Nwa gị ọ na-enwe mgbaàmà ndị a? Ka anyị kwuo maka ọrịa Phelan-McDermid

Ị nụtụla maka ọrịa Phelan-McDermid? O nwere ike ị nụbeghị maka aha a, n'ihi na ọ bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọnọdụ a nwere ike ibute nsogbu ahụike dị iche iche, igbu oge n'ọganihu ọgụgụ isi, na mgbanwe omume, ọkachasị n'ụmụaka. Ya mere, taa, anyị ga-ekwu maka ya n'ụzọ dị mfe nke ị nwere ike ịghọta. Echegbula onwe gị, ọ dị oke mkpa ịmara ozi a.

Gịnị bụ Phelan-McDermid Syndrome?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Phelan-McDermid bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu n'ahụ nwatakịrị, ọgụgụ isi ya, na omume ya. Dịka ọmụmaatụ:

• Iri nri siri ike.
• Adịghị ike nke akwara.
• Nkwụsịtụ n'okwu na ihe ndị ọzọ dị mkpa gbasara mmepe.
• Ụfọdụ ụmụaka nwere nsogbu dịka Autism Spectrum Disorder.
• Mgbe ụfọdụ, ọnọdụ dịka ọrịa azụ̀zụ̀ nwere ike ime.

E nwere aha ọzọ maka nke a, nke bụ "22q13.3 deletion syndrome." Ọ bụ ezie na aha ahụ nwere ike iyi ihe siri ike, ka anyị kwuo maka nke ahụ kwa.

Olee otú ọrịa a si dị ụkọ?

N'eziokwu, ọrịa a a na-akpọ Phelan-McDermid syndrome dị oke ụkọ . Dịka ndị ọkà mmụta sayensị si kwuo, ọ na-emetụta ụmụaka abụọ ruo iri n'ime otu narị puku. Agbanyeghị, ebe ọ na-esiri ike ịchọpụta ya, o kwere omume na ụmụaka nwere ọrịa a karịa ka a kọrọ. Naanị n'etiti ụmụaka 2200 na 2500 ka achọpụtara n'ụwa niile. Ya mere, ị nwere ike iche n'echiche otú nke a si dị ụkọ.

Kedu ihe jikọrọ ọrịa Phelan-McDermid na autism?

Nke a bụ nsogbu nke ọtụtụ mmadụ nwere. A chọpụtala na ọtụtụ ụmụaka nwere Phelan-McDermid syndrome nwere autism spectrum disorder . Ndị ọkà mmụta sayensị na-eme atụmatụ na ihe dị ka 1% nke ụmụaka nwere autism nwekwara ike inwe Phelan-McDermid syndrome. Nke a pụtara na enwere njikọ dị n'etiti ha abụọ.

Gịnị mere ọrịa Phelan-McDermid ji apụta?

Ugbua, ka anyị hụ ihe na-akpata nke a. Mgbanwe na kromozom na-akpata nke a. Kromozom bụ obere ihe dị n'ime mkpụrụ ndụ anyị. N'ime ha bụ mkpụrụ ndụ ihe nketa anyị. Mkpụrụ ndụ ihe nketa dị ka usoro ntuziaka nke na-ekpebi ihe niile site n'otu ahụ anyị kwesịrị isi rụọ ọrụ, ruo n'ịdị elu anyị, agba anya anyị, na ọrịa ndị anyị nwere ike ibute.

N'ozuzu, mkpụrụ ndụ mmadụ ọ bụla nwere kromozom abụọ na atọ, nke dị na mkpokọta kromozom iri anọ na isii. Nwatakịrị nwere Phelan-McDermid syndrome nwere obere akụkụ kromozom 22 na-efu, ma ọ bụ "ehichapụla." Ọ bụ ya mere a na-akpọkwa ya '22q13.3 deletion syndrome.'

Ọtụtụ mgbe, ọrịa a abụghị ihe sitere n'aka nne na nna. Mfu nke akụkụ kromosome a na-eme n'enweghị usoro, ya bụ, mgbe àkwá ma ọ bụ mkpụrụ ndụ sperm etolite, ma ọ bụ mgbe embrayo na-etolite. Agbanyeghị, n'ọnọdụ ụfọdụ a na-adịghị ahụkebe, enwere ike iketa ya site n'aka nne ma ọ bụ nna. N'ọnọdụ ahụ, nne ma ọ bụ nna nwere ọnọdụ a nwere ihe dị ka 50% ohere nke nwa ha ga-eketa ọnọdụ ahụ.

