Nwa gị ọ nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Jacobsen

Ị hụla mgbanwe ma ọ bụ nsogbu ọ bụla na mmepe ma ọ bụ ọdịdị ihu nke nwa gị? Mgbe ụfọdụ, ọrịa a na-adịghị ahụkebe dịka Jacobsen Syndrome nwere ike ịbụ ihe kpatara nke a. Echegbula onwe gị, anyị ga-eme ka ihe niile dị mfe.

Gịnị bụ Jacobsen Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Jacobsen bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke metụtara kromozom dị n'ahụ anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị dị na kromozom ndị a. N'ọnọdụ a, ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa na-efu ma ọ bụ na-ehichapụ n'akụkụ kromozom anyị nke 11. Iji kwuo ya nke ọma, mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-efu na njedebe nke ogwe aka ogologo (q aka) nke kromozom a. Ọ bụ ya mere a na-akpọkwa ya nsogbu nhichapụ njedebe 11q.

Cheedị echiche, ọ bụrụ na obere akụkụ kromozom 11 efuola, ọnụọgụ mkpụrụ ndụ ihe nketa emetụtara na-ebelatakwa. Mgbe ahụ, a pụrụ ibelata ihe mgbaàmà ahụ ntakịrị. Mana ọ bụrụ na nnukwu akụkụ efuola, ihe mgbaàmà ahụ na-aka njọ. Mgbe ụfọdụ mmadụ nwere naanị obere akụkụ furu efu n'ụzọ a, a na-akpọ ya ọrịa Jacobsen nke akụkụ maọbụ monosomy nke akụkụ 11q. Monosomy bụ mgbe akụkụ nke chromosome di na nwunye efuola.

Ụmụaka nwere Jacobsen Syndrome na-enwe oge mmepe , nsogbu omume , na ọdịdị ihu pụrụ iche . Ọtụtụ ụmụaka nwekwara nkwarụ obi mgbe a mụrụ ha . Ha nwekwara ike inwe nsogbu ọbara ọgbụgba nke a na-akpọ Paris-Trousseau syndrome.

Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ zuru oke maka nke a, oge ndụ na-adịgasịkwa iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ.

Kedu ihe mgbaàmà nke Jacobsen Syndrome?

Mgbaàmà nke Jacobsen Syndrome dị iche iche dabere na nha na ebe e wepụrụ ya. Ọtụtụ mmadụ na-enwe igbu oge n'ịzụlite nkà ikwu okwu na mmegharị ahụ . Ha nwekwara ike inwe nsogbu nghọta na nkwarụ mmụta ndị ọzọ.

Ọtụtụ ụmụaka nwere Jacobsen Syndrome nwekwara nsogbu omume . Dịka ọmụmaatụ, àgwà ịmanye mmadụ na obere oge itinye uche. A na-achọpụtakwa ọtụtụ ụmụaka na ọrịa a na-akpọ Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) . Ọnọdụ a na-ejikọkwa na mmụba nke ohere nke ibute Autism Spectrum Disorders .

Njirimara ihu kpọmkwem

Ụmụaka nwere Jacobsen Syndrome nwere ọtụtụ ihe pụrụ iche dị na ihu ha. Ha gụnyere:

• Inwe isi buru ibu - macrocephaly
• Ege ihu gbara ọkpụrụkpụ n'ihi nsogbu okpokoro isi (trigonocephaly)
• Ntị ndị dị obere, ndị dị ala
• Anya ndị dị anya - hypertelorism
• Nkuanya na-ada ada - ptosis
• Ọnụnọ nke mpịachi akpụkpọ ahụ n'akụkụ ime nke anya - mpịachi epicanthal
• Àkwà mmiri imi sara mbara
• Akụkụ ọnụ na-atụgharị ala
• Egbugbere ọnụ dị gịrịgịrị nke elu
• Obere obere mbepụ

Atụmatụ ndị ọzọ

Enwere ike ịhụ ọtụtụ ihe ndị ọzọ dị mkpa:

