Nwa gị ọ̀ nwere ọrịa a na-adịghị ahụkebe? Ka anyị mụta maka ọrịa Shwachman-Diamond (SDS)

Nwa gị ọ na-arịa ọrịa mgbe niile? Ọ naghị ebu ibu? Ka ị̀ na-ahụ mgbanwe ọ bụla n'ọkpụkpụ ya? Mgbe ụfọdụ, nke a nwere ike ịbụ n'ihi ọrịa Shwachman-Diamond (SDS), ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta ụmụaka. Ka anyị kwuo maka nke a n'ụzọ dị mfe nke ị nwere ike ịghọta.

Kedu ihe bụ ọrịa Shwachman-Diamond (SDS)?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ọrịa Shwachman-Diamond (SDS) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-emetụta pancreas, ụmị ọkpụkpụ, na ọkpụkpụ n'ime ụmụaka. A na-achọpụtakarị ya tupu nwatakịrị eruo otu afọ. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, a na-achọpụta ya n'ime ndị toro eto.

Ọrịa SDS bụ ọrịa siri ike ịchọpụta ma gwọọ n'ihi na ọ nwere ike ibute ọtụtụ mgbaàmà. Nwatakịrị nwere ike inwe otu, ọtụtụ, ma ọ bụ ihe mgbaàmà ndị a niile. Dịka ọmụmaatụ, otu nwatakịrị nwere ike inwe nsogbu na pancreas na ọkpụkpụ, ebe nwatakịrị ọzọ nwere ike inwe naanị nsogbu na ụmị ọkpụkpụ na ọkpụkpụ.

Ọ bụkwa ọrịa a na-apụghị ịkọ amụma ya . Mgbaàmà ụmụaka nwere ike ịdị obere ma ọ bụ dị njọ. Mgbaàmà ndị a nwere ike ịgbanwe ka oge na-aga. Ebe ọ bụ na ụmụaka nwere SDS nwere ọtụtụ nsogbu ahụike, ọtụtụ ụmụaka chọrọ enyemaka nke otu ndị ọkachamara . Ọ bụ ezie na ụmụaka nwere ọnọdụ a ga-achọ nlekọta ahụike ogologo ndụ ha niile, ha nwere ike ibi ndụ nkịtị. Agbanyeghị, ụfọdụ ụmụaka na ndị toro eto nwere ike ibute kansa ọbara nke na-eyi ndụ egwu (Acute Myeloid Leukemia) ma ọ bụ nnukwu nsogbu ọbara (Myelodysplasia).

Nke a ọ̀ bụ ọnọdụ a na-ahụkarị?

O siri ike ikwu n'ezie. Ndị dọkịta na-ewere ọrịa Shwachman-Diamond dị ka ọrịa a na-adịghị ahụkebe. Mana enwere naanị atụmatụ siri ike nke ụmụaka ole nwere ọrịa a. Ụfọdụ atụmatụ na-ekwu na ọrịa a bụ otu n'ime ọmụmụ 75,000 ọ bụla . Ihe kpatara atụmatụ a siri ike bụ na ụmụaka nwere ike inwe mgbaàmà dị nro ma ọ bụ nke siri ike, ọ bụghị ụmụaka niile nwere otu ụdị mgbaàmà ahụ, ọ dịghịkwa otu nnwale doro anya iji chọpụta ọnọdụ ahụ.

Ndị toro eto ọ na-arịakwa ọrịa Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

N'adịghị ka ụfọdụ nsogbu ahụike ụmụaka, ọrịa Shwachman-Diamond anaghị apụ apụ ka ụmụaka na-etolite. Ihe mgbaàmà na ọgwụgwọ nwere ike ịgbanwe ka oge na-aga, mana ụmụaka nwere ọrịa a ga-achọ nlekọta ahụike ruo ndụ ha niile .

Kedu ka ọrịa a si emetụta ahụ nwa m?

Ọrịa Shwachman-Diamond nwere ike ibute ọtụtụ nsogbu ahụike, mana enwere isi ihe atọ nwere ike ibute ya:

1. Enweghị oke ọrụ pancreas nke exocrine:Pancreas nke nwa gị bụ akụkụ ahụ dị n'azụ afọ. O nwere ụdị sel a na-akpọ acinar cells. Mkpụrụ ndụ ndị a na-emepụta enzymes nke na-enyere aka ịgbari nri. Enzymes ndị a na-agbaji ihe oriri na abụba dị na nri ka ahụ wee nwee ike ịmịkọrọ ha. N'ime ụmụaka nwere SDS, pancreas anaghị emepụta enzymes ndị a zuru oke. N'ihi ya, nwatakịrị ahụ anaghị enweta ihe oriri ha chọrọ.