Kedu ihe mgbaàmà nke ọnọdụ a?

Mgbaàmà nke Phelan-McDermid syndrome nwere ike ịdị iche nke ukwuu site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ụfọdụ ndị nwere obere mgbaàmà, ụfọdụ nwere karịa. Ụfọdụ mgbaàmà na-apụta mgbe a mụrụ ha, ebe ndị ọzọ na-apụta mgbe a mụrụ ha ma ọ bụ mgbe ha bụ nwata. Mgbaàmà ndị a nwere ike ịbụ anụ ahụ, omume, ọgụgụ isi, ma ọ bụ njikọta nke ihe ndị a niile.

Nwa gị nwere ike inwe ihe mgbaàmà dịka ndị a:

• Nkwụsị mmepe : Ihe dị ka ịghara ịtụgharị, ịnọdụ ala, na ịga ije. Chee echiche banyere ya, ụfọdụ ụmụ ọhụrụ na-amalite ịtụgharị mgbe ha dị ọnwa isii, ụfọdụ na-anọdụ ala mgbe ha dị ọnwa itoolu. Mana nwatakịrị nwere nsogbu a nwere ike were obere oge ime ihe ndị a.
• Ịnagide ihe mgbu : Nke a pụtara inwe obere ihe mgbu dịka ndị ọzọ.
• Akwara adịghị ike (hypotonia) : Ahụ nwere ike ịdị ka ahụ gbagọrọ agbagọ ma gbagọrọ agbagọ.
• Nsogbu okwu : Ịkwụsị ikwu okwu ma ọ bụ enweghị ike ikwu okwu.
• Nsogbu ụra : Nsogbu ụra na-esiri ike, dịka ịmụ anya mgbe niile.
• Ịsụsọ na-adịghị mma dịka ọ dị na mbụ : Nke a nwere ike ime ka ahụ kpoo oke ọkụ ngwa ngwa ma ghara ịmịkọrọ mmiri.
• Isi ike iri nri ma ọ bụ ilo ihe .
• Nsogbu nri : ọgbụgbọ, agbọ agbọ, na obi mgbawa (ọrịa reflux gastroesophageal).

Ọtụtụ ndị nwere Phelan-McDermid syndrome nwekwara nsogbu autism spectrum, yabụ ha nwekwara ike ịnweta mgbaàmà omume dịka:

• Ile anya n'anya bụ adịghị ike .
• Ịtụ egwu na ụjọ n'ọnọdụ mmekọrịta mmadụ na ibe ya .
• Mmasị ịta ihe ndị na-abụghị nri (dịka ọmụmaatụ ihe egwuregwu ụmụaka, uwe).
• Mmetụta dị oke njọ n'imetụ aka : Inwe ahụ erughị ala mgbe mmadụ metụrụ gị aka.

Ụfọdụ ihe pụrụ iche nwekwara ike ịpụta ìhè n'ọdịdị ndị nwere ọrịa a:

• Anya ndị gbawara agbawa.
• Nkuanya na-ada ada (ptosis).
• Ntị buru ibu ma ọ bụ nke na-apụta n'ihu.
• Mkpisi ụkwụ nke abụọ na nke atọ nwere ike iyi ka ha jikọtara ọnụ (n'ụzọ syndacty).
• Inwe aka ma ọ bụ ụkwụ buru ibu ma nwee ahụ ike.
• Isi ya dị ogologo ma dịkwa warara.
• Agba ahụ na-enwe ọdịdị dị nkọ.
• Mbọ ụkwụ pere mpe ma ọ bụ nke na-adịghị mma.

Mgbe ụfọdụ, nsogbu obi na akụrụ na-eso ọnọdụ a.Ọ na-adịkarịghị obere, ụmụaka ndị a nwere ike inwe akpa mmiri jupụtara na ya (arachnoid cysts) n'ụbụrụ ha. Ihe ndị a nwere ike ibute nrụgide dị ukwuu n'ime isi, na-akpata enweghị nchekasị, ịkwa ákwá, isi ọwụwa, na ọrịa epilepsy.

Kedu ka esi achọpụta ọrịa a?

