Nwa gị ò yiri ka ọ na-aka nká ngwa ngwa? Ka anyị kwuo maka Progeria!

Oh, mgbe ụfọdụ ọ na-ewute anyị nke ukwuu ịhụ ụmụ anyị ka ha na-arịa ọrịa, ka ọ bụghị ya? Karịsịa, ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ dị ka onye torola afọ ya, kedu ka ndị nne na nna si eche mgbe ha hụrụ ya? Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa dị ụkọ, mana dị oke mkpa ịmara. A na-akpọ nke a 'Progeria'. Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-eme ka nwatakịrị dị ngwa karịa afọ ya.

Gịnị bụ "Progeria"? Ka anyị ghọta ya nke ọma, ka anyị mee?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Progeria bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe. Ihe na-eme na nke a bụ na nwatakịrị na-aka nká ngwa ngwa. Chee echiche, mgbe ị kụrụ obere osisi, ọ na-eto nwayọ nwayọ. Mana ụmụaka nwere ọrịa a na-etolite ngwa ngwa ma na-ele anya dị ka ndị okenye.

Mgbe a mụrụ ụmụaka a, ha na-enwekarị ahụ ike dịka ụmụ ọhụrụ ndị ọzọ. Mana n'ime afọ mbụ ma ọ bụ abụọ nke ndụ ha, ha na-amalite igosi ihe ịrịba ama nke ịka nká tupu oge eruo. Ọkwa uto ha na-ebelata, ibu ha anaghịkwa amụba dịka a tụrụ anya ya. Agbanyeghị, ụmụaka ndị a anaghị enwe ọgụgụ isi zuru oke. Anyị kwesịkwara icheta nke ahụ.

Lee ụfọdụ mgbanwe anụ ahụ nke ọnọdụ a kpatara:

• Ntutu isi (isi nkwọcha)
• Anya ndị na-apụta ìhè
• Akpụkpọ ahụ meworo agadi, nke gbagọrọ agbagọ
• Imi dị gịrịgịrị ma kpọmkpọm
• Ihu pere mpe ma e jiri ya tụnyere nha isi ya
• Mfu nke oyi akwa mmanụ n'okpuru akpụkpọ ahụ

Aha "Progeria" sitere na okwu Grik bụ "geras", nke pụtara "agadi". A na-akpọ ụdị ọrịa a bụ Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS). Ndị dọkịta abụọ, Dr. Jonathan Hutchinson na Dr. Hastings Gilford, buru ụzọ kọwaa ya na ngwụcha afọ 1800.

N'ụzọ dị mwute, Progeria na-abụkarị ọrịa na-egbu egbu. Afọ ọnwụ ụmụaka a dị ihe dị ka afọ 14.5. Agbanyeghị, ụfọdụ ndị ntorobịa nwere Progeria ebiela ndụ ruo na mmalite afọ 20 ha. A chọpụtala na ọgwụ a na-akpọ Lonafarnib na-ebelata ọganihu nke ọrịa ahụ.

Ọtụtụ ọnwụ na-esi na nsogbu ndị sitere na atherosclerosis dị oke njọ apụta. Nke a bụ otu ọrịa obi nke na-emetụta ọtụtụ nde ndị okenye meworo agadi. Mana ọ na-emetụta ụmụaka ndị a mgbe ha dị obere. Atherosclerosis bụ ọnọdụ ebe ihe ndị dị n'ime abụba (plaque) na-agbakọta n'ime mgbidi nke arịa ọbara gị (akwara), na-eme ka ha ghara ịdị nro ma sie ike. Nke a nwere ike ibute ọnọdụ dịka nkụchi obi ma ọ bụ strok.

Ònye ka Progeria kacha emetụta?

Progeria bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke nwere ike imetụta onye ọ bụla. Ọtụtụ mgbe, ọ na-akpata ya site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa de novo. Nke a pụtara na ọ dịghị onye n'ime ezinụlọ ahụ butere ọrịa ahụ mbụ .

Kedu ka Progeria si adịkarị?

Nke a dị oke ụkọ. Naanị otu onye n'ime nde ọmụmụ anọ dị ndụ n'ụwa niile ka ọrịa a na-emetụta. A na-eme atụmatụ na ugbu a enwere ihe dị ka ụmụaka na ndị ntorobịa 400 nwere Progeria n'ụwa niile.

