Nwa gị ọ nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kwuo maka Noonan Syndrome

Dịka nne ma ọ bụ nna, o nwere ike ị na-echegbu onwe gị mgbe niile maka ahụike na mmepe nwa gị. Mgbe ụfọdụ, ọ bụ ihe a na-ahụkarị ịtụ ụjọ ntakịrị mgbe ị hụrụ obere mgbanwe n'ọdịdị nwa gị ma ọ bụ nsogbu mmepe ya. Taa, anyị ga-ekwu maka otu ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa dị mkpa nke ndị nne na nna dị otú ahụ kwesịrị ịma. Nke ahụ bụ ọnọdụ a na-akpọ Noonan Syndrome.

Gịnị bụ ọrịa Noonan?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Noonan Syndrome bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa . Ọ na-akpata ya site na mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị n'ahụ anyị. Ọnọdụ a nwere ike imetụta nwa gị n'ụzọ dị iche iche. A na-amụ ụfọdụ ụmụaka na ọnọdụ a, mana ihe mgbaàmà ya nwere ike ịdị obere . Nke a pụtara na ha nwere ike ibi ndụ nkịtị na-enweghị nnukwu nsogbu ọ bụla. Agbanyeghị, ụfọdụ ụmụaka nwere ike inwe nsogbu karịa .

N'ọnọdụ a, ihu nwatakịrị ahụ nwere ike inwe ụfọdụ ihe pụrụ iche . Dịka ọmụmaatụ, ọkpọiso dị elu, anya na-agbasa, ntị ntị ndị dị ala, na olu dị mkpụmkpụ. Ọzọkwa, ọtụtụ ụmụaka nwere Noonan Syndrome dị mkpụmkpụ maka afọ ha, nke pụtara na ha nwere ike iyi ndị dị mkpụmkpụ . Nsogbu anya, akwara dị ala, na ọrịa obi a mụrụ n'afọ bụkwa ihe a na-ahụkarị.

Mana lee ihe na-eme, ọ dịghị ọgwụgwọ maka Noonan Syndrome. Mana echegbula onwe gị! Dọkịta gị nwere ike inye gị nduzi ịchọrọ iji mee ka nwa gị dị mma dịka o kwere mee. Ha nwekwara ike ịrụ ọrụ gị iji gbochie ma ọ bụ chọpụta nsogbu ndị nwere ike ịpụta site na ọrịa ahụ. Mgbe ahụ nwa gị nwere ike ibi ndụ zuru oke ma na-arụsi ọrụ ike .

Ònye na-arịa ọrịa a? Olee otú ọ na-adịkarị?

Ọrịa Noonan bụ ọrịa nwere ike ime n'ime onye ọ bụla mgbe a mụrụ ya. Anyị enweghị ike ịkọ onye ga-ebute ya na onye na-agaghị ebute ya. Agbanyeghị, n'ọgụgụ ego, ihe dị ka pasentị iri ise nke ndị nwere ọrịa Noonan na-eketa ọrịa ahụ site n'aka otu n'ime ndị mụrụ ha. N'ọtụtụ oge, onye nwere ọrịa Noonan nwere ohere iri ise nke ibufe ya n'aka nwa ya.

Ọrịa Noonan bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-ahụkarị . Ya bụ, ọ na-adịkarị karịa ụfọdụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ a na-adịghị ahụkebe. N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, a kọrọ na n'etiti otu n'ime mmadụ 1,000 na 2,500 ọ bụla nwere ike ibute ọrịa a.

Gịnị na-akpata ọrịa Noonan?

Nsogbu a na-esikarị n'ihi enweghị enzymes ndị na-enyere anụ ahụ anyị aka ito ma too.Mgbanwe dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa ụfọdụ (mgbanwe). Karịsịa, protein ndị mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị a gbanwere agbanwe na- arụ ọrụ ruo ogologo oge karịa ka ha kwesịrị. Nke a na-egbochi mkpụrụ ndụ itolite ma kewaa nke ọma.

E nwere ụzọ abụọ nke Noonan Syndrome nwere ike isi mee:

• Ihe Nketa: Nwatakịrị na-eketa ọnọdụ a site n'aka otu n'ime nne na nna ya.
• Mgbanwe mberede: Ọnọdụ nke na-eme n'ihi mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ, na-enweghị onye ọ bụla n'ime ezinụlọ ahụ nwere ọnọdụ ahụ mbụ.

