Nwa gị ò nwere ihe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Pelizaeus-Merzbacher (PMD)!

Ị nụtụla maka ọrịa Pelisseus-Merzbacher, ma ọ bụ PMD na nkenke? Ị nwere ike ịchọpụtala na nwa gị nwere oge mmepe, nsogbu ịga ije, ma ọ bụ ihe mgbaàmà ndị ọzọ na-adịghị ahụkebe, ị nwekwara ike ichegbu onwe gị. Nke a bụ n'ezie ọnọdụ a na-adịghị ahụkebe. Nke ahụ pụtara na ọ bụghị ihe ọtụtụ mmadụ na-enweta. Mana ọ dị mkpa ịmara ya, ọkachasị ma ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị enwee nsogbu ndị a.

Gịnị bụ ọrịa Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Ka anyị ghọta ya nke ọma!

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Pelizaeus-Merzbacher (PMD) bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe nke na-abụkarị mkpụrụ ndụ ihe nketa , nke pụtara na enwere ike ibufe ya site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ, nke na-emetụta ụbụrụ na eriri azụ gị (akwara bụ isi nke na-agba n'azụ azụ gị). Ọ na-akpatakarị nsogbu na mmegharị ahụ, dị ka ịga ije, ịgba ọsọ, na ịwụ elu, na ọrụ akwara.

Chee ya dị ka waya eletriki dị n'ahụ anyị. Waya ndị a bụ ebe ozi sitere n'ụbụrụ anyị na-agagharị n'ahụ anyị niile. Na PMD, ihe mkpuchi nchebe gburugburu akwara ndị a na-akpọ myelin anaghị eto nke ọma. Myelin dị ka mkpuchi plastik dị na waya eletriki. Ọ bụ ya na-eme ka ozi akwara na-aga ngwa ngwa na nke ziri ezi. Ya mere, mgbe mkpuchi myelin a belatara, enwere nsogbu na nnyefe ozi akwara.

Ụfọdụ ndị nwere PMD nwekwara ike inwe oge mmepe, nke pụtara na ha nwere ike ghara ịmụta ihe n'oge, ikwu okwu, ma ọ bụ ịga ije, dịka ọ dị mkpa maka afọ ha. PMD bụ ọrịa na-aga n'ihu . Nke a pụtara na mgbaàmà nwere ike ịka njọ ka oge na-aga.

Kedu ka ọrịa a si emetụta ahụ anyị? (Gịnị bụ leukodystrophy?)

PMD bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke otu ọrịa a na-akpọ leukodystrophies . Ọrịa ndị a na-emetụta ihe ọcha nke sistemụ akwara anyị. Ihe ọcha a bụ ebe eriri akwara nke myelin dị. Ya mere na PMD, ahụ anyị anaghị emepụta myelin zuru oke, nke na-emebi ihe ọcha a. Ọ bụ ya mere ozi sitere n'ụbụrụ gaa n'akụkụ ahụ ndị ọzọ anaghị aga nke ọma.

Cheedị echiche, ọ bụrụ na onye ji ozi anọghị n'ụzọ ziri ezi, ozi ahụ nwere ike ịrapara n'ụzọ, ma ọ bụ gaa ebe na-ezighi ezi, ka ọ dị? Nke ahụ bụ ihe na-eme sistemụ akwara anyị mgbe myelin furu efu.

Ònye nwere ike ibute PMD?

PMD na-emetụtakarị ụmụ nwoke na ụmụ nwoke . Nke a bụ n'ihi na ọ bụ nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke jikọtara X. Nke a pụtara na mgbanwe nke na-akpata ọrịa a dị na kromozom X. Dịka ị maara, ụmụ nwanyị nwere kromozom X abụọ, ebe ụmụ nwoke nwere otu kromozom X na otu kromozom Y.