• Nsogbu obi e bu n'afọ
• Nsogbu iri nri
• Nkwụsị uto tupu na mgbe amuchara nwa
• Ogologo dị mkpụmkpụ
• Ọrịa imi na ntị na-agakarị
• Nsogbu dị iche iche nke usoro nri, akụrụ, na akụkụ ahụ ndị ọzọ

Ọtụtụ ndị nwere ọrịa Jacobsen na-enwekwa nsogbu ọbara ọgbụgba a na-akpọ Paris-Trousseau syndrome . Nke a na-emetụta platelet nwa gị. Platelet bụ ụdị mkpụrụ ndụ nke na-enyere ọbara aka ịkpụkọ. Site na ọrịa Paris-Trousseau, nwatakịrị ahụ nọ n'ihe ize ndụ nke ọbara ọgbụgba na-adịghị mma n'oge ndụ ya niile, ọ nwekwara ike ịmịkọrọ ahụ ngwa ngwa.

Kedu ihe na-akpata ọrịa Jacobsen?

Ọrịa Jacobsen bụ nsogbu chromosomal . Dịka ị maara, chromosomes bụ ihe ndị nwere ozi mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị (mkpụrụ ndụ ihe nketa). Mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-ekpebi otu ahụ anyị kwesịrị isi too ma rụọ ọrụ. N'ozuzu, enwere chromosomes iri abụọ na abụọ dị n'ahụ mmadụ, tinyere otu chromosomes mmekọahụ. Kromosome ọ bụla nwere ogwe aka dị mkpụmkpụ (p ogwe aka) na ogwe aka dị ogologo (q ogwe aka).

N'ụfọdụ mmadụ, a na-ehichapụ ọtụtụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na njedebe nke ogwe aka ogologo (q) nke chromosome 11. Ọkara nke ọzọ nke chromosome 11 anaghị adị ndụ. Nke a bụ ihe kpatara Jacobsen Syndrome. Ka nha nhichapụ buru ibu, otú ahụ ka mgbaàmà ndị ahụ si njọ. Dabere na nha nhichapụ ahụ, mpaghara ahụ nwere ike ịnwe mkpụrụ ndụ ihe nketa 170 ruo ihe karịrị 340. Mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na mpaghara a bụ maka mmepe kwesịrị ekwesị nke obi, ụbụrụ, na ọdịdị ihu anyị.

Nke a ọ bụ nke kachasị ike ma ọ bụ nke na-adịghị ala ala?

Dominant ma ọ bụ recessive na-ezo aka n'otú ị si enweta mkpụrụ ndụ ihe nketa gị n'aka ndị mụrụ gị.

Ma,N'ọtụtụ oge, ọrịa Jacobsen abụghị ihe nketa. Ya bụ, ọ bụghị ihe sitere n'aka nne na nna ya. Ọ na-abụkarị njehie na-apụtaghị ìhè na nkewa mkpụrụ ndụ n'oge mmepe nwa ebu n'afọ, nke na-ebute ọnwụ nke akụkụ nke kromozom. Ọ dịghị ihe ndị nne na nna nwere ike ime iji gbochie ya, ọ dịghịkwa ihe ha nwere ike ime iji gbochie ya. Ndị nwere ọrịa Jacobsen anaghị enwe akụkọ ihe mere eme nke ọrịa ahụ n'ezinụlọ. Agbanyeghị, ha nwere ike ibufe ọrịa ahụ nye ụmụ ha.

Ọ na-adịkarịghị mfe, ndị nwere Jacobsen Syndrome nwere ike iketa ọnọdụ ahụ site n'aka nne ma ọ bụ nna na-enweghị ihe mgbaàmà. Nke a na-eme mgbe nne ma ọ bụ nna nwere ihe omume mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mgbagwoju anya nke a na-akpọ mgbanwe nhazi . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, akụkụ nke chromosome 11 na akụkụ nke chromosome ọzọ na-agbanwe. Nke a anaghị ebelata ihe mkpụrụ ndụ ihe nketa, yabụ ndị nne na nna anaghị egosi ihe mgbaàmà. Agbanyeghị, mgbe chromosome ndị a gafere, ụmụaka nwere ike inwe enweghị nguzozi.

