Akwara nwa gị ọ̀ dị ike? Ka anyị kwuo maka Spinal Muscular Atrophy (SMA)

Ị hụtụla na nwa gị na-anaghị agba ọsọ nke ọma, ma ọ bụ na ọ naghị ebuli isi ya elu ma ọ bụ tụgharịa dịka ụmụ ọhụrụ ndị ọzọ? Mgbe ụfọdụ, ọ bụ ihe a na-ahụkarị ka anyị dịka nne na nna na-echegbu onwe anyị mgbe anyị hụrụ obere nwatakịrị ka ọ na-agba ọsọ, na-ada ada, ma ọ bụ na-enwe nsogbu ịrịgo steepụ. Ọ bụ ezie na ihe mgbaàmà ndị a abụghị mgbe niile ihe ịrịba ama nke ihe dị njọ, mgbe ụfọdụ enwere ọnọdụ dị ụkọ n'azụ ha nke anyị kwesịrị ịma. Nke ahụ bụ atrophy nke akwara azụ, ma ọ bụ ihe anyị na-akpọ ' Spinal Muscular Atrophy (SMA)' n'ọgwụ.

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, gịnị bụ SMA a?

Ọrịa akwara azụ (Spinal Muscular Atrophy) bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-adịghị ahụkebe nke na-eme ka akwara afọ ofufo, nke bụ akwara anyị na-achịkwa, ghara ịdị ike nke ukwuu. Ọ na-emetụtakarị mkpụrụ ndụ akwara dị n'akụkụ ala nke eriri azụ anyị.

Chee echiche banyere ya otu a. Ụbụrụ na ọkpụkpụ azụ anyị na-eziga ihe mgbaàmà eletriki, ma ọ bụ ozi, na akwara anyị ka ha "na-agagharị." A na-ebu ozi a site na mkpụrụ ndụ akwara pụrụ iche a na-akpọ moto neurons. Iji mee ka mkpụrụ ndụ akwara ndị a dị mma, protein a na-akpọ "Survival Motor Neuron" (SMN) nke mkpụrụ ndụ ihe nketa a na-akpọ SMN1 mepụtara dị mkpa.

N'ime onye nwere SMA, n'ihi ntụpọ na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN1', a naghị emepụta protein 'SMN' n'ọnụọgụ achọrọ. Mgbe protein a furu efu, mkpụrụ ndụ akwara (neurons moto) ndị na-ebu ozi ndị ahụ na-anwụ nwayọ nwayọ. Mgbe ahụ, akwara anaghị enweta ihe mgbaàmà dị mkpa. Akwara ndị a na-ejighị eme ihe na-ebelata nwayọ nwayọ ma na-adị ike. Nke a bụ ihe anyị na-akpọ atrophy akwara .

Kedu ihe mgbaàmà na ụdị SMA?

Mgbaàmà nke SMA dị iche iche site n'otu onye gaa na onye ọzọ. Ha dabere na oke protein 'SMN' a na-emepụta n'ahụ. Na mgbakwunye na mkpụrụ ndụ ihe nketa bụ isi a na-akpọ 'SMN1', anyị nwekwara mkpụrụ ndụ ihe nketa 'enyemaka' a na-akpọ 'SMN2'. Mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN2' a na-emepụtakwa ụfọdụ protein 'SMN'. Ka mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN2' mmadụ nwere na-amụba, otú ahụ ka mgbaàmà ndị ahụ na-adị mfe.

A na-ekewa SMA n'ụdị ise bụ isi dabere na afọ ole ihe mgbaàmà pụtara.

Gịnị na-akpata SMA?

SMA bụ ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-ebufe site n'ọgbọ ruo n'ọgbọ. Iji kwuo nke ọma, a na-eketa ya dị ka àgwà 'autosomal recessive'. Gịnị ka nke ahụ pụtara?

N'ikwu ya n'ụzọ dị mfe, ka nwatakịrị wee nwee SMA, nne na nna abụọ ahụ ga-eketa otu mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1 nwere nkwarụ. Ọ bụrụ na naanị otu nne na nna eketa mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ, nwa ahụ agaghị enwe SMA. Agbanyeghị, nwa ahụ ga-aghọ "onye na-ebu" ọrịa ahụ. Nke a pụtara na nwa ahụ agaghị enwe mgbaàmà, mana ọ ka ga-enwe ike ibufe mkpụrụ ndụ ihe nketa nwere nkwarụ nye ụmụ ya n'ọdịnihu.

Kedu otu esi achọpụta ọrịa ahụ nke ọma?

Dịka ọtụtụ mba taa, a na-enyocha ụmụ amụrụ ọhụrụ mgbe ụfọdụ maka ọrịa mkpụrụ ndụ ihe nketa dịka ndị a na Sri Lanka. Agbanyeghị, mgbe ụfọdụ, ọkachasị ndị nwere obere mgbaàmà, a na-achọpụta ha naanị mgbe e mesịrị.

