Nwa gị ọ na-enwe nsogbu n'ịzụlite ụbụrụ? Ka anyị kwuo maka Joubert Syndrome.

Ị na-echekarị banyere ahụike nwa gị, ka ọ dị? Mgbe ụfọdụ, ụmụ ọhụrụ nwere ike inwe nsogbu ahụike dị oke ụkọ. Otu n'ime nsogbu ndị dị otú ahụ bụ Joubert Syndrome. Ị nwere ike iche na ọ dị gị ka ihe ijuanya mgbe ị nụrụ aha a, mana ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe. Nke a bụ ọnọdụ nke ihe ndị sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ma na-emetụta mmepe nke ụbụrụ nwa ahụ.

Gịnị bụ Joubert Syndrome? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe...

Ọrịa Joubert bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . Ọ na-eme mgbe akụkụ ụbụrụ nwa ahụ anaghị eto nke ọma n'oge uto nwa ebu n'afọ, ya bụ, mgbe ọ ka nọ n'afọ nne ya. Chee echiche banyere ya, ụbụrụ anyị dị ka igwe dị mgbagwoju anya. Ọ bụ akụkụ dị iche iche nke ya na-achịkwa ihe niile anyị na-eme site n'ịrụkọ ọrụ ọnụ. Ya mere, n'ọnọdụ a , mmepe nke cerebellum na ogwe ụbụrụ na-emetụtakarị.

E nwere ụdị ọrịa a dị iche iche, ya mere mgbaàmà ya nwere ike ịdị iche site na nwata ruo nwa. Agbanyeghị, ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị gụnyere nsogbu na njikwa akwara, mgbanwe na ụda akwara, nsogbu iku ume, na nsogbu na mmegharị anya.

N'ụwa niile, ihe dị ka otu n'ime ụmụ 100,000 ọ bụla na-amụ ọrịa a. Ọtụtụ mgbe, nke a bụ n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke e ketara n'aka ndị mụrụ ha. Mana mgbe ụfọdụ, ọrịa ahụ nwere ike ime mgbe ụfọdụ n'enweghị ihe kpatara ya.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Joubert?

Nwatakịrị nwere nsogbu Joubert nwere ike inwe ọtụtụ ihe mgbaàmà. Ihe mgbaàmà ndị a nwere ike ịgbanwe ka nwatakịrị ahụ na-etolite. Ihe mgbaàmà ndị bụ isi gụnyere mgbanwe anụ ahụ, nsogbu anya, na nsogbu imeju na akụrụ.

Nsogbu ndị metụtara sistemụ akwara:

Nwa gị nwere ike inwe nsogbu ma ọ bụ ọnọdụ metụtara sistemụ akwara dịka:

• Ụda akwara dị ala (Hypotonia): Nke a bụ mgbe akwara dị n'ahụ nwatakịrị ahụ na-agbagọ nke ukwuu. Mgbe e mesịrị, nke a nwere ike ịghọ nsogbu na nhazi akwara (ataxia) . Nke a pụtara na ọ na-esiri ike ịga ije ma ọ bụ ijide ihe.
• Nsogbu anya: Dịka ọmụmaatụ, ị nwere ike ịhụ mmegharị anya ngwa ngwa (nystagmus) ma ọ bụ strabismus (anya na-atụgharị n'akụkụ dị iche iche).
• Nsogbu iku ume: Ndị a nwere ike ịgụnye iku ume ngwa ngwa, obere obere (tachypnea) ma ọ bụ nkwụsịtụ iku ume (apnea) . Ndị a na-adịkarịkarị n'ụmụ ọhụrụ.
• Nkwụsị mmepe: Nwatakịrị ahụ nwere ike ịnọ n'azụ oge n'ihe dịka ikwu okwu, ịga ije, na igwu egwu nke dabara afọ ya.
• Nkwarụ uche: Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe adịghị ike ụfọdụ n'ihe dịka ikike mmụta na nghọta.

Mgbanwe anụ ahụ:

Ụfọdụ ihe pụrụ iche nwere ike ịpụta n'ọdịdị ụmụaka nwere nsogbu a:

• Egbugbere ọnụ gbawara agbawa na/ma ọ bụ ọnụ gbawara agbawa .
• Ọdịdị ihu pụrụ iche: Dịka ọmụmaatụ, ihu sara mbara, nku anya na-ada ada (`ptosis`) , anya sara mbara karịa nke nkịtị n'etiti anya. Ntị nwere ike ịdị ala karịa nke nkịtị, ọnụ nwekwara ike ịdị ka akụkụ atọ n'ụdị egbugbere ọnụ elu na-atụgharị elu n'etiti.
• Inwe mkpịsị aka ndị ọzọ (Polydactyly) (n'aka ma ọ bụ ụkwụ).
• Ire na-apụta ìhè .