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa ugbu a nwere ike ịchọpụta ihe na-adịghị mma na mkpụrụ ndụ ihe nketa n'ihe dị ka pasentị iri asatọ nke ndị nwere Noonan Syndrome. Agbanyeghị, ndị nchọpụta ka na-amaghị kpọmkwem ihe kpatara ọrịa ahụ n'etiti ndị fọdụrụ.

È nwere ọnọdụ ndị ọzọ yiri nke Noonan Syndrome?

Ee, ọrịa Noonan bụ ọrịa nke otu ọrịa ndị yiri ya a na-akpọ RASopathies . Ọrịa ndị a niile na-akpata site na nsogbu dị iche iche n'otu ụzọ ahụ mkpụrụ ndụ si eto ma na-etolite. Ya mere, mgbaàmà ha yiri nnọọ.

Ụfọdụ ọrịa ndị ọzọ so na ngalaba 'RASopathies' bụ:

• Ọrịa Cardiofaciocutaneous
• Ọrịa Costello `(Ọrịa Costello)`
• Ụdị Neurofibromatosis nke 1 (NF1)
• Ọrịa Legius
• Ọrịa Noonan nwere ọtụtụ lentigines (nke a maara na mbụ dị ka ọrịa LEOPARD)
• Ọrịa Turner

Kedu ihe mgbaàmà nke Noonan Syndrome?

Mgbaàmà nke Noonan Syndrome nwere ike ịdị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ ndị nwere mgbaàmà dị obere, ebe ndị ọzọ nwere mgbaàmà dị egwu, nke na-eyi ndụ egwu. Ọ dabere na akụkụ ahụ nwatakịrị ahụ metụtara. Ọtụtụ mgbaàmà na-amalite mgbe nwa ebu n'afọ na-etolite n'afọ, ma ọ bụ na-apụta tupu nwa ahụ eruo afọ 11 .

Njirimara ihu a na-ahụ anya

Ọdịdị ihu nke ụmụaka nwere Noonan Syndrome na-ahụ nwere ike ịla n'iyi nwayọ nwayọ ka nwatakịrị ahụ na-etolite . Nke ahụ pụtara na ha nwere ike ịpụ apụ karịa ka ha dị na mbụ. Ihe ndị a nwere ike ịgụnye:

• Inwe ọkpọiso dị elu .
• Inwe oghere miri emi n'etiti egbugbere ọnụ elu.
• Nkuanya na-ada ada (ptosis).
• Inwe imi dị larịị na nsọtụ bulbous.
• A na-etinye ntị ntị n'ebe dị ala karịa ka ọ dị na mbụ.
• Anya na-acha anụnụ anụnụ ma ọ bụ akwụkwọ ndụ akwụkwọ ndụ.
• Strabismus bụ ọnọdụ ebe anya dị n'etiti anya na-abawanye ma anya na-agbada ala, mgbe ụfọdụ na-atụgharị n'ebe ibe ha nọ.

Àgwà anụ ahụ ndị ọzọ

Na mgbakwunye na ọdịdị ihu, enwere ọtụtụ njirimara anụ ahụ ndị ọzọ a na-ahụkarị:

• Ọzịza nke mkpịsị aka ma ọ bụ ụkwụ ụkwụ.
• Mbọ aka nwere ọdịdị ma ọ bụ agba pụrụ iche.
• Olu dị mkpụmkpụ na ntutu isi dị ala n'azụ olu, ikekwe nwere eriri n'akụkụ olu.
• Mkpụmkpụ nke ogologo (mkpụmkpụ nke ogologo maka afọ).
• Igbe dara ada (pectus excavatum) ma ọ bụ ọkpụkpụ igbe na-apụta (pectus carinatum).

Ọrịa obi

Ọtụtụ ụmụaka nwere Noonan Syndrome nwere ike inwe ọrịa obi e bu n'afọ . Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịchọ ọgwụgwọ ozugbo maka ọrịa obi a. Ndị ọzọ nwere ike ghara inwe mgbaàmà ruo mgbe ha mechara ndụ. Ọrịa obi kachasị na-emekarị bụ:

• Nsogbu septal Atrial.
• Ọrịa obi nke hypertrophic.
• Stenosis nke akwara akpa ume.

Nsogbu ndị ọzọ nwere ike ime

Na mgbakwunye na nke a, Noonan Syndrome nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu ndị ọzọ:

• Dịka ọmụmaatụ, nsogbu iku ume n'ihi ịdị nro nke larynx (laryngomalacia).
• Lymphedema (mkpokọta mmiri lymph n'aka ma ọ bụ ụkwụ).
• Nkwụsịtụ mmepe .
• Ọbara ọbara karịrị nke nkịtị ma ọ bụ ọnya ngwa ngwa.
• Nsogbu iri nri n'oge ọ bụ nwata.
• Mkpụrụ amụ na-enweghị mkpụrụ n'ime ụmụ nwoke. Ọ bụrụ na a naghị agwọ ya, nke a nwere ike imetụta nsogbu ọmụmụ.
• Ọrịa scoliosis.
• Nsogbu anya ma ọ bụ enweghị ntị (ntị).
• Mmebi ọmụmụ metụtara akụrụ.