2. Ọrụ ọkpụkpụ na-adịghị mma: Ọkpụkpụ nwa gị na-emepụta mkpụrụ ndụ ọbara uhie, mkpụrụ ndụ ọbara ọcha, na platelets. N'ime ụmụaka nwere SDS, ọkpụkpụ ọkpụkpụ na-emepụta obere mkpụrụ ndụ ndị a karịa ka ọ dị na mbụ. Karịsịa, ọ naghị emepụta ụdị mkpụrụ ndụ ọbara ọcha nke a na-akpọ neutrophils zuru oke. Neutrophils bụ mkpụrụ ndụ na-echebekarị ahụ pụọ ​​n'aka ndị mwakpo dịka nje bacteria. Ụfọdụ ụmụaka nwere SDS enweghị neutrophils zuru oke iji lụso ndị mwakpo nje bacteria a ọgụ. A na-akpọ ọnọdụ a neutropenia . Ụmụaka nwere neutropenia na-ebutekarị ọrịa nje bacteria dị ka pneumonia, ọrịa ntị etiti, ma ọ bụ ọrịa akpụkpọ ahụ.

3. Nsogbu ọkpụkpụ: Ụmụaka nwere SDS nwere ike inwe ọnọdụ dịka scoliosis, mkpụmkpụ ọkpụkpụ dị n'aka na ụkwụ (chondrodysplasia), ma ọ bụ obi dị warara nke dị ka mgbịrịgba (thoracic dystrophy).

Kedu nsogbu nke ọrịa Shwachman-Diamond (SDS)?

Ndị nwere nsogbu a nọ n'ihe ize ndụ dị elu nke inwe mkpụrụ ndụ ọbara na-adịghị mma ("myelodysplasia") . Ndị a nwere ike mechaa ghọọ kansa ọbara a na-akpọ "acute myeloid leukemia" (ọrịa kansa ọbara).

Kedu ihe mgbaàmà nke ọrịa Shwachman-Diamond (SDS)?

Ọrịa a nwere ike imetụta akụkụ dị iche iche nke ahụ nwatakịrị ahụ. Mana ihe mgbaàmà ndị a na-ahụkarị gụnyere pancreas, ụmị ọkpụkpụ, na sistemu ọkpụkpụ. Ụfọdụ ndị nwere ike ịnweta ihe mgbaàmà mgbe a mụrụ ha, n'oge ha bụ nwata, ma ọ bụ n'oge ha bụ nwata. Ọnụ ọgụgụ ole na ole nke ndị mmadụ nwere ike ịnweta ihe mgbaàmà n'oge ha bụ nwata.

Mgbaàmà ndị a na-ahụkarị:

• Ọdịghị mma ime nke ọma: Nke a pụtara na nwa gị anaghị ebu ibu. N'ihe gbasara SDS, nke a nwere ike ịbụ n'ihi nri na-adịghị mma.
• Ike ọgwụgwụ: Nwa ọhụrụ nke ike gwụrụ nwere ike iwe iwe ma ghara inwe ume.
• Nnọdụ buru ibu, mmanụ, na-esi isi ọjọọ: Nnọdụ nwa gị nwere ike ibu ibu nke ukwuu, dị ka mmanụ n'ọdịdị, ma nwee isi ọjọọ.
• Ọrịa dị oke njọ na-apụtakarị: Ọ bụrụ na ọrịa nje bacteria anọgide na-eme, ọ nwere ike ịbụ ihe mgbaàmà nke SDS.
• Mgbanwe ndị a na-ahụ anya n'ọkpụkpụ aka na ụkwụ: Aka na ụkwụ ụmụ ọhụrụ nwere ike ịdị mkpụmkpụ ma e jiri ya tụnyere ahụ ha.

Gịnị na-akpata ọrịa Shwachman-Diamond (SDS)?

Ihe dị ka pasent 90 nke ụmụaka nwere SDS nwere mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SBDS' . Ọmụmụ ihe egosila na enwere ike iketa mgbanwe a site n'aka nne na nna abụọ ahụ ('(autosomal recessive manner)') ma ọ bụ site n'aka otu nne na nna wee mee mgbanwe ọhụrụ. Ndị nchọpụta amabeghị kpọmkwem ihe kpatara mgbanwe na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SBDS' ji akpata SDS.

Kedu ka ndị dọkịta si achọpụta ọrịa a?

