Nwa gị ọ nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Leigh!

Ọ na-atọ ezigbo ụtọ ịhụ nwa amụrụ ọhụrụ, ka ọ bụghị ya? Mana mgbe ụfọdụ, ọ bụrụgodị na ha dị mma na mbụ, ha nwere ike ịmalite igosi ihe mgbaàmà dị iche mgbe ọnwa ole na ole gachara. Ọ bụrụ na ha enwee nsogbu inye nwa ara, na-ebe ákwá nke ukwuu, ma ọ bụ na-enwe ihe ndọda, ihe ndị a nwere ike ịbụ ihe mgbaàmà nke ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ Leigh Syndrome. Nke a na-agbawa obi nke ukwuu, mana ọ dị mkpa ịmara ya.

Gịnị bụ ọrịa Leigh? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe...

Ọrịa Leigh, nke a makwaara dịka Ọrịa Leigh, bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ na-emetụtakarị sistemụ akwara etiti nwa gị. Ya bụ, ụbụrụ, akwara azụ, na akwara. Cheedị echiche, nwa nwere ọnọdụ a na-adị mma n'ọtụtụ oge mgbe a mụrụ ya. Mana ka oge na-aga, mkpụrụ ndụ dị na sistemụ akwara ya na-ebelata nwayọ ma ọ bụ ọbụna nwụọ.

Mgbaàmà ndị a na-amalitekarị mgbe nwa ahụ dị ihe dị ka ọnwa atọ, ma ọ bụ tupu ọ dị afọ abụọ. Ihe mbụ ị ga-ahụ bụ nsogbu ịṅụ ara, ịjụ iri nri, ibe ákwá n'enweghị ihe kpatara ya, na ọdịdọ.

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ na-adịgide adịgide maka ọrịa Lee syndrome. Ọ bụ ọrịa na-eyi ndụ egwu. Ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa a na-anwụ tupu ha eruo afọ 3. Agbanyeghị, ọ na-adịkarịghị ike ime na ndị okenye ma ọ bụ ndị toro eto.

Kedu ihe bụ ọrịa Mitochondria? Ụlọ ọrụ ike nke ahụ anyị!

Iji ghọta nke a, anyị kwesịrị ibu ụzọ mara obere ihe gbasara mitochondria . N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, mitochondria dị ka obere ụlọ ọrụ ike dị n'ime mkpụrụ ndụ nke ahụ anyị. Ndị a bụ ndị na-emepụta ike site na abụba asịd na glucose n'ime nri anyị na-eri ma na-agbanwe ya ka ọ bụrụ ihe a na-akpọ adenosine triphosphate (ATP) . ATP a bụ ihe na-enye mkpụrụ ndụ anyị ike iji rụọ ọrụ.

A na-ahụ Mitochondria n'ime mkpụrụ ndụ ọ bụla ma e wezụga mkpụrụ ndụ ọbara uhie anyị. Ọrịa Mitochondria bụ ọnọdụ ndị na-eme mgbe mitochondria ndị a anaghị arụ ọrụ nke ọma. Mkpụrụ ndụ anaghị enweta ike ha chọrọ, nke na-eme ka mkpụrụ ndụ mebie ma ọ bụ nwụọ.

Sistemụ akwara anyị chọrọ ike dị ukwuu iji rụọ ọrụ. Na Lee syndrome, mkpụrụ ndụ dị na sistemu akwara nwa, ọkachasị mkpụrụ ndụ ndị na-enye ike nye ụbụrụ, akwara, na ọkpụkpụ azụ, na-emebi ma ọ bụ bibie.

Enwere aha ndị ọzọ maka Leigh Syndrome?

Ee, dọkịta Britain bụ́ Archibald Denis Leigh, onye kọwara ya na 1951, bu ụzọ kpọọ ọrịa a aha. Ọ kpọrọ ya Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .Ọrịa Encephalomyelopathy bụ ọrịa na-emetụta ụbụrụ na ọkpụkpụ azụ. Agbanyeghị, ọtụtụ ndị dọkịta taa na-akpọ ya ọrịa Lee syndrome ma ọ bụ ọrịa Lee.

Kedu ụdị ọrịa Leigh Syndrome bụ isi?