Kedu ihe ndị nwere ike ime?

Ọrịa Jacobsen bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike imetụta onye ọ bụla. Ụfọdụ nnyocha achọpụtala na ọ na-emetụta ụmụ agbọghọ karịa.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta nke a?

Dọkịta gị nwere ike ịchọpụta Jacobsen Syndrome n'oge ị dị ime. Ọ bụrụ na nyocha ultrasound tupu afọ ime na-akpata nchegbu ọ bụla, dọkịta gị nwere ike ịkwado nnwale ọzọ. Nnwale nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-ahụkarị n'oge afọ ime gụnyere:

• Nnwale ime nwa na-abụghị nke na-awakpo ahụ (NIPT): Nke a gụnyere iwere obere DNA nwa gị site na ihe nlele ọbara gị ma lelee ma ọ bụrụ na ọnụọgụ kromozom adịghị mma.
• Nnwale Chorionic villus (CVS): Dọkịta na-eji agịga ewere ihe nlele nke mkpụrụ ndụ sitere na placenta.
• Amniocentesis: Dọkịta na-eji agịga ewere ihe nlele nke mmiri mmiri dị n'ime akpanwa.

Mgbe a mụsịrị nwa ahụ, dọkịta nwa ahụ nwere ike ịchọpụta ọrịa Jacobsen site n'ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . N'ule mkpụrụ ndụ ihe nketa a, dọkịta ahụ na-ewere ihe nlele nke ọbara nwa ahụ wee lelee ya n'okpuru igwe microscope. Ha na-eme ka chromosomes dị na sample ahụ merụọ ahụ, nke dị ka barcode. Nke a nwere ike ịchọ chromosomes gbajiri agbaji, mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị na-efu. Ọtụtụ mgbe, akụkụ ahụ gbajiri agbaji dị na chromosome 11. Agbanyeghị, a chọrọ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ iji chọta kpọmkwem ebe mgbawa ahụ dị.

Nnwale ọzọ bụ Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).Mgbe ụfọdụ, obere mgbanwe na kromosom, nke pere mpe nke a na-apụghị ịhụ n'okpuru igwe mikroskopu, nwere ike ibute ọrịa Jacobsen. Ọ bụ mgbe ahụ ka ndị dọkịta na-eme ule Array CGH a. Nke a na-egosi obere mgbanwe na DNA n'ime kromosom nwa ahụ. Ọ nwere ike ịchọpụta ma DNA ahụ agbanweela, mebie, ma ọ bụ na-efu.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Jacobsen?

Ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Jacobsen. Ọgwụgwọ na-elekwasị anya na:

• Iji jikwaa mgbaàmà nwa gị
• Iji nyere ya aka iru ihe mgbaru ọsọ mmepe ya
• Iji zere nsogbu ahụike

Maka ụmụ ọhụrụ ndị na-enwe nsogbu iri nri, ndị dọkịta nwere ike ịkwado tube gastrostomy (G-tube) . A na-etinye tube a kpọmkwem n'ime afọ nwa ahụ iji nye nri. Ịwa ahụ a na-akpọ fundoplication nwere ike idozi nsogbu dị na valvụ dị n'ala esophagus.

Nwa gị nwere ike ịchọ ịwa ahụ ndị ọzọ. Dịka ọmụmaatụ, ịwa ahụ iji dozie nsogbu ihu, dị ka trigonocephaly . Enwere ike ịchọ ịwa ahụ iji dozie nsogbu anya ma ọ bụ anya. Enwere ike ịchọ ịwa ahụ iji dozie nsogbu ọkpụkpụ, obi, na nkwarụ ndị ọzọ.

Dọkịta nwa gị nwere ike ịnye gị ọgwụ ụfọdụ maka ụfọdụ nsogbu obi. Dịka ọmụmaatụ, ọgwụ mgbochi arrhythmics . Ndị a bụ ọgwụ ndị na-enyere aka igbochi ma ọ bụ dozie usoro obi na-adịghị mma. Ha nwekwara ike ịnye ọgwụ diuretics . Ndị a bụ ọgwụ ndị na-enyere aka iwepụ mmiri gabigara ókè n'ahụ.