Ndị dọkịta ga-eme nyocha ahụ iji chọpụta ahụike nwa gị n'ozuzu ya. Ha ga-atụ ogologo na ibu nwa gị ma tụnyere ha na ọnụego uto nke ụmụaka ndị ọzọ dị afọ ha. Ha nwekwara ike ime ule ndị a:

• Ọnụọgụgụ ọbara zuru oke (CBC) nwere ọdịiche dị iche: Nke a na-agụta mkpụrụ ndụ ọbara nwa ahụ, ọkachasị mkpụrụ ndụ ọbara ọcha niile.
• Nnwale ọrụ pancreas: Ndị dọkịta nwere ike inyocha ihe nlele nke nwa gị n'ime afọ ma ọ bụ mee nnwale onyonyo dịka nyocha kọmputa (CT).
• Nnwale ọbara iji chọpụta ọkwa vitamin.
• X-ray: Enwere ike iji X-ray chọpụta nsogbu ọkpụkpụ, ọkachasị n'úkwù ma ọ bụ ụkwụ nwatakịrị ahụ.
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: Iji chọpụta mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata SDS, ndị dọkịta na-enyocha ihe atụ nke ọbara, akpụkpọ ahụ, ntutu isi, ma ọ bụ anụ ahụ nwatakịrị ahụ iji gosi ma nwatakịrị ahụ nwere ọrịa ahụ.

Kedu otu esi agwọ ọrịa a?

Ọrịa Shwachman-Diamond nwere ike imetụta nwa gị n'ọtụtụ ụzọ. Dịka ọmụmaatụ, nwatakịrị nwere ike ọ gaghị enwe ike ịgbari nri n'ihi nsogbu na pancreas, mana ọkpụkpụ ya nwere ike ịrụ ọrụ nke ọma. Ihe mgbaàmà ya nwere ike ịdị obere ma ọ bụ dị njọ. Ndị dọkịta na-agwọ mgbanwe ndị a dabere na oke ọrịa ahụ.

Maka nsogbu nke pancreas na exocrine adịghị mma:

Ndị dọkịta nwere ike inye nwa gị ọgwụ enzymes pancreatic ma ọ bụ vitamin ndị na-agbaze abụba iji nyere ya aka ịmịkọrọ ihe ndị na-edozi ahụ na abụba.

Maka ọdịda ụmị ọkpụkpụ:

Ebe ọ bụ na ọrịa a na-emetụta ụmị ọkpụkpụ nwatakịrị ahụ, ụmị ọkpụkpụ anaghị emepụta neutrophils zuru oke. Ndị dọkịta anaghị agwọkarị nsogbu ụmị ọkpụkpụ ọ gwụla ma nwatakịrị ahụ nwere nnukwu nsogbu. Ọgwụgwọ nwere ike ịgụnye:

• Mmịnye ọbara: Ọ na-eme ka ọkwa mkpụrụ ndụ ọbara dịkwuo elu.
• Mmịnye ọbara site na platelet: Na-eme ka ọkwa platelet dịkwuo elu iji nyere aka na nsogbu ọbara ọgbụgba.
• Ihe na-akpali mkpụrụ ndụ ihe nketa (G-CSF) : Ọgwụgwọ a na-eme ka ọnụọgụ neutrophils dị na mkpụrụ ndụ ọbara ọcha nke nwatakịrị ahụ dịkwuo elu.
• Ịmịnye mkpụrụ ndụ: Ụfọdụ ndị nwere SDS na-enwe kansa ọbara ma ọ bụ nnukwu nsogbu ọbara. Ndị dọkịta nwere ike ịgwọ ọrịa ndị a site na iji mkpụrụ ndụ stem.

Maka nsogbu na sistemu ọkpụkpụ:

Ndị dọkịta na-enyochakarị nsogbu ọkpụkpụ nke SDS kpatara. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịchọ ịwa ahụ ọkpụkpụ ma ọ bụrụ na ha nwere nnukwu nsogbu.

Kedụ ndị ọkachamara ahụike na-agwọ ọrịa a?

