Ị ma maka ọrịa Koolen-de Vries? Ka anyị kwuo maka ya!

Nwa gị ọ na-abịarute obere oge karịa ụmụaka ndị ọzọ ịnọdụ ala, na-ekwu okwu, ma ọ bụ na-eje ije? Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka ndị nne na nna nwee obere nchegbu na nchekasị mgbe ha hụrụ ihe ndị dị ka nke a. Mana ọ bụghị igbu oge ọ bụla bụ nnukwu nsogbu. Agbanyeghị, ọ dị mkpa ịmara ụfọdụ ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe nke ihe ndị sitere na mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata. Dịka ọmụmaatụ, Koolen-de Vries Syndrome bụ ọnọdụ anyị na-anaghị anụ kwa ụbọchị, mana ọ bara uru ịmara ya. Ka anyị kwuo maka ya n'ụzọ dị mfe, n'ụzọ ị nwere ike ịghọta.

Kedu ihe bụ Koolen-de Vries Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Kuhlman-de Vries (KdVS) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ metụtara kromozom dị n'ahụ anyị. Iji kwuo ya nke ọma, ọ na-akpata ya site na mgbanwe dị nro na kromozom nọmba 17 anyị. Ọnọdụ a nwere ike ibute igbu oge mmepe , ụfọdụ ọkwa nkwarụ ọgụgụ isi, na ụfọdụ ọdịdị ihu kpọmkwem .

Ị nwere ike ịhụ ọnọdụ a mgbe nwa gị biliri ọtọ n'onwe ya karịa ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ha, kwuo okwu mbụ ha mgbe e mesịrị, ma ọ bụ were oge karịa iji mee nzọụkwụ mbụ ha. Aha ọzọ maka ọnọdụ a bụ '17q21.31 microdeletion syndrome'. Ọ bụ ezie na aha ahụ nwere ike ịda ka ihe siri ike, ka anyị leba anya nke ọma ihe ọ pụtara.

Ihe dị mkpa bụ na ọ bụ ezie na mgbaàmà ndị a nwere ike ịdị iche site na nwata ruo na nwata, ọ bụ ihe a na-ahụkarị na nsogbu a na ụmụaka ndị a na-enwekarị obi ụtọ na enyi . Nke ahụ bụ ihe dị mma n'ezie. Agbanyeghị, ha ga-achọ enyemaka ahụike na nkwado n'oge ndụ ha niile iji jikwaa ụfọdụ mgbaàmà ndị ọzọ.

Kedu ihe mgbaàmà ndị a pụrụ ịhụ n'ọnọdụ a?

Ọ bụ ezie na ihe mgbaàmà ndị a na-ahụ n'ime ụmụaka nwere ọrịa Kuhlman-de Vries (KdVS) nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na nke ọzọ, enwere ụfọdụ ihe ndị a na-ahụkarị.

Mgbaàmà ndị a na-ahụkarị:

• Nkwụsị mmepe: Nke a bụ nnukwu ihe mgbaàmà. Nke a pụtara na ihe dịka ịrahụ ụra, ịnọdụ ala, ịga ije, na ikwu okwu nwere ike ịdịru ogologo oge karịa ụmụaka ndị ọzọ dị n'otu afọ.
• Nsogbu ọgụgụ isi dị obere ruo nke dị ala: O nwere ike ịchọ obere oge na enyemaka iji mụta ma ghọta ihe ọhụrụ.
• Akwara adịghị ike (hypotonia): Iji kwuo nke ọma, akwara dị n'ahụ nwere ike iyi ka ha na-adịghị ike ma ghara inwe ike. Nke a nwere ike ime ka o siere ike ime mmegharị ụfọdụ.
• Ọrịa ọgbụgbọ na-efe efe: Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịna-agbọ agbọ ruo ọtụtụ ụbọchị n'enweghị ihe kpatara ya. Nke a nwere ike ime ọzọ mgbe ụfọdụ.

