Nwa gị ọ nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe? (Nonketotic Hyperglycinemia - NKH) Ka anyị kwuo maka nke a

Nwa ọhụrụ gị ọ̀ na-ehi ụra mgbe niile, ọ naghị enwe mmasị n'inye nwa ara? Ka ọ̀ na-enwe nsogbu iku ume? Ọ bụ ihe nkịtị nye gị dịka nne ma ọ bụ nna ịtụ egwu nke ukwuu mgbe ị hụrụ ihe ndị a. Mgbe ụfọdụ, enwere ike inwe ọnọdụ dị njọ, nke a na-adịghị ahụkebe, n'azụ mgbaàmà ndị a. Otu n'ime ọnọdụ dị otú ahụ bụ `(Nonketotic Hyperglycinemia)` ma ọ bụ `(NKH)`. Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ zuru ezu na taa.

Ị maara ihe `(NKH)` pụtara?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, "Notketotic Hyperglycinemia" ma ọ bụ "NKH" bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe . Ihe na-eme bụ na ahụ nwa anyị enweghị ike ịchịkwa ma ọ bụ mebie molekul a na-akpọ "glycine" nke ọma.

Ugbu a, ị nwere ike ịjụ ihe `(glycine)` bụ. `(Glycine)` bụ amino acid `(amino acid)`. Dịka a chọrọ brik iji wuo ụlọ, amino acid ndị a dị mkpa iji wulite protein n'ahụ anyị. Ya mere, mgbe ahụ nwa ahụ enweghị ike ijikwa `(glycine)` nke ọma, ọ na-amalite ịgbakọta n'akụkụ dị iche iche nke ahụ, ọkachasị n'ụbụrụ . A na-akpọ nke a `(hyperglycinemia)` mgbe ọkwa `(glycine)` na-abawanye n'ụzọ na-enweghị isi. Nke a nwere ike ibute nnukwu nsogbu akwara ozi, coma, na mgbe ụfọdụ ọbụna ọnwụ n'ime nwa ahụ.

Akụkụ "anaghị eme ketotic" nke aha ahụ na-ezo aka n'eziokwu ahụ bụ na ọ dị iche na ọrịa ndị ọzọ nwere ike ibute mmụba na glycine n'ahụ. A na-akpọkwa NKH njehie ebumpụta ụwa nke metabolism . Ọ bụ ọnọdụ nke na-eme mgbe a mụrụ ya ma na-emetụta ụzọ ụfọdụ mmeghachi omume kemịkalụ n'ahụ anaghị eme nke ọma. Aha ọzọ maka nke a bụ glycine encephalopathy.

Enwere ụdị `(NKH)` ọ bụla?

Ee, ndị nchọpụta kewara NKH n'ụdị abụọ bụ isi: nke klasịk na nke ụdị . Nke a na-akpata ụdị mgbanwe abụọ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa. Aha ndị klasịk na nke ụdị NKH na-ezo aka na mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere mgbanwe.

A na-ekewa `(NKH)` nke oge gboo n'ụdị abụọ - nke siri ike na nke dị mkpụmkpụ . A na-ekewa ndị a dịka oke mgbaàmà si dị. N'ime ndị a , `(NKH)` dị oke njọ bụ nke a na-ahụkarị .

Olee otú ọrịa a si emekarị?

Ọrịa a dị oke ụkọ . N'ụwa niile, ihe dị ka otu n'ime ụmụaka 76,000 ọ bụla na-arịa ọrịa a. Ya mere, atụla ụjọ mgbe ị nụrụ maka nke a. Agbanyeghị, ọ dị oke mkpa ịmara.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa `(NKH)`?

Mgbaàmà nke ụdị "NKH" dị oke njọ na nke dị nro na-amalitekarị mgbe a mụrụ ya . Mgbe ụfọdụ, mgbaàmà nwere ike ịpụta n'ime ọnwa ole na ole mbụ nke ndụ.

Mgbaàmà nke ọnọdụ `(NKH)` siri ike:

Ihe mbụ ụmụ ọhụrụ nwere nnukwu '(NKH)' nwere ike ịchọpụta bụ:

• Ụra gabigara ókè (ike ọgwụgwụ): Nke a nwere ike ịbawanye nwayọ nwayọ ma ruo n'ọkwa coma.
• Adịghị ike nke akwaraỌbara ọbara: Nwa ahụ nwere ike iche na ọ dịghị ndụ.
• Nsogbu iku ume na-eyi ndụ egwu : A pụrụ ịhụ nke a n'oge mbụ nke ndụ.

Ọ bụrụ na ị zere mgbaàmà ndị a mbụ, ị ga-ahụkarị ihe ndị a:

• Ịṅụ mmiri ara ehi siri ike.
• Oge iku ume na-akwụsịkarị (apnea).
• Nnukwu nkwarụ ọgụgụ isi .
• Nkwụsi ike akwara na-adịghị mma (spasticity).
• Ndọda ndị siri ike ịchịkwa .

Ọtụtụ mgbe, ụmụaka ndị a enweghị ike ime ihe ndị a na-emekarị n'oge uto ha, dịka ịrahụ ụra, ijide ihe egwuregwu ụmụaka, ịnọdụ ala, na ịṅụ mmanya n'ime karama. Ọ bụrụgodị na ha amụta ihe, nkà ndị ahụ nwere ike 'ịlaghachi' ka oge na-aga. Chee echiche otú nke ahụ si dị mwute nye ndị nne na nna.

Àgwà nke NKH Akwụsịla:

Mgbaàmà nke NKH dị nro adịghị njọ karịa nke NKH dị oke njọ, mana ha na-adịkarị ka otu. Ụmụaka nwere NKH dị nro na-erukarị ọkwa mmepe ha, mana ikike ha nwere ike ịdị iche iche nke ukwuu . Mmepe nwere ike igbu oge, mana ọtụtụ ụmụaka na-emesị mụta ịga ije na ịgwa ndị ọzọ okwu. Ụfọdụ ụmụaka na-enwe ihe ndọda, mana ndị a na-adịkarị obere ma dịkwa mfe ịgwọ. Na mgbakwunye, enwere ike ịhụ ihe mgbaàmà dịka mmegharị akaghị aka (chorea), ike akwara (spasticity), na oke ọrụ (hyperactivity).

Gịnị na-eme ka ụmụaka too `(NKH)`?

Isi ihe kpatara nke a bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa, ma ọ bụ mgbanwe . Karịsịa, ihe dị ka 80% nke ndị ọrịa na-akpata site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ `(GLDC)`. Ihe ndị ọzọ na-akpata bụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ `(AMT)`.

Mkpụrụ ndụ ihe nketa `(GLDC)` na `(AMT)` ndị a na-akụziri ahụ anyị ka anyị mepụta `(enzymes)` ụfọdụ. `(enzymes)` ndị a na-arụkọ ọrụ ọnụ dịka otu. A na-akpọ otu a `(glycine cleavage system )`. Ihe nke a na-eme bụ na mgbe anyị na-achọghị `(glycine)`, ọ na-ekewa ya n'ime obere akụkụ. Mgbe ọnụọgụ `(Glycine)` mụbara, ọ na-egbochi ọrụ ụbụrụ.

Ya mere, ọ bụrụ na e nwee mgbanwe na nke ọ bụla n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ a, ọ na-esiri ahụ anyị ike imebi glycine. Ụfọdụ mgbanwe na-ebelata ọrụ nke usoro glicine a, ebe ndị ọzọ na-ewepụ ya kpamkpam. Mgbe usoro a anaghị arụ ọrụ nke ọma, glycine ọzọ na-agbakọta n'ime akụkụ ahụ nwa ahụ, ọkachasị ụbụrụ. Ndị ọkà mmụta sayensị amabeghị kpọmkwem otu nsogbu ndị a si emetụta mgbaàmà NKH.

A na-eketa ọrịa a "(NKH)" n'ụdị "autosomal recessive pattern". Nke a pụtara na mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ọ bụla ga-enwerịrị mgbanwe ahụ. Ọtụtụ mgbe, nne na nna abụọ nke onye nwere "(NKH)" nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa a gbanwere agbanwe, mana ha anaghị enwe mgbaàmà.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa `(NKH)`?

