Nwa gị ọ̀ nwere PKU (Phenylketonuria) ? Ka anyị kwuo maka ntụ ntụ Sapropterin!

Mgbe ụfọdụ, ụmụ anyị na anyị onwe anyị ga-ebi n'ọnọdụ ahụike pụrụ iche, ka ọ dị? Otu n'ime ọnọdụ dị otu a bụ Phenylketonuria (a makwaara ya dị ka PKU na mkpụmkpụ). Otu n'ime ọgwụ enyere maka ọnọdụ a bụ Sapropterin. Ya mere, taa, ka anyị mụta maka ọgwụ a na-akpọ Sapropterin, dịka ịgwa enyi okwu.

Gịnị bụ ọgwụ a? (Gịnị bụ Sapropterin?)

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, Sapropterin bụ ọgwụ na-enyere aka ịchịkwa oke mkpokọta nke kemịkalụ a na-akpọ phenylalanine n'ahụ ndị nwere ọrịa a na-akpọ Phenylketonuria, ma ọ bụ PKU. Cheta, a na-akpọ obere iberibe protein dị na nri anyị na-eri amino acid? Phenylalanine bụ otu n'ime amino acid dị otu a. Onye nwere PKU enweghị ike imebi phenylalanine a nke ọma, ya bụ, gbarie ya ma jiri ya dịka ọ dị mkpa. Mgbe ahụ, ọ na-agbakọta n'ọbara ma nwee ike imebi ụbụrụ na sistemụ akwara ka oge na-aga.

Ọgwụ Sapropterin a na-enyere aka imebi phenylalanine ahụ n'ahụ. Mgbe ahụ, mkpokọta ya n'ọbara na-ebelata. Ọtụtụ mgbe, yana ọgwụ a, ndị dọkịta na-adụ ọdụ ka e nye ha nri pụrụ iche ma mgbe ụfọdụ mee mmega ahụ. N'ihi na, n'ọnọdụ a, ịkwesịrị ibelata oke nri nwere phenylalanine dịka o kwere mee.

Ndị dọkịta nwekwara ike ide ọgwụ a maka ọrịa ndị ọzọ, yabụ ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla, ọ kacha mma ịjụ dọkịta gị ma ọ bụ onye na-ere ọgwụ .

Ị nwere ike ịzụta ọgwụ a n'ụlọ ahịa ọgwụ n'okpuru aha njirimara JAVYGTOR ma ọ bụ KUVAN.

Ihe ị ga-agwa dọkịta gị tupu ị ṅụọ ọgwụ a

Tupu ịmalite ịṅụ Sapropterin, ị kwesịrị ịgwa dọkịta gị gbasara ihe ndị a. N'ihi na ọ bụ mgbe ahụ ka ha ga-ekpebi ma ọgwụ a ọ dabara gị na ego ole ha ga-enye gị. Izochi ozi a ga-akpatara gị nsogbu.

• Ị nwere nsogbu iri nri ọ bụla ? Ya bụ, ọnọdụ dịka anorexia (ọnọdụ uche nke ịda ibu site na ịghara iri nri) na bulimia (ọnọdụ nke iri oke nri wee gbụpụ agbọ).
• Ahụ́ ọkụ ọ̀ na-agba gị?
• Ị nwere ọrịa ọ bụla?
• Ị nwere ọrịa akụrụ ?
• Ọrịa imejuenwere?
• Ị nwere ọrịa nke na-eme ka ị chee na ị na-enwe ahụ mkpọnwụ ( ọgbụgbọ ) ? Ka ị nwetụla otu mbụ?
• Ì nwetụla ihe nfụkasị ahụ na Sapropterin, ọgwụ ọzọ, nri, agba nri, ma ọ bụ ihe nchekwa?
• Ọ bụrụ na ị dị ime ma ọ bụ na ị na-eme atụmatụ ịtụrụ ime (nke a dị oke mkpa).
• Ọ bụrụ na ị bụ nne na-enye nwa ara .

Ọ dị oke mkpa maka ahụike gị ịgwa dọkịta ihe ndị a n'ezochighị ha, ka ọ dị?