Ihe mgbaàmà ndị ọzọ ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe:

E wezụga ihe mgbaàmà ndị a bụ́ isi, ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe nsogbu ndị ọzọ.

• Nsogbu inye ụmụ ọhụrụ nri: Nsogbu ịra na ilo nri nwere ike ime, ọkachasị n'oge a mụrụ ha.
• Nsogbu obi, eriri afọ ma ọ bụ akụrụ: Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịmụ nwa nwere ụfọdụ ntụpọ n'obi, eriri afọ ma ọ bụ akụrụ.
• Scoliosis: Ọnọdụ nke ọkpụkpụ azụ na-agbagọ n'otu akụkụ.
• Ọnọdụ Akwụkwụ/ Ọrịa : Ọnọdụ ndị yiri nke ahụ nwere ike ime.
• Mkpụrụ amụ ndị na-anaghị agbada: Ọnọdụ nke mkpụrụ amụ nke ụmụ nwoke anaghị agbada kpamkpam site n'afọ ruo na klọtọm.

Àgwà na àgwà nwatakịrị ahụ

A na-ahụkarị ụmụaka nwere ọrịa Koolen-de Vries dị ka ndị nwere obi ụtọ na enyi . Ha na-enwe mmekọrịta nke ọma. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ ha nwekwara ike inwe nsogbu dịka nsogbu uche na-adịghị mma/oke nrụgide (ADHD) ma ọ bụ nsogbu mmepe akwara na omume dịka ọrịa Autism Spectrum Disorder .

Ihe pụrụ iche a pụrụ ịhụ n'ihu ụmụaka nwere ọrịa Koolen-de Vries

Ụmụaka nwere nsogbu a nwere ike inwe ụfọdụ ọdịdị ihu. Mana cheta na naanị n'ihi na ị nwere otu ma ọ bụ abụọ n'ime ihe ndị a apụtaghị na ị nwere ọrịa ahụ. Dọkịta kwesịrị ikweta ha.

• Ihu dị ogologo
• Ege ihu ukwu
• Imi dị ka ube
• Nkuanya na-ada ada (ptosis)
• Ntị buru ibu, na-apụta ìhè
• Ọdịdị elu nke nkuku mpụta nke anya
• Mpịakọta akpụkpọ ahụ nke na-ekpuchi akụkụ ime anya (mpịakọta epicanthal)

Mgbaàmà ndị a anaghị eme n'otu ụzọ ahụ n'ahụ nwatakịrị ọ bụla. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe ọtụtụ n'ime mgbaàmà ndị a, ebe ndị ọzọ nwere ike inwe obere.

Kedu ihe kpatara Koolen-de Vries Syndrome?

Ugbua, ka anyị hụ ihe na-akpata ọrịa a. Ọrịa Koolen-de Vries na -akpata site na mgbanwe ma ọ bụ nhichapụ zuru oke nke mkpụrụ ndụ ihe nketa 'KANSL1' dị na kromozom 17.

Chee echiche banyere ya, mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị nwere kromozom. Kromozom ndị a na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-ekpebi ihe niile site n'ọdịdị anyị ruo n'àgwà anyị. Dịka ọ na-adịkarị, anyị nwere otu kromozom abụọ nke ọ bụla, otu sitere n'aka nne anyị na otu sitere n'aka nna anyị.

Site na ụmụaka nwere ọrịa Kuhlman-de Vries (KdVS)Ọtụtụ (ihe dị ka 95%) nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa 'KANSL1' na-efu na kromozom nọmba 17 ha. A na-akpọ nke a 'microdeletion' , nke pụtara na obere akụkụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ efuola. Ndị fọdụrụ nwere mkpụrụ ndụ ihe nketa 'KANSL1', mana o nwere mgbanwe nke na-egbochi mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ ịrụ ọrụ nke ọma.