Iji chọpụta '(NKH)', dọkịta nwa gị ga-ebu ụzọ mee nyocha ahụ ma leba anya nke ọma na mgbaàmà ya.

• A na-anwale ọkwa nke `(glycine)` na mmiri cerebrospinal (`(Cerebral Spinal Fluid - CSF)`) na plasma ọbara `(plasma)`. Mgbe ọrụ nke `(enzyme)` ahụ a kpọtụrụ aha na-ebelata, ọkwa nke `(glycine)` na `(CSF)` na plasma na-abawanye. Ọzọkwa, oke dị n'etiti ọkwa nke `(glycine)` na `(CSF)` na ọkwa nke `(glycine)` na plasma na-abawanyekwa.
• Nnyocha MRI nke ụbụrụ bara uru nke ukwuu, ebe ọ nwere ike igosi ụdị mgbanwe ụfọdụ n'ụbụrụ ụmụ ọhụrụ nwere NKH.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nwekwara ike ịlele maka mgbanwe dị na otu n'ime mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ na-akpata NKH.
• Ọ na-adịkarịghị esi ike, a pụrụ iji obere akụkụ imeju mee nnyocha (nyocha imeju) iji gosi na a chọpụtara ya.

Kedu ọgwụgwọ maka `(NKH)`?

Ebe ọ bụ na ụmụ ọhụrụ nwere '(Nonketotic Hyperglycinemia)' na-arịakarị ọrịa nke ukwuu, a chọrọ ka a gwọọ ha na '(Neonatal Intensive Care Unit - NICU)' . Na '(NICU)', nwa gị ga-enweta nlekọta na ọgwụgwọ dị elu.

N'ụzọ dị mwute, ugbu a enweghị ọgwụgwọ maka '(NKH)' siri ike . Agbanyeghị, maka ụmụ ọhụrụ nwere ụdị '(NKH)' dị nro, ụfọdụ ọgwụgwọ nwere ike ịba uru. A chọrọ inye ọgwụgwọ ndị a n'oge na n'ike iji mee ka ha dịkwuo irè.

Enwere ike inye ọgwụgwọ ndị a naanị ha ma ọ bụ na njikọta:

• Ọgwụ ndị na-ebelata ọkwa nke `(glycine)` n'ahụ nwa ọhụrụ (dịka ọmụmaatụ `(sodium benzoate)` ).
• Ọgwụ ndị na-emegide ọrụ nke `(glycine)` na mkpụrụ ndụ akwara ụfọdụ (dịka ọmụmaatụ `(ketamine)` ma ọ bụ `(dextromethorphan)` ).

Ịchịkwa ọdịdọ dịkwa oke mkpa. Ọdịdọ ahụ nwere ike isi ike ịchịkwa ya site na iji ọgwụ nkịtị. Maka ọgwụgwọ ga-aga nke ọma, ị nwere ike ịchọ ijikọta ọtụtụ ọgwụ, a ga-ezerekwa ụfọdụ ọgwụ, dị ka valproic acid . Nri ketogenic nwekwara ike inye aka ịchịkwa ọdịdọ ahụ.

Ọgwụgwọ maka mgbaàmà ndị ọzọ `(NKH)`:

• Ịnya ikuku n'ime igwe.
• Ọkpụkpọ a na-etinye n'ime afọ iji nye nri (tube gastrostomy).
• Ọgwụgwọ anụ ahụ.
• Ntinye aka n'oge na nkwado ọzọ.

Ọ bụrụ na ị nwere ike, jụọ dọkịta gị gbasara ohere isonye na nnwale ahụike .

Kedu ihe bụ ndụ mmadụ nwere `(NKH)`?

O siri ike ikwu kpọmkwem ogologo oge onye nwere NKH ga-adị ndụ. Nke a bụ n'ihi na enwere ọtụtụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị iche iche na oke ọrịa ahụ dịgasị iche iche nke ukwuu. Agbanyeghị, Foundation for Nonketotic Hyperglycinemia na-eme atụmatụ na 80% nke ụmụ ọhụrụ nwere ọrịa ahụ anaghị adị ndụ mgbe a mụrụ nwa (ọnwa mbụ nke ndụ) . Ọ bụrụgodị na ha na-adị ndụ mgbe a mụrụ nwa, ọtụtụ ụmụaka nwere NKH siri ike anaghị adị ndụ karịa afọ 5. Ndị otu ahụike nwa gị ga-enwe ike inye gị echiche ka mma banyere nke a. Dabere na ahụmịhe na nkwado ha. Aghọtara m otú o si sie ike ịnụ nke a.