Kedu ka esi eji ọgwụ a?

Ugbua, ka anyị hụ otu esi eji ọgwụ a kpọmkwem. Ọgwụ a bụ ọgwụ a na-aṅụ n'ọnụ. A ga-aṅụ ya mgbe ị na-eri nri. I kwesịrị ịgbaso ntuziaka dị na akwụkwọ ndenye ọgwụ nke dọkịta gị nyere gị. Aṅụla ihe karịrị ma ọ bụ ihe na-erughị nke dọkịta gị gwara gị.

Nke a na-abịa dị ka ntụ ntụ. Ị kwesịrị ịṅụ ya site n'ịgbaze ya na mmiri ma ọ bụ ihe ọṅụṅụ apụl. Jụọ dọkịta gị ma ọ bụ onye na-ere ọgwụ maka kpọmkwem mmiri ma ọ bụ ihe ọṅụṅụ apụl ị kwesịrị ịṅụ. Ntụ ntụ ahụ kwesịrị ịgbaze ngwa ngwa, ọbụna kpamkpam. Ị kwesịrị ịṅụ ọgwụ ahụ n'ime nkeji iri atọ nke ịgbaze ya. Ahapụla ya ruo ogologo oge karịa nke ahụ.

Ihe ọzọkwa bụ na ị nwekwara ike ịgwakọta obere ntụ ntụ a ka ọ bụrụ ihe eji eme apụl (dịka apụl) ma ọ bụ pudding. Jụọ dọkịta gị gbasara nke ahụ ma ọ dị gị mma ime ya.

Were ọgwụ gị n'oge, n'otu oge kwa ụbọchị ma ọ bụrụ na o kwere mee. Ejila ihe karịrị ihe dọkịta gị gwara gị. Kwụsịkwa ịṅụ ọgwụ gị na mberede na-enweghị ndụmọdụ dọkịta gị. Ime nke a nwere ike ime ka ọnọdụ gị ka njọ.

Otu esi enye ụmụaka ọgwụ a

N'ọnọdụ ụfọdụ pụrụ iche, enwere ike inye ụmụaka dị otu ọnwa ọgwụ a. Agbanyeghị, enwere ihe ndị a ga-akpachara anya nke ọma. Ya mere, gwa dọkịta gị gbasara nke a ma soro ntuziaka ya kpọmkwem. A na-ekpebi ọnụọgụ ọgwụ ahụ dabere na ibu nwatakịrị ahụ.

Ihe kacha mkpa: Ọgwụ a bụ maka gị naanị. Enyela ya onye ọzọ, ọbụlagodi na ha nwere otu mgbaàmà ahụ dịka gị. Ọnọdụ onye ọ bụla dị iche, yabụ ọ bụghị ezi echiche inye onye ọ bụla ọgwụ a n'ebughị ụzọ gaa hụ dọkịta.

Gịnị ka ị ga-eme ma ọ bụrụ na ị hapụ oge ị ga-eji ọgwụ?

Biko, atụla ụjọ n'oge ndị dị otu a. Ọ bụrụ na ị tụfuo otu ọgwụ, were ya ozugbo ị chetara ya. Agbanyeghị, ọ bụrụ na oge eruola maka ọgwụ ọzọ ị ga-aṅụ (ya bụ, n'ime awa ole na ole), hapụ ọgwụ ahụ furu efu wee were ya ọzọ n'oge a kara aka. Ejila ya okpukpu abụọ.Naanị ego a gwara gị ka ị na-aṅụ kwa ụbọchị ka i wee na-aṅụ ya. Ọ bụrụ na obi abụọ adịghị gị gbasara nke a, jụọ dọkịta gị ma ọ bụ onye na-ere ọgwụ.

Kedu ihe ị ga-eme ma ọ bụrụ na ị were oke ọgwụ? (Ịṅụbiga mmanya ókè)

Ọ bụrụ na i chere na ị ṅụọla ọgwụ gabiga ókè, ma ọ bụ ọ bụrụ na nwa gị aṅụọla ọgwụ gabiga ókè n'amaghị ama, gaa ozugbo n'ụlọ ọgwụ mberede kacha nso. Ma ọ bụ kpọọ ebe a na-achịkwa nsị. A ga-ewere nke a dị ka ihe mberede , egbula oge.