Ọnọdụ ahụike ndị ọzọ:

Ka nwatakịrị ahụ na-etolite, nsogbu nwere ike ịpụta na retina (akụkụ anya nke na-agbanwe ìhè ka ọ bụrụ onyonyo), akụrụ, na imeju. Dịka ọmụmaatụ, ọrịa anya Leber (ọnọdụ anya dị oke njọ), ọrịa akụrụ polycystic , ma ọ bụ nsogbu imeju nwere ike ịmalite.

Gịnị mere ọrịa Joubert ji apụta? Gịnị bụ ihe ndị na-akpata ya?

Isi ihe na-akpata Joubert syndrome bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa, nke a na-akpọ mgbanwe . Enwere ike ibute ọnọdụ a site na mgbanwe na ihe karịrị mkpụrụ ndụ ihe nketa 35 dị iche iche nke na-enye aka na mmepe ụbụrụ.

Ọtụtụ mgbe, a na-eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a n'ụzọ autosomal recessive . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, nwatakịrị ga-enwe ọrịa ahụ ma ọ bụrụ na o keta mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe n'aka nne na nna ya.

Agbanyeghị, otu n'ime mgbanwe ndị a nwekwara ike iketa dịka mgbanwe 'X-linked' . Nke a pụtara na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na kromozom X. Enwere ike ibufe mgbanwe na kromozom X nye nwa ahụ ma dịka mgbanwe kachasị ma ọ bụ dịka mgbanwe recessive. Agbanyeghị, ọ bụghị mgbe niile ka o doro anya otu nwatakịrị si nweta ya n'aka ndị mụrụ ya.

Mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a na-akpata nsogbu n'akụkụ ndị a nke ụbụrụ nwatakịrị ahụ:

• Cerebellum: Nke a bụ ebe anyị na-achịkwa nhazi na mmegharị anyị. Na ọrịa Joubert, cerebellar vermis, akụkụ nke cerebellum, nwere ike ịpụ apụ ma ọ bụ pere mpe karịa nke nkịtị.
• Ụbụrụ: Nke a na-achịkwa iku ume na nguzozi. Nke a anaghịkwa eto nke ọma. Mgbe a na-enyocha onyonyo, ọkpụkpụ ụbụrụ a na-adịghị ahụkebe na isi ụbụrụ na-adị ka ezé. Ndị dọkịta na-akpọ nke a akara ezé molar . Ịmata akara a bụ otu ụzọ isi chọpụta ọrịa Joubert.
• Silia:Ndị a bụ obere ihe owuwu ndị na-apụta site n'elu mkpụrụ ndụ, dị ka antenna ndị na-apụta site n'elu ụlọ. Cilia ndị a, nke dị na mkpụrụ ndụ ụbụrụ, na-enyere akụkụ ahụ aka ịkparịta ụka ka ha na-etolite. Ndị nchọpụta kwenyere na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-emetụta cilia ndị a bụ ihe kpatara nsogbu anya, akụrụ, na imeju nke ndị nwere ọrịa Joubert nwere.

Olee otú mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a si emetụta ezinụlọ ndị ọzọ?

Ọ dabere na ihe ndị dị ka ụdị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na okike.

• Nketa nketa Autosomal recessive: Nwanne nke nwatakịrị nwere Joubert syndrome nwere ohere 25% nke inwe ọnọdụ ahụ. Enwere ohere 50% nke ịbụ onye na-ebu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị mgbaàmà. Enwere ohere 25% nke enweghị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ mgbaàmà.
• Ihe nketa nke njikọ X: Nwa nwoke nwere ohere 50% nke inwe ọrịa ahụ. Mana ọ bụrụ na ọ naghị egosi ihe mgbaàmà, ọ bụghị onye bu ya. Nwa nwanyị nwere ohere 25% nke inwe ọrịa ahụ. Enwere ohere 50% nke ịbụ onye bu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enweghị ihe mgbaàmà.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Joubert?

Ndị dọkịta na-achọpụta ọrịa Joubert site na mgbaàmà nwatakịrị na ule onyonyo. Ihe ndị a chọrọ iji chọpụta ọrịa a bụ:

• A na-ahụ 'ihe ịrịba ama ezé' na nyocha MRI (Magnetic Resonance Imaging) nke ụbụrụ.
• Ihe mgbaàmà nke obere akwara (Hypotonia) .
• Nkwụsịtụ mmepe .

Ndị dọkịta nwekwara ike ịtụnye iwu maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji kwado nchoputa ahụ ma hazie ọgwụgwọ. Ọmụmụ ihe egosila na n'etiti 62% na 94% nke ụmụaka nwere Joubert syndrome nwere otu n'ime mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ya. Ịchọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem nwere ike inyere ndị dọkịta aka ịkọ amụma nsogbu ahụike n'ọdịnihu ma gwọọ ha n'oge.

"'Akara ezé' dị na MRI ụbụrụ dị oke mkpa n'ịchọpụta ọrịa Joubert. Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa na-enyekwa aka nke ukwuu n'ịkwado ọrịa ahụ na ịhazi ọgwụgwọ n'ọdịnihu."

Enwere ike ịchọpụta nke a site na ule ime nwa?

O kwere omume, mana ọ bụghị mgbe niile. A na-ahụ mgbanwe na ụbụrụ nwa ebu n'afọ ma ọ bụ cerebellum mgbe ụfọdụ na MRI tupu a mụọ nwa. Agbanyeghị, ụfọdụ ihe na-adịghị mma na ụbụrụ nwa ebu n'afọ nwere ike ọ gaghị adị na nyocha MRI.

Kedu ọgwụgwọ maka ọrịa Joubert?

Ọgwụgwọ dị iche iche site n'aka nwatakịrị gaa na nwatakịrị. Ọ dabere na ihe dịka ụdị ọrịa ahụ na otu o si emetụta nwatakịrị ahụ. Dịka ọmụmaatụ:

• Ọ bụrụ na nwa gị na-enwe nsogbu iku ume, enwere ike inye nlekọta nkwado dịka oxygen ọzọ ma ọ bụ ikuku ikuku mekanikal .
• Ụmụaka nọ n'afọ ndụ niile nwere nsogbu mmepe nwere ike ịnweta ọgwụgwọ anụ ahụ , ọgwụgwọ okwu na asụsụ, na ọgwụgwọ ọrụ . Ihe ndị a nwere ike inyere aka mee ka ihe omume kwa ụbọchị dịrị nwatakịrị mfe.
• Nwatakịrị nwere nsogbu anya dịka strabismus nwekwara ike ịga ịwa ahụ (ịwa ahụ strabismus) .

Dabere n'otú ọrịa Joubert si emetụta nwa gị, ị nwere ike ịchọ ịgakwuru ndị ọkachamara mgbe niile iji chọpụta, nyochaa, na gwọọ ọnọdụ dịka ọrịa akụrụ, nsogbu anya, na nsogbu sistemụ akwara.

Ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Joubert, gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya?

Ọdịnihu nke ụmụ ọhụrụ na ụmụaka nwere Joubert syndrome dabere n'ọtụtụ ihe. Karịsịa, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpọmkwem nke na-emetụta nwa ahụ dị mkpa. N'ozuzu, ụmụaka nwere Joubert syndrome ga-achọ nlekọta ahụike na nkwado ndị ọzọ ruo ndụ ha niile. Dọkịta nwa gị bụ onye kacha mma inye gị ozi gbasara nke a.

Kedụ ka nwa amụrụ na Joubert syndrome ga-adịru ndụ?

Ọrịa Joubert nwere ike igbu mmadụ n'oge ọ bụ nwata. Agbanyeghị, ụfọdụ ndị nwere ọrịa a na-ebi ndụ ruo mgbe ha toro eto. Ndị nchọpụta ka na-amụ banyere ndụ ogologo oge nke ọrịa a dị ụkọ. Ọzọkwa, ọnọdụ nwa gị pụrụ iche, nke pụtara na ụzọ ọrịa ahụ si emetụta ha dị iche. Ọ bụ ihe ebumpụta ụwa ịchọ ịma ogologo oge nwa gị ga-adị ndụ. Ndị otu ahụike nwa gị bụ ebe kacha mma isi nweta ozi gbasara nke a.

Enwere m ike igbochi ọrịa Joubert?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ọrịa Joubert. Agbanyeghị, ndị ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa na ndị ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike inyere aka chọpụta ma onye nọ n'ezinụlọ gị nọ n'ihe ize ndụ. Ozi ahụ nwere ike inyere ndị mmadụ aka ikpebi, dịka ọmụmaatụ, ma ha ga-amụ ụmụ ma ọ bụ na ha agaghị amụ.

Olee mgbe nwa m kwesịrị ịga hụ dọkịta?

Ihe mgbaàmà nke Joubert syndrome nwere ike ịgbanwe n'oge ndụ nwa gị niile. Ya mere, ọ dị mkpa ka ị kpọga nwa gị maka nyocha kwa afọ . Dọkịta nwere ike ịlele ihe ndị a:

• Uto na mmepe ụmụaka.
• Ịhụ anya.
• Ọrụ imeju na akụrụ.

A ga-eme nnyocha akwara na ule mmepe nwa gị mgbe niile.O nwekwara ike ịdị mkpa ka ị nwee nlekọta pụrụ iche iji gwọọ nsogbu anya, ọrịa akụrụ, ma ọ bụ ọrịa imeju.