Ya mere, ọ bụrụgodị na nwanyị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na otu kromozom X, ihe mgbaàmà ya nwere ike ọ gaghị adị oke njọ n'ihi kromozom X nke ọzọ dị mma. Ọrịa ahụ nwere ike ọ gaghị apụta ma ọlị. Mana ọ bụrụ na nwoke enwee mgbanwe a na kromozom X ya naanị, ihe egwu nke ịmalite ọrịa ahụ dị elu.

Kedu ụdị ọrịa Pelissaeus-Merzbacher bụ isi?

E nwere ụdị ọrịa Pelisseus-Merzbacher abụọ bụ́ isi:

1. Ọrịa Pelizaeus-Merzbacher nke oge a

Nke a bụ ụdị a na-ahụkarị . Ihe mgbaàmà na-amalitekarị n'ime afọ mbụ nke ndụ nwatakịrị . PMD nkịtị na-akpatakarị nsogbu na akwara na mmegharị ahụ. Dịka ọmụmaatụ, nwatakịrị nwere ike inwe ụkwụ gbagọrọ agbagọ, nwee ike ịga ije nwayọ nwayọ, ma ọ bụ nwee nsogbu ịnọgide na-enwe nguzozi.

Ikike ọgụgụ isi nke ndị nwere PMD a, ya bụ, ikike ịmụta ihe na icheta ihe, na-etolite nke ọma ruo mgbe ha dị afọ iri na ụma. Mana mmepe ahụ nwere ike ịkwụsị. Mgbe oge uto gasịrị, ikike ọgụgụ isi nwere ike ịda nwayọ nwayọ.

2. Ọrịa Pelizaeus-Merzbacher nke nne na-amụ nwa

Ụdị a dị ụkọ ma dịkwa njọ karịa . N'ụdị a, ihe mgbaàmà dịka nsogbu mmegharị ahụ siri ike, nsogbu uto, nsogbu iri nri, na ọdịdọ nwere ike ịpụta n'oge a mụrụ nwa, n'ime ọnwa ole na ole amụrụ ya.

Ụmụaka nwere PMD a mụrụ n'afọ anaghị amụta ịga ije . Ọzọkwa, ọtụtụ na-enwe nsogbu ikwu okwu. Agbanyeghị, ha nwere ike ịghọta ihe ndị ọzọ na-ekwu. Nke a bụ ọnọdụ dị mwute nke ukwuu.

Olee otú ọrịa a si emekarị PMD?

Dịka ekwuru na mbụ, ọrịa Pelizaeus-Merzbacher bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe . Dịka ndị ọkachamara si kwuo na mba dịka United States, ihe dị ka otu n'ime ụmụ nwoke 200,000 na-arịa ọrịa a. Nke a pere mpe ọbụna n'etiti ụmụ nwanyị. Ọ bụ ezie na ọ na-esiri ike ịchọta ọnụọgụgụ ziri ezi gbasara nke a na Sri Lanka, a na-ewere ya dị ka ọrịa a na-adịghị ahụkebe n'ụwa.

Kedu ihe mgbaàmà nke PMD?

Mgbaàmà nke ọrịa Pelisseus-Merzbacher nwere ike ịdị iche site na mmadụ gaa na onye ọzọ, mana enwere ụfọdụ mgbaàmà ndị a na-ahụkarị:

• Nsogbu nhazi: Enweghị ike ịnọgide na-enwe nguzozi kwesịrị ekwesị mgbe ị na-eje ije ma ọ bụ na-eguzo ọtọ.
• Nkwụsị mmepe: Nkwụsị ikwu okwu, ịga ije, na igwu egwu dịka afọ si dị.
• Nsogbu iri nri: Nsogbu ịra nri ma ọ bụ ilo nri. Nke a nwekwara ike ibute mbelata ibu.
• Stridor: Ụda na-ada ụda nke ukwuu mgbe ị na-eku ume.
• Mmegharị anya n'amaghị ama (nystagmus): Mmegharị anya ngwa ngwa, na-aga n'ihu, na-achịkwaghị achịkwa nke anya na-aga n'ihu ma ọ bụ na-arị elu ma na-agbada.
• Ịma jijiji ahụ n'amaghị ama ma ọ bụ ịkwa jijiji (dystonia): Mkpụkọ akwara na-enweghị njikwa ma ọ bụ ịkwagharị akụkụ ahụ.
• Ibu arọ na-adịghị mma: Enweghị ike ibu ibu nke ọma dịka afọ si dị.
• Adịghị ike n'ime akwara (hypotonia): Mmetụta nke adịghị ike, enweghị ike ịgbanwe olu akwara.

