Ahụ́ gị ọ̀ dị gị ka ọ na-apụ n'anya? Ọ̀ ga-abụ ọrịa Machado-Joseph?

Ì nwetụla mgbe ị chere na ị na-apụ n'enweghị njide onwe gị, aka gị na ụkwụ gị na-ada ada, ma ọ bụ na okwu gị adịghị mma mgbe ị na-ekwu okwu? Ọ bụ ezie na ihe ndị a nwere ike iyi ihe nkịtị, mgbe ụfọdụ ha nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke ọnọdụ ahụike. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa nke dị ntakịrị mgbagwoju anya, mana ọ dị mkpa ịmara maka ya. Nke ahụ bụ Machado-Joseph Disease (MJD) .

Gịnị bụ ọrịa Machado-Joseph (MJD)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Machado-Joseph (MJD) bụ ọrịa e ketara eketa nke na-emetụta sistemụ akwara anyị. Ọ dabara n'ụdị a na-akpọ ataxia . "Ataxia" nwere ike ịbụ okwu ọhụrụ nye gị. Ọ pụtara na ikike ahụ anyị nwere ijikwa akwara na-ebelata nwayọ nwayọ. Chee ya dị ka ịda mbà n'obi. Nke a nwere ike ime ka anyị daa nguzozi ma ghara ịchịkwa akụkụ ahụ anyị.

Karịsịa na MJD, aka na ụkwụ na-ebelata nke nta nke nta. Nke a na-eme ka ndị ọrịa na-eje ije n'ụzọ pụrụ iche, nke na-agbanwe agbanwe . Ụfọdụ ndị nwekwara ike inwe nsogbu ilo na ikwu okwu.

Ọrịa MJD a nwere aha ọzọ, nke bụ Spinocerebellar Ataxia ụdị nke atọ. N'eziokwu, MJD a bụ ụdị ọrịa a na-ahụkarị nke a na-akpọ spinocerebellar ataxia.

È nwere ụdị ọrịa Machado-Joseph dị iche iche (MJD)?

Ee, enwere ike kewaa ọrịa Machado-Joseph ụzọ atọ dị mkpa. Nkewa ndị a dabere na afọ mmalite na oke mgbaàmà ya.

• Ụdị nke Mbụ (MJD-I): Ụdị a na-amalitekarị n'agbata afọ 10 na 30. Ihe mgbaàmà nwere ike ịdị oke njọ ma na-aga n'ihu ngwa ngwa .
• Ụdị nke Abụọ (MJD-II): Nke a na-amalitekarị n'agbata afọ 20 na 50. Ihe mgbaàmà ya na-aka njọ nwayọ nwayọ ka oge na-aga.
• Ụdị nke Atọ (MJD-III): Ụdị a na-amalite n'agbata afọ 40 na 70. Ihe mgbaàmà ya na-akawanye njọ ka oge na-aga .

Ugbua, o nwere ike ị ghọtara na mmalite nke mgbaàmà na ọdịdị ha dị iche iche maka nke ọ bụla n'ime ụdị atọ a.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Machado-Joseph (MJD)?

Ihe mgbaàmà ndị ị na-enweta dabere na ụdị MJD ị nwere.

Mgbaàmà Ụdị nke Mbụ (MJD-I)

Mgbaàmà nke ụdị a dị oke njọ ma na-etolite ngwa ngwa. Ha nwere ike ịgụnye:

• Mkpụkọ akwara na-enweghị njikwa na ogwe aka na ụkwụ (dystonia) .
• Isi ike nke akwara (ike siri ike) .
• Inwe oke olu akwara (hypertonia) .
• Mmegharị ahụ na-adịghị mma, nke a na-achịkwaghị achịkwa (ataxia) .
• Ịga ije na-ama jijiji, na-agbagharị agbagharị.
• Okwu na-adịghị mma, okwu na-adịghị mma.
• Isi ike ilo nri (dysphagia) .
• Anya ndị na-apụta ìhè (proptosis) .

Mgbaàmà Ụdị nke Abụọ (MJD-II)

Mgbaàmà nke ụdị a na-akawanye njọ ka oge na-aga. Ha nwere ike ịgụnye:

• Mkpụkọ akwara na-anaghị achịkwa achịkwa, nke na-aga n'ihu (spasticity) .
• Ịga ije n'ihi mkpakọ akwara (spastic gait).
• Mbelata nke mmeghachi omume.
• Nsogbu nke nhazi mmegharị aka na ụkwụ (ataxia) .

