụ. Nke a nwere ike ibute mgbagwoju anya, mgbagwoju anya , na ọbụna coma. Mgbe ụfọdụ ọ nwere ike ibute ọnwụ.
• Ọrịa imeju: Ọrịa imeju bụ mgbanwe anụ ahụ imeju dị mma na anụ ahụ ọnya. Nke a nwere ike ime ka imeju ghara ịrụ ọrụ nke ọma ma nwee ike ibute oke ammonemia. Ọrịa imeju bụ ọrịa imeju na-adịghị ala ala.
• Nsogbu imeju dị oke njọ: Nke a bụ mgbe imeju kwụsịrị ịrụ ọrụ na mberede. Ọrịa na ọnọdụ dị iche iche nwere ike ịkpata ya. Dịka ọmụmaatụ, mmerụ ahụ imeju nke ọgwụ ụfọdụ kpatara, dị ka acetaminophen , bụ ihe kpatara 50% nke ikpe niile nke ọdịda imeju dị oke njọ na United States. Ọ bụ ihe kpatara 64% nke ikpe hyperammonemia na ụmụaka.
• Mbelata ọbara na-eruba n'ime imeju gị: Ọ bụrụ na ọbara anaghị eruba nke ọma n'ime imeju gị, ahụ agaghị enwe ike izipu ammonia n'ime imeju ka e wee hazie ya. Ọbụna mgbe ahụ, ammonia na-agbakọta n'ọbara.
• Ọrịa Reye:Nke a bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Ọ na-emetụta ọbara, ụbụrụ, na imeju. Ọ na-akpata mmụba nke ammonia n'ọbara yana obere ọkwa glucose n'ọbara. Ọ na-emetụtakarị ụmụaka na ndị ntorobịa na-agbake site na ọrịa nje dịka chickenpox ma ọ bụ flu/influenza na ndị ṅụworo aspirin maka mgbaàmà ndị ahụ. A maghị kpọmkwem ihe kpatara ọrịa Reye's syndrome. Agbanyeghị, n'ihi ihe egwu a, ekwesighi inye ụmụaka na ndị ntorobịa aspirin ọ gwụla ma dọkịta kwadoro ya kpọmkwem.

N'ihi nsogbu usoro urea (UCDs)

Dịka anyị kwurula na mbụ, usoro urea bụ usoro e si agbanwe ammonia na-egbu egbu ka ọ bụrụ urea ma wepụta ya n'ime mmamịrị. Usoro a nwere ọtụtụ usoro, nke ọ bụla n'ime ha chọrọ ụdị enzyme dị iche. Enzymes ndị a bụ:

• N-acetyl-glutamate synthase (NAGS)
• CPS (Carbamoyl phosphate synthetase)
• Ornithine transcarbamylase (OTC)
• Argininosuccinate synthetase (AS)
• Argininosuccinic acid lyase (ASL)
• Arginase (ARG1)

Ọ bụrụ na otu n'ime enzymes ndị a enweghị oke, okirikiri urea anaghị arụ ọrụ nke ọma. Amonia na-agbakọta n'ọbara. A na-akpọ ụdị ụkọ enzyme a nsogbu okirikiri urea (UCD). UCD nwere ike ibute hyperammonemia, nke nwere ike ịbụ nnukwu ma ọ bụ na-adịghị ala ala. UCD bụ ọnọdụ ọmụmụ nwa. Ụmụ amụrụ ọhụrụ nwere oke ụkọ enzyme okirikiri urea na-enwekarị nnukwu hyperammonemia n'ime awa 24 ruo 72 nke ọmụmụ. Ma ụkọ enzyme ahụ dị obere ma ọ bụ nke na-ezughị ezu, mmụba ammonia nwere ike ime n'oge ọ bụla ná ndụ, n'oge ọrịa, nrụgide, ma ọ bụ ihe ndị ọzọ na-akpata nrụgide. UCD ndị a na-akpata 23% nke ikpe nke nnukwu hyperammonemia na ụmụaka na-arịa ọrịa siri ike.

Ihe ndị ọzọ kpatara ya

E wezụga nke a, enwere ike inwe ọtụtụ ihe ndị ọzọ:

• Nsogbu akụrụ (akụrụ): Ọ bụrụ na akụrụ enweghị ike iwepụ urea nke ọma n'ihi nsogbu akụrụ, ọ nwere ike ime ka ammonia gbakọta n'ọbara.
• Ụfọdụ nsogbu ọbara: Nsogbu ọbara dịka multiple myeloma na ọrịa leukemia nwekwara ike ibute hyperammonemia.
• Ụfọdụ ọrịa: ihe ndị na-emepụta urease dịka Proteus mirabilis , Escherichia coli (E. coli) na KlebsiellaỌrịa nje bacteria dịka streptococci, ọkachasị ụmụaka nwere nkwarụ urinary tract mgbe a mụrụ ha na ndị agadi nwere njigide urinary tract n'ihi ọrịa urinary tract (UTIs), nwere ike ibute oke hyperammonemia.