Kedu ihe mgbaàmà nke Progeria?

Ihe mgbaàmà nke Progeria yiri nke ndị mmadụ na-enwe mgbe ha na-aka nká. Agbanyeghị, ha na-apụta mgbe ha dị obere. N'ime afọ abụọ mbụ nke ndụ, ụmụaka nwere Progeria na-amalite igosipụta ihe ịrịba ama ndị a nke ịka nká ngwa ngwa:

• Nkwụsị uto/obere ogo.
• Ịkpacha akpụkpọ ahụ.
• Ntutu isi (isi nkwọcha).
• Nkwụsi ike na ihe isi ike ịkwaga.
• Akpụkpọ ahụ siri ike ma sie ike, nke yiri ọrịa a na-akpọ 'Scleroderma'.
• Mbelata abụba ahụ.

Nsogbu ihu craniofacial nwere ike ịgụnye:

• Ebe dị nro dị n'ihu isi (fontanelle) mepere emepe nke ukwuu.
• Ihu dị warara ma e jiri ya tụnyere nha isi (macrocephaly - ebe isi buru ibu mana ihu ya pere mpe).
• Imi a pịrị apị.
• Ịcha ezé na-egbu oge.
• Agba dị obere (nke na-etobeghị nke ọma) (`micrognathia`).

Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, ihe mgbaàmà ndị na-apụtachaghị ìhè dịka ndị a nwekwara ike ịpụta:

• Mgbawa úkwù.
• Ọrịa cataract.
• Ọrịa ogbu na nkwonkwo.
• Nchikota plaque n'ime akwara.

Gịnị na-akpata Progeria?

Isi ihe na-akpata Progeria bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ LMNA. Mkpụrụ ndụ ihe nketa LMNA a bụ ọrụ maka imepụta protein a na-akpọ lamin A, nke na-enyere aka ijide nucleus nke mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị ọnụ. Chee ya dị ka mgbidi ụlọ maka mkpụrụ ndụ.

Ngbanwe dị obere na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'LMNA' na-akpata ụdị protein 'lamin A' na-adịghị mma, nke a na-akpọ 'progerin'. 'Progerin' a na-anọchi 'lamin A' ma na-emebi nucleus nke mkpụrụ ndụ anyị, na-emebi ha nke nta nke nta. Nke a na-eme ka mkpụrụ ndụ ọ bụla dị n'ahụ anyị nwụọ ngwa ngwa. Nke ahụ bụ ihe kpatara usoro ịka nká a.

Progeria ọ̀ bụ ihe nketa?

O yikarịrị ka ọ bụ mgbanwe ọhụrụ ('de novo' mutation) na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'LMNA' kpatara Progeria. Nke a pụtara na ọ bụghị ihe sitere n'aka nne na nna ya. Ọtụtụ mgbe, mgbanwe a na-eme tupu a tụrụ ime, na sperm.

Progeria ọ bụ ọchịchị ka ọ bụ nkwụsịtụ?

Progeria bụ ọrịa autosomal kachasị, nke pụtara na ọ bụrụgodị na mkpụrụ ndụ ọ bụla nwere otu mkpụrụ ndụ ihe nketa gbanwere agbanwe, o zuru ezu ịkpata ọnọdụ ahụ.

Kedu ka esi achọpụta Progeria?

Dọkịta nwa gị nwere ike ịchọpụta ọrịa ahụ dabere na ọdịdị ahụ nwa gị. Ọ ga-enyocha nwa gị ma jụọ gị gbasara mgbaàmà gị. Ọ bụrụ na a na-enyo enyo na Progeria bụ ọrịa ahụ, enwere ike ime nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji gosi na ọ bụ ya. Nke a gụnyere ịrara ọbara n'aka nwa gị.

Kedu ọgwụgwọ maka Progeria?

Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka Progeria. Agbanyeghị, ndị nchọpụta na-amụ ọtụtụ ọgwụ nwere ike ịgwọ ọrịa a. A na-akpọ ọgwụ e ji agwọ Progeria Lonafarnib (Zokinvy™). Ọ bụ ọgwụ e mere iji gwọọ kansa. Agbanyeghị, Lonafarnib egosila ọganihu n'ọtụtụ akụkụ nke Progeria. Ogologo ndụ ụmụaka nwere ọrịa a amụbaala ihe dị ka afọ abụọ na ọkara. Nwatakịrị ọ bụla na-aṅụ ọgwụ ahụ egosila ọganihu n'otu ma ọ bụ karịa n'ime akụkụ anọ ndị a:

• Mmụba nke arịa ọbara.
• Mmepe nke nhazi ọkpụkpụ.
• Mmụba ibu.
• Ike ịnụ ihe ka mma.

Ọgwụgwọ anụ ahụ nwere ike inyere nwa gị aka ịnọgide na-enwe mmegharị ahụ dị mma, nguzozi, na ọnọdụ ahụ. Ọ nwekwara ike inye aka belata ihe mgbu n'úkwù na ụkwụ. Ọgwụgwọ ọrụ nwere ike inyere nwa gị aka imeziwanye iri nri, ịdị ọcha onwe onye, ​​na ide aka.

Ihe kacha mkpa bụ inye nwa gị nlekọta dị ya mkpa iji bie ndụ dị mma ma dị mma dịka o kwere mee.

Dọkịta nwa gị ga-enyocha ma jikwaa ọnọdụ a site na ihe ndị dị ka:

• Nnyocha ọrịa obi: Dọkịta nwa gị ga-enyocha ọbara mgbali elu nwa gị ma mee nyocha dịka echocardiogram mgbe niile. Ọgwụ aspirin na ọgwụ statin nwere obere dose nwere ike inye aka belata ihe ize ndụ nke ọrịa obi.
• Nnwale onyonyo (dịka ọmụmaatụ, Magnetic Resonance Imaging - MRI): Dọkịta na-eji ule onyonyo dịka MRI achọ ọrịa strok, ma ọ bụ ịchọ isi ọwụwa ma ọ bụ ihe ọdịdọ ugboro ugboro.
• Nnyocha anya mgbe niile: Nwa gị nwere ike inwe nsogbu anya dịka ịhụghị ihe anya nke ọma ma ọ bụ anya kpọrọ nkụ. Anya kpọrọ nkụ nwere ike ime n'ihi na anya anaghị emechi kpamkpam. Ka ọrịa ahụ na-aga n'ihu, nwa ahụ nwekwara ike inwe cataracts. Anya na nku anya nwere ike ịcha gịrịgịrị ma ọ bụ pụọ. Nke a na-eme ka o kwe omume na unyi na ihe ndị dị n'anya ga-abanye n'anya. Ọzọkwa, nwa ahụ nwere ike inwe mmetụta siri ike na ìhè. Ya mere, ọ nwere ike ịdị mkpa iyi ugogbe anya mgbe ụfọdụ.
• Ule ntị:Nwatakịrị ahụ nwere ike inwe nsogbu ịnụ ihe. Enwere ike iji ihe enyemaka ịnụ ihe dozie ha.
• Ịlele ezé mgbe niile: Nwa gị nwere ike inwe nsogbu ezé dịka oghere ezé, mkpọchi ezé, ịpụ ezé n'oge, na ịpụ apụ n'agbụ ezé. Ịga leta dọkịta ezé mgbe niile nwere ike inyere aka nyochaa ma gwọọ nsogbu ndị a.
• Nsogbu akpụkpọ ahụ: Dọkịta ga-eleba anya maka ntụpọ gbara ọchịchịrị ma ọ bụ ntụpọ dị n'akpụkpọ ahụ nwatakịrị ahụ. Ha ga-achọkwa maka ntutu isi na-ada ada, itching, na akpụkpọ ahụ na-eme ka ọ sie ike (nke nwere ike igbochi mmegharị ahụ ma mee ka ọ sie ike iku ume ma ọ bụ gbarie nri).
• Nlekọta ahụike ọkpụkpụ: Nwatakịrị ahụ nwere ike inwe ọtụtụ nsogbu metụtara uto na mmepe ọkpụkpụ. Ha nwekwara ike inwe nsogbu nkwonkwo.

Nwa gị chọrọ nri zuru oke iji too. O nwere ike ịchọ nri mgbakwunye (dịka ọkpọkọ nri). Idebe mmiri nke ọma n'ime nwa gị (mmiri enyere) nwere ike inye aka belata ihe ize ndụ nke nsogbu akwara ozi mberede. Gwa dọkịta nwa gị gbasara ụzọ dị mma isi nweta kalori na mmiri zuru oke.

Enwere ike igbochi Progeria?

Progeria bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke a na-apụghị igbochi. Ọ na-abụkarị mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ na-akpata ya. Nke a pụtara na ọ na-eme na mberede. Ebe ọ bụ na ọrịa a anaghị abụkarị n'ezinụlọ, ọ na-esiri ike ịkọ amụma. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị nwere otu nwa nwere Progeria, ohere nke nwatakịrị ọzọ nwere ọrịa ahụ na-abawanye ntakịrị. Ị nwere ike ịtụle nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ihe egwu dị na ya.

Kedụ ka ndụ mmadụ na-adịru mgbe ọ nwere Progeria dịruru?

Progeria bụ ọrịa na-egbu egbu nke na-akpata ọnwụ n'oge. Ogologo ndụ onye nwere Progeria dị ihe dị ka afọ 14.5. Agbanyeghị, ụfọdụ ụmụaka na-anwụ mgbe ha dị afọ 6. Ọzọkwa, ụfọdụ ndị na-eto eto nwere Progeria na-ebi ndụ ruo na mmalite afọ 20 ha.

Ọnwụ na-abụkarị n'ihi nsogbu nke ọrịa ahụ bụ "Atherosclerosis". Ihe karịrị pasentị 80 nke ọnwụ na-abụ n'ihi "obi ịda mbà" na/maọbụ "mwakpo obi". Ọgwụgwọ ejiri ọgwụ "lonafarnib" egosila ezigbo ihe. O meela ka ndụ ndị nwere "Progeria" dịkwuo ogologo site na ihe dị ka afọ abụọ na ọkara.

Ọ bụrụ na nwa m nwere Progeria, ụmụ m ndị ọzọ hà ga-arịa ya?

Ọ bụ mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị oke ụkọ na-akpata Progeria, ọ naghịkwa abụkarị n'ezinụlọ. Ohere zuru oke nke ịmụ nwa na Progeria bụ ihe dị ka otu n'ime nde mmadụ anọ. Agbanyeghị, ọ bụrụ na ị nwere otu nwa nwere Progeria, o yighị ka nwa ọzọ ga-enwe ya.Ohere dị elu, n'etiti 2% na 3%. Nke a bụ n'ihi ọnọdụ a na-akpọ mosaicism. N'ihe gbasara mosaicism, obere pasentị nke mkpụrụ ndụ dị n'otu nne ma ọ bụ nna nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa maka Progeria, mana nne ma ọ bụ nna ahụ enweghị ọrịa ahụ. Ọ bụrụ na nwa gị nwere Progeria, ị nwere ike ịtụle nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji chọpụta ma nwa ọzọ nwere ike ibute ọrịa ahụ.

Ọ bụrụ na nwa m nwere Progeria, kedu ka m ga-esi lekọta ya?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere Progeria, gbalịa ịmepụta ebe obibi dị mma dịka o kwere mee. Tinye nwa gị n'ọtụtụ ihe omume dịka o kwere mee. Mana ekwela ka ụmụaka ndị ọzọ nọ n'ezinụlọ gị chee na ha enweghị nlebara anya.

Mgbe ị na-agwa ezinụlọ dum okwu gbasara eziokwu ahụ bụ na nwa gị nwere Progeria ga-adị ndụ ruo afọ ole a kapịrị ọnụ, kwuo eziokwu mana dabara na afọ ya. Nnọkọ ndụmọdụ nwere ike ịba uru n'ọtụtụ ọnọdụ.

Gwakwa nwa gị gbasara otú ụfọdụ ndị ga-esi nwee ihe ijuanya ma lee ha anya n'ụzọ dị iche. Gwa nwa gị ka o si zaghachi ma mmadụ lee ha anya n'ụzọ na-adịghị mma ma ọ bụ na-ekwu okwu n'olu dị ala.

Nwatakịrị nwere ike ịga akwụkwọ na Progeria?