Ọ bụrụ na nwa gị nwere otu ma ọ bụ karịa n'ime ihe mgbaàmà ndị a, ọ dị oke mkpa ịchọ ndụmọdụ ahụike ozugbo .

Gịnị na-akpata PMD?

Ọrịa Pelisseus-Merzbacher na-abụkarị site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa PLP1 . Enwere ike iketa mgbanwe a site n'aka otu nne ma ọ bụ nna abụọ.

Agbanyeghị, n'ime ihe dị ka pasentị iri abụọ nke ụmụ nwoke nwere PMD, achọpụtabeghị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa PLP1. Ụfọdụ n'ime ha nwere ike inwe mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa GJC2 . Ndị ọzọ nwere ike ịmalite PMD n'enweghị ihe kpatara ya. Ndị a bụ ihe mgbagwoju anya nke ọgwụ.

Kedu ka esi achọpụta PMD?

Dọkịta nwa gị nwere ike iche na PMD nwere ike ime ya dabere na mgbaàmà ya. Ha nwere ike ịnye iwu ka e mee ọtụtụ nyocha iji gosi na ihe a na-enyo enyo bụ eziokwu:

• Nnwale onyonyo: N'ime ihe ndị a, nyocha MRI bụ ihe kachasị mkpa. Enwere ike iji nke a hụ ma enwere myelin na ụbụrụ na ọkpụkpụ azụ nke nwatakịrị ahụ. Ọ dị ka ise foto.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Nnwale ndị a, nke gụnyere ịnwa ihe nlele ọbara, nwere ike ikpebi ma mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata PMD dị. Nke a bụ naanị ụzọ isi gosi na ọrịa ahụ doro anya.

Kedu ọgwụgwọ maka PMD?

Ọ dị mwute ikwu na ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla maka ọrịa Pelisseau-Merzbacher . Agbanyeghị, nke ahụ apụtaghị na ọ dịghị ihe anyị nwere ike ime. Isi ihe mgbaru ọsọ nke ọgwụgwọ bụ ime ka ndụ onye ọrịa ka mma ma chịkwaa ihe mgbaàmà ya .

E nwere ọtụtụ ụzọ ọgwụgwọ enwere ike iji maka nke a:

• Ọgwụ: Enwere ike inye ọgwụ iji belata ihe mgbu akwara na ihe ndọda.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ ma ọ bụ ọgwụgwọ ọrụ: Ihe ndị a na-enyere aka ime ka nguzozi, ike, na njikwa mmegharị ahụ nke nwatakịrị ka mma. Karịsịa, ha na-azụ ha ka ha na-eje ije, na-egwu egwu, na-emekwa ihe n'onwe ha.
• Ọgwụgwọ anya: Enwere ike iji ugogbe anya gwọọ mmegharị anya n'amaghị ama (nystagmus) nke a kpọtụrụ aha na mbụ ma ọ bụ, n'ọnọdụ ụfọdụ, ịwa ahụ.
• Ndụmọdụ: Onye Ndụmọdụ Ahụike Uche Nwere IkikereỌ dị oke mkpa ịnweta ndụmọdụ n'aka dọkịta. Ndụmọdụ a ga-enyere gị aka ịnagide nrụgide na nchekasị nke na-abịa site n'inwe ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka nke a, ma nyere gị aka ịnagide ya nke ọma. Nke a dị oke mkpa maka ma nwatakịrị ma ndị mụrụ ya.