E nwere ọtụtụ ụdị ọrịa Lee syndrome dị iche iche:

• Ọrịa Leigh Infantile: Nke a bụ ụdị a na-ahụkarị. Ihe mgbaàmà na-apụta tupu nwatakịrị ahụ eruo afọ 2. A na-akpọkwa nke a Classical Leigh Syndrome. Ọ na-emetụta ma ụmụ nwoke ma ụmụ nwanyị n'otu aka ahụ.
• Ọrịa Lee nke Ndị Okenye: Ihe mgbaàmà na-apụta mgbe afọ 2 gasịrị, mgbe ụfọdụ n'oge uto ma ọ bụ n'oge ntozu okè. Nke a dị oke ụkọ. Ụdị a na-emetụta ụmụ nwoke ugboro ugboro. Ọzọkwa, ọrịa ahụ na-aga n'ihu nwayọ karịa ụdị mmalite.
• Ọrịa Leigh-like: N'ọnọdụ a, mmadụ nwere ike igosi ụfọdụ ihe mgbaàmà nke Leigh syndrome, mana nyocha onyonyo anaghị egosi ihe mgbaàmà nke ọrịa ahụ n'ụbụrụ.

Olee otú ọrịa a si adịkarị?

A na-eme atụmatụ na ọrịa Lee nke oge gboo (mmalite) na-eme n'ime ihe dị ka otu n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ 40,000 n'ụwa niile. Agbanyeghị, ọ na-adịkarị na mpaghara ụfọdụ. Dịka ọmụmaatụ:

• Otu n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ 2,000 na mpaghara Lac-Saint-Jean nke Quebec, Kanada.
• Otu n'ime ụmụ amụrụ ọhụrụ 1,700 na Faroe Islands, dị n'etiti Iceland na Scotland.

A hụbeghị kpọmkwem ihe kpatara nke a.

Gịnị na-akpata ọrịa Leigh?

Ndị ọkachamara achọpụtala na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa karịrị 75 nwere ike ibute ọrịa Lee syndrome. Mgbanwe ndị a na-emetụta ikike ahụ anyị nwere imepụta ATP (ike).

Mmadụ asatọ n'ime ụmụaka iri nwere ọrịa Lee na-eketa ọrịa a n'ụzọ abụọ bụ́ isi:

1. Nsogbu Autosomal recessive: N'ime nke a, nwatakịrị ahụ na-eketa otu mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ahụ site n'aka nne na nna ya abụọ. Ndị nne na nna bụ naanị ndị na-ebu mgbanwe a ma ha enweghị ọrịa ahụ.

2. Nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke jikọtara X: Nke a na-akpata site na mgbanwe na kromozom X. Ọ nwere ike isite n'aka nne ma ọ bụ nna. Ọ bụrụ na nne enwee mgbanwe a na otu n'ime kromozom X ya, enwere ohere 1 n'ime 4 na nwa ya nwoke ma ọ bụ nwa ya nwanyị ga-eketa mgbanwe a. Ọ bụrụ na nwa nwoke eketa mgbanwe a, ọ ga-ebute ọrịa Lee; nwa agbọghọ agaghị enwe. Agbanyeghị, nwa nwanyị nwere ike ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ nye ụmụ ya n'ọdịnihu. Nna nwere ike ibufe kromozom X gbanwere agbanwe nye nwa ya nwanyị, mana ọ bụghị nye nwa ya nwoke.

Kedu ka mgbanwe na DNA mitochondrial si akpata ọrịa Lee?

Ihe dị ka ụmụaka abụọ n'ime iri nwere DNA mitochondrial (mtDNA)A na-eketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa n'aka nne. A pụrụ ibufe mgbanwe a ruo ma ụmụ nwoke ma ụmụ nwanyị. O nwere ike imetụta ọgbọ niile nke ezinụlọ. Ọ na-adịkarịghị, mgbanwe mtDNA na-apụtaghị ìhè nwere ike ime. Mgbanwe mtDNA kachasị a na-ahụ na Leigh syndrome bụ nke na-egbochi mkpụrụ ndụ ihe nketa 'MT-ATP6' imepụta 'ATP'.

Kedu ihe mgbaàmà nke Leigh Syndrome?

Ihe mgbaàmà nke ọrịa Lee na-apụtakarị n'ime afọ abụọ mbụ nke ndụ nwa ọhụrụ. Na mbụ, nwa gị nwere ike iru ihe mgbaru ọsọ mmepe nkịtị, dị ka ijide isi ya elu. Mgbe ahụ, ha na-alaghachi azụ nwayọ nwayọ, nke pụtara na ha na-efunahụ ikike ndị a ma ọ bụ na-egosi igbu oge anụ ahụ ma ọ bụ mmepe.