A chọrọ otu ndị ọkachamara iji gwọọ ọrịa Shwachman-Diamond. Ndị otu ọgwụgwọ nwa gị nwere ike ịgụnye:

• Ndị dọkịta ụmụaka: Ndị dọkịta a na-agwọ ụmụ amụrụ ọhụrụ, ụmụaka, na ndị toro eto. Ọkachamara n'ihe gbasara ụmụaka nwa gị ga-akwado nyocha iji chọpụta ma SDS dị.
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara endocrine: Ndị a bụ ndị nwere nkà n'ihe gbasara sistemu endocrine, nke na-emetụta mmepe nwa.
• Ndị ọkachamara n'ọrịa ọbara: Ndị a bụ ndị ọkachamara n'ọrịa ọbara, gụnyere nsogbu ndị na-emetụta mkpụrụ ndụ ọbara nwa.
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara eriri afọ: Ndị dọkịta a nwere ike inyere aka gwọọ nsogbu nri nwa gị.
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa: Ọrịa Shwachman-Diamond bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ndị dọkịta a, ma ọ bụ ndị ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa, ga-ahazi nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji kwado ọnọdụ nwa gị. Ha nwekwara ike ịnwale gị na ụfọdụ ndị ikwu ọbara nwa gị.
• Ndị ọkachamara n'ihe gbasara ọkpụkpụ: Ọ bụrụ na nwa gị nwere nsogbu ọkpụkpụ nke chọrọ ịwa ahụ, ị ​​ga-achọ ịhụ ọkachamara n'ihe gbasara ọkpụkpụ.

Enwere m ike igbochi nke a?

Ọrịa Shwachman-Diamond bụ ọrịa e ketara eketa . Ọ bụrụ na ị maara na ị nwere ọrịa a, ọ dị mma ịgwa ọkachamara n'ihe gbasara mkpụrụ ndụ ihe nketa okwu. Ọ bụrụ na ị nwere ụmụ nwere ọrịa a, ị nwere ike ịtụle nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa iji hụ ma ụmụ gị nwere mgbanwe mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata SDS.

À pụrụ ịgwọ ọrịa Shwachman-Diamond (SDS) kpamkpam?

Ndị dọkịta enweghị ike ịgwọ ọrịa a kpamkpam. Ọ bụrụ na nwa gị enwee ọrịa a, ọ ga-achọ nlekọta ahụike ruo mgbe ọ ga-adị ndụ ya niile.

Kedu ka ọ dị mmadụ ibi na ọrịa Shwachman-Diamond (SDS)?

N'ụzọ ụfọdụ, ọrịa Shwachman-Diamond bụ ọrịa na-adịghị ala ala . Ọ bụrụ na nwa gị enwee ọrịa a, ọ ga-achọ ka a na-enyocha ya mgbe niile ma na-enyocha ya.

• Ọnụọgụgụ ọbara zuru oke (CBC) na ọnụọgụ mkpụrụ ndụ ọbara ọcha, ọnụọgụ platelet: Ndị dọkịta nwere ike ime nyocha ndị a kwa ọnwa atọ ruo isii.
• Nnyocha ọkpụkpụ: Ndị ọkachamara n'ihe gbasara ọbara nwere ike ime ule ndị a otu ugboro n'afọ ruo otu ugboro n'afọ atọ ọ bụla.
• Nnwale ọbara maka vitamin: Ndị dọkịta nwere ike tụọ ọnụọgụ vitamin dị n'ọbara nwatakịrị iji hụ ma ọgwụgwọ enzyme nke pancreas na-arụ ọrụ.
• Ọdịdị ọkpụkpụ: Ndị dọkịta nwere ike ịnwale njupụta ọkpụkpụ tupu na n'oge uto.
• X-ray: Enwere ike ime X-ray iji lelee nsogbu dị na úkwù na ikpere nwa gị, ọkachasị n'oge uto ngwa ngwa.
• Nnyocha mmepe: Ụfọdụ ụmụaka nwere SDS nwere ike inwe nsogbu mmepe, dịka nsogbu enweghị nlebara anya (ADD). Ndị dọkịta nwere ike inyocha mmepe kwa ọnwa isii site na ọmụmụ ruo afọ isii, na uto kwa ọnwa isii.
• Nnwale na nyocha nke akwara uche: SDS nwere ike ibute ọnọdụ dịka nsogbu enweghị uche (ADD) ma ọ bụ nsogbu mmepe zuru oke (PDD). Ndị dọkịta nwere ike ịkwado nyocha mgbe niile mgbe ha dị afọ 6-8, 11-13, na 15-17.

Kedu ka m ga-esi nyere nwa m aka ịnagide ọnọdụ a?

Ụmụaka nwere nsogbu a nwere ike inwe ọtụtụ nsogbu ahụike. Ha nwere ike ịchọ ọgwụgwọ iji nyere ha aka ịmịkọrọ ihe ndị na-edozi ahụ na abụba. Ha nwere ike ibute ọrịa. Ha nwekwara ike inwe nsogbu ọkpụkpụ nke na-eme ka ha dị iche na ndị ọzọ.