Kedu ihe bụ amụma gbasara PMD?

N'ihe gbasara PMD, ya bụ, etu ọrịa ahụ ga-esi emetụta gị na ogologo oge ị ga-adị ndụ, dabere n'otú mgbaàmà gị si dị njọ . Ndị nwere mgbaàmà siri ike nwere ike ịnwe ọrịa ahụ nke ukwuu ma nwee ndụ dị mkpụmkpụ.

Agbanyeghị, ụfọdụ ndị nwere ike ọ gaghị enwe mgbaàmà dị oke njọ. Ha nwere ike ibi ndụ nkịtị ma ghara inwe mmetụta dị ukwuu n'ihe ha na-eme kwa ụbọchị. Dọkịta gị ma ọ bụ nọọsụ gị nwere ike inyere gị aka ịghọta otú PMD nwere ike isi metụta gị ma ọ bụ nwa gị. Ekwela ka olileanya daa.

È nwere ụzọ isi gbochie PMD?

N'ụzọ dị mwute, ọ dịghị ụzọ isi gbochie ọrịa Pelisseus-Merzbacher n'ihi na ọ bụ ọnọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa.

Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị nwere PMD, ma ọ bụ ọ bụrụ na i chere na ị nwere ike ibu ọrịa ahụ (ya bụ, ọ bụrụ na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa ahụ), ị nwere ike ịtụle nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa .

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere ike ikpebi ma ị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata PMD. Ị nwere ike ịgwa onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu ka ị ghọta nsonaazụ ule ahụ ma chọpụta ihe ize ndụ gị dị na ụmụ gị iketa ọrịa ahụ. Nke a nwere ike inyere aka nke ukwuu n'ịhazi maka ọdịnihu.

Ajụjụ ndị ị ga-ajụ dọkịta gị

Ọ bụrụ na gị maọbụ nwa gị nwere ọrịa Pelisseus-Merzbacher, maọbụ ọ bụrụ na ị chere na ọ bụ ya, ị nwere ike ịjụ dọkịta gị ajụjụ ndị a:

• Kedu ihe nwere ike ịkpatara nwa m/mụ m ọrịa Pelisseus-Merzbacher?
• Kedu ule e ji achọpụta ọrịa Pelisseus-Merzbacher?
• Kedu ọgwụgwọ maka ọrịa Pelissaeus-Merzbacher? Kedu ọgwụgwọ kacha mma maka nwa m/mụ?
• Kedụ ohere ụmụ m ga-enweta ọrịa Pelisseus-Merzbacher n'aka m?

Tinyere ajụjụ ndị a, gwa dọkịta gị gbasara ihe ọ bụla ị na-eche, egwu ma ọ bụ obi abụọ ọ bụla ị nwere. Echekwala ihe ọ bụla n'uche gị.

N'ikpeazụ, ihe kacha mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị na obi gbawara gị ma ị chọpụta na nwa gị nwere ọrịa Peliseus-Merzbacher. Ọ na-eme mmadụ niile. Cheta na ọ bụghị naanị gị nọ ebe a .

Ọgwụgwọ maka PMD dịgasị iche dabere na ụdị ọrịa ahụ na oke mgbaàmà ya. Ụfọdụ ndị nwere PMD nwere obere mgbaàmà, yabụ ikike ha ma ọ bụ ndụ ha anaghị emetụta nke ukwuu.

Soro dọkịta gị rụọ ọrụ iji mepụta atụmatụ ọgwụgwọ nke ga-abara gị na ezinụlọ gị uru.Site n'ezi ozi, nkwado, na ịhụnanya, ị nwere ike imeri ihe ịma aka a. Gbalịa mgbe niile iche echiche nke ọma.

Ọrịa Pelisseus -Merzbacher, PMD, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, myelin, sistemụ akwara, ụmụaka, igbu oge mmepe