Ọrụ nke mkpụrụ ndụ ihe nketa 'KANSL1'

Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'KANSL1' a dị oke mkpa. N'ihi na ọ na-emepụta protein nke na-enyere aka ịchịkwa otu esi eme ka mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ rụọ ọrụ. Nke a na-eme site n'ịgbanwe ihe a na-akpọ 'chromatin' . 'Chromatin' bụ ngwakọta nke protein na 'DNA' . Nke a bụ ihe na-eme ka 'DNA' bụrụ kromozom. Yabụ ị nwere ike ịhụ otú mkpụrụ ndụ ihe nketa 'KANSL1' si dị mkpa maka mmepe na ọrụ kwesịrị ekwesị nke akụkụ na sistem dị iche iche n'ahụ anyị.

Ọnọdụ a ọ bụ ihe nketa? (Ihe nketa)

Ọrịa Cullen-de Vries (KdVS) bụ ọnọdụ enwere ike iketa dịka "onye na-achịkwa onwe ya" . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọ bụrụ na nwatakịrị eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a site n'aka naanị otu nne ma ọ bụ nna, nwatakịrị ahụ nwere ike inwe ọnọdụ a. Ọ gụnyere otu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụ nhichapụ na mkpụrụ ndụ ọ bụla.

Agbanyeghị, ọ bụghị mgbe niile ka a na-eketa ya site n'aka ndị mụrụ ya. N'ọnọdụ ụfọdụ, ọnọdụ ahụ nwere ike ime na mberede, de novo. Nke a pụtara na ọ dịghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ nwere ọnọdụ ahụ mbụ, mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwekwara ike ime na nke mbụ n'oge mmepe nke mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwa ahụ, ma ọ bụ n'oge mmalite nke nwa ebu n'afọ. Ya mere, o kwere omume ka nwatakịrị zụlite ya ọbụlagodi na ọ nweghị onye nọ n'ezinụlọ ahụ nwere ọnọdụ ahụ.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa a?

Ọ bụrụ na i chere na nwa gị nwere ọrịa a, ihe mbụ dọkịta ga-eme bụ inyocha nwa gị nke ọma ma jụọ gị gbasara ihe mgbaàmà ya. Nke a ga-enyere gị aka ịghọta nke ọma gbasara uto na omume nwa gị.

Mgbe ahụ, iji kwado ọnọdụ a nke ọma, a chọrọ nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa. Dabere n'ụdị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa, ụdị nnwale e mere nwere ike ịdị iche.

• Mkrodịọm nke Chromosomal: Nnwale a nwere ike ịchọpụta ma akụkụ nke kromozom ahụ efuola. Nke a na-enyere aka ịchọpụta 'mkrodịọm nke anyị kwurula banyere ya na mbụ.
• Usoro mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nke a nwere ike ịchọpụta mgbanwe dị nro na mkpụrụ ndụ ihe nketa KANSL1 n'onwe ya.

Ebe ọ bụ na ọ bụghị ụmụaka niile nwere ọrịa Kuhlman-de Vries (KdVS) nwere otu mgbaàmà ahụ, ndị dọkịta nwere ike ịkwado nyocha ndị ọzọ iji ghọta ọnọdụ nwatakịrị ahụ nke ọma. Dịka ọmụmaatụ:

• Nnyocha mmepe: Nke a na-enyocha ọkwa na nkà nke nwatakịrị ahụ.
• Echocardiogram: Na-enyocha ọrụ na nhazi nke obi.
• Nyocha nri: Nke a ga-eleba anya n'ihe isi ike ọ bụla metụtara iri nri ma ọ bụ ịṅụ ihe ọṅụṅụ.
• Nyocha akụrụ: Nyocha maka nsogbu ọ bụla metụtara akụrụ.
• Nnyocha onyonyo nke magnetik (MRI): Na-ese foto zuru ezu nke akụkụ ahụ dị n'ime, dịka ụbụrụ.
• X-ray: Iji chọpụta nsogbu dị na ọkpụkpụ, dịka scoliosis.

Ọ bụghị onye ọ bụla kwesịrị ime nyocha ndị a niile. Ndị dọkịta na-ekpebi nyocha ndị a ga-eme dabere na mgbaàmà na mkpa nwatakịrị ahụ.