Enwere ike igbochi ọrịa a?

Mba. (NKH) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, a pụghịkwa igbochi ya . Ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị na nwa gị nwere ike izota ọrịa a, ọ dị mma ka ị gwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu tupu ị mee atụmatụ ịtụrụ ime.

Olee mgbe m kwesịrị ịkpọga nwa m dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa ọhụrụ gị na-enwe oke ike ọgwụgwụ ma ọ bụ na ọ chọghị inye nwa ara , ị kwesịrị ịkpọga ya dọkịta ụmụaka ozugbo. Dọkịta nwekwara ike ibuga gị na ngalaba mberede nke ụlọ ọgwụ maka ọgwụgwọ ozugbo. N'agbanyeghị ihe kpatara mgbaàmà ndị a, ọ dị mkpa ka a lelee ya ozugbo.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta nwa m?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere `(NKH)`, ị nwere ike ịjụ ajụjụ ndị a:

• Gịnị bụ ihe kpatara e ji mepụta `(NKH)`?
• Kedu ụdị `(NKH)` nwa m nwere?
• Kedu ụdị ọgwụgwọ ị na-akwado?
• È nwere ule ọ bụla nwere ike ịkọ oke ọrịa a?
• Kedụ ka nwa m ga-esi nwee ọganihu n'ihe gbasara mmepe (ịga ije, ikwu okwu, na ọgụgụ isi)?
• Nwa m ọ ga-aṅụ ọgwụ ruo mgbe ọ ga-adị ndụ ọzọ?
• Ụmụ m n'ọdịnihu hà nwere ike ịzụlite `(NKH)`?
• Ị nwere ike ịkwado otu nkwado?

Mgbe a chọpụtara na nwa gị nwere Nonketotic Hyperglycinemia (NKH), akụkọ ahụ nwere ike ịbụ ihe ijuanya ma mee ka ọ ghara inwe mgbagwoju anya. Ọ nwere ike ịdị egwu ịmata na nwa gị nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-enweghị ọgwụgwọ dị ukwuu. Ọ bụrụ na o kwere mee, chọta otu nkwado maka ezinụlọ nke ụmụaka nwere NKH. Ịgwa ndị ọzọ nwere otu ihe ahụ ị nwere ike ikwu okwu nwere ike inye gị ike ma nyere gị aka ịnagide ya. Cheta, ndị otu ahụike nwa gị nọ ebe ahụ iji kwado gị n'oge ọ bụla ị na-eme ya.

## Ihe Ndị Dị Mkpa Ị Ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

• (NKH) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke njọ, nke na-adịghị ahụkebe .
• Nke a na-eme ka kemịkalụ a na-akpọ "glycine" gbakọta n'ime ahụ nwa ahụ, ọkachasị n'ụbụrụ .
• Ihe mgbaàmà ndị a na-amalitekarị mgbe a mụrụ ha , ha nwekwara ike ịgụnye oke ụra, nsogbu iri nri, nsogbu iku ume, na ihe ndị na-akpata ọdịdọ.
• Ọnọdụ `(NKH)` siri ikeỌ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ, e nwere ụfọdụ ọgwụgwọ dị mfe.
• Ọ bụrụ na nwa gị nwere ihe mgbaàmà ndị a, ọ dị mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo .
• Ọ bụghị naanị gị nọ n'ime njem a. Chọọ enyemaka n'aka ndị otu ahụike gị na ndị otu nkwado gị . Ike uche gị dịkwa oke mkpa.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Ihe kacha mkpa n'oge ihe isi ike a bụ ịnọgidesi ike.

` Ọbara shuga na-abụghị ketotic, NKH, Glycine, Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, Ọrịa ụmụaka, Nsogbu akwara ozi, Mmebi nri