Ebe ọ bụ na mgbaàmà nke ọrịa Phelan-McDermid na-apụta ìhè mgbe ụfọdụ, ọ na-esiri ike ịmata ha. Nwa gị nwere ike ịchọ ime ọtụtụ ule tupu e nye ya nyocha ziri ezi. Dọkịta nwere ike ime ihe ndị dị ka:

• Nnyocha anụ ahụ nke nwatakịrị ahụ.
• Ịjụ ajụjụ gbasara akụkọ ahụike nwatakịrị ahụ gbasara ihe mgbaàmà na igbu oge mmepe.
• Jụọ maka akụkọ ahụike ezinụlọ iji mara ma ọ dị onye n'ime ezinụlọ ahụ nwere ọrịa a.
• Rịọ maka nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa . Nke a na-agụnyekarị ịnwa obere ihe nlele ọbara. Enwere ike iji nke a hụ ma iberibe kromozom a na-ekwu maka ya adịghị.

N'ọnọdụ ndị a na-adịghị ahụkebe, ọnọdụ a nwere ike ọ bụghị site na kromozom efu. Kama, ọ nwere ike ịbụ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'SHANK3' kpatara ya. Ọ bụrụ na achọpụtaghị nhichapụ kromozom ọ bụla, dọkịta gị nwekwara ike ịtụ aro ka a nwalee mkpụrụ ndụ ihe nketa a.

Ọ bụrụ na ule ndị ahụ egosipụta ọnọdụ ahụ '22q13.3 deletion syndrome', dọkịta nwere ike ịtụ aro ọtụtụ ule ndị ọzọ:

• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa nke nne na nna abụọ ahụ : Lee ma nke a bụ ihe e ketara eketa ma ọ bụ ihe mberede.
• Nnyocha MRI (Magnetic Resonance Imaging) ma ọ bụ CT (Computed Tomography) nke ụbụrụ nwatakịrị ahụ: Iji hụ ma enwere ihe ịrịba ama ọ bụla nke arachnoid cyst.
• Nyocha akụrụ : Iji lelee ma akụrụ nwere ntụpọ.
• Echocardiogram : Iji chọpụta nsogbu obi.
• Ule ịnụ ihe.
• Nnyocha anya zuru ezu.
• Ọmụmụ ihe banyere ụra.

È nwere ọgwụgwọ zuru oke maka nke a?

N'eziokwu, ọ dịghị ọgwụgwọ ọ bụla maka ọrịa Phelan-McDermid ugbu a . Ebumnuche bụ isi nke ọgwụgwọ bụ ijikwa mgbaàmà nwatakịrị ahụ, inyere ya aka ịrụ ọrụ nke ọma dịka o kwere mee, na igbochi nsogbu ọ bụla nwere ike ịpụta.

Ndị otu nlekọta nwa gị nwere ike ịnwe ọtụtụ ndị ọkachamara dị iche iche, gụnyere:

• Dọkịta obi
• Ọkachamara n'ihe gbasara eriri afọ
• Ọkachamara n'ihe gbasara Nephrologist
• Ọkachamara n'ọrịa akwara
• Ọkachamara n'ihe gbasara ọrụ aka: Onye na-enyere ndị mmadụ aka ịrụ ọrụ kwa ụbọchị dịka iri nri na ide ihe.
• Dọkịta ọkpụkpụ (ọkachamara ọkpụkpụ na nkwonkwo)
• Onye na-agwọ ọrịa anụ ahụ: Onye na-enyere aka mee ka akụkụ ahụ ndị metụtara sie ike.
• Ọkachamara n'ihe gbasara okwu/asụsụ
• Ọkachamara n'ihe gbasara endocrinologist

Cheta, ndị ọkachamara a niile na-arụkọ ọrụ ọnụ iji nye nwa gị nlekọta kacha mma.

È nwere ike igbochi ọnọdụ a?

Ozugbo achọpụtara na mmadụ nwere ọrịa a, ọ dịghị ụzọ ọ bụla a ga-esi dozie mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ugbu a. Agbanyeghị, n'ọnọdụ na-adịghị ahụkebe na otu n'ime ndị nne na nna nwekwara ọrịa ahụ, enwere oge enwere ike iji teknụzụ IVF ma ọ bụ ule ime nwa iji gbochie ya ime ụmụaka n'ọdịnihu.

Ọ bụrụ na gị ma ọ bụ onye ezinụlọ gị nwere nsogbu a, ọ dị ezigbo mkpa ịgwa dọkịta ma ọ bụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu . Ha nwere ike ịkọwara gị etu o si kwe omume na ụmụ gị ga-eketa ọrịa a.

Kedu ka ọdịnihu ga-adị ma ọ bụrụ na nwa m enwee ọrịa a?