Mgbaàmà Ụdị nke Atọ (MJD-III)

Mgbaàmà ndị dị otu a na-akakwa njọ ka oge na-aga. Ha nwere ike ịgụnye:

• Mkpọtụ akwara.
• Ahụ́ na-agbawa, na-ama jijiji, ihe mgbu, na-agbawa n'aka, ụkwụ, ụkwụ, na ụkwụ (neuropathy) .
• Mbelata akwara (mfu nke anụ ahụ akwara - atrophy ).
• Ịga ije na-adịghị mma.

Mgbaàmà ndị ọzọ a na-ahụkarị

Na mgbakwunye na ụdị ndị a, ndị ọrịa MJD nwere ike ịnweta ọtụtụ mgbaàmà ndị ọzọ:

• Ọhụụ abụọ (diplopia) .
• Enweghị ike ijikwa mmegharị anya (nystagmus) .
• Aka na-ama jijiji.
• Nsogbu dị na nguzozi na nhazi.
• Ire ma ọ bụ ihu na-agbagharị agbagharị.
• Nsogbu ụra.
• Mgbu azụ na-adịghị ala ala.

Ihe dị mkpa: Mgbe ihe mgbaàmà ndị a na-emekọ ọnụ, ị nwere ike iche ma ha bụ ihe ịrịba ama nke ọrịa akwara ọzọ, dị ka ọrịa sclerosis ma ọ bụ ọrịa Parkinson . Ya mere, ọ bụrụ na ị nweta ihe mgbaàmà ọhụrụ ma ọ bụ ma ihe mgbaàmà dị adị aka njọ, karịsịa ma ọ bụrụ na ha emetụta mmegharị ahụ gị na ojiji ahụ gị, gaa hụ dọkịta ozugbo.

Gịnị na-akpata ọrịa Machado-Joseph (MJD)?

Isi ihe na-akpata ọrịa a bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. Ọ dị ka obere mmejọ dị na koodu kọmputa nke nwere ike imebi mmemme ahụ dum.

N'ụzọ doro anya, mgbanwe a na-eme na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ ATXN3 na kromozom 14 anyị. N'ime akụkụ nke DNA dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa a, enwere trinucleotide ugboro ugboro a na-akpọ "CAG".Ihe a na-ekwu na a na-emegharị ya ugboro ugboro n'ụzọ na-adịghị ahụkebe. CAG na-anọchite anya ihe atọ mejupụtara kemịkalụ Cytosine-Adenine-Guanine.

N'ime DNA nke onye na-enweghị MJD, a na-emegharị CAG a ugboro 12 na 43. Agbanyeghị, n'ime DNA nke onye nwere MJD, a na-emegharị CAG a ugboro 56 na 86. Afọ ị malitere inwe mgbaàmà na oke ọrịa ahụ metụtara kpọmkwem ọnụọgụgụ CAG ugboro ugboro.

A na-eketa ọnọdụ a n'ụzọ autosomal dominant . Nke a pụtara na nwatakịrị chọrọ naanị otu nne ma ọ bụ nna ka o nwee mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na ị nwere MJD, nwa gị nwere ohere 50% nke iketa ọrịa ahụ.

Ònye nọ n'ihe ize ndụ ka ukwuu nke ibute ọrịa Machado-Joseph (MJD)?

MJD na-adịkarị n'etiti ndị Azorean ma ọ bụ ndị Portugal . A kọrọ na otu onye n'ime mmadụ 140 ọ bụla nwere ọrịa ahụ. Agbanyeghị, nke a apụtaghị na agbụrụ ndị ọzọ anaghị emetụta ya. Ọ nwere ike imetụta ndị si n'agbụrụ ọ bụla.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Machado-Joseph (MJD)?

Mgbe ị gara hụ dọkịta, ọ ga-ajụ maka mgbaàmà gị ma mee nyocha ahụ. Ebe ọ bụ na ọrịa a na-eme n'ezinụlọ, ọ dị mkpa ịkọ akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ gị. Ọ bụrụ na onye ọ bụla ọzọ n'ezinụlọ gị nwere mgbaàmà ndị a, ọ dịkwa mkpa ịjụ maka mgbe mgbaàmà ha malitere na otú ha si aga ngwa ngwa.

Iji kwado nchoputa ahụ, dọkịta gị nwere ike ịkwado nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ọrịa Machado-Joseph . Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a nwere ike ịchọ ọnụọgụ nke CAG triplet ugboro abụọ a na-enyo enyo na kromozom 14 gị.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Machado-Joseph (MJD)?