Kedu nsogbu ndị ọzọ metụtara Noonan Syndrome?

Ọtụtụ ụmụaka nwere Noonan Syndrome na-etolite nwayọ nwayọ karịa ka ọ dị na mbụ ka ha na-eru ntozu okè. Agbanyeghị, a pụrụ ịmụ ha n'ogologo oge ha kwesịrị. Ihe dị ka 25% nwere nkwarụ mmụta. Ọnụ ọgụgụ ole na ole n'ime ha nwekwara ike inwe nkwarụ ọgụgụ isi. N'etiti 10% na 15% nke ụmụaka nwere Noonan Syndrome nwere ike ịchọ agụmakwụkwọ pụrụ iche. Ọnọdụ a nwekwara ike ibute igbu oge mmepe, nsogbu omume, ma ọ bụ nsogbu ikwu okwu.

Ụfọdụ ụmụaka nwere Noonan Syndrome na-enweta ọrịa leukemia nke ụmụaka (JMML) , ụdị leukemia a na-adịghị ahụkebe nke na-eme n'oge nwata.Ihe ize ndụ nke ibute ọrịa kansa ara ma ọ bụ kansa ndị ọzọ n'oge ụmụaka nwere ike ịbawanye ntakịrị. Agbanyeghị, a na-eche na ihe ize ndụ zuru oke dị ihe dịka 4% mgbe ọ dị afọ 20. Ya mere, cheta, ọ bụ obere ihe ize ndụ .

Kedu ka esi achọpụta ọrịa Noonan?

Dọkịta gị nwere ike iche na Noonan Syndrome nwere ya mgbe emechara nyocha ahụ ma nyochaa ihe mgbaàmà nwa gị. Iji kwado nchoputa ahụ ma wepụ ọnọdụ ndị ọzọ, dọkịta gị nwere ike ịkwado nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Enwere ike ime ọtụtụ ule ndị ọzọ maka nke a:

• Nnwale ọbara zuru oke (CBC).
• X-ray nke obi.
• Nyocha CT.
• Echocardiogram bụ ule nke na-enyocha ọrụ nke obi.
• Nnwale EKG (Electrocardiogram (EKG)).
• Nnyocha ultrasound.

È nwere ọgwụgwọ maka ọrịa Noonan?

Mba, ọ dịghị ọgwụgwọ maka Noonan Syndrome. Mana echegbula onwe gị! E nwere ọgwụgwọ dị irè nke nwere ike inyere gị na nwa gị aka ijikwa mgbaàmà ndị ahụ.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Noonan?

Ndị otu ahụike nwa gị ga-emepụta atụmatụ ọgwụgwọ maka Noonan Syndrome dabere na mgbaàmà nwa gị na oke ha. Nwa gị nwere ike ịnweta ọgwụgwọ dịka:

• Ngwaọrụ enyemaka: dịka ugogbe anya ma ọ bụ ihe enyemaka ntị.
• Ọgwụgwọ omume ma ọ bụ okwu .
• Nkwado agụmakwụkwọ maka nkwarụ mmụta.
• Ọgwụ maka ọrịa obi nwa ahụ, nsogbu ọbara ọgbụgba, ma ọ bụ uto nwayọ .
• Ọgwụgwọ homonụ nke uto.
• Ọgwụgwọ ndị ọzọ dịka ọgwụgwọ mkpakọ, nke na-ebelata nsogbu dịka ọrịa lymphedema.

N'ọnọdụ ụfọdụ, dọkịta gị nwere ike ịkwado ịwa ahụ . Cheta, nchọpụta mbụ dị oke mkpa maka ọgwụgwọ dị irè na nlekọta na-esochi.

Ònye ka a ga-agụnye n'òtù ọgwụgwọ Noonan Syndrome nke nwa m?

