Nwa gị ọ nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe? Ka anyị kwuo maka ọrịa Kabuki

Ị nụtụla maka ọrịa Kabuki? Ma eleghị anya ọ bụghị. N'ihi na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Mana ọ dị mkpa ịmara ya, ọkachasị ma ọ bụrụ na ị bụ nne ma ọ bụ nna. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa a nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ dị iche iche nke ahụ nwa gị. Ọtụtụ mgbe, ụmụaka ndị a nwere ọdịdị ihu pụrụ iche, obere mgbanwe na sistemụ ọkpụkpụ ha, ụfọdụ igbu oge na mmepe ọgụgụ isi, na nsogbu mmepe mgbe amuchara nwa. Mana ọ bụghị nwatakịrị ọ bụla nwere mgbaàmà ndị a, oke ọnọdụ ahụ nwekwara ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ zuru ezu, ka anyị kwuo?

Kedu ka aha "Kabuki" si pụta?

Akụkọ a bụkwa akụkọ na-atọ ụtọ nke ukwuu. Na 1981, ndị ọkà mmụta sayensị abụọ si Japan chọpụtara ọrịa a nke a na-akpọ Kabuki Syndrome. Otu n'ime ha kpọrọ ya "Kabuki Makeup Syndrome". Ihe kpatara nke a bụ na ọdịdị ihu nke ọtụtụ ụmụaka nwere ọnọdụ a yiri ọdịdị nke ndị na-eme ihe nkiri na ihe nkiri "Kabuki", nke bụ ihe osise ọdịnala nke ndị Japan. Chee echiche, otú ndị na-eme ihe nkiri si eyi nku anya ha na ọdịdị anya ha yiri ọdịdị ihu nke ụmụaka ndị a. Ma mgbe e mesịrị, ndị ọkà mmụta sayensị wepụrụ okwu ahụ bụ "makeup" wee malite iji aha ahụ bụ "Kabuki Syndrome". Mgbe ụfọdụ, ị nwekwara ike ịnụ ọnọdụ a nke a na-akpọ "Kabuki disease", "KMS" ma ọ bụ "Niikawa-Kuroki syndrome".

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Kabuki?

Ọ bụ ezie na ọrịa Kabuki bụ ọrịa a mụrụ nwa, nwa gị nwere ike ọ gaghị egosi ihe mgbaàmà ya mgbe a mụrụ ya. Mgbe ụfọdụ, ọ nwere ike were ọtụtụ afọ tupu ihe mgbaàmà ahụ apụta. Ọ dịkwa mkpa icheta na ihe mgbaàmà nke nwa gị na-enwe na otú o si sie ike nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ.

Ọrịa Kabuki nwere ike imetụta akụkụ ahụ na sistemu dị iche iche n'ahụ nwatakịrị. Ka anyị leba anya na mgbaàmà ndị a na-ahụkarị:

Njirimara ihu kpọmkwem

Nke a bụ ihe mbụ ọtụtụ mmadụ na-ahụ.

• Nku anya na-agbagọ elu ma dị iche iche. Enwere ike inwe ntutu isi na-adapụ n'ọnụ nku anya.
• Oghere dị n'etiti nku anya (palpebral fissures) na-adị ogologo nke ukwuu.
• Ọnụ imi ahụ na-aghọ nke dị larịị.
• Earlobes nwere ike ibu ibu ma dị ka iko.

Mgbanwe na sistemụ ọkpụkpụ

A pụkwara ịhụ ụfọdụ mgbanwe n'ọkpụkpụ ahụ.

• Nsogbu ọkpụkpụ azụ (dịka scoliosis).
• A pụrụ ịgbagọ mkpịsị aka pink ahụ. A na-akpọ nke a clinodactyly n'okwu ahụike.
• Mkpịsị aka na mkpịsị ụkwụ nwere ike ịdị mkpụmkpụ (brachydactyly).

Àgwà ndị metụtara sistemụ akwara

I nwekwara ike ịhụ ihe ụfọdụ metụtara ụbụrụ na sistemụ akwara.

• Nkwarụ uche dị obere ma ọ bụ nke dị oke.
• Ọdịdọ epileptic.
• Igbu oge okwu.
• Adịghị ike n'ahụ (a na-akpọ nke a "hypotonia"). Nke a pụtara na ahụ na-enwe ntakịrị ntụpọ.

Nsogbu uto na nsogbu eriri afọ

Nke a nwere ike imetụta uto na àgwà iri nri nwatakịrị ahụ.

• Ogologo na ibu nwere ike ịdị ka ihe nkịtị mgbe a mụrụ nwa, mana ụfọdụ nsogbu uto nwere ike ịpụta ihe dị ka ọnwa iri na abụọ.
• Isi nwere ike ịdị obere karịa nkezi.
• O nwere ike isiri ike iri nri na ilo ihe.
• E nwere ihe ize ndụ nke ibu oke ibu mgbe ị dị obere na mgbe ị ghọrọ okenye.

Ihe dị mkpa: Naanị otu ma ọ bụ abụọ n'ime ihe mgbaàmà ndị a apụtaghị na nwatakịrị nwere ọrịa Kabuki. Ọ dị mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike iji chọpụta ihe kpatara ya.

Akụkụ ahụ na sistemu ndị ọzọ nwere ike imetụta

E wezụga ihe mgbaàmà ndị a bụ́ isi, ọrịa Kabuki nwere ike ịkpata nsogbu ndị ọzọ dị iche iche.

• Ọrịa obi sitere n'ọmụmụ (ọrịa obi dị mgbe a mụrụ ya).
• Nsogbu afọ (dịka afọ ntachi, afọ ọsịsa ma ọ bụ nri na-abata n'akpịrị).
• Nsogbu akụrụ na usoro ọmụmụ nwa.
• Egbugbere ọnụ na/ma ọ bụ ọnụ gbawara agbawa.
• Nku anya na-ada ada ma ọ bụ na-ada ada.
• Inwe nnukwu oghere n'etiti ezé.
• Ihe ize ndụ dị elu nke ibute ọrịa ugboro ugboro ma ọ bụ nsogbu autoimmune.
• Nsogbu ntị.
• Afọ ime tupu oge eruo.

Gịnị na-akpata ọrịa Kabuki?

Ugbu a, ka anyị leba anya n'ihe kpatara nsogbu a. Ọrịa Kabuki na-akpata mgbanwe (variant) n'ime otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ.

N'ọtụtụ oge, ihe dị ka pasentị iri asaa na ise (75%), ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ `KMT2D` (nke a na-akpọbu `MLL2`). A na-akpọ nke a ọrịa Kabuki type 1.

Ihe ndị ọzọ dị pasent 3 ruo 5 bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa KDM6A kpatara. A na-akpọ nke a ọrịa Kabuki type 2.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ a na-agwa mkpụrụ ndụ anyị ka ha mepụta enzymes pụrụ iche. Enzymes ndị a na-agbanwe protein ndị a na-akpọ histones. Histones ndị a na-ejikọ na DNA anyị ma na-enye kromozom anyị ọdịdị ha. Ya mere, site na ịgbanwe histones ndị a, enzymes ndị ahụ nwere ike ijikwa ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. Enzymes ndị a dị oke mkpa maka mmepe nwatakịrị.

Ya mere, mgbe mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa `KMT2D` ma ọ bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa `KDM6A`, a naghị emepụta enzymes ndị a. Mgbe ahụ, n'ihi na ahụ enweghị enzymes ndị a, mkpụrụ ndụ ihe nketa anaghị arụ ọrụ nke ọma. Ọ bụ ya mere ihe mgbaàmà na nsogbu mmepe a na-ahụ na ọrịa Kabuki.

Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, a na-achọpụta ọrịa Kabuki mana a hụghị mgbanwe ọ bụla na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla. N'ọnọdụ ndị dị otú ahụ, ndị ọkachamara ka na-enweghị ike ịchọpụta kpọmkwem ihe kpatara ọrịa ahụ.

Olee otú ndị dọkịta si amata nke a?

Ọ bụrụ na i chere na nwa gị nwere ihe mgbaàmà ndị a, ihe mbụ ị ga-eme bụ ịga hụ dọkịta. Dọkịta ga-ajụ gị gbasara akụkọ ahụike nwa gị ma lelee nwa gị anya. Ọ ga-achọ ihe ọ bụla gbasara ihu, nsogbu ọkpụkpụ, ma ọ bụ nsogbu akwara ozi nke metụtara ọrịa Kabuki. Ọ ga-ajụkwa maka akụkọ ahụike nke ezinụlọ nwa ahụ (ezinụlọ biological).

Ule nchọpụta

Iji gosi na a chọpụtara ọrịa ahụ, dọkịta ga-enye iwu ka e mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Nke a gụnyere iwere ihe nlele ọbara nwatakịrị ahụ na ịchọ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị na-akpata ọrịa Kabuki.

Dịka m kwuru na mbụ, ụfọdụ ụmụaka nwere ọrịa Kabuki nwere ike ọ gaghị enwe mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a. N'ọnọdụ dị otú ahụ, dọkịta nwere ike ime nyocha ọbara ndị ọzọ ma ọ bụ ọmụmụ chromosomal iji wepụ ọnọdụ ndị ọzọ.

Kedu ọgwụgwọ maka ọrịa Kabuki?

Nke a nwere ike ịda ka ihe mwute, mana ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Kabuki. Agbanyeghị, enwere ọgwụgwọ. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ ndị a bụ ijikwa mgbaàmà ụfọdụ nke nwa gị ma belata ihe ize ndụ nke nsogbu. Ka anyị leba anya n'ihe nhọrọ ọgwụgwọ ndị a bụ:

• Ntinye aka n'oge: Iziga nwatakịrị ka ọ gaa na ọrụ nkwado na mmemme agụmakwụkwọ pụrụ iche mgbe ọ dị obere na-enyere aka na mmepe ọgụgụ isi ya.
• Ọgwụgwọ njikọta mmetụta uche: Nke a gụnyere ikpughe nwatakịrị ahụ na ihe omume mmetụta uche dị iche iche na inyere ya aka ijikwa otu ha si emeghachi omume na ihe mkpali.
• Ọgwụgwọ dị iche iche:
• Ọgwụgwọ anụ ahụ nwere ike ime ka akwara nwa ahụ sie ike.
• Ọgwụgwọ ọrụ aka nwere ike inyere aka ịzụlite nkà mmegharị ahụ dị mma, dịka obere mmegharị aka emere.
• Ọgwụgwọ okwu nwere ike inye aka zụlite nkà ikwu okwu na asụsụ.
• Nri ndị gbara ọkpụrụkpụ na/ma ọ bụ itinye tube gastrostomy: Ọ bụrụ na nwa gị na-enwe nsogbu iri nri, dọkịta gị nwere ike ịtụ aro nhọrọ ndị a.
• Ọgwụgwọ maka homonụ uto ọzọ: Ụmụaka nwere obere ahụ ike na enweghị homonụ uto nwere ike irite uru na ọgwụgwọ a.
• Ihe enyemaka ntị ma ọ bụ ọkpọkọ na-eme ka nrụgide kwekọọ: Ọ bụrụ na ị nwere nsogbu ịnụ ntị, ngwaọrụ ndị a nwere ike inye aka.
• Ọgwụ: Enwere ike iji ọgwụ chịkwaa ihe mgbaàmà dịka ihe ndọda, reflux nke eriri afọ, na ADHD (ọrịa nlebara anya nke na-ebelata oke ọrụ).
• Ịwa ahụ:E nwere oge a chọrọ ịwa ahụ maka ihe dịka scoliosis, ọrịa obi, na egbugbere ọnụ na ọnụ gbawara agbawa.