Mgbaàmà mbụ nke Lee syndrome gụnyere:

• Nsogbu ilo ihe ( dysphagia ), nsogbu ịra mmiri nke ọma ma ọ bụ iri nri.
• Afọ ọsịsa na ịgbọ agbọ.
• Enweghị ụda akwara ( hypotonia ).
• Enweghị ike izu ike mgbe niile na ịkwa ákwá mgbe niile.
• Adịghị ike na njikwa isi na mgbanwe uche.

Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, ihe mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịpụta. A pụkwara ịhụ ihe mgbaàmà ndị a n'oge ikpeazụ nke ọrịa Lee. Ha gụnyere:

• Ọnọdụ dịka isi mgbaka .
• Nsogbu mmegharị ahụ na nguzozi, dịka ọmụmaatụ ataxia (ịsụ ngọngọ mgbe ị na-eje ije, enweghị nguzozi).
• Nsogbu ịkpọpụta okwu nke ọma ( dysarthria ).
• Mkpụkọ akwara na-enweghị isi ( dystonia ).
• Mkpọtụ akwara ma ọ bụ ike siri ike ( spasticity ).
• Nkwụkwụ nke akụkụ ahụ.
• Adịghị ike akwara n'akụkụ aka na ụkwụ ( neuropathy akụkụ ).
• Ọgbụgbọ.
• Mbelata uto anụ ahụ.

Kedu ka ọrịa Leigh si emetụta ọhụụ?

Lee syndrome nwekwara ike imetụta akwara dị n'anya, na-akpata nsogbu dịka:

• Anya ndị gbawara agbawa ( strabismus ).
• Mkpụkpọ akwara anya ( atrophy nke akwara anya ).
• Adịghị ike ma ọ bụ mkpọnwụ anya.
• Mmegharị anya ngwa ngwa n'amaghị ama ( nystagmus ).
• Ịhụ ụzọ.

N'oge ndị na-esote, ndị ntorobịa ma ọ bụ ndị toro eto nwere ọrịa Lee nwere ike ịmalite ịhụ kpuru ìsì na enweghị anya etiti ( ọhụụ dị ala ).

Kedu nsogbu ndị nwere ike ịkpata Leigh Syndrome?

Ọrịa lactic acidosis bụ ọrịa nke lactic acid na-agbakọta n'ọbara nwatakịrị ahụ n'ihi ọrịa Lee.Nke a nwere ike ime. Ahụ anyị na-emepụta lactic acid mgbe ọkwa oxygen dị na mkpụrụ ndụ dị ala nke na-anaghị akwado metabolism ha (na-eme ka carbohydrates ghọọ ike). Ọzọkwa, ọnụọgụ carbon dioxide dị n'ọbara ha nwere ike ịba ụba.

Lactic acidosis na oke ọkwa carbon dioxide nwere ike ibute ihe ndị a:

• Nsogbu iku ume: mkpụmkpụ ume ( ụkwara ume ), nkwụsị iku ume nwa oge ( apnea ), na iku ume na-adịghị mma ma ọ bụ ngwa ngwa ( oke ikuku ).
• Ọrịa obi: mmụba nke akwara obi ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Nsogbu akụrụ.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Leigh?

Dọkịta gị nwere ike ịtụnye ụdị ule ndị a:

• Nnwale ọbara: Lelee maka ihe nrịbama enzyme nke na-egosi lactic acidosis na Leigh syndrome.
• Nnwale onyonyo dịka nyocha MRI (Magnetic Resonance Imaging): Lelee ma ọ bụrụ na e mebiri anụ ahụ ụbụrụ (ọnyá).
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Iji chọpụta kpọmkwem mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-akpata ọrịa ahụ.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Leigh?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ọgwụgwọ na-adịgide adịgide maka ọrịa Lee. Ọgwụgwọ bụ isi ihe kpatara ya bụ ịchịkwa ihe mgbaàmà ahụ ma nye nwatakịrị ahụ nkasi obi. Ọrịa a bụ ọrịa na-egbu egbu.

Nwa gị nwere ike ịchọta enyemaka ụfọdụ site n'ihe ndị dị ka:

• Jiri citric acid (sodium citrate) ma ọ bụ sodium bicarbonate gwọọ lactic acidosis.
• Ịnye ọgwụ thiamine (Vitamin B1) iji belata ọganihu ọrịa ahụ.

Ụfọdụ ụmụaka nwere ụkọ enzyme nwere ike irite uru site na nri nwere nnukwu abụba na obere carbohydrate. Ụfọdụ ụmụaka nwere nsogbu iri nri nwere ike ịchọ ka e nye ha nri site na tube ('nri ime ụlọ').