Nke a abụghị otu ihe ahụ maka nwatakịrị ọ bụla. Ọ dabere n'ụdị nkwarụ nwatakịrị ahụ nwere na otú o si dị njọ.

Mmetụta nke ọnọdụ a anaghị adị ize ndụ. Agbanyeghị, ọtụtụ ndị nwere ọnọdụ a nwere ike ịchọ nlekọta ahụike ogologo ndụ ha niile na nkwado mmekọrịta mmadụ na ibe ya na-aga n'ihu. Ya mere, ịhụnanya, nghọta, na nkwado nke ndị ezinụlọ dị oke mkpa nye ụmụaka ndị a.

Kedu otu esi elekọta nwatakịrị dị otu a?

Ọ dị mkpa ịkpọga nwa gị gaa ebe ọ bụla ọkachamara ga-ahụ ya iji mee ka ikike ya ka mma. Ebe ọ bụ na nwa gị nwere ike inwe obere nsogbu ịgba ọsụsọ, mara ihe ndị a:

• Zere oke okpomọkụ .
• Nye nwatakịrị ahụ mmiri zuru oke ka ọ ṅụọ (mee ka mmiri ghara ịgwụ ya).
• Chebe onwe gị pụọ na anwụ kpọmkwem .

Ebe ọ bụ na ọtụtụ ndị nwere Phelan-McDermid syndrome nwere oke ihe mgbu ma na-esiri ha ike ikwupụta ahụ erughị ala ha, lezie anya maka ihe ịrịba ama na nwa gị na-enwe ihe mgbu . Ọ bụrụ na ị hụ nke ọ bụla n'ime ihe ndị a, kpọọ dọkịta gị. Ha nwere ike inyere gị aka ịchọpụta ma nwa gị na-enwe afọ mgbu ma ọ bụ ihe ọzọ. Ihe mgbaàmà nke ihe mgbu nwere ike ịgụnye:

• Ịdị jụụ karịa ka ọ na-adịbu, anaghịkwa enwe mmasị n'ebe mmadụ nọ.
• Iku ume ngwa ngwa karịa ka ọ dị na mbụ.
• Ịkwa ákwá ma ọ bụ inwe ahụ erughị ala karịa ka ọ na-adị.
• Ijidesi ike n'ihe ndina ma ọ bụ ihe ndị dị nso.
• Ịkwado ahụ, ogwe aka, na ụkwụ siri ike ma ghara imegharị ahụ.
• Ngosipụta ihu nke ihe mgbu (dịka ọmụmaatụ, imechi anya nke ọma, ịchụ egbugbere ọnụ).
• Ịkwa ákwá ma ọ bụ iti mkpu.

Gịnị ọzọ ka ị ga-ajụ dọkịta ahụ?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Phelan-McDermid, ị nwere ike ịjụ dọkịta ajụjụ ndị a:

• Mwepụ chromosomal a ọ̀ bụ ihe e ketara eketa, ka ọ̀ bụ na ọ mere na mberede?
• Nwa m ọ nwere nsogbu dịka obi, akụrụ, ma ọ bụ ọnya ụbụrụ?
• Kedụ ka nsogbu ọgụgụ isi nke nwa m si emetụta ya?
• Kedu ụdị ọkachamara kwesịrị ịhụ nwa m? Ugboro ole?
• È nwere otu nkwado nwere ike inyere anyị aka ibi ndụ na nsogbu a?
• Ị na-akwado ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Ndi ezinụlọ anyị ndị ọzọ kwesịrị ịnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?

N'ikpeazụ, aghaghị m ikwu...

Ọrịa Phelan-McDermid bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ọ nwere ike ibute igbu oge n'ikwu okwu na mmepe, yana nsogbu autism. Ọ bụrụ na achọpụtala na onye nọ n'ezinụlọ gị nwere ọrịa a na-akpọ chromosomal deletion syndrome, atụla ụjọ . Ndị ọkachamara nwere ike inyere gị na nwa gị aka. Isi ihe mgbaru ọsọ ebe a bụ ime ka ọrụ nwa gị ka mma, igbochi nsogbu ndị nwere ike ime, na inye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ọ dị mkpa. Ị nọghị naanị gị , e nwekwara ọtụtụ mmadụ nwere ike inyere gị aka na njem a.

Ọrịa Phelan -McDermid, Ọrịa Phelan-McDermid, Ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, Chromosome, Autism, Oge mmepe, SHANK3