Kedu ihe mgbaàmà nke hyperammonemia?

Mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị iche iche dabere n'otú ọrịa ahụ si dị obere ma ọ bụ dị njọ, nakwa afọ ole ọ na-etolite.

Mgbaàmà dị nro nke ụmụaka na ndị okenye na-ahụkarị

• Ịgbọ agbọ na ịgbọ agbọ
• Afọ mgbu
• Iwe na-emekarị
• Isi ọwụwa (isi ọwụwa)
• Nsogbu n'ịhazi ihe, nhazi, na ikwu okwu (ataxia)
• Mgbanwe omume

Mgbaàmà ndị ọzọ dị nro nke na-emetụta naanị ụmụaka

• Ọdịda ime nke ọma
• Ike adịghị ike akwara (hypotonia)
• Nkwụsị mmepe akwara

Mgbaàmà siri ike n'ime ụmụaka na ndị okenye

Ihe mgbaàmà ndị a dị oke njọ. Ọ bụrụ na ị nwere nke ọ bụla n'ime ihe ndị a, ị kwesịrị ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.

• Mgbagwoju anya na mgbagwoju anya
• Mgbanwe ọnọdụ
• Ụra gabigara ókè
• Mgbanwe na mmata
• Ọdịdọ
• Iku ume ngwa ngwa (Hyperventilation)
• Kọma

Ịdọ Aka Ná Ntị: Ọ bụrụ na gị maọbụ onye dị gị nso nwere ihe mgbaàmà ndị a, biko kpọọ 911 ozugbo, ma ọ bụ gaa na ngalaba mberede nke ụlọ ọgwụ kacha nso gị. Oke ammonia dị n'ọbara na-eyi ndụ egwu ma chọọ nlekọta ahụike ozugbo!

Mgbaàmà n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ

Ọ bụrụ na nwa amụrụ ọhụrụ nwere hyperammonemia, ihe mgbaàmà ndị a na-apụtakarị n'ime awa 24 ruo 72 nke ọmụmụ:

• Iwe iwe mgbe niile, na-ebe ákwá mgbe niile
• Ịgbọ agbọ
• Ike ọgwụgwụ
• Ọdịdọ
• Ịkụ aka mgbe ị na-eku ume
• Iku ume ngwa ngwa (Hyperventilation)

Ihe dị mkpa: Ọ bụrụ na nwa gị egosi ihe mgbaàmà ndị a, kpọọ dọkịta ozugbo ma ọ bụrụ na ị ka nọ n'ụlọ ọgwụ. Ọ bụrụ na ị nọ n'ụlọ, kpọọ 911 ozugbo, ma ọ bụ buru ha gaa n'ụlọ ọgwụ kacha nso. Nke a abụghị ihe ị ga-egbu oge.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a?

Ndị dọkịta na-echekarị na ha nwere hyperammonemia site n'inyocha ọkwa ammonia n'ọbara.

• Maka ụmụ ọhụrụ ruo otu ọnwa, ọ bụrụ na ọkwa ammonia dị n'ọbara karịrị 80 micromol/lita (80 micromol/L).
• Maka ụmụaka ndị toro eto, ọ bụrụ na ọ karịrị 55 micromol/lita (55 micromol/L).
• N'ime ndị toro eto, ọ bụrụ na ọ karịrị 30 micromol/lita (30 micromol/L).

Nha nha a (micromol/L) bụ ụzọ e si atụ ọnụọgụ amonia dị n'ọbara.

Kedu ule a na-eme iji chọpụta nke a?

Nnwale bụ isi bụ nnwale ọbara nke na-atụ ọkwa ammonia dị n'ọbara gị. Ọ bụrụ na ọkwa ammonia gị dị elu, dọkịta gị nwere ike ime nyocha ndị ọzọ iji chọpụta ihe kpatara ya. Dịka ọmụmaatụ, nyocha ọbara iji lelee ọrụ imeju gị na ọrụ akụrụ gị, yana nyocha mmamịrị . Ebe ọ bụ na hyperammonemia nwere ike imebi sistemụ akwara etiti ma bụrụ ihe egwu nye ndụ, dọkịta gị nwekwara ike ime nyocha onyonyo, dị ka nyocha CT (computed tomography) ma ọ bụ nyocha MRI (magnetic resonance imaging), iji lelee nsogbu ndị na-emetụta ụbụrụ.

Kedu ọgwụgwọ maka hyperammonemia?

Ọgwụgwọ dabere na ihe kpatara ya. Dịka ọmụmaatụ, n'ime onye toro eto, ọ bụ ọrịa imeju ma ọ bụ ọrịa imeju, ma ọ bụ n'ime nwa amụrụ ọhụrụ, ọ bụ n'ihi nsogbu urea cycle (UCD). N'ime nnukwu hyperammonemia, isi ihe mgbaru ọsọ bụ ibelata ọkwa amonia n'ọbara ma chịkwaa nsogbu ụfọdụ dịka ụbụrụ na-ede ede na mmụba nrụgide gburugburu ụbụrụ (ọbara mgbali elu intracranial).

• Ọ bụrụ na nwa amụrụ ọhụrụ enwee hyperammonemia, ndị dọkịta ga-akwụsị inye ha protein (n'ihi na a na-emepụta amonia mgbe a gbarichara protein) kama inye ha glucose, ihe ngwọta shuga, iji nye kalori. Ha ga-ejikwa usoro a na-akpọ hemodialysis . Nke a gụnyere ịsacha ọbara nwa ahụ na iwepụ amonia site na igwe dialysis na ihe nzacha pụrụ iche (dị ka akụrụ arụrụ arụ).
• A na-enyekwa ndị nwere obere ụkọ enzyme urea cycle (UCD) nke na-ebute hyperammonemia n'ihi nrụgide, dịka hyperammonemia nke nrụgide kpatara, protein na glucose dị ka kalori. A na-eme hemodialysis naanị ma ọ bụrụ na ọkwa ammonia ha ebelataghị n'ime awa ole na ole nke ọgwụgwọ mbụ.
• Ọgwụgwọ maka ọrịa imeju bụ ibelata mmepụta nke ammonia n'ime eriri afọ. Ọgwụgwọ mbụ bụ ọgwụ ọnụ nwere lactulose na lactitol . Shuga ndị a na-ebelata mmepụta na nnabata nke ammonia n'ime eriri afọ.

Ndị dọkịta nwere ike ịkwado ihe mgbakwunye nri dịka ndị a iji nyere ndị nwere nsogbu urea okirikiri aka ibelata ugboro ole mgbaàmà ha na-apụta:

• L-carnitine
• L-ornithine-L-aspartate
• Arginine

È nwere ụzọ isi zere ọnọdụ a?

Ebe ọ bụ na e nwere ọtụtụ ihe na-akpata hyperammonemia, ọ bụghị ọnọdụ niile ka a pụrụ igbochi. Agbanyeghị, ị nwere ike ime ihe iji gbochie ụfọdụ ụdị ọrịa imeju, ọkachasị ndị metụtara nri na ụdị ndụ gị. Ọ bụrụ na ị nọ n'ihe ize ndụ nke ọrịa imeju, dọkịta gị nwere ike ịkwado ka ị gbanwee ụdị ndụ ndị a:

• Ọ dị mma izere ma ọ bụ belata ịṅụ mmanya na-aba n'anya.
• Zere nri na ihe ọṅụṅụ nwere abụba trans ma ọ bụ sirop ọka fructose dị elu.
• Iji zere mmebi imeju, kpachara anya nke ọma mgbe ị na-eji ọgwụ dọkịta nyere gị na ọgwụ ndị a na-ere n'ụlọ ahịa.
• Imega ahụ mgbe niile .
• Ịmachi oriri anụ uhie.

Iji gbochie ọrịa Reye's syndrome, ọrịa nke na-akpata hyperammonemia n'ime ụmụaka na ndị okenye, enyela ụmụaka aspirin maka ihe mgbaàmà nke ọrịa nje (dịka flu ma ọ bụ chickenpox) ọ gwụla ma dọkịta kwadoro ya kpọmkwem. Nsogbu urea cycle (UCDs) adịghị ahụkebe, mana enwere ule mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma ị nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ha. Gwa dọkịta gị gbasara nke a.

Kedu ihe bụ amụma maka ọnọdụ a?

Olileanya maka hyperammonemia, ya bụ, ikike ịlaghachi, dabere n'ọtụtụ ihe:

• Kedu ka ọkwa ammonia gị si dị elu.
• Ogologo oge ole ka ọkwa ammonia dị elu.
• Kedu ihe na-akpata hyperammonemia?

N'ozuzu, atụmanya maka hyperammonemia adịghị mma. Ọ bụrụ na a hapụ ya ka ọ ghara ịgwọ ya ma ọ bụ gwọọ ya n'oge, ọzịza ụbụrụ na-enweghị mgbagha na-ejikọta ya na oke ọnwụ. N'ụzọ dị mwute, n'agbanyeghị otú e si agwọ nwa amụrụ ọhụrụ ngwa ngwa ma ọ bụ n'ụzọ siri ike hyperammonemia dị njọ, enweghị nkwa na nsonaazụ ya ga-adị mma. Na United States, ọnụego ndụ afọ 11 maka ndị nwere ntụpọ urea cycle (UCDs) bụ ihe dị ka 35%. Maka ndị nwere hyperammonemia mgbe ha dị obere, ọnụego ndụ dị ihe dị ka 87%. A kọọla na ọnụego ndụ otu afọ na afọ atọ nke ndị ọrịa nwere nnukwu encephalopathy imeju n'ihi hyperammonemia bụ 42% na 23%, n'otu n'otu.