Ọ dị mwute na ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla maka ọrịa Machado-Joseph. Ọgwụgwọ maka MJD bụ iji jikwaa mgbaàmà ndị ị nwere. Ọgwụ nwere ike ịgụnye:

• Ọgwụ dịka Baclofen (Lioresal®) ma ọ bụ Botulinum toxin (Botox®) na-enyere aka belata nsogbu dystonia na akwara.
• Ọgwụgwọ Levodopa na-enyere aka belata nwayọ na ike siri ike na mmegharị ahụ.

Na mgbakwunye, ọgwụgwọ anụ ahụ na ngwa enyemaka nwere ike inyere ndị ọrịa aka ịrụ ọrụ kwa ụbọchị na ịgagharị. Maka nsogbu ọhụụ, ugogbe anya prism nwere ike inye aka belata ọhụụ abụọ ma ọ bụ ọhụụ na-adịghị mma.

Jụọ dọkịta gị gbasara nnwale ụlọọgwụ maka ọrịa a.

Kedụ ka onye nwere ọrịa Machado-Joseph (MJD) ga-adịru ndụ?

Ndụ onye nwere ọrịa MJD na-adabere n'ụdị ọrịa ahụ ha nwere. Ndị nwere ụdị nke mbụ nwere ike ịdị mkpụmkpụ, ikekwe n'etiti afọ 30 ha. Agbanyeghị, ndị nwere ụdị nke abụọ ma ọ bụ ụdị nke atọ na-ebikarị ndụ nkịtị.

Enwere ike igbochi ọrịa Machado-Joseph (MJD)?

Ebe ọ bụ na ọrịa MJD bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, a pụghị igbochi ya. Ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị na ụmụ gị nwere ike iketa ọrịa ahụ, ọ dị mkpa ka ị gwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu tupu ị mee atụmatụ ịtụrụ ime. Enwere ike ịnwe ụzọ isi gbochie MJD ibufe ụmụ gị site na nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa site na iji In Vitro Fertilization (IVF) .

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na ị nwere ihe mgbaàmà ọ bụla nke ọrịa Machado-Joseph, gaa hụ dọkịta. Ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa ahụ, ọ dị mma ịgwa dọkịta gị gbasara ihe ize ndụ nke ibute ọrịa ahụ.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Ọ bụrụ na achọpụtara na ị nwere MJD, ị nwere ike ịjụ dọkịta gị ajụjụ dịka:

• Kedu ụdị ọrịa m nwere?
• Ihe mgbaàmà m ọ ga-aka njọ ka oge na-aga?
• Kedu ụdị ọgwụgwọ ị na-akwado?
• Ụmụ m hà ga-eketa MJD n'aka m?

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị inwe ọtụtụ ajụjụ na mmetụta mgbe a chọpụtara gị ọrịa dịka ọrịa Machado-Joseph (MJD). Rịọ maka nkwado n'aka ndị kacha gị nso. Nakwa, bụrụ onye na-esonye na ọgwụgwọ gị - debe oge ị ga-aga, soro ntuziaka dọkịta gị, ma jụọ ajụjụ. Ị nwekwara ike ịgwa onye ndụmọdụ ahụike uche okwu ka ọ mụta otu esi emeso ọnọdụ a. Ekpuchila mmetụta gị. Gwa ndị enyi gị, onye ndụmọdụ, ma ọ bụ otu nkwado okwu. Cheta, ị nọghị naanị gị.

Ozi Ibuga n'Ụlọ

Ọrịa Machado-Joseph (MJD) bụ ọrịa e ketara eketa nke na-emetụta sistemụ akwara anyị. Ọ nwere ike imetụta ihe dịka nguzozi na njikwa akwara. Mgbaàmà dị iche iche dabere na ụdị ọrịa ahụ.

Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ maka nke a ugbu a, e nwere ọgwụgwọ ndị nwere ike inyere aka ijikwa mgbaàmà ndị ahụ. Ihe dịka ọgwụgwọ anụ ahụ na ngwaọrụ enyemaka nwere ike ime ka ndụ dịkwuo mfe. Ọ bụrụ na ị nwere mgbaàmà ndị a, ma ọ bụ ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọnọdụ a, ọ kacha mma ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo enwere ike. Cheta, site na ozi na nkwado ziri ezi, ị nwere ike ịnagide ọnọdụ a.

Ọrịa Machado -Joseph, MJD, Spinocerebellar ataxia, ataxia, ọrịa akwara ozi, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa nketa