Gịnị ka ị ga-eme ma ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Leigh?

Ilekọta nwatakịrị nwere ọrịa na-egbochi ndụ ya nwere ike isi ike. Lee ụfọdụ ihe ị nwere ike ime iji nyere aka belata nrụgide, nchekasị, na ịda mbà n'obi ị nwere ike inwe n'oge a:

• Chọta ụzọ dị mma isi belata nrụgide: dịka ịgwa enyi gị okwu ma ọ bụ itinye aka n'ihe omume ntụrụndụ na-amasị gị.
• Sonyere otu nkwado: Nke a nwere ike ịbụ otu mmadụ n'onwe ya ma ọ bụ n'ịntanetị. Ịgwa ndị nne na nna ndị ọzọ okwu nwere ike inyere gị aka inwe obere mmetụta ịnọ naanị gị.
• Mara nke ọma gbasara ọnọdụ nwa gị, ihe mgbaàmà ya pụrụ iche, na ọganihu nke ọrịa ahụ.
• Wepụta oge maka onwe gị.Ị nwere ike ilekọta nwa gị nke ọma naanị ma ọ bụrụ na ahụ dị gị mma.
• Nweta ọrụ nkwado nwa gị chọrọ: dịka nlekọta ahụike na ọrụ mmezi ụlọ.
• Gwa ọkachamara n'ihe gbasara ahụike uche okwu . Oge a siri ike nke ukwuu, yabụ egbula oge ịrịọ maka enyemaka.

Gịnị ga-abụ ọdịnihu nke onye nwere ọrịa Leigh?

Ọtụtụ ụmụaka nwere ọrịa Lee na-anwụ n'ihi nsogbu iku ume mgbe ha dị afọ atọ. Ọ na-adịkarị ụkọ ka nwatakịrị nwere ọrịa Lee na-amalite ịdị ndụ ruo mgbe ọ toro eto. Ndị nwere ọrịa Lee na-etolite nwere ike ịdị ndụ ruo afọ iri ise.

Enwere ike igbochi ọrịa Leigh?

Ọ bụrụ na ị nwere nwa nwere Lee syndrome, ị nwere ike nweta ule mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ma gị ma ọ bụ di gị ma ọ bụ nwunye gị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ya. I nwere ike ikpebi izute onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa iji kparịta ụzọ isi belata ihe ize ndụ nke ụmụ n'ọdịnihu iketa mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Olee mgbe ị kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa gị enwee otu n'ime ihe mgbaàmà ndị a, gaa hụ dọkịta ozugbo:

• Nkwụsịtụ mmepe ma ọ bụ mfu nke ikike ndị dịbu adị.
• Ịkwụsi ike iku ume, iri nri, ma ọ bụ ilo ihe.
• Ọgbụgbọ.
• Mbelata uto anụ ahụ.

Gịnị ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

I nwere ike ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị a:

• Gịnị na-akpata nwa m Lee syndrome?
• Kedu ọgwụgwọ nwere ike inyere nwa m aka?
• Kedu ihe m ga-eme iji nyere nwa m aka n'ụlọ?
• Mụ na onye mụ na ya kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• M̀ kwesịrị ịma ihe ịrịba ama nke nsogbu?

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta (Ozi Buru n'Ụlọ)

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe oke mwute na mwute mgbe ị matara na nwa gị nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-eyi ndụ egwu . Mana cheta na ọ bụghị naanị gị nọ. Ọ dị mkpa ịchọ ọgwụgwọ n'aka ndị dọkịta nwere ọkachamara n'ọnọdụ a. N'ihi na ọrịa Lee nwere ike imetụta ọtụtụ akụkụ dị iche iche nke ahụ nwa gị, gụnyere ụbụrụ, anya, obi, na akụrụ, ị nwere ike ịchọ ịhụ ọtụtụ ndị ọkachamara dị iche iche.

Ndị dọkịta a nwere ike inyere gị aka ijikwa mgbaàmà gị ma jikọọ gị na ọrụ nkwado nke gị na nwa gị chọrọ. Mgbe ahụ, ị ​​nwere ike ịnụ ụtọ oge gị na nwa gị ruo n'ókè o kwere mee. Njem a siri ike, mana site na ịhụnanya, nkwado, na ndụmọdụ ahụike ziri ezi, ị ga-enwe ike iche ihu ihe ịma aka a.

ọrịa leigh , ọrịa mitochondrial, nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, ahụike ụmụaka, igbu oge mmepe, sistemụ akwara, wdg.