Ọgwụ ndị ọzọ nwere ike imekọrịta ihe na ọgwụ a (Mmekọrịta)

E nwere ụfọdụ ọgwụ ndị nwere ike ọ gaghị arụ ọrụ nke ọma ma ọ bụ na-akpata nsogbu ndị ọzọ mgbe ejiri Sapropterin. Anyị na-akpọ ha mmekọrịta ndị a. Ya mere, gwa dọkịta gị gbasara ọgwụ ọ bụla ị na-aṅụ.

• Avanafil ( Avanafil )
• Levodopa (ọgwụ maka ọrịa Parkinson).
• Methotrexate (a na-eji ya agwọ ọrịa dịka kansa na ogbu na nkwonkwo)
• Pemetrexed
• Pyrimethamine (ọgwụ e ji agwọ ịba)
• Sildenafil (Sildenafil)
• Tadalafil (Tadalafil)
• Vardenafil

Ndepụta a nwere ike ọ gaghị agụnye ọgwụ niile. Ya mere, gwa dọkịta gị gbasara ọgwụ niile ị na-aṅụ (gụnyere vitamin, ọgwụ ahịhịa, na ihe mgbakwunye nri). Gwakwa dọkịta gị ma ị na-ese anwụrụ, na-aṅụ mmanya na-aba n'anya, ma ọ bụ na-aṅụ ọgwụ iwu na-akwadoghị. Ụfọdụ ihe nwere ike imekọ ihe na ọgwụ gị.

Ihe ndị a ga-akpachara anya maka ha mgbe a na-aṅụ ọgwụ

Mgbe ị na-aṅụ ọgwụ a, dọkịta gị ga-enyocha ọnọdụ gị nke ọma. Gaa hụ dọkịta gị mgbe niile ma mee nyocha ọbara mgbe niile. Nnwale ọbara ndị a na-enyocha ọkwa phenylalanine gị ma hụ ma ọgwụ ahụ ọ na-arụ ọrụ nke ọma. Cheta, ọ nwere ike were ruo izu anọ ka ahụ gị wee zaa ọgwụ a. Ya mere atụla ụjọ, nwee ndidi.

Ọ bụrụ na mgbaàmà gị aka mma, ma ọ bụ ọ bụrụ na ha aka njọ, gwa dọkịta gị ozugbo.

Ihe kacha mkpa bụ na ị ga-agbaso nri pụrụ iche mgbe ị na-aṅụ ọgwụ a. Ị kwesịrị iri nri ndị nwere obere phenylalanine. Nke a dị mkpa maka PKU. Tupu ị mee mgbanwe ọ bụla na nri gị, jide n'aka na ị ga-agwa dọkịta gị ma ọ bụ ọkachamara n'ihe gbasara nri. Ha nwere ike inye gị ndepụta nri ndị dị mma maka gị na ndụmọdụ gbasara otu esi esi nri gị.

Cheedị echiche, Nalini Akka, mgbe ọ na-enye nwa ya nwanyị nwere PKU ọgwụ a, na-achịkwa nri ya dịka dọkịta gwara ya. Tupu ọ kwadebe nri, ọ na-achọkarị nri ndị nwere obere phenylalanine. Mgbe ọ gara ụlọ ahịa, ọ na-agụ akwụkwọ ndị dị na ngwugwu nri. A chọrọ ụdị nlekọta ahụ n'ọnọdụ a.

Kedu ihe ndị na-esi na ya apụta?

Dịka ọgwụ ọ bụla, Sapropterin nwere ike ibute nsogbu n'ahụ ụfọdụ ndị. Agbanyeghị, ọ bụghị mmadụ niile na-enweta ha. Ka anyị leba anya n'ihe ha bụ.