Kedu ọgwụgwọ maka Koolen-de Vries Syndrome?

Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka ọrịa Koolen-de Vries. Nke a bụ n'ihi na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Agbanyeghị, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ na nhọrọ nlekọta nke nwere ike inyere nwatakịrị aka ijikwa mgbaàmà ya, melite ụdị ndụ ya, ma nyere ya aka ịzụlite ruo n'ókè kachasị mma. Ọgwụgwọ ndị a dabara na mkpa nwatakịrị ahụ.

Ọgwụgwọ

Ndị dọkịta na-atụkarị aro ụdị ọgwụgwọ dị iche iche:

• Ọgwụgwọ ọrụ aka: Nke a na-enyere nwatakịrị aka ịzụlite nkà mmegharị ahụ dị mma (dịka ọmụmaatụ, ịpị bọtịnụ, ide ihe) na nkà mmegharị ahụ zuru oke (dịka ọmụmaatụ, ịgba ọsọ na ịwụ elu) dị mkpa iji rụọ ọrụ kwa ụbọchị.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Onye na-agwọ anụ ahụ na-enyere aka ime ka akwara nwatakịrị sie ike, melite nguzozi, ma mee ka mmegharị dị ka ịga ije dị mfe. Nke a dị oke mkpa maka ụmụaka nwere ọrịa a na-akpọ "hypotonia."
• Ọgwụgwọ okwu: Nke a na-enyere aka imeri nsogbu dị n'ikwu okwu na ikwupụta echiche. Ndị na-agwọ okwu na-eji ụzọ dị iche iche dịka foto, asụsụ ndị ogbi, na ngwaọrụ ikwu okwu.

Ọgwụgwọ na ọgwụgwọ ndị ọzọ

Dabere na mgbaàmà nwatakịrị ahụ, enwere ike ịchọ ọgwụgwọ ndị ọzọ:

• Ọgwụ mgbochi nkụchi: Ụmụaka ndị nwere ọdịdọ kwesịrị inye ọgwụ iji chịkwaa ha.
• Ntinye ọkpọkọ nri maka nsogbu nri: Ụmụaka ndị na-enwe nsogbu ilo ma ọ bụ ịra nri na ihe ọṅụṅụ nwere ike ịchọ ka etinye ọkpọkọ nri site na imi ma ọ bụ afọ ozugbo n'ime afọ iji nye nri dị mkpa.
• Ịwa Ahụ: Ịwa ahụ nwere ike ịdị mkpa maka ọnọdụ dịka scoliosis ma ọ bụ amụ nwa na-adịghị elu.

Agụmakwụkwọ na nkwado

Ụmụaka nwere ike ịchọ nkwado dị iche iche ma a bịa n'ịmụ ihe. Ụfọdụ ụmụaka na-eme nke ọma n'ụlọ akwụkwọ nkịtị, ebe ndị ọzọ chọrọ enyemaka agụmakwụkwọ pụrụ iche . Ọ dị oke mkpa ịmepụta ebe mmụta nke dabara na ikike na mkpa nwatakịrị ahụ.

Kedụ ka ndị nwere ọrịa Koolen-de Vries ga-adịru ndụ?

Ndị nchọpụta enweghị ike ikwu kpọmkwem ihe ndị mmadụ nwere ọrịa a ga-adịru ndụ. Ebe ọ bụ na ọ dị ụkọ, a ka nwere nnyocha ogologo oge ole na ole gbasara ya. Agbanyeghị, dabere na ozi dị ugbu a, a na-atụ anya na ndị nwere ọrịa a ga-adị ndụ ruo mgbe ha toro .

Gịnị ka m kwesịrị ịtụ anya ya ma ọ bụrụ na nwa m nwere ọrịa Kuhl-de Vries (KdVS)?