Kedu ihe nwere ike ịkpata nsogbu hyperammonemia?

Ọ bụrụ na a gwọọghị ọrịa a ngwa ngwa, mmụba nke ammonia nwere ike imebi sistemụ akwara etiti ma bute nsogbu ndị na-eyi ndụ egwu. Nsogbu ndị dị otú a gụnyere:

• Ọbara ụbụrụ
• Mmụba nrụgide gburugburu ụbụrụ (ọbara mgbali elu intracranial)
• Ọkpụkpọ ụbụrụ - Nke a na-abụkarị site na ọzịza nke ụbụrụ na mmụba nke nrụgide gburugburu ụbụrụ.
• Kọma
• Ọnwụ

Ọ bụrụ na mmadụ enwee obere hyperammonemia ruo ogologo oge, ha nwere ike inwe nkwarụ ọgụgụ isi na nsogbu omume na nke uche na-adịgide adịgide.

Olee mgbe anyị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye ị hụrụ n'anya nwere ihe mgbaàmà nke hyperammonemia, kpọọ 911 ozugbo ma ọ bụ gaa n'ụlọ ọgwụ kacha nso. Nke a abụghị ihe ị ga-egbu oge. Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa imeju ma ọ bụ enweghị enzyme urea cycle, ọ dị oke mkpa ịga hụ dọkịta gị mgbe niile iji jikwaa ọnọdụ gị ma lelee ọkwa amonia gị.

Ọrịa hyperammonemia bụ ọrịa siri ike nke ọtụtụ ihe nwere ike ịkpata. Ọ bụrụ na gị, nwa gị, ma ọ bụ nwa gị nwere ihe mgbaàmà ndị a, chọọ enyemaka ozugbo. Ọ bụrụ na ị nwere ọrịa imeju, ma ọ bụ ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere nsogbu urea cycle (UCDs), gwa dọkịta gị gbasara ihe ize ndụ gị nke ibute hyperammonemia. Ha nọ ebe ahụ iji nyere gị aka.

N'ikpeazụ, cheta nke a.

Ọ dị mma, yabụ lee ụfọdụ n'ime ihe ndị kacha mkpa ị kwesịrị icheta site n'ihe anyị kwurula:

• Hyperammonemia bụ oke ammonia dị n'ọbara nke ukwuu. Nke a na-emerụ ụbụrụ na sistemụ akwara anyị nke ukwuu.
• Enwere ike inwe ọtụtụ ihe kpatara nke a. Nsogbu imeju na nsogbu urea cycle (UCDs) bụ isi ihe na-akpata ya.
• Mgbaàmà ndị a dị iche iche dabere na otú ọnọdụ ahụ siri sie ike na afọ. Ha nwere ike ịdị site na mgbaàmà dị nro dịka ọgbụgbọ, ọgbụgbọ, na isi ọwụwa ruo na mgbaàmà ndị ka njọ dịka mgbagwoju anya, ọdịdọ, na coma. Ụmụ amụrụ ọhụrụ kwesịkwara inwe nchegbu karịsịa maka mgbaàmà ha.
• Ọ bụrụ na mgbaàmà gị dị oke njọ, ị kwesịrị ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo. Nke a nwere ike ịbụ ọnọdụ ọnwụ ma ọ bụ ndụ.
• Ọgwụgwọ dabere na ihe kpatara ya. Ọgwụgwọ ngwa ngwa nwere ike ibelata ọkwa amonia ma chịkwaa nsogbu.
• Ọ bụ ezie na enweghị ike igbochi ụfọdụ ihe kpatara ya, enwere ike ibelata ụfọdụ ihe egwu site n'ịnọgide na-ebi ndụ dị mma na ilekọta imeju gị .
• Ma ị nwere ọrịa imeju ma ọ bụ onye nọ n'ezinụlọ gị nwere UCD, ọ dị mkpa ka ị na-enyocha ahụike mgbe niile.

Echefula, ị maara ahụike gị nke ọma. Ọ bụrụ na ị na-enwe mmetụta dị iche ma ọ bụ ihe na-adịghị ahụkebe, atụla egwu ịgwa dọkịta okwu. Hyperammonemia, ammonia, imeju, urea cycle, ụbụrụ, ihe mgbaàmà, ọgwụgwọ