Ọtụtụ ụmụaka nwere Progeria na-aga akwụkwọ. Ha nwere ike ịchọ ebe obibi iji nyere ha aka isonye nke ọma, nwee ahụ iru ala, ma nwee nchekwa. Ị kwesịrị izute ndị nchịkwa ụlọ akwụkwọ nwa gị, ndị nọọsụ, ndị na-agwọ ọrịa, na ndị nkuzi mgbe niile. Nke a ga-enyere onye ọ bụla aka ịrụkọ ọrụ ọnụ iji gboo mkpa nwa gị. Nke a gụnyere ime atụmatụ na ịkọrọ ya onye ọ bụla ma ọ bụrụ na nwa gị chọrọ nlekọta mberede n'ụlọ akwụkwọ (dịka ọmụmaatụ, ọ bụrụ na ọ nwee nsogbu iku ume na mberede ma ọ bụ ihe mgbu obi).

Gịnị bụ 'Ọmụmụ Nwa Progeria'?

E wezụga Hutchinson-Gilford progeria syndrome, e nwere ọtụtụ ọnọdụ ndị ọzọ na-akpata ịka nká n'oge. A na-akpọ ha progeroid syndromes. Progeria nwa ọhụrụ, nke a makwaara dị ka progeroid syndrome nwa ọhụrụ, bụ otu n'ime ọnọdụ ndị a. A makwaara ya dị ka Wiedemann-Rautenstrauch syndrome, ọnọdụ a na-akpata nkwụsịtụ uto na mkpụkọ nke akpụkpọ ahụ. Agbanyeghị, a na-eketa ọrịa progeroid nwa ọhụrụ n'ụzọ autosomal recessive. Nke a pụtara na nsogbu ahụ na-eme naanị ma ọ bụrụ na e ketara mkpụrụ ndụ ihe nketa abụọ ahụ na mkpụrụ ndụ ọ bụla.

Ịchọpụta na nwa gị nwere Progeria nwere ike ịdị oke egwu ma gbagwojuo ya anya. Dọkịta nwa gị nwere ike inyere gị na ezinụlọ gị aka ịnagide nchọpụta ahụ. Ọ nwekwara ike inyere gị aka ịghọta nhọrọ ọgwụgwọ nke nwere ike ibelata ọganihu nke ọrịa ahụ. Ọtụtụ ndị nne na nna nwere ụmụaka nwere nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka Progeria na-ahụta otu nkwado dị ukwuu. Ịjụ ajụjụ, ịmụta banyere ahụmịhe ezinụlọ ndị ọzọ nwere ike ịkasi gị obi, ọ nwekwara ike inyere gị aka iche na ị nọghị naanị gị.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Progeria bụ ọrịa dị oke ụkọ, mana ọ na-eyi ndụ egwu nke dị mkpa ịmara.

• Nke a bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa: ọ na-abụkarị site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa ọhụrụ.
• Ịka nká ngwa ngwa bụ isi ihe mgbaàmà: Ihe dị ka ọdịdị nwatakịrị, akpụkpọ ahụ ya, na ọkpụkpụ ya na-aka nká ngwa ngwa.
• Ọgụgụ isi anaghị emetụta ya: Ọkwa ọgụgụ isi nke ụmụaka a bụ ihe nkịtị.
• E nwere ọgwụgwọ, mana ọ dịghị ọgwụgwọ: Ọgwụ dịka Lonafarnib nwere ike ibelata ọganihu nke ọrịa ahụ ma mee ka ndụ mmadụ dịkwuo mma. Mana a chọtabeghị ọgwụgwọ zuru oke.
• Ịhụnanya na nkwado maka nwatakịrị dị oke mkpa: inyere nwatakịrị aka ibi ndụ nkịtị, ịghọta ya, na inye ọgwụgwọ dị mkpa dị oke mkpa.
• Ị nọghị naanị gị: gwa ezinụlọ ndị ọzọ nwere ụdị nsogbu a okwu, nweta nkwado, ma chọọ ndụmọdụ n'aka ndị dọkịta.

Enwere m olileanya na ozi a ga-abara gị uru. Ọ bụrụ na obi abụọ ọ bụla dị gị, echefula ịgakwuru dọkịta.

' Progeria, ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ịka nká tupu oge eruo, mkpụrụ ndụ ihe nketa LMNA, lonafarnib, ahụike ụmụaka, ọrịa ndị a na-adịghị ahụkebe