Ọ bụrụ na ị nwere nchegbu ọ bụla gbasara nwa gị, dọkịta ahụ nwere ike ịjụ gị ajụjụ ndị a mgbe ị hụrụ ya:

• Nwa gị ọ̀ gafere oge n'oge mmepe dịka ibuli isi ya elu ma tụgharịa?
• Ọ̀ na-esiri nwatakịrị ahụ ike ịnọdụ ala ma ọ bụ iguzo onwe ya?
• Ị hụla ihe isi ike ọ bụla gbasara iku ume?
• Olee mgbe mbụ ị hụrụ ihe mgbaàmà ndị a?
• Ò nwere onye n'ezinụlọ gị nke nwere mgbaàmà ndị a mbụ?

Tinyere ajụjụ ndị a, enwere ike ime ule ndị a iji kwado ọrịa ahụ:

• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa: A na-ewere ihe nlele ọbara ma nwalee mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN1' ozugbo iji hụ ma ọ nwere ntụpọ ma ọ bụ na ọ furu efu. Nke a bụ ule bụ isi iji gosi na ọrịa ahụ dị.
• Nnwale ọbara Creatine Kinase (CK): Mgbe akwara dara, enzyme a na-akpọ CK na-agbakọta n'ọbara. Ọ bụrụ na nke a dị elu, a pụrụ iche na e nwere mmebi akwara.
• Ule Akwara : Ule dịka Electromyogram (EMG) na-enyocha otu akwara si ezipụ ozi na akwara.
• Nyocha MRI ma ọ bụ CT: Nweta foto zuru ezu nke ime ahụ, ọkachasị ọkpụkpụ azụ na akwara.
• Nnyocha Ahụ́ Ike: Mgbe ụfọdụ, a na-eji igwe microscope ewere obere akụkụ akwara ma nyochaa ya iji gosi ụdị mmebi ahụ.

Kedu ọgwụgwọ maka SMA?

Afọ iri ruo iri na ise gara aga, SMA nwere naanị ọgwụgwọ nkwado nke na-achịkwa mgbaàmà ndị ahụ. Agbanyeghị, taa, site na ọganihu nke sayensị ahụike, enwere ọtụtụ ọgwụgwọ dị irè n'ụwa nke na-elekwasị anya na nsogbu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-akpata SMA.

1. Nlekọta Nkwado

Ọ bụ ezie na ihe ndị a anaghị agwọ ọrịa ahụ, ha dị mkpa iji mee ka ndụ nwatakịrị ahụ ka mma.

• Nkwado iku ume: Karịsịa na ụdị nke 1 na nke 2, ka akwara iku ume na-adịghị ike, a pụrụ ịchọ ihe mkpuchi ihu pụrụ iche ma ọ bụ, n'ọnọdụ ndị siri ike, igwe (ventilata) iji nyere aka na iku ume.
• Nri na ilo: Ebe ọ bụ na akwara ilo adịghị ike, enyemaka nke onye na-ahụ maka nri dị mkpa iji hụ na nwa ahụ na-enweta nri dị mma. Ụfọdụ ụmụaka nwere ike ịchọ ka e nye ha nri site na tube nri.
• Mmegharị ahụ na Ọgwụgwọ Ahụ: Mmega ahụ nwere ike inyere aka chebe nkwonkwo ma mee ka akwara sie ike. Ọ bụrụ na ọ dị mkpa, ị nwere ike iji ihe nkwado ụkwụ, ihe na-agagharị agagharị, ma ọ bụ ihe eji agagharị agagharị eletrik.
• Nsogbu Azụ: Maka ụmụaka nwere scoliosis, dọkịta nwere ike ịkwado iyi corset pụrụ iche (ihe nkwado azụ) iji mee ka azụ kwụ ọtọ.

2. Ọgwụgwọ E Ji Mkpụrụ Ndụ Eme Ihe

Ndị a bụ ọgwụ ndị gbanwere ọgwụgwọ SMA.

• Nusinersen (Spinraza): A na-enye ọgwụ a dị ka ọgwụ a na-agba n'ime mmiri ọkpụkpụ azụ. Ọ na-arụ ọrụ site n'ịkpalite mkpụrụ ndụ ihe nketa "onye enyemaka", SMN2, nke anyị kwurula banyere ya na mbụ, ma mee ka ọ na-emepụta protein SMN karịa. Ọ dị mkpa ka a na-aṅụ ya kwa ọnwa ole na ole.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Nke a bụ ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ ihe nketa nke a na-enye n'ime akwara otu ugboro. Ọ na-anọchi mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1 nke nwere nkwarụ na mkpụrụ ndụ ihe nketa SMN1 dị mma. A na-enyekarị ya ụmụaka na-erubeghị afọ abụọ.
• Risdiplam (Evrysdi): Nke a bụ ọgwụ a na-aṅụ kwa ụbọchị nke na-arụkwa ọrụ site n'ịbawanye mmepụta nke protein 'SMN' site na mkpụrụ ndụ ihe nketa 'SMN2'.

Ọ bụ ezie na ọgwụgwọ ndị a dị oke ọnụ, egosila na ha na-eme ka mmepe ụmụaka ka mma nke ukwuu (ịda isi, ịnọdụ ala) na ijikwa ọganihu ọrịa. Ị kwesịrị ịgwa dọkịta gị gbasara ọgwụgwọ kacha mma maka nwa gị.