N'agbanyeghị ihe mgbaàmà ya, ụmụaka nwere nsogbu a nwere ike inwe nchegbu ha na-enwekarị - na ha dị iche na ndị ọzọ . Ha nwere ike ịchọ ọgwụgwọ nke ga-eme ka ha ghara ịga akwụkwọ na ihe omume ndị ọzọ. Ọdịdị ha nwere ike ịgbanwe. Ka nwa gị na-etolite, mgbanwe ndị a nwere ike ime ka ha wee iwe ma nwee nkụda mmụọ. Ịghọta mmetụta ndị a nwere ike inyere nwa gị aka ijikwa mmetụta uche ya. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike irite uru site n'ịgwa ọkachamara ahụike uche okwu. Ọ bụrụ na ị na-echegbu onwe gị maka otú nwa gị si nagide ọnọdụ ya, jụọ dọkịta gị maka ndụmọdụ.

Olee mgbe m kwesịrị ịhụ dọkịta?

Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Shwachman-Diamond, ị kwesịrị ịgbalị ịma maka mgbanwe dị n'ahụ nwa gị . Ihe mgbaàmà nke SDS na-agbanwekarị ka oge na-aga. N'ọnọdụ ụfọdụ, mgbanwe ndị a nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke nnukwu nsogbu, gụnyere kansa ọbara.

Ahụ ụmụaka na-agbanwe mgbe niile ka ha na-etolite n'oge ha bụ nwata, nwata, oge uto (karịsịa oge uto na oge ntozu okè), na oge ntorobịa. Mgbanwe ndị a abụghị mgbe niile ihe ịrịba ama nke ọrịa ọhụrụ ma ọ bụ ọnọdụ dị njọ karị.

Nwa gị na-enwe oge ọ ga-anọ na dọkịta mgbe niile.Oge ndị ahụ a na-eme mgbe niile bụ oge kacha mma ị ga-ajụ ajụjụ gbasara mgbanwe ndị nwere ike ịbụ ihe ịrịba ama nke nsogbu dị njọ karị.

Ajụjụ ndị dị aṅaa ka m kwesịrị ịjụ dọkịta m?

Ọrịa Shwachman-Diamond bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe. O nwere ike ị maghị na ị nwere ya. Lee ụfọdụ ajụjụ ị nwere ike ịjụ dọkịta gị:

• Gịnị mere nwa m ji nwee ọrịa a?
• Ọ̀ dị obere ụdị ọrịa a ka ọ̀ dị njọ?
• Kedu ka ọrịa a si emetụta nwa m?
• Kedu ọgwụgwọ ndị a?
• Ihe mgbaàmà nwa m ọ̀ ga-aka njọ?
• Ụmụnne m ndị ọzọ ọ dị mkpa ka a nwalee ha maka mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Ọ dị mkpa ka mụ na nne ma ọ bụ nna ọzọ nke nwa ahụ mee nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa?
• Kedu otu m ga-esi nyere nwa m aka ijikwa ọgwụgwọ?

N'ikpeazụ, ihe kacha mkpa (Ozi Ịga-Ụlọ)

Ọrịa Shwachman-Diamond bụ ọrịa a na-adịghị ahụkebe, nke e ketara eketa nke na-emetụta uto ụmụaka, nnabata ha maka nje bacteria, na nsogbu ọkpụkpụ. Ọ bụ ezie na ụfọdụ ụmụaka nwere obere mgbaàmà, ụmụaka niile nwere ọnọdụ a ga-achọ nlekọta ahụike ruo ndụ ha niile. Ọ bụrụ na nwa gị nwere ọrịa Shwachman-Diamond, ị nwere ike inwe obi abụọ banyere ihe ọdịnihu ga-abụ. Ọ bụrụ na ị nọ n'ọnọdụ a, kọọrọ ndị dọkịta nwa gị nchegbu gị. Ha ghọtara ihe ọ dị ka ichegbu onwe gị ma lekọta nwatakịrị nwere ọrịa siri ike, mgbe ụfọdụ a na-atụghị anya ya. Ha nwere ike inyere nwa gị aka ọ bụghị naanị ịnagide ọrịa ahụ, kamakwa inyere ya aka ibi ndụ nke ọma. Ha nwekwara obi ụtọ inyere gị aka inyere nwa gị aka. Echela na ịnọ naanị gị, rịọkwa maka enyemaka.

Ọrịa Shwachman -Diamond, SDS, nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa, pancreas, ụmị ọkpụkpụ, nsogbu ọkpụkpụ, ọrịa ụmụaka, neutropenia