Ọgwụgwọ kpọmkwem nwa gị ga-adabere n'akụkụ ahụ ya metụtara na mgbaàmà ya. Ha nwekwara ike ịchọ ịhụ ọtụtụ ndị ọkachamara (dịka ọmụmaatụ, dọkịta obi, ọkachamara akwara ozi, dọkịta ezé, endocrinologist, ọkachamara na eriri afọ, ọkachamara n'igbochi ọrịa, ọkachamara n'ihe gbasara anya, ma ọ bụ ọkachamara n'ọrịa ur).

A na-eme nnwale ụlọọgwụ na nnyocha ndị ọzọ ugbu a iji chọta ọgwụgwọ maka ihe kpatara ọrịa Kabuki.

Ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Kabuki, kedu ka m ga-esi nyere ya aka?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ụjọ tụrụ gị ma tụọ gị ụjọ mgbe ị mụtara ihe dị otu a. Mana ọ bụghị naanị gị. Ihe kacha mkpa ị nwere ike ime bụ ịmụta ihe niile gbasara ọnọdụ a. Soro dọkịta nwa gị rụọ ọrụ iji chọpụta ihe ị nwere ike ime iji nye nwa gị nlekọta kacha mma. Ọ nwekwara ike ịba uru nke ukwuu isonyere otu nkwado maka ezinụlọ ụmụaka nwere ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe. N'ebe ahụ, ị ​​nwere ike ịkọrọ ndị nne na nna ndị ọzọ ahụmịhe, jụọ ajụjụ, ma nweta nkasi obi.

Kedụ ka onye nwere ọrịa Kabuki si adị ndụ?

Nleba anya na ogologo ndụ nke onye nwere ọrịa Kabuki dabere na oke ọnọdụ ya. Ọ bụ ezie na ọrịa ahụ nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ ahụ, ọ bụghị mgbe niile ka ọ dị otú ahụ. Ịgwọ mgbaàmà kpọmkwem nke nwatakịrị ahụ na igbochi nsogbu dị mkpa iji melite ọdịnihu ya.

Ndị toro eto nwere nsogbu a nwere ike ibi ndụ ha niile. Ha nwere ike ịrụ ọrụ kwa ụbọchị ma rụọ ọrụ nwa oge. Agbanyeghị, ha na-achọkarị nlekọta nkwado. Ebe ọ bụ na nsogbu a dị ụkọ, enwebeghị ọtụtụ nnyocha gbasara ndụ ndị nwere nsogbu Kabuki. Ya mere, ọ kacha mma ịjụ dọkịta nwa gị gbasara ndụ ha dabere na ọnọdụ ha kpọmkwem.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Ọ nwere ike ịtụ egwu ịchọpụta na nwa gị nwere ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, ihe mgbaàmà, ọgwụgwọ, na amụma nke ọrịa Kabuki dị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Gwa dọkịta nwa gị ka ịmatakwu gbasara ọnọdụ nwa gị kpọmkwem. Ọ nwere ike inyere gị aka na njem a. Ndị otu nkwado maka ezinụlọ ndị ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị ahụkebe metụtara nwekwara ike ịbụ nnukwu isi iyi nke ike. Ha nwere ike ịza ajụjụ gị ma nye gị olileanya maka ọnọdụ nwa gị. Echela na ịnọ naanị gị. Egbula oge ịchọ enyemaka ịchọrọ.

`Ọrịa Kabuki, Ọrịa Mkpụrụ Ndụ Ihe Ndị Dị Ndụ, Ọrịa Ụmụaka, Akụkụ Ihu, Nsogbu Mmepe, Mmepe Uche, Ọrịa Kabuki, Ọrịa Ndị A Na-adịghị Achọpụta