Mmetụta ọjọọ ị kwesịrị ịgwa dọkịta gị ozugbo:

Ọ bụrụ na ị hụ otu n'ime mgbaàmà ndị a, gwa dọkịta gị ozugbo. Ihe ndị a nwere ike ịdị njọ.

• Mmeghachi omume nfụkasị ahụ: Ọnya akpụkpọ ahụ, itching, ọbara ọbara nke akpụkpọ ahụ, ọzịza nke ihu, egbugbere ọnụ, ire ma ọ bụ akpịrị (nke a nwekwara ike ime ka o siere ike iku ume).
• Oke ọrụ: Enweghị ike izu ike, ịgbagharị agbagharị, ikwu okwu gabiga ókè, na nsogbu ịṅa ntị.
• Mbufụt nke esophagus ma ọ bụ afọ: Enweghị agụụ, akpịrị mgbu, ihe mgbu ma ọ bụ nsogbu ilo, ọkụ n'obi, ọgbụgbọ, ịgbọ agbọ, ụkwara kpọrọ nkụ, nsensị ọbara ma ọ bụ nke na-adịghị mma.

Mmetụta ọjọọ ndị na-anaghị achọ ndụmọdụ ahụike, mana a ga-agwa dọkịta ma ọ bụrụ na ha anọgide na-eme:

Ihe ndị a na-ebelata n'ime ụbọchị ole na ole. Mana ọ bụrụ na ha anọgide, ma ọ bụ ọ bụrụ na ha na-enye gị nsogbu, gwa dọkịta gị.

• Ụkwara
• Afọ ọsịsa
• Isi ọwụwa
• Imi na-agba mmiri ma ọ bụ imi na-amachi
• Akpịrị mgbu
• Ịgbọ agbọ

Ndepụta a nwere ike ọ gaghị agụnye mmetụta ọjọọ niile. Ọ bụrụ na ị hụ ihe ọ bụla ọzọ na-adịghị mma, jụọ dọkịta gị gbasara ya.

Kedu otu esi echekwa ọgwụ ahụ?

Ọ dịkwa oke mkpa ịchekwa ọgwụ a nke ọma.

• Debe ya ebe ụmụaka na anụ ụlọ na-agaghị eru ya aka.
• Debe ya n'okpomọkụ ụlọ (n'etiti ogo 20 na 25 Celsius, n'etiti ogo 68 na 77 Fahrenheit). Etinyela ya n'ọkụ ma ọ bụ oyi dị oke njọ.
• Debe ọgwụ a n'ime akpa mbụ o tinyere.
• Debe karama ahụ nke ọma ka mmiri ghara ịpụ apụ.
• Ejila ọgwụ ochie tụfuo ya nke ọma. Ị nwere ike ịjụ ụlọ ahịa ọgwụ gị maka ntuziaka maka otu esi atụfu ya nke ọma.

N'ikpeazụ, ihe ndị ị ga-echeta

Anyị ekwuola ọtụtụ ihe gbasara Sapropterin, ka ọ bụghị ya? Ibi ndụ na ọrịa a na-akpọ PKU nwere ike ịbụ ihe ịma aka, mana site na ọgwụ dị ka nke a na ndụmọdụ ahụike kwesịrị ekwesị, gị na nwa gị nwere ike imeri ihe ịma aka ahụ.

"Cheta, ọ dị oke mkpa ịṅụ ọgwụ a kpọmkwem dịka dọkịta si kwuo, n'ọnụego e nyere, na n'oge e nyere ya. Ọzọkwa, ọ dị mkpa ịgbaso nri pụrụ iche.""Ọ bụrụ na i mee ihe abụọ a nke ọma, ị ga-enwe ike ijikwa ọnọdụ PKU gị nke ọma ma bie ndụ dị mma."

Ọ bụrụ na ị nwere ajụjụ ọ bụla, nchegbu, ma ọ bụ obi abụọ ọ bụla, echekwala ha nye onwe gị, kama nweere onwe gị ịjụ dọkịta gị. Ha nọ ebe ahụ inyere gị aka. Ọ bụghị naanị gị nọ na njem a, anyị niile nọnyeere gị!

Na-achọ ka gị na nwa gị nwee ahụike!