Kedu ka m ga-esi lekọta onwe m na ezinụlọ m?

Ọrịa Joubert nwere ike ime nnukwu mgbanwe na ndụ ezinụlọ. Ọ nwere ike ịkpatara onye ọ bụla hụrụ ma na-elekọta nwatakịrị nwere nsogbu a n'anya nke ukwuu. Ọ bụrụ na ị nwere nwa nwere nsogbu Joubert, echiche ndị a nwere ike inyere aka:

• Ndị otu nkwado: Ọrịa Joubert bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. I nwere ike iche na ezinụlọ gị bụ naanị ndị na-eche ihe ịma aka ndị a ihu. Site na isonyere otu nkwado, ị nwere ike ijikọ na ndị nne na nna ndị ọzọ, ndị na-elekọta, na ezinụlọ ndị na-eche ihe ịma aka ndị yiri ya ihu.
• Ndụmọdụ: Ịgwa onye dibịa ọrịa uche ma ọ bụ ọkachamara ahụike uche okwu nwere ike inyere gị na ezinụlọ gị aka ijikwa nrụgide, nchekasị, na mmetụta ndị ọzọ na-eso nke a.
• Mee Ka Ahụ́ Dị Ike: Ihe ndị karịrị ike gị na-akpata ọrịa Joubert bụ ihe ndị na-akpata ya, yabụ ị nwere ike inwe mmetụta na ị nweghị ike ime ihe ọ bụla. Ọ bụrụ otú ahụ, tụlee ịrụ ọrụ na òtù ndị na-akwado mmemme na nnyocha dị ka nke a.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta nwa m?

I nwere ike inwe ọtụtụ ajụjụ gbasara mkpa nwa gị ugbu a na ọdịnihu ya. Lee ụfọdụ aro:

• Ụdị nkwarụ dị aṅaa ka anyị kwesịrị ịtụ anya ya?
• Kedu ụdị ndị ọkachamara anyị kwesịrị ịhụ?
• Ugboro ole ka anyị kwesịrị izute ha?
• Nwa m ọ̀ ga-achọ ịwa ahụ?
• Kedụ ka ndụ nwa anyị ga-adị?
• Ndị ezinụlọ ndị ọzọ kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?

Ịchọpụta na nwa gị nwere ọrịa Joubert nwere ike ịbụ nnukwu ihe ijuanya. Ọ bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, yabụ na ị gaghị ama ọtụtụ ihe gbasara ya. I nwere ike iche na ị bịarutere mba ị na-amaghị na mberede wee fuo na-enweghị maapụ ma ọ bụ kompas ịchọta ụzọ gị.

Ndị dọkịta nwa gị ghọtara na ị ga-enwe ọtụtụ ajụjụ na nchegbu n'oge njem a ị na-amaghị. Echela oge ịrịọ maka ozi na enyemaka. Dịka ọmụmaatụ, ọrịa Joubert nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu ahụike nwere mgbaàmà dị iche iche. Ọzọkwa, nsogbu ọhụrụ nwere ike ịpụta ka nwa gị na-etolite.

Ọtụtụ ụmụaka nwere nsogbu a ga-achọ nlekọta ahụike na nkwado ruo ndụ ha niile. Ndị otu ahụike nwa gị ga-anọ ebe ahụ iji kwado gị na nwa gị n'ụzọ a na-amaghị ama.

Ozi Ibuga n'Ụlọ

Ọrịa Joubert bụ ọrịa siri ike, mana cheta na ọ bụghị naanị gị nọ.

• Nweta ozi ziri ezi: Jụọ ndị otu ahụike gị ihe niile ị chọrọ ịma.
• Nlekọta ahụike mgbe niile dị mkpa: Na-enyocha uto na ahụike nwa gị mgbe niile.
• Lee ọgwụgwọ ọgwụgwọ:Ihe dịka ọgwụgwọ anụ ahụ na ọgwụgwọ okwu na-enyere aka nke ukwuu n'ịzụlite ikike nwatakịrị.
• Nọgidesie ike: Dịka nne ma ọ bụ nna, ịnọgidesi ike bụ nnukwu ike nye nwa gị. Chọọ ndụmọdụ ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa.
• Soro otu nkwado: Ahụmịhe nke ndị ọzọ ga-eme ka ị sie ike.

Ọ bụ ezie na njem a siri ike, site na nkwado na ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị, ị nwere ike inyere nwa gị aka ibi ndụ kacha mma enwere ike.

Ọrịa Joubert, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, mmepe ụbụrụ, ọrịa ụmụaka, hypotonia, ataxia, akara ezé molar