Na mgbakwunye na dọkịta ụmụaka gị, ndị otu ahụike na-ahụ maka ahụike nwa gị nwere ike ịgụnye ndị ọkachamara dịka:

• Ọkachamara n'ọgwụ akwara.
• Dọkịta nke bụ ọkachamara n'ihe gbasara sistemu akwara (ụbụrụ, akwara azụ, na akwara) (Neurologist).
• Ọkachamara n'ọrịa kansa.
• Dọkịta anya.
• Onye ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa.
• Dọkịta obi.
• Ọkachamara n'ihe gbasara endocrinology.
• Ọkachamara n'ihe gbasara akwara.
• Dọkịta akpụkpọ ahụ (ọkachamara akpụkpọ ahụ, ntutu isi, na mbọ aka).

Ndị otu nlekọta gị ga-akwado ọgwụgwọ kacha mma maka nwa gị. Ha ga-enyochakwa ọnọdụ nwa gị ma mee mgbanwe ọ bụla dị mkpa na ọgwụ ma ọ bụ usoro ọgwụgwọ ahụ, dabere na ọnọdụ nwa ahụ na mmetụta ọ bụla ọ na-enwe.

È nwere ihe m nwere ike ime iji belata ohere nwa m nwere ibute ọrịa Noonan?

Mba. Ọ dịghị ihe ị ga-eme iji belata ohere nke nwa gị inwe Noonan Syndrome. Ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa kpatara ya . Agbanyeghị, ọ bụrụ na mmadụ n'ezinụlọ gị nwere Noonan Syndrome, ị nwere ike ịgwa dọkịta gị gbasara nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa tupu a mụọ nwa, nke enwere ike ime n'oge afọ ime .

Gịnị ga-eme ndị nwere ọrịa Noonan?

Ọtụtụ ndị nwere Noonan Syndrome na-ebi ndụ dị mma ma nwee nnwere onwe.

Ndị otu nlekọta nwa gị ga-arụkọ ọrụ iji jikwaa mgbaàmà nwa gị ma gbochie nsogbu ndị na-abịara ya. Ya mere, ọ dị mkpa ịnọgide na-enwe olileanya.

Kedu mgbe ị ga-achọ ndụmọdụ ahụike maka Noonan Syndrome?

Ọ bụrụ na Noonan Syndrome na-akpata ọrịa obi dị oke njọ site n'ọmụmụ , ịwa ahụ na nlekota anya na-aga n'ihu nwere ike ịdị mkpa iji mee ka nwa gị dị mma ma dị nchebe. Dọkịta gị nwere ike ịgwa gị nhọrọ ọgwụgwọ ozugbo na nke ogologo oge.

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ịtụ egwu mgbe a chọpụtara na nwa amụrụ ọhụrụ ma ọ bụ nwa na-etolite etolite na-enweta ihe mgbaàmà dị nro. Agbanyeghị, ọtụtụ ụmụaka a chọpụtara na ha nwere Noonan Syndrome na-enwe obere mgbaàmà . Ha na-agakwa n'ihu na-ebi ndụ zuru oke na nke na-arụsi ọrụ ike. Gwa dọkịta gị gbasara ọgwụgwọ dị irè ma ọ bụ nhọrọ nlekọta na-aga n'ihu nke dabara na mkpa nwa gị. Ọgwụgwọ mbụ nwere ike inye aka belata nchekasị gị ma nyere nwa gị aka inweta nsonaazụ ahụike kacha mma.

Ka anyị cheta ihe ndị kacha mkpa (Ozi Ịga Ụlọ)

Ya mere, ka anyị chịkọta isi ihe ndị kacha mkpa n'ihe anyị kwurula:

• Ọrịa Noonan bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa .
• Mgbaàmà nke a dị iche iche , ụfọdụ dị obere, ụfọdụ dị ntakịrị njọ.
• Ị nwere ike ịhụ ihe dịka ọdịdị ihu pụrụ iche, ogologo dị mkpụmkpụ, na ọrịa obi.
• Ọ bụ ezie na ọ dịghị ọgwụgwọ zuru oke, e nwere ọgwụgwọ dị irè nke nwere ike ijikwa mgbaàmà .
• Ọ dị oke mkpa ịchọpụta ọrịa ahụ ma malite ọgwụgwọ n'oge .
• Ndị dọkịta pụrụ iche ga-enyere nwa gị aka.
• Ọtụtụ ụmụaka nwere Noonan Syndrome na-ebi ndụ obi ụtọ na nke na-arụsi ọrụ ike .

Ya mere, ọ bụrụ na nwa gị enwee ihe mgbaàmà ndị a, atụla ụjọ, gaa hụ dọkịta ozugbo enwere ike ma nweta ndụmọdụ. Ha ga-enye gị enyemaka niile ịchọrọ.

Ọrịa Noonan , ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa obi e si n'ọmụmụ pụta, igbu oge mmepe, ọdịdị ihu, ahụike ụmụaka, nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa