Nwa gị nwanyị ọ̀ nwere nsogbu n'ihe gbasara mmepe? Ànyị ga-ekwu maka ọrịa Rett?

Nwa gị nta, ọkachasị nwa agbọghọ, nwere ike ịhụla oge ụfọdụ n'oge mmepe ma ọ bụ ihe isi ike ime ihe ndị ọ na-emebu. Cheedị echiche, nwatakịrị nke na-eme nke ọma ihe dị ka ọnwa isii kwụsịrị ịmụta ihe ọhụrụ na mberede ma chefuo ihe ndị ọ mụtara na mbụ. Ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka nne ma ọ bụ nna nwee nnukwu ụjọ na nchekasị mgbe ha hụrụ ihe dị ka nke a. Taa, anyị ga-ekwu maka ọrịa a na-adịghị ahụkebe, mana dị mkpa ịmara, nke na-emetụtakarị ụmụ agbọghọ. Nke a bụ ihe anyị na-akpọ Rett Syndrome .

Gịnị bụ Rett Syndrome? N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe...

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Rett bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa na akwara ozi a na-adịghị ahụkebe. Ọ na-emetụtakarị ụmụ agbọghọ. Ọ bụ ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa dị n'ahụ anyị, ọkachasị mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'MECP2'. Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'MECP2' a na-arụ ọrụ dị oke mkpa na mmepe nke ụbụrụ anyị na mgbanwe nke ozi n'etiti mkpụrụ ndụ akwara, ya bụ, njikọ dị n'etiti mkpụrụ ndụ akwara (synapse) . Ya mere, mgbe enwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa a, ọ na-emetụta mmepe nke ụbụrụ nwa ahụ.

N'ọnọdụ a, ọnwa ole na ole mbụ nke ndụ nwatakịrị, nke na-abụkarị ruo ihe dị ka ọnwa isii, na-etolite dịka ụmụaka ndị ọzọ. Ha na-eme ihe ndị dabara na afọ ha, dị ka ịrahụ ụra, ịmụmụ ọnụ ọchị, na ịkwaga aka na ụkwụ. Agbanyeghị, mgbe ihe dị ka ọnwa isii gasịrị, nwatakịrị ahụ na-amalite ịla n'iyi nkà na ikike ndị ọ mụtara na mbụ. Dịka ọmụmaatụ, ikike ijide ihe egwuregwu n'aka abụọ, ifere nne ya aka, na ikwu okwu na-ebelata. Ihe mgbaàmà ndị a na-apụta n'oge dị iche iche ka nwatakịrị ahụ na-etolite. Agbanyeghị, otu ihe ị ga-echeta bụ na ọ bụ ezie na ihe mgbaàmà ndị a na-akwụsị ịka njọ (na-aga n'ihu) ka oge na-aga, ha anaghị apụ kpamkpam. Ya mere, ụmụaka a chọrọ nlekọta na nkwado pụrụ iche n'oge ndụ ha niile.

Kedu ihe mgbaàmà nke Rett Syndrome?

Dịka ekwuru na mbụ, nwatakịrị nwere ike itolite nke ọma ruo ihe dị ka ọnwa isii. Ihe ịrịba ama mbụ nke Rett Syndrome bụ igbu oge mmepe . Nke a pụtara na nwatakịrị ahụ abịaghị n'oge ime ihe ndị dabara afọ ya, dịka ọmụmaatụ, ọ bụghị ịrahụ mgbe ụmụaka ndị ọzọ na-arịgo, na-efe aka ha, ma ọ bụ na-amalite ikwu okwu.

Ka nwatakịrị ahụ na-etolite, ihe ịrịba ama nke nlọghachi mmepe, nke ihe a mụtara na-efunahụ ọzọ, na-apụta ìhè nke ọma.

Ihe mgbaàmà ndị na-emetụta akwara, mmegharị ahụ, na omume nwatakịrị ahụ:

• Nsogbu nguzozi na nhazi mgbe ị na-eje ije: Ịkwụ ọtọ na ịga ije nwere ike ịda mgbe niile.
• Isi ike ikwu okwu:Ọ na-esiri ike ikwu okwu ma kwupụta echiche. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ghara inwe ike ikwu okwu nke ọma.
• Isi ike ilo ma ọ bụ ịta nri: Nke a nwere ike ime ka nwatakịrị ghara inweta nri dị mkpa, belata ibu, ma ghara inwe nri na-edozi ahụ .
• Akwara adịghị ike ma ọ bụ ike siri ike (spasticity): enweghị ike ijikwa aka na ụkwụ nke ọma.
• Nsogbu ime mmegharị ahụ a maara nke ọma n'iwu (apraxia): Dịka ọmụmaatụ, enweghị ike ime ya mgbe a gwara gị ka ị "fegharịa aka gị," mana mgbe ụfọdụ ị nwere ike ifegharị aka gị mgbe ị na-eguzo otu ebe.
• Mmegharị aka ugboro ugboro: Mmegharị aka ugboro ugboro dịka ịpịa aka, ịpịa aka, na ịkụ aka bụ ihe e ji mara ọrịa a.

Mgbaàmà ndị ọzọ:

• Nsogbu ụra: Anaghị ehi ụra nke ọma n'abalị, na-eteta mgbe niile.
• Nsogbu nri: ihe dịka reflux na afọ ntachi .
• Nkwarụ uche: Ike mmụta nwere ike ibelata.
• Enweghị ike izu ike na iwe mgbe niile.
• Scoliosis: Ọkpụkpụ azụ na-agbagọ n'akụkụ.
• Ọganihu nwayọ nwayọ: Ihe dịka ịdị elu na mmụba ibu nwere ike ịdị nwayọ karịa ụmụaka ndị ọzọ.

Mgbaàmà ndị nwere ike ịdị ize ndụ mgbe ụfọdụ gụnyere:

• Nsogbu iku ume: Iku ume nke ọma, ijide ume, wdg.
• Nsogbu obi.
• Ọdịdọ.

Ụmụaka nwere Rett Syndrome hà nwere ọdịdị ihu pụrụ iche?

Ụmụaka nwere Rett Syndrome nwere ike inwe obere isi ma e jiri ya tụnyere akụkụ ahụ ha ndị ọzọ. A na-akpọ nke a microcephaly . Nke a nwere ike ime ka ọdịdị ihu pụta ìhè ntakịrị. Agbanyeghị, enweghị ọdịdị ihu pụrụ iche nke nwere nsogbu a, dịka "nke a bụ otú ihu dị."

Mgbe ụfọdụ, ihe mgbaàmà nke Rett Syndrome nwere ike ịdị ka nke ọrịa ọzọ a na-akpọ Angelman Syndrome . Ọnọdụ abụọ a nwere ihe jikọrọ ha, dị ka nsogbu ikwu okwu na nkwurịta okwu, igbu oge mmepe, ihe ndọda, na nsogbu ụra. Agbanyeghị, Angelman Syndrome nwere ihe ndị dị iche iche dị na ihu, dị ka anya miri emi, ọnụ sara mbara, na nnukwu oghere dị n'etiti ezé. Rett Syndrome enweghị ihe ndị a kpọmkwem dị na ihu.

Ogbo nke Rett Syndrome

Ọrịa a na-agafe ọkwa dị iche iche ka nwatakịrị na-etolite. N'oge ọ bụla, nwatakịrị ahụ nwere ike igosi mgbaàmà dị iche iche. Agbanyeghị, ọ bụghị ụmụaka niile na-agafe ọkwa ndị a niile n'otu ụzọ ahụ. Dịka ọmụmaatụ, ụfọdụ ụmụaka nwere Rett Syndrome nwere ike ọ gaghị enwe ike ịga ije ma ọlị.

Ọkwa Rett Syndrome:

1. Nkebi nke Mbụ - Nkebi mmalite mbụ: Nke a na-amalite n'etiti ọnwa isii na iri na asatọ. Mmepe nwatakịrị ahụ na-ebelata. Dịka ọmụmaatụ, ịrị arị na-egbu oge, ikike ile anya n'ebe nne ya nọ na-ebelatakwa. Akwara nwatakịrị ahụ na-esikwu ike ( ụbụrụ ya dị ala ), nsogbu iri nri nwekwara ike ime.

2. Nkebi nke Abụọ - Ọkwa na-aga n'ihu ngwa ngwa: Nke a na-emekarị n'agbata afọ 1 na 4. Nwatakịrị ahụ nwere ike ịkwụsị ikwu okwu na iji aka ya eme ihe. Ha nwere ike ịta aka ha ugboro ugboro. Ụfọdụ ụmụaka nwekwara ike igosipụta omume yiri nke ụmụaka nwere Autism Spectrum Disorder, dị ka enweghị mmasị na mmekọrịta mmadụ na ibe ya.

3. Nkeji nke Atọ - Ọnọdụ dị larịị ma ọ bụ nke na-adịgide adịgide nwa oge: Nke a na-emekarị n'agbata afọ 2 na 10. Ụfọdụ ihe mgbaàmà ndị siri ike na nkebi nke abụọ, dịka ọmụmaatụ, nkà nkwurịta okwu na nkà mmegharị ahụ, nwere ike ịka mma ntakịrị. Ha nwere ike igosi mmasị ịnọnyere mmadụ ọzọ. Ọdịdọ na-adịkarị n'oge a.

4. Ọkwa nke Anọ - Mbelata mmegharị ahụ mgbe e mesịrị: Nke a nwere ike ime n'oge ọ bụla mgbe Ọkwa nke Atọ gasịrị. Nwatakịrị ahụ nwere ike ịkwụsị inwe ike ịga ije na ike akwara. Agbanyeghị, nkà nkwurịta okwu na iche echiche nke nwa ahụ kwesịrị ịnọgide na-adị n'oge a.

Kedu ihe na-akpata ọrịa Rett?

Ọrịa Rett na-abụkarị site na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ 'MECP2'. Dịka m kwuru na mbụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-enye ntụziaka maka mmepụta protein a na-akpọ 'MECP2'. Protein a na-enyere aka ịnọgide na-enwe njikọ (synapses) dị n'etiti mkpụrụ ndụ akwara ma na-enyere ụbụrụ nwa ahụ aka ịrụ ọrụ nke ọma.

Agbanyeghị, ọ bụghị ikpe Rett Syndrome niile jikọtara ya na mkpụrụ ndụ ihe nketa MECP2. Ụfọdụ ụdị mkpụrụ ndụ ihe nketa (dịka ọmụmaatụ, nhichapụ) ma ọ bụ ụdị dị iche iche na mkpụrụ ndụ ihe nketa ndị ọzọ, dịka CDJK5 na FOXG1, nwekwara ike ibute ikpe Rett Syndrome na-adịghị ahụkebe. Mgbe ụfọdụ, mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-achọpụtabeghị nwere ike ịkpata mgbaàmà ndị a.

Ihe dị mkpa bụ na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-emekarị n'onwe ya/n'enweghị usoro . Ya bụ, ọ bụghị mgbe niile ka a na-eketa ya site n'aka nne na nna nye ụmụaka. Ya mere, ọ dịghị mkpa ka ị nwee obi amamikpe gabiga ókè maka ya.

Ụmụ nwoke hà na-arịa ọrịa Rett Syndrome?

Ọrịa Rett na-emetụtakarị naanị ụmụ agbọghọ. Nke a bụ n'ihi na mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata ya na-eme na kromozom X. Dịka ị maara, nwanyị nwere kromozom X abụọ (XX).

Ebe ọ bụ na ụmụ nwoke nwere otu kromozom X na otu kromozom Y (XY), ọnọdụ a dị oke ụkọ. Ọ bụrụ na nwa nwoke enwee ụdị a na naanị kromozom X ya, ihe mgbaàmà ya nwere ike ịdị oke njọ. Nke a nwere ike ibute ime ọpụpụ ma ọ bụ ọbụna ọnwụ mgbe a mụrụ ya.

Ndị dọkịta na-akpọ ọrịa a ụmụ nwoke "ọrịa encephalopathy nwa ọhụrụ siri ike metụtara MECP2." Ọnọdụ a nwekwara ike igosi ihe mgbaàmà yiri nke Rett syndrome, dịka nkwarụ ọgụgụ isi, ọdịdọ, na nsogbu mmegharị ahụ.

Nsogbu nke Rett Syndrome

Nwatakịrị nwere nsogbu a nwere ike inwe nsogbu ndị a, ụfọdụ n'ime ha nwere ike ịdị ize ndụ:

• Ọrịa pneumonia nke na-eme ka mmadụ nwee ike ịpụ n'anya: Ọrịa pneumonia nke nri ma ọ bụ ihe ọṅụṅụ na-abanye n'ime akpa ume na-akpata.
• Akwụkwụ: Ọgbụgbọ na-abịakarị.
• Nsogbu obi: Dịka ọmụmaatụ, ọnọdụ dịka Long QT syndrome .
• Nsogbu akpa ume ma ọ bụ iku ume.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa Rett?

Dọkịta na-achọpụta ọrịa Rett Syndrome site n'inyocha nwa ahụ ma mee ule ndị dị mkpa. Dịka nne, ị nwere ike iche na ihe adịghị mma mgbe nwa gị anaghị eru ihe mgbaru ọsọ mmepe maka afọ ya, karịsịa n'afọ mbụ. Ọ bụ mgbe ahụ ka ị kwesịrị ịkpọga nwa gị gaa na dọkịta ụmụaka ma ọ bụ dọkịta ezinụlọ gị.

Dọkịta gị ga-enyocha nwa gị ma chọọ ihe mgbaàmà ya. Mgbe ahụ, ha ga-eme ule iji wepụ ọnọdụ ndị ọzọ nwere ike inwe ihe mgbaàmà yiri ya. N'ọtụtụ oge, a pụrụ iji nnwale ọbara mkpụrụ ndụ ihe nketa chọpụta ọnọdụ ahụ site na nnwale ọbara mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-achọ mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa MECP2. Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa a anaghị achọ nkwadebe pụrụ iche ma ọ bụ ịnọ n'ụlọ ọgwụ.

A na-achọpụtakarị ọrịa ahụ n'agbata ọnwa isii na ọnwa iri na asatọ, ebe ọ bụ mgbe ahụ ka ihe mgbaàmà na-amalite.

Ebe ọ bụ na ọrịa Rett Syndrome bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, mgbe ụfọdụ ọ na-esiri ike ịchọpụta ya ozugbo. Ọ nwere ike were oge ka ndị otu ahụike wepụ ọnọdụ ndị ọzọ niile ma kwado na nke a bụ eziokwu. Ọ nwere ike iwe iwe ichere azịza, mana inwe nchọpụta doro anya nwere ike inyere ndị otu ahụike aka ịgwọ mgbaàmà nwa gị.

Kedu ka esi agwọ ọrịa Rett?

Nhọrọ ọgwụgwọ dabere na mgbaàmà kpọmkwem nke nwatakịrị ahụ. Dịka ọmụmaatụ, enwere ike inye ọgwụ maka nsogbu ọdịdọ na mmegharị ahụ. Ọ bụrụ na nwatakịrị ahụ nwere nsogbu na nkà mmegharị ahụ na ikike asụsụ, dọkịta nwere ike ịkwado ọgwụgwọ dịka:

• Ọgwụgwọ ọrụ: Na-enyere aka n'ọrụ kwa ụbọchị ma na-eme ka ọrụ aka ka mma.
• Ọgwụgwọ anụ ahụ: Na-enyere aka n'ihe dịka ịga ije, nguzozi, na ime ka akwara sie ike.
• Ọgwụgwọ okwu: Na-enyere aka ime ka okwu na nkwurịta okwu ka mma.

Maka ụmụaka dị afọ abụọ na karịa, ọgwụ a na-akpọ Trofinetide egosila na ọ ga-ekwe omume na nnwale ahụike . Ọ bụ ọgwụgwọ mbụ nke US Food and Drug Administration (FDA) kwadoro kpọmkwem maka Rett Syndrome . Ọ bụghị ọgwụgwọ, mana a na-ewere ya dị ka ọgwụgwọ na-agbanwe ọrịa. Unu kwesịrị ịkparịta nhọrọ a na ndị otu ahụike unu ma mee mkpebi ọnụ.

Na mgbakwunye, nwa gị nwere ike irite uru na:

• Iyi ihe nkwado ma ọ bụ ịwa ahụ maka scoliosis .
• Nnyocha ugboro ugboro maka nsogbu obi.
• Nkwado nri.
• Mmemme agụmakwụkwọ pụrụ iche n'ụlọ akwụkwọ.

Ugbu a, ọ dịghị ọgwụgwọ maka Rett Syndrome . Agbanyeghị, ndị dọkịta nwa gị nwere ike inye aka jikwaa mgbaàmà ya n'oge ndụ ya niile.

Olee mgbe m kwesịrị ịkpọga nwa m gaa hụ dọkịta?

Ọ bụrụ na ị chọpụta na nwa gị anaghị eru ihe mgbaru ọsọ mmepe kwesịrị ekwesị maka afọ ya, ọkachasị mgbe ọnwa isii gachara, gaa hụ dọkịta ozugbo.

Ọ bụrụ na a chọpụtala na nwa gị nwere Rett Syndrome , ọ bụrụ na o nwere ihe ọ bụla na-esi na ọgwụgwọ apụta, ma ọ bụ na o nwere ihe mgbaàmà ọhụrụ ma ọ bụ na ihe mgbaàmà ndị dị adị aka njọ, gwa dọkịta gị.

Kedụ ka nwatakịrị nwere Rett Syndrome ga-adịru ndụ?

Ọtụtụ ndị nwere Rett Syndrome na-ebi ndụ dị mma ruo afọ 40 na karịa. Ọ bụrụ na ihe mgbaàmà ahụ adịghị njọ, nwa gị nwere ike ịdị ndụ nkịtị. Agbanyeghị, ọ bụrụ na nsogbu ahụike apụta, a ga-ebelata oge ndụ ya.

Onye kacha mma ịjụ maka ndụ nwa gị bụ dọkịta ha. Ọ nwere ike ịghọta ọnọdụ nwa gị kpọmkwem ma kọwaara gị ya.

Amụma nke Ọrịa Rett

Ọrịa Rett bụ ọrịa na-adị ndụ ruo ndụ niile. Ihe mgbaàmà ndị a na-emetụta onye ọ bụla n'ụzọ dị iche iche. Nwa gị nwere ike ijikwa mmegharị ya, ije ije, na ikwurịta okwu n'onwe ya. Agbanyeghị, ọ ga-achọ nlekọta elekere niile ruo ndụ ya niile.

Ọzọkwa, nwa gị ga-achọ ka ya na ndị otu ahụike ya na-ezukọ mgbe niile iji jikwaa mgbaàmà ndị ahụ nke ọma ma gbochie nsogbu ndị ahụ. N'ọnọdụ ụfọdụ nke Rett Syndrome, nsogbu ndị ahụ nwere ike ibute ọnwụ n'oge.

Ịchọpụta na nwa gị nwere ọrịa akwara ozi dị ụkọ nwere ike ịdị oke njọ. I nwere ike inwe nchekasị na mwute na nwa gị anaghị eto eto dịka ụmụaka ndị ọzọ. Ọ bụ ezie na ahụ nwa gị ga-achọ oge na nlekọta ka ọ na-etolite, ahapụla olileanya. Ndị dọkịta ga-anọnyere gị n'oge ọ bụla ị na-eme ya iji nye nwa gị nlekọta ọ chọrọ.

Ndị nchọpụta na-achọpụta ọgwụgwọ ọhụrụ nwere ike inyere ụmụaka nwere Rett Syndrome aka site na nnwale ahụike . Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla gbasara echiche ma ọ bụ ọgwụgwọ nwa gị, jụọ dọkịta gị.

Ihe kacha mkpa ị ga-echeta (Ozi Ị Ga-eburu n'Ụlọ)

Ọ bụ ihe a na-ahụkarị na obi na-ajọ gị njọ ma ị chọpụta na nwa gị nwere ọrịa Rett Syndrome . Mana cheta ihe ndị a:

• Ị nọghị naanị gị: E nwere ndị nne na nna ndị ọzọ na-eche ọnọdụ yiri nke ahụ ihu. Ndị dọkịta, ndị na-agwọ ọrịa uche, na ndị otu nkwado dị njikere inyere gị aka.
• Nchọpụta n'oge dị mkpa: Ọ bụrụ na ị hụ na nwa gị na-eto nwayọ nwayọ, chọọ ndụmọdụ ahụike ozugbo.
• Ọgwụgwọ nwere ike ijikwa mgbaàmà: Ọ bụ ezie na enweghị ọgwụgwọ zuru oke, ọgwụgwọ na ọgwụgwọ nwere ike ime ka ndụ nwatakịrị ka mma.
• Nwatakịrị ọ bụla dị iche: Ihe mgbaàmà na mmetụta nke ọrịa ahụ dịgasị iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ndị dọkịta ga-enyere gị aka ịmepụta atụmatụ nlekọta kacha mma maka nwa gị.
• Nọgide na-enwe olileanya: Sayensị ahụike na-aga n'ihu, a na-emekwa nchọpụta ọhụrụ, yabụ ọ dị mkpa ịnọgide na-enwe obi ụtọ.

Ihe kacha mkpa bụ inye nwa gị ịhụnanya, nlekọta, na nlekọta ahụike kwesịrị ekwesị.

Ọrịa Rett , ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa, ọrịa akwara ozi, mmepe ụmụaka, mkpụrụ ndụ ihe nketa MECP2, igbu oge mmepe