Ndụ ụmụaka nwere Koolen-de Vries Syndrome nwere ike ịdị iche nke ukwuu dabere na oke mgbaàmà ha. Nwa gị nwere ike ịchọ ịhụ ndị dọkịta dị iche iche ma na-aga ụlọ ọgwụ mgbe niile. Ọgwụgwọ na ọgwụ nwere ike ịbụ akụkụ dị mkpa nke ndụ ha. Ọzọkwa, ụfọdụ ụmụaka nwere ọrịa ahụ nwere ike ọ gaghị achọ ịhụ ndị dọkịta ma ọ bụ nweta ọgwụgwọ ugboro ugboro dịka ndị ọzọ.

Ihe kacha mkpa bụ icheta na ị nọghị naanị gị. Ndị dọkịta na ndị na-agwọ nwa gị nọnyeere gị n'oge ọ bụla ị na-aga.

I nwere ike inyere nwa gị aka inweta nkwado ọ chọrọ n'ụlọ akwụkwọ. Nke a nwere ike ịgụnye klaasị pụrụ iche ma ọ bụ onye nkuzi . Gwa ndị nkuzi nwa gị na ndị ọrụ ụlọ akwụkwọ ka ha nyere ha aka inweta ihe ndị ha chọrọ. Dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na nwa gị nwere nsogbu ikwu okwu, hụ na ya na onye na-agwọ okwu na-arụkọ ọrụ.

Ndị okenye nwere ọrịa Kuhlman-de Vries (KdVS) na-enwekarị nsogbu ibi ndụ n'adabereghị onwe ha. Nke a bụ ihe a ga-enyocha ya na ndị na-elekọta ha na ndị dọkịta, dabere n'ọnọdụ onye ọ bụla.

Mgbe ị chọpụtara na nwa gị nwere ọrịa Kuhlman-de Vries (KdVS), ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe mmetụta dị iche iche, gụnyere mwute, nchekasị, na ọbụna iwe. Ọ dịghị mfe ịnagide mmetụta ndị ahụ. Mana, achọrọ m ichetara gị na ị nọghị naanị gị. Ndị dọkịta nwa gị, ndị nọọsụ, na ndị na-agwọ ọrịa ga-enyere gị aka na njem a. Site na nchọpụta ruo na ọgwụgwọ, ha na-agba mbọ inyere gị aka ijikwa ọnọdụ nwa gị ma nyere nwa gị aka ibi ndụ ka mma.

N'ikpeazụ, ozi a ga-ewega n'ụlọ

• Ọrịa Koolen-de Vries bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ na-akpata ya site na mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'KANSL1' na kromozom 17.
• Nkwụsịtụ mmepe, nkwarụ ọgụgụ isi, na ọdịdị ihu pụrụ iche so n'ihe mgbaàmà ndị bụ isi nke ọnọdụ a.
• Ụmụaka ndị a na- enwekarị obi ụtọ na enyi .
• Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ, e nwere ọtụtụ ọgwụgwọ na ọgwụgwọ iji jikwaa mgbaàmà ma melite ịdị mma nke ndụ .
• Nchọpụta n'oge na itinye aka dị mkpa dị oke mkpa maka mmepe nwatakịrị.
• Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa a, ihe kacha mkpa bụ ịgbaso ndụmọdụ ahụike, inye ọgwụgwọ dị mkpa, ma nye nwa gị ezigbo ịhụnanya na nkwado .
• Ịbanye n'òtù nkwado maka ndị nne na nna nwere ụmụaka nwere nsogbu ndị a nwekwara ike ịbụ nnukwu isi iyi nke ike. Echela oge ịjụ ndị dọkịta gị gbasara ajụjụ na nchegbu gị.

Anyị nwere olileanya na ozi a enyerela gị aka ịghọta ihe gbasara ọrịa Koolen-de Vries.

Ọrịa Cullen -De Vries, Ọrịa Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa, Nkwụsị Itolite, Nkwarụ Uche, Mkpụrụ Ndụ Ihe Nketa KANSL1, Chromosome 17, Ahụike Ụmụaka