Ndị dọkịta nwere ike ịkwado ugogbe anya na-edozi ahụ, lenzi anya kọntaktị, ma ọ bụ ịwa ahụ maka nsogbu anya.

Ndị dọkịta nwere ike inye ọbara ma ọ bụ mịnye platelet iji gwọọ nsogbu nke ọrịa Paris-Trousseau . Ha nwekwara ike inye gị ọgwụ a na-akpọ desmopressin , nke na-enyere ọbara gị aka ịkpụkọ.

Nwa gị ga-eru ihe mgbaru ọsọ ya n'oge ụfọdụ. Agbanyeghị, enyemaka n'oge nwere ike inyere ya aka iru ihe mgbaru ọsọ ya niile. Dọkịta nwa gị nwere ike ịkwado ihe ndị a:

• Agụmakwụkwọ mmezi pụrụ iche
• Ọgwụgwọ anụ ahụ
• Ọgwụgwọ okwu

Gịnị ka m ga-atụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Jacobsen?

Ogologo ndụ nke ndị nwere Jacobsen Syndrome dị iche iche dabere na oke mgbaàmà ha. N'ihi nsogbu obi siri ike na nsogbu mkpụkọ ọbara, ihe dị ka pasentị iri abụọ nke ụmụ ọhụrụ nwere Jacobsen Syndrome na-anwụ tupu ha eruo afọ abụọ.

Agbanyeghị, ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa Jacobsen dị ndụ ruo mgbe ha toro eto. Ndị toro eto nwere ọrịa a nwere ike ibi ndụ obi ụtọ na afọ ojuju na oke nnwere onwe dị iche iche.

Enwere ike igbochi ọrịa Jacobsen?

Ebe ọ bụ na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, enweghị ike igbochi ọrịa Jacobsen. Ọ bụrụ na ị dị ime ma ọ bụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime, jụọ dọkịta gị gbasara ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa . Onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere gị aka ịghọta ihe ize ndụ nke ịmụ nwa nwere ọrịa Jacobsen.

Ịchọpụta na nwa gị nwere ọrịa Jacobsen nwere ike ịtụ egwu. Atụla ụjọ, kama wepụta oge ịmụta ihe niile gbasara nchọpụta nwa gị. Ọ bụrụ na o kwere mee, gbalịa ịchọta dọkịta nke ghọtara ọnọdụ nwa gị. Ọ nwere ike inye nwa gị nhọrọ ọgwụgwọ kacha mma.

Iji nyere gị aka ịnagide nsogbu nke nwa gị, lelee otu ndị na-akwado ya anya . Ndị ọzọ nọ n'ọnọdụ ahụ dịka gị nwere ike inye gị ihe ọmụma na ike ịchọrọ iji nyere nwa gị aka.

Ozi Ibuga n'Ụlọ

Ọrịa Jacobsen bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe ma nwee ike ịdị mgbagwoju anya, mana cheta na ọ bụghị naanị gị nọ.

• Nke a na-akpata site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị usoro , ọ bụghị ihe ndị mụrụ ya kpatara.
• Nchọpụta na itinye aka n'oge dị oke mkpa iji melite ndụ nwatakịrị ahụ.
• Chọọ enyemaka n'aka ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa, na ndị ndụmọdụ ọkachamara .
• Ike na ahụmịhe enwetara site n'aka otu nkwado na ndị nne na nna ndị ọzọ bara uru nke ukwuu.
• Nwa ọ bụla dị iche. Jiri ịhụnanya na ndidi na-emeso nwa gị dịka ikike na mkpa ya si dị.

Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla ọzọ gbasara nke a, egbula oge ịgwa dọkịta gị okwu.

Ọrịa Jacobsen , nsogbu kromosom, kromosom 11, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, igbu oge mmepe, ọrịa Paris-Trousseau, nkwarụ obi mgbe a mụrụ nwa, ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa